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多動を伴う発達障害と既に診断済みのユノさん今のところ親として困り事は特にない(°▽°)むしろ毎日が新鮮で面白いと感じる今日この頃親としてユノの斬新な思考に学ぶことも多いユノさん療育に通うの巻私に困り事が無いとはいえ…4月から小学校\(//∇//)\きっとユノ本人が困り事を感じるかもしれないと医師の勧めもあり療育へ😊😊😊WISCの検査は済んでいた結果は…言語理解は標準より長けているその他は壊滅的知覚推理に関してはその中でも更に壊滅的目で見たもので状況を推測することは困
私は、長男の時も次男の時も、妊娠初期にNIPTを受けました。長男の時は、一般的なNIPT(染色体異常の検査)を受け、結果は陰性でした。ところが、染色体異常とは関係のない、非常に稀な遺伝子疾患だったことが、長男が亡くなった後に判明しました。そのため、次男の時は染色体異常に加えて、数百の遺伝子疾患も検査できるNIPTを受けることにしたんです。親の遺伝でも母親の年齢や体質等が原因でもなく、たまたまの偶発的なものだと、複数の医師から何度も説明を受けたものの、「もし次の子も同じ疾患だったら…」という
すっかりブログの更新がおろそかになってましたもう、仕事と育児で気が付いたら1日が終わっています。世の中のお母さんたちは本当にすごいなと子どもを産んでから尊敬の日々です。さて、表題にも書きましたが、成長がゆっくりで生後5か月からこのブログを書いて成長を見守っていた息子ですが、1歳2か月で知的障がい者手帳を取得しました。生後5か月の時から少しずつ覚悟はしてきたので、今更大きなショックはなかったように思えたのですが、やっぱりふとした時には落ち込んでしまうことも増えたように思います。知
こんにちは初めましての方は初めまして!さーやと申します現在生後6ヶ月の息子を子育て中GCUに入院中です。(修正月齢4ヵ月です。)本日二回目の更新となります!タイトルに書いたように息子の遺伝子疾患「コルネリアデランゲ症候群」について少しだけ書きます。今日、退院に向けて看護師さんや医師、保健師さんなど他職種の方との合同カンファレンスがありました!その中で、コルネリアデランゲ症候群についても少しお話を聞き関東の方ではコルネリアっ子のお母さん達の集まりがあったり情報交換の場があった
遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcancer;HLRCC)は皮膚平滑筋腫,子宮筋腫,腎細胞癌を三主徴とする遺伝性疾患である。20代から生理不順、貧血、子宮筋腫に悩まされ、婦人科に通うも、子宮筋腫は良性だからと経過観察。30才で自然妊娠、出産30代前半、一番多い日用のナプキンを一時間で取り換えても間に合わないくらいになる。妊娠の可能性を残し開腹核摘出手術を受ける。それから一年位経ち、不妊治療クリニックで腹腔鏡核摘出
低身長で小頭症のみーちゃんは、上の子2人に比べて気難しい子でした。1歳の頃までは、上二人に比べると、癇癪がすごく、機嫌が悪いときは抱っこしてもすごいえびぞりの時もありました。寝るときにトントンしたり触られたりするのを嫌がって、1人でころころしてそのうち寝ていました。保育園の遊びでは、小麦を水でぐちゃぐちゃするような手が汚れるものを嫌がったり、寒天ゼリーを触って遊ぶのも嫌がったり…(手づかみ食べで汚れたり、砂遊びは大丈夫)もしかして…と思う事が多かったのです。以前、保
桜美林大学にて打ち合わせいつもお世話になっている一般財団法人健やか親子支援協会さんにご縁を頂きとても有意義なお話ができました^_^難病というイメージ辛い、不幸、苦難、大変などなどネガティブなイメージを抱くのが一般的かもしれないでもそうなのか?改めて考えるきっかけともなった私にはこのネガティブなイメージが存在しない勿論、将来への心配はあるしかし辛い、苦難、大変とは思っていないきっとそう思うのは私ではなくユノであるということそしてユノがその想いに直面した時、1番悩んではいけな
