小眼球症

​眼科小児眼科学会から紹介してもらった眼科を受診してきました講演会などもしている先生みたい。怖い先生だったらどうしようとドキドキでしたが…優しくて、とても丁寧にお話してくれました（ﾖｶｯﾀ）色々とお話を聞いたところ……やはり治療法は無いとの事。初めて聞いた専門用語"黄斑低形成"(以前の眼科では真ん中が欠損しているとアバウト？な説明でした)そしてちょっとメンタルやられた話。チラっと見えた紹介状のカルテに、"多数奇形有り"と書かれており正直とっっっても落ち込みました。

土曜日は朝から緊張しながら義眼屋さんに行ってきました。部屋に入ると担当の方はとても感じのいい方で話しやすく私の無知でわかりづらい質問に対しても丁寧に答えてくれました。まずこの子くらいの目の左右差の場合義眼を入れた方がいいのか？と聞いたところおーーーこれは微妙な感じだねーー目の色もまだ綺麗だしなかなかないくらいの微妙ラインだねーーー今すぐ入れた方がいいともこれは入れる必要がないとも言えないねー。と、眼科の主治医と同じ反応でした。微妙と言われれば言われるほどじゃあ

​予防接種昨日はお兄ちゃんも連れて初めての予防接種◎『うーちゃん、がんばれー！』って一緒に応援してて可愛かった📣4つの注射頑張ったね。お顔真っ赤にして過去1？！って位の大泣きちゃん。また月末頑張ろうねっ♪お風呂あがりは特にクルクルになる詩ちゃんふわっふわの髪の毛かわいいぃぃ。​染色体検査そして今日は先週に引き続き、小児科。主治医の先生から染色体検査についての説明を一通り聞いてパパとサイン✏️詩ちゃんは5cc血液採取。とっても結果が怖い…もし異常があった場合遺伝

見に来ていただいてありがとうございます。いいねやフォローしてもらえると嬉しいです。自己紹介はこちらりょうちゃんのことはこちら天使のりょうちゃんのことはこちらもうほぼ記憶が薄れてきているので（歳と放置のしすぎ）、できるだけさっぱりと書いていきます。九大受診で、ほぼ全盲確定の診断を受けた後も、原因を探るべくMRIを撮る流れになりました。九大では乳幼児のMRIは入院が必要。１泊で済みますが、えい君あんちゃんのこともあるのでちょっとバタバタするか

『かかりつけの眼科の予約が３ヶ月待ち。』こんにちは今日からよーーーうやく2人とも学校へおばあちゃんのお通夜、お葬式からのお休みだったから冬休みくらい休んだのでは？というくらいの感覚。久々の学校元気に…ameblo.jpこの前の心配事を解消する為に病院へ行ってきました。いつものように視力検査瞳孔を広げる点眼15分おきに3回診察の流れ。待ち人数がものすごいのでこの流れが全て終わるまで5時間はかかります。（長い時はもっと。）今日もお昼ご飯食べたり宿題したりおやつ食べたり

こんばんはつい２年ほど前までは…1ヶ月に1回ペースで循環器科、眼科、泌尿器科と何かしらの病院に行っていてどこも1日がかりでヘットヘトになっていたけど気付けばどの病院も半年に1回ペースに。（泌尿器科にいたっては1年以上いっていません）この前眼科の検診がありました目の病気については家族性滲出性硝子体網膜症のテーマのところから見てください心臓の主治医に続いて眼科の主治医の先生も変わってしまったと聞いて初めての受診だったのでドキドキ。↓『大ショックだったこと。その1

お風呂上がりに背中に発疹ができてしまいかかりつけ医を受診したところ原因がわからず出生後からフォローアップしていただいている大学病院の皮膚科にかかるよう勧められました。『背中に湿疹が・・・』もうすぐ10ヶ月4月も半ばに入り暖かくなってきました。お風呂から出ると背中に赤い湿疹がたくさんできていましたしかし息子は痒そうにも機嫌悪そうにもせず呼吸も変わ…ameblo.jp『2度目の皮膚科』前回の皮膚科受診から約2週間、2度目の皮膚科受診になりました。皮膚はお風呂上がりに相変わらずポツポツと

今まで、37年生きてきて、はじめて聞く診断名。病名といっていいのか、医師の説明では、先天性奇形、と言われた。ネットで調べた内容ですが、(間違えてることがあったら、指摘してください修正しますので！)軽度の小眼球症を含めて1万人に１人どこかで見た記事に書いてあったが、無眼球症は10万人に３人遺伝子の転写異常や、妊婦の感染症などが原因となることもあるようだが、原因不明のことが多い眼球が全くできていないのが無眼球症小さいものでもできているのが小眼球症無眼球症は、眼球自体が形成されてい

ご訪問ありがとうございます。妊娠8ヶ月で切迫早産に。2ヶ月の入院生活を経て予定日より1ヶ月早く2021年6月に息子は誕生しました。出生後に息子は気道狭窄小顎症小眼球症が先天的にある事が分かりました。たくさんの困難も毎日元気に息子のペースで逞しく成長し乗り越えています。そんな息子の成長記録です。たまに私のつぶやきも。育児は日々模索しながらなのでお気軽にコメント・アドバイスいただけると嬉しいです。まもなく生後1歳半です。1人で遊んでいると思いきや機嫌が悪そうな

