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「染色体異常の検査結果が出たので、またお父さんが一緒に来られる日に面談をさせていただきます。」そう言われ、あやちゃんが産まれて1ヶ月後に私たちはNICUの一室で検査結果を聞きました。正直ダウン症なのは確実なんだし、別に改まって2人で聞かなくてもよくない?なんて旦那さんと話していて、面談の前も「やっぱ改めてダウン症でしたって言われると涙でるのかぁ〜」と笑いながら過ごしていました。面談室に入り、先生と挨拶をかわしました。現在のあやちゃんの状態をひと通り説明してもらい、本題の染色体検査の結果
染色体検査の結果が出るまで3週間。やる事はたくさんあった。すごく忙しかった。出生届関係はもちろん、母乳外来の通院、2週間検診、心疾患の通院、市役所の福祉課や保育課へ行き、今後のフォロー体制を聞きに行ったり上の子のお世話。2、3時間おきの授乳で、睡眠時間もままならぬ上に帝王切開の傷もまだ癒えないので、バタバタ動くのは歳とった身体には正直キツかった。ダウン症かもしれないって話を役所関係の色々な方へ話す度に涙が出て産後もあってかメンタルはかなりやられていた。妊娠中も5キロし
こんにちは。流産後お休み期間中の苺ですタイトルの通り流産手術時にお願いをしていた胎児の染色体検査の結果が出て、少し前ですがお話しを聞いて来ました。私たち夫婦は初めての流産でしたが染色体検査をお願いしました。理由としては①10週を超えて胎児が生きていたので、不育症なのかどうかハッキリさせたかった②たとえ費用はかかっても、流産の原因に関する情報は集めて次の妊娠に繋げたい③純粋に、胎児の性別が知りたいそんな想いを持って検査をお願いしました。先生からは、
行ってきました、初診から4回目の日本医大🏥不育症検査の結果を知りましたこれまでの人生で多分一番大きな衝撃を受け私たち夫婦にとってはまた新しい局面を迎えることとなりましたまさかの結果を聞いて、衝撃冷めやらぬまま、心の整理もできないまま、この一週間情報収集に奔走しました今後の治療計画も、通院先クリニックも、不育症検査を受けるまでと180度変わる事態になった今、1ヶ月前の初診の日、検査の結果を知った私は何を思うのか…なんてブログに書いていたことが懐かしい。何
前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と
7月で5歳になった娘について。染色体異常と遺伝子異常は見つからなかったもののヌーナン症候群の疑いがあります。以前書いた記事はこちら↓https://ameblo.jp/rinrinmama121/entry-12307502806.html?frm_id=v.jpameblo&device_id=2e5e19801cd44b5ea1fd8b22b12d8d94『ヌーナン症候群。』訪問ありがとうございます。私のブログで1番アクセス数が多いのがこの記事です。それだけヌーナン症候群のことを知り
今回も前回の続きです息子がダウン症と診断されるまでのエピソードは今日で完結します。↓↓↓前回の記事↓↓↓『生後6ヶ月に突然。「お子さんはダウン症です。」』前回の続きです(番外編をひとつ挟んですいませんでした)↓↓↓前回の記事↓↓↓『ダウン症の特徴、息子の特徴。』はい!今回も前回の続きです!↓↓↓前回の記事↓↓…ameblo.jp〜〜〜〜〜〜〜〜〜〜ついさきほど知らされた息子のダウン症。ママにとってはきっとそれだけでもう十分思考回路はショート寸前だったと思いますパパとしてはそっ
こんにちは、ほゆりです今日からはNICUでのそよちゃんの生活について書いていきます!退院後、初めてのNICU。そよちゃんは保育器に入っていて鼻には呼吸器口にはミルクを胃に直接流すチューブをつけていました。痛々しい姿にまた泣きそうに…そして先生がやってきて入院についての説明を受けました。病名の欄には早産、低体重、低血糖の3つが記載されていましたが現状で見られる症状として・呼吸がやや不安定・自分でミルクが飲めない・手足の力がやや弱い(筋緊張低下)・黄疸が強い
