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昨年を振り返り昨年はRDDの協賛番組出演から始まり学会への協力4社もの新聞掲載もしていただき交流会も東京、広島を開催することができたユノの卒園、入学支援級とユノに無理のないスタートをきることができそれなりに学校生活を楽しんでいる^^家を建て引っ越しもあり新しいスタート花火大会やお友達とのお泊まり会、広島、大阪、名古屋、静岡の弾丸旅行ハロウィンやクリスマス、おやつパーティーなどいろんなイベントを子ども達のお友達を呼んで開催学校ボランティアやPTA役員地域のお祭りや子供会
私は3人娘がいて、3番目のみーちゃんが小頭症と低身長で大学病院や大きな病院に通院し、遺伝子検査などをしています。私は職場の人にみーちゃんの通院などを話したことがありません。でも職場の人に、障害児を育てる人がいて、それをオープンにしている人と知り合いました。障害児を育てていることをオープンにしている人に初めて会いました。その方は、「ちゃんと成長しているし、悲観してないから気まずく思わないで」と言っていました。私はまだ、そんな事が言えそうにありません💦でもすごく勇気を
小頭症と低身長症で大学病院に通っているみーちゃん(2歳2ヶ月)。3ヶ月に一度の大学病院の受診で、最近気になっていることをいろいろ質問しました。小頭症のこと。今は発達が追いついていて、あとから追いつかなくなるかもしれないなら、今のうちにできるだけ詰め込んだ方がいいのか気になっていたので聞きました。先生「それは関係ありません」バッサリでした😅今のうちにできることはないのかと少し残念です。薬の副作用のこと。亜鉛が不足していため、それを補う薬を飲んでいますが、便がゆるくな
こんばんは。ブログにご訪問いただきどうもありがとうございますこちらは、遺伝子異常の先天性疾患で重複障害児の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→★ララちゃんのコト退院後のワンオペでバタバタしてしまい昨日アップ出来なかったのですが、三年前の昨日5/18は、ララちゃんがCHARGE症候群(チャージ症候群)と診断された日です。全てはあの日からはじまります。写真の日付は5/18ではないけどね!お気にせず^_^さかのぼる
先日、tosmileのコミュニティに悩みを相談したAさんその悩みに対し何人ものママさんが共感したり体験談を話したり励ましたりと返信していたこれがtosmileなのだ(´∀`=)その後に悩みを相談したAさんがこんな言葉と共にお礼の返信をしてきた以下コピー↓↓『以前、病を得たり、辛い出来事に出会う事が不幸なのではなく、それを一人で抱える事が不幸なのだ、と言う様な事をどこかで読みました。私にはこの場があって、とても救われています。本当にありがとうございます。そして、和泉さんの素早
療育でのこと…子育ても6人目ともなるとちょっとやそっとの事では驚かないという強靭的な精神力が身につく(´⊙ω⊙`)しかし…久々、天地がひっくり返るほどの衝撃を受け…そこからの大爆笑療育の診察日OT(作業療法)を受けながら今の状態を細かく詳しく把握するためのテストを毎回少しづつ続けてきた。↑ユノの集中力が『あと2個やったら終わりだよ』『これが終わったら好きなもので遊んでいいからね』など声がけをしながら10分程度というのが限界集中力というよりは『今日はこれをやります』と指示され
うちの三女V3、ウィリアムズ症候群(7番染色体微細欠失)にして、中度知的障害あり(と判定されています)。小学2年生時から中学卒業まで地元の市立学校特別支援学級、その後、特別支援学校高等部を経て就労継続支援B型事業所に通所。また、昨年夏の終わりからは、グループホームにもお世話になっています。先頃、相談支援専門員による「サービス等利用計画」が更新されました。障害者福祉に馴染みのない方のために、ちょっとだけ説明しますと・・・豊橋市の場合、障害者がいわゆる福祉サー
◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー6月20日に診断が下り、泣いたり、呆然としたりしたりしながら、6月22日の朝がきた。私たち夫婦は、朝、妊娠を継続する話をした。両方の母たちにも、その決断を話そうと言った。実母はきっと応援してくれると思ってた。これまで、目指すことに一直線に走る私を、どんな時も厳しく優しい目で見守ってくれる人だったから。私は確信していたと思う。でも、違
がん家系ってあるのでしょうか。。私はトリプルネガティブ乳がんと判明してからすぐに乳がん卵巣がん症候群を調べ陰性と判明しました。乳がんも卵巣がんも親戚にはいないので、違うかなぁと思いながらも安心したかったのと、次女も小児がんサバイバーだったので、がんに関することをよく調べていました。それで気づいたのが『リ・フラウメニ症候群』という遺伝の病気でした。むずかしくて余り理解できないのですが、ざっくりいうと・46歳未満でLFS腫瘍スペクトラム(閉経前乳がん,軟部肉腫,骨肉腫,中枢神経(CNS)腫
◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー(2018年6月26日大学病院にて)どれくらい待っただろう。時計を見ると、もうお昼。いつの間にか涙も流れていなかった。ようやくアナウンスで呼ばれた。紹介された大学病院の先生に初めて会った。色々な診療情報とともに、ここに来た経緯、私の心持ちなどをぷう先生から聞いているのだろう。話は早かった。先生は私をまっすぐ見つめて言った。『ど