目の違和感を感じたのは出産した3日目位。右目はぱっちり開くのに、左は開かない事が多く開いても小さい。眼瞼下垂かな？…と最初は思っていました。看護師さんに気になると伝えると、次の日眼科で見てもらえる事に。目を開ける器具を使ったからか目の周りが赤くなって帰ってきた詩ちゃん。それを見た時は本当心が痛みました。眼科医からの説明は聞けるメンタルじゃなかったので、パパのみ聞いてもらいました。（小児科、形成外科の先生からの説明で号泣してしまい更に色々聞くのが怖くなってしまいました）視

おはようございます結局昨日の眼科は検査から診察、会計も含めて5時間コース。長いとわかっていても心構えできていてもな、長かった診察中、私の不安や心配が先生に伝わってしまったのかお母さんリラックスして待っててくださいね。と言われてしまいました診察してもらった結果左目の奥の網膜などに大きな変化はなくかゆみや痛みの原因ははっきりとはしませんでした。可能性があるとしたら花粉症の目の痒みかなと。一番心配だった右目の視力はしっかり出ていて（左目はやはり光の感覚もなし

ご訪問ありがとうございます。妊娠8ヶ月で切迫早産に。2ヶ月の入院生活を経て予定日より1ヶ月早く2021年6月に息子は誕生しました。出生後に息子は気道狭窄小顎症小眼球症が先天的にある事が分かりました。たくさんの困難も毎日元気に息子のペースで逞しく成長し乗り越えています。そんな息子の成長記録です。たまに私のつぶやきも。育児は日々模索しながらなのでお気軽にコメント・アドバイスいただけると嬉しいです。5月のこどもの日の事息子の初めてのこどもの日に私の母が手作りで袴

こんにちは！matomamaです。特別支援学校に入学してからほぼ1ヶ月が経ちました。無事にゴールデンウィークを迎え連休をぐだーっと過ごしていますmatoは、とりあえず1日も学校とその後の学童/放課後デイサービスもお休みなく通うことができました！！通学バス🚌にも嫌がらずに乗ってくれて。。これだけ環境が変わる中、頑張ったなぁとそれだけで褒めてあげたいです疲れもあり、下校後の学童や放デイでは寝てしまうことも多かったようですが。。特別支援学校、学童、放課後デイサービスが3者連携をしてくれ

この前の続きです。『目がいたい。心配。』こんばんは。今日夜ご飯を食べている時に突然目が痛いというえいちゃん。それを聞いた瞬間心臓バクバク。右目？左目？どんなふうに？と聞くと左目。かゆいみたいに痛い。…ameblo.jp次の日起きたら痛みはないけどやっぱり左目に違和感がありそう。なのでいつもみてもらってる眼科に電話したら次回予約できる日程は早くて6月になりますとサラッと言われたので症状を伝えてできるだけ早めにみてもらいたいとお願いしました。予約優先なので…と断られたけど

お久しぶりです最近は通院も無かった為、更新せず…でした。その間に生後3ヶ月を迎え、そして本日生後100日！詩ちゃんおめでとう♪とっても長くてそしてあっという間な不思議な感覚の3ヶ月。とっても可愛く×100女の子らしくなってきました！（親バカですみません😂）最近、仲の良いお友達には、詩ちゃんの事を伝えられたり…Instagramをはじめ、オープンチャットなど同じ病気のママ&パパ達とお話しできて心がとっても軽くなってきました☁️話すって本当に大事だなと痛感。保健師さ

こんにちは今日からよーーーうやく2人とも学校へおばあちゃんのお通夜、お葬式からのお休みだったから冬休みくらい休んだのでは？というくらいの感覚。久々の学校元気に楽しく過ごせますようにそしてインフル、水疱瘡騒動がひと段落したと思ったらまた一つ大きな心配事が。目がゴロゴロする目に何か入ってる痛い眩しいと、えいちゃんが心配しかない事を言い続けているので早速いつもみてもらってる眼科へ電話。（最初は目にゴミが入ったとか何かのアレルギーとかだろうと思ったけどか

おはようございます昨日の雨＆風すごかったですね気温も低かったし着る服も夜の布団も出し入れしたりしてほんと気温に振り回される毎日さて早速ですが学校の眼科検診でまた紙をもらってきたえいちゃん。今度はなんだ？と、思ってみてみると斜視。ん？？左目は使っていないからいつも言われてるけど右目もなの？斜視って放っておいたらどうなるの？そもそも片目が見えていないからある程度は仕方ないものなの？病院行って確認した方がいいものなの？はぁ次から次へと心配事が増えてゆく。も

先日NIPT検査に行った際、ヒロクリニックの先生とのお話でわかったことがあります。娘の遺伝子疾患であるチャージ症候群。遺伝子検査は私たちが希望しなかったため行っていませんが、娘の疾患や症状などを見て、おそらくそうだろうと言われています。チャージ症候群の原因遺伝子は、８番染色体8q12.1に存在するChromodomainhelicaseDNAbindingprotein-7（CHD7）であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。この遺伝子疾患もヒロクリニッ

