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おもち生後0m13d妊娠中期に頭蓋骨の形について指摘されて以来色んな大人たち(お医者さん)を今もなお巻き込んで至れり尽くせり(?)な日々を送っている、おもちくん。一生懸命生きていて、本当に愛おしいです。さて、気になるおもちくんの疾患名なのですが先生たちもまだ、頭を悩ませているようです。染色体の検査と遺伝子検査を提出して下さったようなので結果を待つのみなんですけどね。現状で見えている範囲では、おもちくんの症状は頭蓋顔面(&肋骨)
先生が私たちの目を見て話しはじめました。「転座型は遺伝で起こることが多く、ご両親のどちらかに染色体異常がある可能性があります。ただお二人は特に何も症状はなく生活をしてこられたかと思うので、ダウン症でないことは間違いないです。ただ転座型とは遺伝の時に染色体異常が起きてしまうことが多いんです。14番の染色体が正常に遺伝することができず、21番にくっついてしまい、結果ダウン症として産まれてしまったという状態ですね。お二人が希望すれば、染色体異常の検査を受けることも可能です。遺伝の専門の先生から遺伝
実家の父と母には実際にゆりちゃんが退院して染色体検査の結果が出てから話そうと旦那と相談して決めました。ゆりちゃんが退院して実家に戻ってまずは母が抱っこしてくれて父もそのあと嬉しそうに抱っこしてくれました。その後リビングで寝ているゆりちゃんを横目にダウン症のことを話しました。私から話したのですが最初から涙が出てしまい泣きながら今までの流れとゆりちゃんの今の状況を話しました。父と母はひたすら無言で話を聞いてくれました。それから「1人で抱えさせて申し訳なか
ダウン症の次男君。やはり、特徴があらゆる所に出ています。まずは、ダウン症の特徴。・平坦な顔立ち・つり目・厚い唇・舌が大きい・後頭部の絶壁・耳の上部が折れている・耳の位置が低い・鼻が低い・顔が小さい・ますかけ線(手相)・くっきり二重・筋力発達の遅れ・言語発達の遅れ等があげられます。うちの次男君は、まだ、生後8ヶ月なので、症状が見られない部分はありますが、はっきりと症状として出ています。まずは、顔が小さい、つり目、くっきり二重、鼻が低い、舌が大きくよく出している。
ご訪問いただきありがとうございます夕飯を食べながら、唐突に夫が切り出しました。「アサくんってやっぱり障害があるのかな」仮告知のあの日、夫はショックで一週間も会社を休み、「(ダウン症が確定したら)育てていけない」と言いました。染色体検査をせず仮告知もなかったことにして「普通の子として育てよう」と約束し、それから一切アサくんのダウン症についての話を封印してきた私たち。夫が今のアサくんについてどう思っているのか、確かめる術がないまま6ヶ月経っていました。聞けば、たまに寄り目になってしまうこ
こんにちは今日は流産の手術のことを振り返って書きたいと思います。暗い内容ですので、無理そうな方はリターンください流産宣言を受けてからというもの、私は自暴自棄になり今まで我慢していたコーヒーや生もの(お寿司とか…)食べ漁っていました。悪阻中は全く受け付けなかったごはんが美味しくて前回流産と診断されて、掻爬(そうは)手術という胎児を取り除く手術を行うことを先生から提案されました。調べてみると、流産手術には吸引法と掻爬法があるようです。吸引法は筒で胎児を吸い取る、掻
病室に小児科の先生、看護師さん、ダンナ、私。小児科の先生が話し始めた今思うとコトバを選んでしゃべってくれた赤ちゃんを見させていただいて、少し気になる点があるのでお話しさせて下さいそんなことから始まった気がするえ、これってまさかの、、と思いながら同時にダンナに英語で訳す。赤ちゃんは、皮膚がとても柔らかく、首の後ろのもたつき、心疾患、小泉門の開大などの所見があるため、その原因を特定するために染色体検査をお勧めしますドキンとした。染色体検査?やっぱりそうなんだ、ダウン症なんだ。
ダウン症の仮告知のことは以前書いたけど今日はゆりちゃんの染色体検査の結果が出た時のことを思い出します。ついにゆりちゃんの退院が決まった日にもはやお決まりの面談室でパパと2人で結果を聞きました。染色体がずらりと並んだ地図みたいなのを見せられ21番の染色体がしっかり3つありました。「21トリソミーダウン症です。」もうこの時には100%そうだろうと思っていたので特に動揺もせずに結果を受け止めることができました。そして型の話にうつって先ほどの結果から転座型で
