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先生が私たちの目を見て話しはじめました。「転座型は遺伝で起こることが多く、ご両親のどちらかに染色体異常がある可能性があります。ただお二人は特に何も症状はなく生活をしてこられたかと思うので、ダウン症でないことは間違いないです。ただ転座型とは遺伝の時に染色体異常が起きてしまうことが多いんです。14番の染色体が正常に遺伝することができず、21番にくっついてしまい、結果ダウン症として産まれてしまったという状態ですね。お二人が希望すれば、染色体異常の検査を受けることも可能です。遺伝の専門の先生から遺伝
おもち生後0m13d妊娠中期に頭蓋骨の形について指摘されて以来色んな大人たち(お医者さん)を今もなお巻き込んで至れり尽くせり(?)な日々を送っている、おもちくん。一生懸命生きていて、本当に愛おしいです。さて、気になるおもちくんの疾患名なのですが先生たちもまだ、頭を悩ませているようです。染色体の検査と遺伝子検査を提出して下さったようなので結果を待つのみなんですけどね。現状で見えている範囲では、おもちくんの症状は頭蓋顔面(&肋骨)
こんばんはまだまだ妊娠のことを知らないなーと思う最近です。流産翌日にした採血の結果を見返していて、白血球が正常値よりも少し高いのに驚いてみたり…。調べてみると、妊娠中は高くなるみたいですね。でも、正常値内の方もいるようで、なんとなく、白血球高い=体が異物と戦っている、の図を思い浮かべてしまうのですが、それって、悪阻と似ているなーと思ったり。本当かどうか分かりませんが、遺伝子が自分に似ていると悪阻が軽いというのを聞いたことがあるので、白血球の高さと悪阻に関係性はあるのか?なんて気にな
=最初に=こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。羊水検査から結果が出るまで2週間。結果は1週間で分かる簡易的なものもあるけれど、うちの場合は事情が事情なので2週間で詳しい結果を出したほうがいいとのことで、2週間待つことに。もし陽性だった場合は、中期中絶できる週数まで迫っているため、決断が求められる。夫も私も、もしかしたら羊水検査が陰性なのではないか、と楽観的だっ
Twitter(@YANAGITA180sx)の質問箱に「遺伝子分析科学認定士受けます!何かアドバイスを!」といただいたので↓ここで書きます。試験範囲は遺伝子分野+染色体分野なので染色体検査の勉強も必要になります。(認定臨床染色体遺伝子検査師は、「遺伝子」と「染色体」は分かれています。そしてめっちゃ難しかったです・・・・。)この試験の面白いところは「動画を見て、誤っている工程を見つけろ!」という問題があること。間違い探しですね。これは記述式問題。
7月で5歳になった娘について。染色体異常と遺伝子異常は見つからなかったもののヌーナン症候群の疑いがあります。以前書いた記事はこちら↓https://ameblo.jp/rinrinmama121/entry-12307502806.html?frm_id=v.jpameblo&device_id=2e5e19801cd44b5ea1fd8b22b12d8d94『ヌーナン症候群。』訪問ありがとうございます。私のブログで1番アクセス数が多いのがこの記事です。それだけヌーナン症候群のことを知り
「染色体異常の検査結果が出たので、またお父さんが一緒に来られる日に面談をさせていただきます。」そう言われ、あやちゃんが産まれて1ヶ月後に私たちはNICUの一室で検査結果を聞きました。正直ダウン症なのは確実なんだし、別に改まって2人で聞かなくてもよくない?なんて旦那さんと話していて、面談の前も「やっぱ改めてダウン症でしたって言われると涙でるのかぁ〜」と笑いながら過ごしていました。面談室に入り、先生と挨拶をかわしました。現在のあやちゃんの状態をひと通り説明してもらい、本題の染色体検査の結果
