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おもち生後0m13d妊娠中期に頭蓋骨の形について指摘されて以来色んな大人たち(お医者さん)を今もなお巻き込んで至れり尽くせり(?)な日々を送っている、おもちくん。一生懸命生きていて、本当に愛おしいです。さて、気になるおもちくんの疾患名なのですが先生たちもまだ、頭を悩ませているようです。染色体の検査と遺伝子検査を提出して下さったようなので結果を待つのみなんですけどね。現状で見えている範囲では、おもちくんの症状は頭蓋顔面(&肋骨)
先生が私たちの目を見て話しはじめました。「転座型は遺伝で起こることが多く、ご両親のどちらかに染色体異常がある可能性があります。ただお二人は特に何も症状はなく生活をしてこられたかと思うので、ダウン症でないことは間違いないです。ただ転座型とは遺伝の時に染色体異常が起きてしまうことが多いんです。14番の染色体が正常に遺伝することができず、21番にくっついてしまい、結果ダウン症として産まれてしまったという状態ですね。お二人が希望すれば、染色体異常の検査を受けることも可能です。遺伝の専門の先生から遺伝