1年ちょっと前にアップしたこちらの記事。#羊水過多症のハッシュタグランキングにちょこちょこ上がってくることもあり(どういう風にランク付けしているのかは分かりませんが、記事の総数が少ないのもあると思う)、過去記事にしてはコンスタントにアクセス数があります。昨日も割とアクセス数があり、え、なぜ?という感じです。普段は息子の顔出しはしていないのですが、息子はヌーナン症候群特有の顔立ちをしていません。だから、病院ですぐに疑われず、診断がすぐには付きませんでした。顔の特徴の出ないヌーナン症候群
◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー説明を受けるため、個室へ。私も旦那さんも祈るように両手の指を強く組んでいた。何もないはず。良い結果ですよ。何も見つかりませんでした。千代先生からこの言葉を聞けると思ってた。でも違った。挨拶もそこそこに、本題に。いつもと変わらないにこやかな先生の口から『残念ながらね、赤ちゃんに診断がついてしまったんです。』みのりは難病指定の、ある遺伝
2歳検診に来たみーちゃん。発達の先生との面談させてもらいました。まず、みーちゃんのできることを報告。・「ママ来て」「〇〇する」「〇〇しない」など、二語文が多少話せる・「する」「しない」を聞くと、答えられる(できないこともある)そしてカードを出されて物の名前を答えるテスト。一問もできない…知らない人に話しかけられたからなのか、何も言いませんでした…しかし、一度答えを教えてもらい、(これは傘、これはお洋服、など)もう一度聞いてみると今度はほとんど答えることができました❗
小頭症で低身長のみーちゃん。今後、普通とは違う成長をするかもしれないみーちゃん。そのために今何ができるのか…私たち夫婦の結論は、娘3人分の教育費に困らないようにお金の対策を考えておくこと‼️私は今、正社員で働いています。もし通常の学級に通えなくなった場合、今の職場で正社員で働くことは難しいです。私の会社は、小学生以上の子どもへの短時間勤務がなく、朝1人で学校へ行ける子でないと、勤務時間に間に合わないからです。私は、いつでも正社員になれるような資格もスキルもありませ
小頭症で低身長のみーちゃん。2歳2ヶ月の今の発達手を繋いで歩いてくれるようになりました❗(主に保育園で。家では嫌がることも多い💦)自分の名前を聞かれて「〇〇〇です」答えられるようになりました❗(自分のことを全然違う名前で呼んでいたのですが、ちゃんとした自分の名前になってきました)何歳ですか?と聞くと「2歳です」も言えます✨いないときもありますが💦イヤイヤ期がすごくなってきました😅朝着替えが嫌で、パジャマのまま保育園に行き、保育園で着替えたりすることもあります…で
ヒグローマと診断され羊水検査では全て陰性だった息子38週、3000gちょっと普通分娩で産まれましたNT6ミリと診断された時のお話し『13週妊婦検診でNT6ミリ』流産を繰り返していた私ですが、やっと9週の壁を乗り越えることができたここまでは毎日「心臓が動いていますように」と神様にお願いする日々で9週でやっと母子手帳を貰…ameblo.jpヒグローマのお話し『7ミリの嚢胞性ヒグローマ。ベビードックの結果』12時00分からの予約で行ったBクリニック13時15分に先生に診て貰うこと
下の食道から漏れが確認された日、小児科の先生からご両親お二人にお話がありますと言われ、別室にてお話をお聞きすることになりました。その日は日曜日で、旦那も一緒にひまりのお見舞いに来てました。(里帰り出産のため、遠方に家があり、旦那は日曜しか来れません。)もともと、旦那が病院に来れるのは、日曜しかないと、病院側に事前お伝えしてありました。病院は24時間年中無休ですが、基本的に土日は最小限の人員しかいらっしゃらないので、日曜日に先生からお話があることも少ないのです。わざわざ日曜日に話って何だ
先日空きが出て、通えることに決まった個別療育の面談に行ってきました。入口を入ると、すごくキレイな教室ここ、先月オープンしたばかりの教室なんだそうです。どうりで。市役所の福祉課からもらった事業所一覧に、ここは記載がありませんでした。市内に同じ事業所が運営する別の教室があり、そちらは記載があったのですが、こちらはできたばかりだったんですね!中からホラン千秋さん似のOTさんが出てきました。ホランさん(仮名)に応接室みたいなスペースに案内され、テーブルを挟んで向かい合わせに座りました。息