昨日は週1回の通院日でした。白血球6330ヘモグロビン14.4血小板165000好中球4836リンパ球864CRP0.593LDH327末梢血での採血結果は今回も大きな動きはなく血液学的にも大きな問題はありませんでした。そして、7/6にやったマルクの染色体検査の結果。やはり異常が見つかりました。6番染色
ご覧頂き、ありがとうございます。リアルタイムの現在が、ずっと辛い‥😭。。早くここに書きたいけど、頭の中まとめて整理して😞遅くなっちゃうけど、ちまちま更新していきます。前回の続きです。【出産4日目】出産3日目の朝にNICUのある病院へ転院した、にこちゃん(第二子ちゃんの名称とします)。その為に、私は1人で産院に泊まりました。母子同室ではなかったので、さほど変化は感じませんでしたが、にこちゃんがNICUへ運ばれていったので、ずっと不安で苦しくて仕方ありませんでした。この日、私は退
2020年に結婚2021年から不妊治療を始め、タイミング3回採卵6回移植11回転院1回杉山産婦人科丸の内→加藤レディスクリニックに現在通院中先日、11回目の陰性判定を受けpgt-aをしようと、染色体検査を控えています。染色体検査の結果が2週間ほどかかるようで、その後カウンセリングを行いpgt-aの採卵へと進みます。今周期はお休みし、カウンセリングまでスムーズにいけば次の周期にpgt-a採卵を行いたいのですが、他の方のブログを見るとカウンセリングまで時間がかかるようで2周期お休
************きゅうりの治療歴→☻************こんにちは。うち、マンションの4階なんですけど、この前夜少しカーテン閉めるの忘れてたら、こんなんが窓に張り付いてました…><※虫嫌いな方はご注意↓↓恐らくスズメバチ。怖すぎません!?こんなんが来るってわかったらベランダに洗濯物干せません><どうやら今の時期、交尾の時期らしくて普段よりも高い位置を飛んでるらしいです。皆さんもご注意ください、、、。さて、本日D4で受診しました。夫婦
ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年から不妊治療をしていましたが、採卵2回、移植7回の末2020年7月に着床することができました初めまして方はこちらをぜひ読んでください。自己紹介&治療履歴はコチラ先日行った別の産院には、染色体の異常があった場合に超音波で、より詳しい検査をしてくれるということだったので行ってきました。『絨毛検査の結果を持って別の産院へ』ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年か
書き出しスタートが出遅れたのでなかなかリアルタイムに追いつけない記憶も薄れてきちゃうしリアルタイムに追いつけるよう頑張って書き留めていこうと思います。生後4日目。9月13日。担当の先生から今後の治療で話があると主人と2人で呼ばれた。今後の治療を進めていくにあたって染色体検査をし方が他にどういうリスクが考えられるかを知れるとの事で染色体検査をするかしないか考えてくださいとの事だった。染色体検査をすると良くも悪くも私たちの染色体や親族の染色体の事などもわかってしまうとの事
染色体検査の次の日は退院予定日だった『命の重み』妊娠、出産、命について私のその時の思いを吐き出しています。その思いを読んで気分を害する方もいらっしゃると思います。読み進めて不快になりそうな方は読まずに飛ばし…ameblo.jp泊まりこんでくれたダンナと私と赤ちゃん、一緒に退院となる大きな病院でダンナが赤ちゃんをだっこしてロビーで会計処理待ち。一ヶ月検診であろうその日は沢山のベビーちゃんがロビーにいた。みんな普通なのに何でうちの子ばっか、、って、他の赤ちゃんを見ただけで涙が出る。そ