BT12の再判定日に化学流産が確定したあと、今後のことについて旦那と話し合った記録です。といっても話し合い自体は大した内容はないです。旦那は私よりもずっと頭がよく、医学の勉強も真面目にしてきている人だけど、不妊治療に関してだけは私より圧倒的に不勉強で知識も浅いので。あと、私もいろんな方の不妊治療ブログを読みあさって勉強してきましたが、PGT-Aや転座についてはノーマークだったのでそんなに詳しくない。ド素人2人が話し合ったところで大したディスカッションはできず、まあそうなるよね、という結果
朝起きたらびっくりするぐらい大雪で染色体検査の結果が出たので岩城産婦人科へ2人とも染色体の検査は異常なし!転座もなし、、、、、、、たまたま?たまたま、2回も流産してやっと17週目までいった赤ちゃんが18トリソミーだったのもたまたま?そんな何度も繰り返すのもたまたま、、、?宝くじが当たって欲しいわアメブロ漫画の天野みきさんのマンガにこんな事が書いてあった運命のバランスがあるなら私も不幸に見合う幸運を手にするチャンスがあるならめげずに頑張ろう起きたらFXが5
=最初に=こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。そのあと、全く何も手につかず、21トリソミーやNIPTの陽性について検索しまくり全く子供の相手もできなかった。ごめんよ、息子。。。早く、早く夫に帰ってきてほしい。どうしよう、、、まさか、まさか自分が陽性だなんて…40代の21トリソミーの確率は1/8484人に一人、100人に一人とも言われている。で
ダウン症の次男君。やはり、特徴があらゆる所に出ています。まずは、ダウン症の特徴。・平坦な顔立ち・つり目・厚い唇・舌が大きい・後頭部の絶壁・耳の上部が折れている・耳の位置が低い・鼻が低い・顔が小さい・ますかけ線(手相)・くっきり二重・筋力発達の遅れ・言語発達の遅れ等があげられます。うちの次男君は、まだ、生後8ヶ月なので、症状が見られない部分はありますが、はっきりと症状として出ています。まずは、顔が小さい、つり目、くっきり二重、鼻が低い、舌が大きくよく出している。
しばらくぶりの更新です。私のブログをフォローしてくださっている皆さまのおかげか、毎日のアクセス数がすごいことに実は自宅療養中に、今回の経験を何らかの形で残したく、ブログを始めたのですが、案の定仕事復帰したら、忙しくて全然更新ができないっスミマセン…キリのいいところで昨年までの記録は書いたのですが、皆さまが知りたいのはその先のことですよねアクセス数も伸びてるのに肝心のその先のことが書けなくてすみませんとりあえず皆さまにお礼が言いたくて、こちらから書かせていただきました
この記事はこれまでのことを振り返りながら書いています。現在に追い付くまでは、過去の話となるためブログとは少し違った感じとなります。少しずつ、強く成長していくひつじちゃんと私たち家族の姿を優しく見守っていただけると幸いです。ひつじちゃんは生後0日で大学病院へ搬送され先天性疾患が複合していることから遺伝子・染色体検査を勧められていました。遺伝子検査・染色体検査とは?北里大学病院臨床検査部|遺伝子・染色体検査北里大学病院臨床検査部は、急性期医療の積極的支援、患者サービスおよび医
前回からの続き・・・元同僚の妊婦からランチのお誘いを受け、そこから怒濤のライン。私も妊娠していると伝えたから、自分の自慢話と、私への質問攻撃で、正直面倒くさくなってきた。一番面倒くさいのは“何でNIPTしなかったの?”と書かれたこと。その理由をなぜあなたに言わなきゃならないの?と不愉快になった。こちとらPGS済みなんじゃ!確率だけの未確定検査を受けるかいな!受けるなら確定検査の羊水検査なんじゃ!と。でもまさか卵子提供のことは言わないのでそんなこと