🎍あけましておめでとうございます🎍昨年はコロナ禍での制限がありながらも変化の年でした(о´∀`о)1番のニュースはセルメチニブの承認ですね^^薬剤が承認されたということは単にそれだけの事ではなく様々なことが動き出すという変化の波動が起こるそれを肌で感じるほど変化の年でしたレックリングハウゼン病のサイトが構築され様々なコンテンツが作られましたこちらからレックリングハウゼン病のサイト患者会Tosmileからのアドバイス神経線維腫症1型疾患情報サイトnf1.jpこの中で私も
小頭症で低身長のみーちゃん。とうとう2歳になりました✨✨✨(サイズ的には1歳ですが…)おしゃべりも上手になって「ママ来て」「ママあーんして」などと言えたり、お着替えするか聞くと「お着替えしない」する、しないが答えられたりします。姉の名前も二人とも「あんちゃん」と呼んでいたのが、それぞれの名前をはっきり言えるようになりました☺️名前を呼ぶと、「はーい」と手が挙げられますが、自分のことをなぜか「あまま」と呼んでいます。お名前は?何歳ですか?にはまだ答えられません。
昨日の神経内科で言われた…病名…非ジストロフィー性ミオトニー症候群これが難病指定の病名…その中で遺伝子や症状によって…病名がいくつかあり…その中で私が診断された病名が…先天性ミオトニー症候群最終的には、大学病院でより詳しい検査が必要と言われているので…経過の途中や検査の結果で…病名が変わる可能性がある…と主治医に言われてます…もしかすると、その中でも稀な病気かも知れないし…もっとその中でも希少な病気かも知れないし…まだ、未知の病で発見されてない病気かも知れないし…と
以前にも書いたことはありますが私の娘は身体にハンデを持って生まれてきました。(身体障害者手帳1級です)でもね、歩けるし身の回りのことは何でもできる知的な遅れもないので地域の小学校の普通級に通ってます手は完全なパーには開かないけど手先がとーっても器用で折り紙が得意。鶴やハートや手裏剣…物作りが大好きで発想力豊か。そして好奇心旺盛。なんでも自分で作っちゃう。これ、ハンデなのかな?娘にとってあたりまえの身体。私にとってもあたりまえの娘の身体。私はハンデとは思わない。普通っ
小頭症と低身長で大学病院に通っているみーちゃん。3ヶ月に一度の大学病院の診察でした。先日行った、大まかな遺伝子検査の結果を聞く日でした。私が大学病院に行くたびに落ち込むので、初めて旦那さんも来てくれました。そして、遺伝子検査の結果は、異常なしでした❗でも…先生「こちらでできる検査がこれ以上ないので、詳しい検査をできる病院に紹介状を書きます」想定外の話に驚きました💦転院するわけではなく、3歳からの成長ホルモンの治療などは、いまの病院でできるので、あくまで検査をしに
“Deathisnothingatall”で始まる詩をご存知でしょうか。英国の神学者、哲学者ヘンリー・スコット・ホランド(HenryScottHolland)という方が書いたものだそうです。死はなんでもないものです。私はただとなりの部屋にそっと移っただけ。このフレーズなら、どこかで見聞きされたことがあるのではないかと思います。私は今でも私のままあなたは今でもあなたのまま。と続いていきます。実は、こんな記事がありまして
母親になって26年10回以上の七五三をやってきたとうとう…最後の七五三を終えた😂😂😂よく『次は?』とか『和泉さんならあと何人か行けそう』とか言われるが7人目は絶対に無い‼️😂😂😂最後の七五三に想いがこもる神社に着くと『ママ…ママはいつも何をお願いするの?』ユノに聞かれた『ユノが自分を愛せる子に育ちますようにってお願いしてるんだよ』そう言うと…見事なまでに興味なさそうな反応でその場からフェードアウトしていった(笑)『幸せになりますように』親なら誰もが子供に願うことだそん