とっても久しぶりの更新です改めまして・・・りすママです。娘のはむちゃんは、先天性の遺伝子疾患であるヌーナンライク症候群と診断されています背が伸びました!1年4ヶ月ほどブログ更新しない間に、背が伸びました!成長ホルモン治療をしていて、毎日0.5ml注射しています2024年2月21日現在で・・・身長99.9cm体重14.6kg分かりにくいかもしれませんが、成長曲線の-2.0SDラインの内側に入ってきました。特に4歳後半からの身長の伸びが大きいです
あいちゃんは生まれつき尿道に2箇所狭窄がありました💦狭窄に気づいたのは「年長さんになっても夜のオムツが卒業できない💦」「脊椎の病気があるから泌尿器科も受診してみよう!」と言われて検査して見つけてもらいました🍀5歳の時に手術をし、狭窄部分を切開して広げてもらいました😊最近になって、いつの間にか尿が出ている時があるようで💦年齢的に恥ずかしいと思うようになると思って検査しました!結果は・・・膀胱は小さめ💦病的なものはないけれど、発達年齢の幼さや、脳への指令が遅い(毎日浣腸もしてい
6月9日(土)18w3dお腹の中の絨毛と夫婦二人の血液を使った遺伝子検査を行いました。今回からは、出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー6月20日(水)20w0d旦那さんとクリフムへ。みのりは今日も私のお腹で元気そうにしてた。脳室も誤差範囲で広がりはないみたい。ちょっと安心。いよいよ、検査結果がでる。私はここで何もでなかったら、産む。今までのことは今までのこと。今からは
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という遺伝子変異による神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。2歳を過ぎましたが腰がすわっておらずお座りやハイハイ立ったり、歩いたりはできません。また発語もありません。重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。自己紹介はこちら↓↓↓≫自己紹介SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓
ヒグローマと診断され羊水検査では全て陰性だった息子38週、3000gちょっと普通分娩で産まれましたNT6ミリと診断された時のお話し『13週妊婦検診でNT6ミリ』流産を繰り返していた私ですが、やっと9週の壁を乗り越えることができたここまでは毎日「心臓が動いていますように」と神様にお願いする日々で9週でやっと母子手帳を貰…ameblo.jpヒグローマのお話し『7ミリの嚢胞性ヒグローマ。ベビードックの結果』12時00分からの予約で行ったBクリニック13時15分に先生に診て貰うこと
低身長で小頭症のみーちゃんは、上の子2人に比べて気難しい子でした。1歳の頃までは、上二人に比べると、癇癪がすごく、機嫌が悪いときは抱っこしてもすごいえびぞりの時もありました。寝るときにトントンしたり触られたりするのを嫌がって、1人でころころしてそのうち寝ていました。保育園の遊びでは、小麦を水でぐちゃぐちゃするような手が汚れるものを嫌がったり、寒天ゼリーを触って遊ぶのも嫌がったり…(手づかみ食べで汚れたり、砂遊びは大丈夫)もしかして…と思う事が多かったのです。以前、保
すっかりブログの更新がおろそかになってましたもう、仕事と育児で気が付いたら1日が終わっています。世の中のお母さんたちは本当にすごいなと子どもを産んでから尊敬の日々です。さて、表題にも書きましたが、成長がゆっくりで生後5か月からこのブログを書いて成長を見守っていた息子ですが、1歳2か月で知的障がい者手帳を取得しました。生後5か月の時から少しずつ覚悟はしてきたので、今更大きなショックはなかったように思えたのですが、やっぱりふとした時には落ち込んでしまうことも増えたように思います。知
◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー6月26日紹介された大学病院へ。私はこれから、みのりを諦める。何てひどい母親なんだろう。何も許されはしない。それでいい道中繰り返して思いました。朝8時15分位に到着。その時から更に感情は乱される。可愛い我が子を諦めるために遠路はるばるきた私、たった一人で。誰も助けてはくれない。地震の影響で前週に受診できなかった患者の多くがその日
桜美林大学にて打ち合わせいつもお世話になっている一般財団法人健やか親子支援協会さんにご縁を頂きとても有意義なお話ができました^_^難病というイメージ辛い、不幸、苦難、大変などなどネガティブなイメージを抱くのが一般的かもしれないでもそうなのか?改めて考えるきっかけともなった私にはこのネガティブなイメージが存在しない勿論、将来への心配はあるしかし辛い、苦難、大変とは思っていないきっとそう思うのは私ではなくユノであるということそしてユノがその想いに直面した時、1番悩んではいけな