今回ご紹介する論文はPGT-Aの費用対効果についてです。PGT-Aは通常のIVF費用に加えて検査費用がかかり、費用は国や施設によりさまざまです。本論文ではPGT-Aを受ける上でどれだけの費用対効果があり、どのような条件がより恩恵を受けやすいのかを調査しています。対象は8,998人の患者で、採卵時年齢は36.0±4.3歳でした。PGT-A後、正倍数性胚の単一胚移植を行ったグループとPGT-Aを行っていない胚の単一胚移植を行ったグループを比較しています。以下の表は本論文で解析モ
息子ちゃんも生後5ヶ月となり、身体も大きくなりましたただ体が大きくなるにつれて、全身の筋力の弱さがより際立ってわかるようになり、見ていて辛い時も…😞その中でも最近特に気になっていた事はお顔の長細さ!出生時はまんまるなお顔だったのに、2、3ヶ月頃からどんどん面長になってきていた気がしていて、リハビリでお座りさせた時には誰⁉️ってくらい長くなるもう気のせいじゃないくらい長くなってきたので調べてみたら…筋緊張低下で筋力が弱く産まれた子は、お顔の筋肉も張りを持続できなくて
まだ入院の記録が終わっていませんが、リアルタイムの日記です。今日は2回目の月命日でした。早いな〜。。夫の仕事が午後からだったので、娘が生まれたお昼の時間に、パパママ一緒にお仏壇に手を合わせることができました。お庭に植えたお花を切ってきて、いつもより豪華にお供えしました。夫が仕事に行ってからは、出産の日の写真を見ながらお仏壇の前で娘とおしゃべり。(はたから見たら独り言ぶつぶつ)先日、産後2回目の受診もありました。お願いしていた染色体検査の結果も出てました。結果として、娘には染色体異
=最初に=こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。羊水検査から結果が出るまで2週間。結果は1週間で分かる簡易的なものもあるけれど、うちの場合は事情が事情なので2週間で詳しい結果を出したほうがいいとのことで、2週間待つことに。もし陽性だった場合は、中期中絶できる週数まで迫っているため、決断が求められる。夫も私も、もしかしたら羊水検査が陰性なのではないか、と楽観的だっ
月曜日から少量の血が出でいました。火曜日の夜から生理痛のような痛みが。どんどん酷くなり出血。実家近くの病院にかかっていた私は病院が遠く電話で相談。酷かったら救急車呼んでください。と言われたものの、中々呼べず我慢しているとドロッと凄い量の血が。トイレに向かうとものすごく大きな血の塊がでていました。それからまたやや痛みがありもう一回血の塊が。その後、痛みも出血もおさまりねむりにつきました。次の日は、かかりつけの医者が定休日しかも遠い為、近所のみて
ダウン症の疑いがあると告知されてから結果が出るまでの2週間に旦那さんのお母さんにはその旨を告知しました。旦那さんのお父さんは病気で3年前に亡くなってしまっていたので実家にはお母さんが一人暮らしです私はまだ実家に里帰り中なので義母には旦那さんから直接伝えてもらいましたここからは旦那さんに聞いた内容になります。旦那「ちょっとゆりちゃんのことで話があるんだけどゆりちゃんが21トリソミーの疑いで検査を受けてるんだ。」義母「21トリソミー?」旦那「ダウン症の疑いが
自己紹介と胎児ドッグを受けるまでの経緯はこちらの記事胎児ドックの詳細クリニックで問診票を記入すると、すぐに呼ばれ、診察室に入りました。先生から、今回の検査を受けようと思った経緯を聞かれ、分娩する産院ではエコー時間が短くあまり様子を見れないことなにか問題がないか不安があることを伝えました。すると、「この検査は、いい面と悪い面がある。何もなくて安心できる反面、引っかかってしまった場合より不安になることもある。この時期(初期)ではい
行ってきました、初診から4回目の日本医大🏥不育症検査の結果を知りましたこれまでの人生で多分一番大きな衝撃を受け私たち夫婦にとってはまた新しい局面を迎えることとなりましたまさかの結果を聞いて、衝撃冷めやらぬまま、心の整理もできないまま、この一週間情報収集に奔走しました今後の治療計画も、通院先クリニックも、不育症検査を受けるまでと180度変わる事態になった今、1ヶ月前の初診の日、検査の結果を知った私は何を思うのか…なんてブログに書いていたことが懐かしい。何