低身長と小頭症で、大学病院に通っているみーちゃん。先日2歳になったので、保育園での身長の計測方法が変わりました。みーちゃんの保育園では、2歳までは寝て計測、2歳けらは立って計測です。寝ると誤差が出やすいせいか、先月より1cm以上小さくなっていました…みーちゃんにとって、1cmは大きいのです。いつも頭も身長もだいたい−2.5SDだったのが、−3.0SDぐらいになっていました…頭が小さいのも心配ですが、身長が特に成長曲線からはずれてしました…心配です…
◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー私の中のみのり。時を生きる大切な命。もうわけがわからなくて。口から出ることは支離滅裂で。悩みに悩んで、食べれなくなって。激しく泣きまくって、目が余計細くなって。全然眠れなくて、クマがひどくなって。でも自分のことなんか、どうでも良かった。みのりを健康になに不自由ない体に産めるなら、自分を差し出したい気分だった。私がそんな風でも、
◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー『どうか、この結果が分かったことをプラスに捉えてほしい』先生の言葉がぐるぐる回る。私には諦めるなんてできない。せっかく来てくれた赤ちゃんなのに。倫理的に、許されないことは分かってる。だから、私はその場で『私たちは妊娠継続をします。』といいました。遺伝カウンセラーの人は嬉しそうだった。赤ちゃんを信じたい。きっと大丈夫。みのりは
今回はちーちゃんのこととは関係なく、妊娠中のことを書いていきます✏️興味のない方はスルーしてください私は今第2子妊娠中です前回の妊娠は顕微鏡受精での妊娠でしたが、今回はまさかの自然妊娠びっくりだったけど、とても嬉しかったですと同時に不安もたくさんありました2人目も病気や障害もちだったら2人目もなにかあれば2人も育てられないじゃあ作るなよと言われそうですが、やっばり子どもは2人ほしかったしきょうだいも作ってあげたかったそこで旦那さんと相談し、出生前診断と胎児ドックを受けることに
先日、友達に会ったときのこと。1大人数で集まって、子どもを連れて来る人もいて、わいわいランチをしました。仲の良い友達が子どもを連れてきていて、友1「4歳だけど、ちょっと赤ちゃんみたいなんだ」友2「4歳なら赤ちゃんではないんじゃない?」友1「ちょっと発達が遅れているの」友2「そうなんだ」それ以上、そこにいた数人は何も言いませんでした。聞いてはいけない気がして。人数もたくさんいたので、連れてきた子の発達について、言われないと全く気づきませんでした。(恥ずかしがりな
6月9日(土)18w3dお腹の中の絨毛と夫婦二人の血液を使った遺伝子検査を行いました。今回からは、出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー6月20日(水)20w0d旦那さんとクリフムへ。みのりは今日も私のお腹で元気そうにしてた。脳室も誤差範囲で広がりはないみたい。ちょっと安心。いよいよ、検査結果がでる。私はここで何もでなかったら、産む。今までのことは今までのこと。今からは
◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー6月20日に診断が下り、泣いたり、呆然としたりしたりしながら、6月22日の朝がきた。私たち夫婦は、朝、妊娠を継続する話をした。両方の母たちにも、その決断を話そうと言った。実母はきっと応援してくれると思ってた。これまで、目指すことに一直線に走る私を、どんな時も厳しく優しい目で見守ってくれる人だったから。私は確信していたと思う。でも、違
左腕MRI検査昨年から左腕を痛がるユノさん直ぐにMRI検査という選択肢もありましたが一年ほど様子を見ていました・毎日痛がるわけでは無い・中に腫瘍があったとしても今のところできる事はないという理由から急を要する事はないと判断しました(^◇^;)ただ一年以上経過したこと腕に成長痛が起こることは考えにくいということ痛がる場所には大きな母斑がある為、腫瘍ができる可能性が高いということやっぱり一度…MRI撮ってみようか、、、という事になり5月半ば検査入院ちなみにこんな感じ↑この母