染色体検査を受けることに対して迷いはありませんでした。発達がゆっくりな原因を知りたいという気持ちの方が強かったから医療センターの発達外来で療育センターの紹介状を書いてもらっていたのですが、運良く空きがあり、結果が出る3ヶ月の間に受診する事ができました。ほのちゃんのちょっと甲高い声を聞いて「この声の出し方、もしかしたら基礎疾患があるかもね〜」と小児科の先生からお話がありました。検査結果を聞いた時、療育センターの小児科の先生が言っていた事は当たってたんだと今も定期的に同じ先生の診察を受けな
ダウン症の次男君。やはり、特徴があらゆる所に出ています。まずは、ダウン症の特徴。・平坦な顔立ち・つり目・厚い唇・舌が大きい・後頭部の絶壁・耳の上部が折れている・耳の位置が低い・鼻が低い・顔が小さい・ますかけ線(手相)・くっきり二重・筋力発達の遅れ・言語発達の遅れ等があげられます。うちの次男君は、まだ、生後8ヶ月なので、症状が見られない部分はありますが、はっきりと症状として出ています。まずは、顔が小さい、つり目、くっきり二重、鼻が低い、舌が大きくよく出している。
こんばんは。お久しぶりです。気付いたら前回のブログから一カ月以上あいてしまいました。お盆に初コロナに罹ってしまい、39℃を超える発熱と咳やっと咳がおさまりました・・・先日、夫婦染色体検査の結果を聞きに行って来ました。結果は、私の方に均衡型相互転座ありでした。流産絨毛染色体検査でも相互転座があり、引っかかているだろうなとは思っていました。でも、夫婦どちらが転座を待っているのかは出来れば知りたくなかったですKLCで検査だと伏せてくれたのかな・・・ただただ、夫に申し訳ない気持ちにな
夫婦で次女の検査結果を聞きに行って来ました。私、今回も遺伝子検査って思ってたら今回は『アジレント』っていう検査方法で、『マイクロアレイ染色体検査』でした。簡単に言うと染色体15番目の一本は正常でもう1つの一部がロス(欠失)しているそう‥‥その染色体15番目のFBN1遺伝子が欠損しているのがマルファン症候群みたいです。実際の検査結果マルファン症候群とは‥‥染色体15番目の一部欠損がマルファン症候群の確定になるの初めて知った‼️ホント人間の身体って不思議❗先生
初めて療育手帳を交付されたのは、小学校に上がる少し前。教育委員会の就学相談で、地域の小学校支援級に行くように言われ、バタバタと手続きが進んだ。今となれば、小児科は生後すぐから通院してたし、身体リハビリも生後7ヶ月からうけた。検診は、集団ではなく個別。市の言葉の教室にも、月1回通った。でも、誰も手帳の事を教えてくれなかった🥺無知と言えば無知の私が悪いのだか、全然知らなかった。そういえば、8ヶ月のときに肺炎で入院したのだか、入院中、心エコーしながら「娘ちゃん、染色体の
まだ入院の記録が終わっていませんが、リアルタイムの日記です。今日は2回目の月命日でした。早いな〜。。夫の仕事が午後からだったので、娘が生まれたお昼の時間に、パパママ一緒にお仏壇に手を合わせることができました。お庭に植えたお花を切ってきて、いつもより豪華にお供えしました。夫が仕事に行ってからは、出産の日の写真を見ながらお仏壇の前で娘とおしゃべり。(はたから見たら独り言ぶつぶつ)先日、産後2回目の受診もありました。お願いしていた染色体検査の結果も出てました。結果として、娘には染色体異
さおしるしからはじまりお腹の痛さも生理痛くらいの微弱の為まだかなーと気楽に考えてました。3時間くらいしてお風呂入る前に一応産院に電話したら経産婦さんならいまからすぐ来てくださいと言われ…18時半〜すぐに産院へ…子宮口はまだ3㎝産まれないじゃーんまだじゃーんお風呂入れたのに…と思ってました。痛かったけど…我慢しながらずっと産院の中をプラプラ歩いてました。19時50分くらい…立つのも辛くなってきたのでお部屋に戻るとすぐに破水して…20時05分に産まれました助産師
診察終わりました採血して、診察までの約1時間。よし!今日こそは質問しようっと、気合い入れました。が…いざ呼ばれて診察室に入ると、あぁ~~~無理だなとあの気合いが一瞬で飛んでいきましたしかし!前回の染色体検査の結果も安定のケンシュツセズ。変薬の必要はないです。って、珍しくそんな話をしてくれましたってことは??この流れ的に??益々、あの期待度が!でも、そのままいつものように次回の診察日を2月で…っと始まりましたでも、思い切って!今こそ!!っといきなりあの気合いが戻ってきたので、聞
ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年から不妊治療をしていましたが、採卵2回、移植7回の末2020年7月に着床することができました初めまして方はこちらをぜひ読んでください。自己紹介&治療履歴はコチラ絨毛検査の結果を聞きに行ってきました。『絨毛検査の日』ご訪問ありがとうございます。いいねやコメントありがとうございます2017年から不妊治療をしていましたが、採卵2回、移植7回の末2020年7月に着床することがで…ameblo.jp
こんにちはまる子37歳1人目妊活日記です。いいねありがとうございます。さて、大学病院の初診を終えてきました。診察は同じ年くらいの女性の医師でした。ざっと紹介状と杉ウイメンズでの診断結果を見てから「ん〜、次どうしようかなっていうことなんですよね?これは悩ましいところですね…。(3分ほど考え込む)バイアスピリンが効果なかったのかもしれないから、やるとしたらヘパリンでやってみるかですよね。」「ちなみに組織検査(生検検査だった?)は受けてませんか。」「・
今回ご紹介する論文はPGT-Aの費用対効果についてです。PGT-Aは通常のIVF費用に加えて検査費用がかかり、費用は国や施設によりさまざまです。本論文ではPGT-Aを受ける上でどれだけの費用対効果があり、どのような条件がより恩恵を受けやすいのかを調査しています。対象は8,998人の患者で、採卵時年齢は36.0±4.3歳でした。PGT-A後、正倍数性胚の単一胚移植を行ったグループとPGT-Aを行っていない胚の単一胚移植を行ったグループを比較しています。以下の表は本論文で解析モ
先日NIPTを受けてきました。先日といっても、1回目→8w3dである12/8に2回目→11w0dである12/26に受けました。まず、双胎妊娠(双子)の場合は全染色体検査しか受けられません。(トリソミーの有無)しかも双胎妊娠は認可施設でも受けられる所と受けられない所があります双子なので偽陽性が出やすいという欠点もあり。また単胎妊娠だと微小欠損症の検査や性染色体の検査も受けられますが、双胎妊娠の場合は微小欠損症の検査は受けられず、性別もY染色体の有無、つまり男児がいるかいないか
こんにちは1982年生まれ(夫も同い年)2018年入籍&挙式1人目妊活中レインボーベビー待ちのnanaです悲しい報告です。タイトルに書いたように稽留流産となり先日2度目の手術を受けました。胎嚢の大きさが小さめだったのでずっと不安でしたが小さいなりにも右肩上がりに成長してくれていましたが心拍がなかなか確認できなくて。体外受精の場合7週目に心拍が見れなかったら100%難しいという記事を読みました。100%って。そんな、ひどいって思った。7w3d平均には入って
こんにちは!3歳10ヶ月の娘を子育て中のののと申します!私は子ども2人顕微授精で授かりました。広島では1番有名な広島ハートクリニックです。プレ幼稚園で一緒だったママ友が2人目不妊で最近同じクリニックに通い出して、私は不妊治療してた事隠してなかったので時々LINEで不妊治療の事を聞かれます。(「採卵痛かった?とかそんなレベルですが」)その時に聞いて驚いた事。採卵する前に胚盤胞になったら何個染色体検査するか??を聞かれるんだって〜私が採卵したのって5年前が最後だったか…。
こんにちは、よんです昨年、流産手術の際に出していた、赤ちゃんの染色体検査の結果を聞いてきました。結果は、染色体異常。21番ダウン症候群です。ただ、私は3本(トリソミー)ではなく、4本のテトラサミーだそうです。珍しいと言われました。テトラソミーについて調べても、情報がなく、自分でもよくわかっていません。先生から遺伝子カウンセリングを受けますか?と、聞かれましたが、いろいろ受け止められず、お返事できませんでした赤ちゃんは全く悪くありません。ただ、自分の身体がなぜこんなにうまくいかな