こんにちは。ズボラーです。今回は、駐在妻アメリカ!マンハッタン出産体験part1!!駐在妻アメリカ!マンハッタン出産体験part2!!駐在妻アメリカで出産体験part3!!NYのナースも仰天!駐在妻アメリカ!マンハッタン出産体験part4!!の続き!今回は、ちょっと深刻な話になっています。不快に思う方もいるかもしれません。もし、不快にさせてしまったら、ごめんなさい。さて、血液検査とNT検査の当日(NT(nuchaltr
しばらくぶりの更新です。私のブログをフォローしてくださっている皆さまのおかげか、毎日のアクセス数がすごいことに実は自宅療養中に、今回の経験を何らかの形で残したく、ブログを始めたのですが、案の定仕事復帰したら、忙しくて全然更新ができないっスミマセン…キリのいいところで昨年までの記録は書いたのですが、皆さまが知りたいのはその先のことですよねアクセス数も伸びてるのに肝心のその先のことが書けなくてすみませんとりあえず皆さまにお礼が言いたくて、こちらから書かせていただきました
7月で5歳になった娘について。染色体異常と遺伝子異常は見つからなかったもののヌーナン症候群の疑いがあります。以前書いた記事はこちら↓https://ameblo.jp/rinrinmama121/entry-12307502806.html?frm_id=v.jpameblo&device_id=2e5e19801cd44b5ea1fd8b22b12d8d94『ヌーナン症候群。』訪問ありがとうございます。私のブログで1番アクセス数が多いのがこの記事です。それだけヌーナン症候群のことを知り
29週0日妊婦健診いつものように診察を受けるエコーの時間が長い。診察を終えると、先生がパソコンの胎児成長曲線FLのところを指差して(FL・・・赤ちゃんの大腿骨の長さ)先生「赤ちゃんの大腿骨の長さが短いね。成長曲線の中に入っていると短くても範囲内の短さなんだけど今は成長曲線の下限の線のあたり。前回の健診(26w4d)では成長曲線の下限を下回っていたから今週はどうかなと思っていたけど...」先生「1週間後にまた来てください。
息子がブラダーウィリー症候群と診断されました。診断されてからネット検索をしまくり、同じ障害を持つご両親のブログを沢山読ませて頂き、少しずつ希望を持てるようになりました!プラダーウィリー症候群と診断された息子の子育てが、誰かの役に立てばと思いブログを書く事にしました。診断までの記録4月11日13時36分いっくん誕生子宮内胎児発育遅延の為、促進剤での計画分娩、の予定でしたが、胎児心拍低下により急遽帝王切開での出産となりました。もともと赤ちゃんが小さめだった為、赤ちゃんだけNICU
前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と
ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年から不妊治療をしていましたが、採卵2回、移植7回の末2020年7月に着床することができました初めまして方はこちらをぜひ読んでください。自己紹介&治療履歴はコチラ絨毛検査の結果、染色体の異常が確定し、今後の妊娠継続を悩んでいるブログになります。不快に思われる方もいるかと思いますがお許しください。前回の絨毛検査の結果、染色体の異常が確定したため、より詳しい検査のSNPマイクロアレイ検査をお
超、ご無沙汰しています。あれから10ヶ月、何してたんだよ!!ですよね。。現在43歳に、息子は2歳2ヶ月(2021年8月生まれ)となりました。現在までのあらすじですが、、2022年4月から、第二子にむけて体外受精を本格的に視野に入れて、保険適用3回で頑張ってみましたが、、成果を得られず😭その後自費にて頑張ることになりました。これまでの総採卵の回数は、6回。取れた総卵個数は、12個。内訳☟①3個☞2022.5②1個☞2022.11③2個☞2023.1④1個☞2023.3⑤
=最初に=こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。そのあと、全く何も手につかず、21トリソミーやNIPTの陽性について検索しまくり全く子供の相手もできなかった。ごめんよ、息子。。。早く、早く夫に帰ってきてほしい。どうしよう、、、まさか、まさか自分が陽性だなんて…40代の21トリソミーの確率は1/8484人に一人、100人に一人とも言われている。で