多動を伴う発達障害と既に診断済みのユノさん今のところ親として困り事は特にない(°▽°)むしろ毎日が新鮮で面白いと感じる今日この頃親としてユノの斬新な思考に学ぶことも多いユノさん療育に通うの巻私に困り事が無いとはいえ…4月から小学校\(//∇//)\きっとユノ本人が困り事を感じるかもしれないと医師の勧めもあり療育へ😊😊😊WISCの検査は済んでいた結果は…言語理解は標準より長けているその他は壊滅的知覚推理に関してはその中でも更に壊滅的目で見たもので状況を推測することは困
4月24日のブログがアメトピに掲載していただいたきました❗ありがとうございます✨このブログは、低身長と小頭症の2歳の娘みーちゃんのことを主に書いています。よかったらこれからもみーちゃんの成長を見守っていただけると嬉しいです😊ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー私はみーちゃんの運動発達に遅れがあったことや、小頭症のこと、遺伝子疾患の可能性があることを、親兄弟にも言えていません。産まれたときから体が小さいので今も小柄で通しています💦以前は不妊治療をしていたの
低身長と小頭症で大学病院などに通って遺伝子検査をしているみーちゃん(2歳)。みーちゃんが熱を出し、いつもの小児科がお休みだったので、初めての小児科へ行きました。今飲んでいる薬があるか知らせないといけないので、亜鉛の薬を飲んでいることを伝えました。先生「なぜ飲んでいるのですか?」私「低身長で、大学病院に通っていて、血液検査で亜鉛が不足していると言われました」先生「今回の治療と話はそれますが、低身長はどのくらいですか?成長曲線から出ていますか?」私「−3SDに近く
2018年6月27日(水)だれの決定でもない、私達夫婦の最終的な結論がでた。きっとみのりも二人の気持ちを理解してくれると信じて。微細な遺伝子の配列。規則正しく並んでいる中で、小さな小さな1つだけ欠損していた。それが原因で、15000人に一人の難病になったなんて。私の信頼する人が言った。『みのりちゃんは、ママに早く会いたくて急いできたんだよ。それでお空に忘れ物をしちゃったの。たった1つだけね。その忘れ物を取りに帰るんだよ。』って。そうなんだ、きっと。みのりがまっすぐお空に
遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcancer;HLRCC)は皮膚平滑筋腫,子宮筋腫,腎細胞癌を三主徴とする遺伝性疾患である。20代から生理不順、貧血、子宮筋腫に悩まされ、婦人科に通うも、子宮筋腫は良性だからと経過観察。30才で自然妊娠、出産30代前半、一番多い日用のナプキンを一時間で取り換えても間に合わないくらいになる。妊娠の可能性を残し開腹核摘出手術を受ける。それから一年位経ち、不妊治療クリニックで腹腔鏡核摘出
退院2日目朝からオエオエゼーゼー発作が出てしまったけど吸引で乗り切りました。しばらくサチュレーションも低くアラームが鳴ってしまいましたが、気づいたら起き上がって踊っていてひと安心ほんとよくわからない動画が好きみたい♡元気になって良かった今日はお家でのんびりしたいところですが、遺伝子外来の初診の予約に。移動中、靴下を手に履くのはもちろん靴下で目隠ししたりしていました。発達障害のせいなのか3歳のいたずらか、騒がしくするので周りの目も気になります。病院ではおとなしく
今日は長女妊娠中に穴があくほど眺めていた(笑)、胎児発育曲線をのせてみます。38週前で、記入をやめていますが、最終的には39週に1921gでうまれました。さて。昨日は月に1度の注射でした💉テンプル症候群の症状で、思春期早発症の治療のためです。先月の採血結果もおしえていただきましたが、大きな問題はなさそうでした。いつも気にしているのは、女性ホルモン値と、血糖値です。血糖値は、娘の体質上、内臓脂肪がつきやすく、太り、糖尿病のリスクが高いためです。すでに過去の数値では、高い値だった時もあり
おはようございます。こんにちは。こんばんは。まだ五月ですが、早速台風が北上して来ていますね。気が早すぎます。こちらは全然梅雨の準備も出来て居ないのに。これを書いている間に、線状降水帯による大雨警報の通知が来ました。去年ぐらいから東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターさんが遺伝病の当事者や関係者、一般の方向けに色々と情報公開の機会を設けられているので、オンラインで参加出来るイベントは出来る限り参加する様にしています。先日行なわれた2024年度活動報告会/研究
みーちゃんは2歳3ヶ月になりました。パズルが大好きで、お気に入りの30ピースのパズルが一人でできます✨今は55ピースを練習中❗「これは難しいんだよね〜」と言いながら頑張っていますが、なかなか集中が続かないようです😅服の好みがすごくはっきりしていて、気に入って服でないと着てくれません💦動物や果物の入っている服がお気に入りです。とてもパパっ子になりました❗パパが部屋にいないと、「パパに会いたいの」とよく言っています☺️おしゃべりも上手になってきて、「自分でやってください
2歳検診に来たみーちゃん。発達の先生との面談させてもらいました。まず、みーちゃんのできることを報告。・「ママ来て」「〇〇する」「〇〇しない」など、二語文が多少話せる・「する」「しない」を聞くと、答えられる(できないこともある)そしてカードを出されて物の名前を答えるテスト。一問もできない…知らない人に話しかけられたからなのか、何も言いませんでした…しかし、一度答えを教えてもらい、(これは傘、これはお洋服、など)もう一度聞いてみると今度はほとんど答えることができました❗