息子がブラダーウィリー症候群と診断されました。診断されてからネット検索をしまくり、同じ障害を持つご両親のブログを沢山読ませて頂き、少しずつ希望を持てるようになりました!プラダーウィリー症候群と診断された息子の子育てが、誰かの役に立てばと思いブログを書く事にしました。診断までの記録4月11日13時36分いっくん誕生子宮内胎児発育遅延の為、促進剤での計画分娩、の予定でしたが、胎児心拍低下により急遽帝王切開での出産となりました。もともと赤ちゃんが小さめだった為、赤ちゃんだけNICU
=最初に=こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。NIPT陽性判定→翌日かかりつけの産婦人科へ→羊水検査を受けるため、NIPT提携先の総合病院へ←今ここ「ご主人とお子様も同席されますか?」と聞かれたけれど、なんとなく夫と子供を待合室に残し、診察室へは一人で入った。優しそうな男性の先生NIPTを受けて陽性だった経緯、今後のこと等を私から一通り説明し、まずはエ
また1週間のはじまりです。今朝は晴れ。朝陽がリビングにさんさんと降り注ぐので、マットレスを日干ししようと思って置いていると・・ねー、こうなるよねー(´-`).。oO日向ぼっこ、気持ち良さそうね、よかったよかった・・(ベランダで干すしかないか)。さて、ちゃんと確認したら本日D28でした。一般的な生理予定日ですね~今回はいつくるのかしら。全くもって見当がつきませんまあ、この週末ぐらいかな。今日は、ずっと頭の片隅のさらに奥の方にあったスピリチュアル案件について。
こんにちは!ほゆりです今日は、各検査の結果についてです。検査は、話を受けてから3週間くらいで結果を聞くことができました。まず、染色体検査。検査は、各染色体の個数などを調べるものと特定の染色体を調べるもの2種類を受けました。結果は、全て異常なし。もちろん、この結果が100%ではないけれど少し安心しました。次に、MRI検査。こちらは一般的な検査だったと思います。結果は…脳の一部に白い影が。この影の正体は低酸素性虚血性脳症。これは妊娠中や出産時に何らかの原因で脳に酸素
こんばんは☺︎今日は息子の診断について書きますその前におさらいこのブログは2016年12月産まれの息子について書いています◉妊娠後期で見つかった脳室拡大合併症などはなく元気に産まれてきました☺︎◉脳室拡大は様子見で大学病院にて定期フォロー中今のところ精神運動発達遅滞という診断です2歳3ヶ月の今言葉はまだですがゆっくりと成長中です🐢1歳5ヶ月から療育に通っており、4月からは保育園➕月1で理学療法の療育に通う予定です先日受けた血液検査の結果が出ました!血液検査ではなんら
=最初に=こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。Oクリニックの初診でさんざんな目に遭い、午後一番でYクリニックへ向かう。完全予約制なのか、患者さんが少ない。割と受付と待合室の距離が近いので、小さな声で先ほど予約した旨を伝える。すると受付の方がそっと「今回はどうされますか?産む/産まない」と文章が書かれたクリアファイルを差し出され、自分で指を指せるようになっている。
自己紹介と胎児ドッグを受けるまでの経緯はこちらの記事胎児ドックの詳細クリニックで問診票を記入すると、すぐに呼ばれ、診察室に入りました。先生から、今回の検査を受けようと思った経緯を聞かれ、分娩する産院ではエコー時間が短くあまり様子を見れないことなにか問題がないか不安があることを伝えました。すると、「この検査は、いい面と悪い面がある。何もなくて安心できる反面、引っかかってしまった場合より不安になることもある。この時期(初期)ではい
ご覧頂き、ありがとうございます。リアルタイムの現在が、ずっと辛い‥😭。。早くここに書きたいけど、頭の中まとめて整理して😞遅くなっちゃうけど、ちまちま更新していきます。前回の続きです。【出産4日目】出産3日目の朝にNICUのある病院へ転院した、にこちゃん(第二子ちゃんの名称とします)。その為に、私は1人で産院に泊まりました。母子同室ではなかったので、さほど変化は感じませんでしたが、にこちゃんがNICUへ運ばれていったので、ずっと不安で苦しくて仕方ありませんでした。この日、私は退
女40歳。やっぱりダメでした。タイトルの通り、喜びもつかの間。凍結保存していた4CBの5日目胚盤胞。先月末ですが、アシストハッチングをして、移植しました。クリニックでのhcgの数値は、前回の「132.1」から「10.03」まで急降下こんなにも急激に下がるんですね…もちろん胎嚢も見当たりませんでした。前回の判定日にこんなの見ちゃったから期待しちゃった。妊娠率90%見ないふりしてたけど、採卵時の年齢が40歳未満の場合ってしっかり書いてあります。だけど、ぎり、セーフでい
こんにちは!愛群生殖医療センターです。着床しやすい良質な胚盤胞のために何ができるのでしょうか。良質な胚盤胞は将来母親になる女性の卵子の質だけではなく、将来の父親になる精子の質も重要な役割を果たします。不妊治療をしている方々にとって、質の良い卵子と精子の育成は必須です!次の3つのステップで、妊娠するために準備をしましょう。🟢ステップ1→妊娠前の精子と卵子の健康指標検査🔸定期的な婦人科検診妊娠前のデータを把握するために血液検査を受けましょう。
こんにちは。流産後お休み期間中の苺ですタイトルの通り流産手術時にお願いをしていた胎児の染色体検査の結果が出て、少し前ですがお話しを聞いて来ました。私たち夫婦は初めての流産でしたが染色体検査をお願いしました。理由としては①10週を超えて胎児が生きていたので、不育症なのかどうかハッキリさせたかった②たとえ費用はかかっても、流産の原因に関する情報は集めて次の妊娠に繋げたい③純粋に、胎児の性別が知りたいそんな想いを持って検査をお願いしました。先生からは、
今回も前回の続きです息子がダウン症と診断されるまでのエピソードは今日で完結します。↓↓↓前回の記事↓↓↓『生後6ヶ月に突然。「お子さんはダウン症です。」』前回の続きです(番外編をひとつ挟んですいませんでした)↓↓↓前回の記事↓↓↓『ダウン症の特徴、息子の特徴。』はい!今回も前回の続きです!↓↓↓前回の記事↓↓…ameblo.jp〜〜〜〜〜〜〜〜〜〜ついさきほど知らされた息子のダウン症。ママにとってはきっとそれだけでもう十分思考回路はショート寸前だったと思いますパパとしてはそっ
前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と
こんにちは久々のお天気ですお日様パワーすごいですね。気持ちも晴れやかそんな今日は区の赤ちゃん訪問の日でした。おもちゃ貰いました。てっきり助産師さん訪問かと思いきや、それとは別なんですねー。民生委員さんがいらして、赤ちゃんのことと言うよりはむしろ私の精神状態のチェック、といった感じでした。もちろん、日によって浮き沈みはありますがイライラやメソメソの矛先がフンギーマンにいくことはないので大丈夫ですだから特に相談すること、ナシ。あっさり終了しました。また別に保健師さん訪問があるそう
こんにちは今日は先日行ってきた転院先の初診察について書きたいと思います転院先は自宅最寄り駅から3駅ほどの近くの病院転院先病院に決めた理由が1.知り合いが分娩した事があり色々と話を聞いてた事2.入院食が美味しいこと3.女性の先生がいることです初診察は11w4dで診察と体重・血圧測定のみ妊娠初期に血液検査をしなくてはいけなかったようですがお昼を食べてから病院に行ってしまい採血ができず採血だけの為に今週土曜日にまた行くことになりました空腹時に行かなきゃいけなかっ
=最初に=こちらのブログでは、出生前診断にあたり命の選択、中期中絶等の表現がございます。不快に思われる方は閲覧はお控えくださいますよう、お願いいたします。皆さま、大変ご無沙汰しております羊水検査を受けたのは2019年1月、、、そして実は今は2019年9月の終わり(時系列で記録したいので、遡って書いてます)もうね、本当に薄い記憶しかないのですが、頑張って思い出して書こうと思いますさてさて、羊水検査を無事に終えて、念願の病食ラ~ンチ(いや、天丼だけどね)楽しみにし