一昨日投稿した記事がトピックスに掲載され、アクセス数と読者登録数が急激に増えているようで。。。読んでいただいている皆様、ありがとうございますせっかくこれだけのアクセスをいただいているので、この機会を逃すな～！！ということで。皆様に義眼っ子のことを少しでも知っていただければ！！と思い今回はこどもの義眼のことを自分の経験とこの１年勉強をした知識をもとに書かせていただきます。（一部過去記事と重複するかもしれませんが、ご了承ください。。そしてなにせ私の付け焼刃の知識で書くので

こんばんは◎我が家のえいちゃん左眼の視力がなく右眼の視力だけで生活しています。網膜の構造に異常があるため矯正しても視力は出ず。病名は小眼球症と家族性滲出性硝子体網膜症↑病気が発覚するまでのことしてからのこと通院のこと義眼が必要かどうかのことなどテーマの中の家族性滲出性硝子体網膜症に書いています。症例が少ない病気で同じ病名がついていても視力がある人ない人と症状が違うので病気が発覚した時はネットやブログで情報を集める日々でした。心臓疾患、尿道下裂に加え

見に来ていただいてありがとうございます。いいねやフォローしてもらえると嬉しいです。自己紹介はこちらりょうちゃんのことはこちら天使のりょうちゃんのことはこちらいよいよ小学校の二学期がスタートしました。うちの地域は８/２７が始業式でした。どうなるんでしょうか、えい君。始業式は朝食まではダラダラでしたが、その後は「先生や友達に早く会いたい！！」と飛び出していきましたが、、、これから先も楽しく通ってくれるといいな。もちろん、コロナがどうなる

おはようございます今日は半年ぶりの眼科。ドキドキ検査の日。『どうか間違えでありますように。』こんばんは新学期が始まって持って帰ってきた成長記録を見たら身長が130センチになってた！体重は22キロ。4年生。小柄だけど身長も体重も着実に成長していて感動感…ameblo.jp家族性滲出性硝子体網膜症という病気が珍しくていくつかの病院に診てもらったけどなかなか正しい診断をしてくれませんでした。そんな中最初に病気を診断してくれたのが小児眼科で1.２位を争うここの病院の有名な先生

えいちゃんの目の病名。•家族性滲出性硝子体網膜症かぞくせいすいしゅつせいしょうしたいもうまくしょう•小眼球症先天的な全盲となる。ただし程度が軽い場合は視力が弱まる（遠視になる）だけで済むこともある。病気が発覚したときのこと。3歳児検診の時に眼科の先生があれ？斜視かな？気になるようだったら眼科に行った方がいいかもねーという何気ない会話から始まりました。全然気になったことはなかったのですが嫌な予感しかなく病院に行きましたが1つ目の病院では網膜に病気があるけれど病

見に来ていただいてありがとうございます。いいねやフォローしてもらえると嬉しいです。自己紹介はこちらりょうちゃんのことはこちら天使のりょうちゃんのことはこちら九大の先生から紹介してもらったのは産業医科大。九大は家から車で１０分程度でとてもありがたい場所にあります。こども病院も車で１５分圏内なので、とても充実しています。できればあやかりたくないですけどね産業医科大は車で下道１時間強です。それも、ありがたい環境です。今の

こんばんはまた期間が空いてしまいました。詩ちゃんはすくすく成長しております🌿​視覚支援学校上のお兄ちゃんも連れて4人で、視覚支援学校（盲学校）行ってきました！男の先生と女の先生が2人で出迎えてくれて。学校の事、補助具（実際見せてくれました）…色々とお話を聞けました先生たちはとっても優しそう。家から1時間弱。通う事になったらお仕事は、こっちで探さなきゃかな〜とか、そもそも転職どうしようかな〜とか、色々考えてしまった。詩ちゃんにとってよりよい環境で、学べたらいいな🌱

おはようございます。なんだか目が覚めちゃったので…こんな時間に更新​医大受診前日に紹介状が届き、医大へ。8:30にお兄ちゃんを保育園にお願いしに。その後向かったけど着いたら受付自体がすごい混んでるっ医大をなめてました…。受付済んで眼科に向かったら、眼科もとてつもなく混んでる…9:00頃着いて検査始まったのが、12時頃でした。医大の先生とはじめましてをして、（凄く優しそうな先生）散瞳の目薬をして…ここからも待つ。やっと先生きて検査開始。泣き声が聞こえてきて…こ

改めてはじめまして🌼詩ちゃんが産まれて日々色々と検査魔になっていた私。そんな中で同じ症状のお子さんを持つママさん、パパさんのブログを読むのが心の支えになってました。そんな私のブログも誰かの心の支えになれたらいいな…と。詩ちゃんの事、治療の事…etc書いていきます◎2022.07に生まれた長女の詩ちゃん👸🏻出産数時間後に小児科の先生が来た時に、まず左手の人差し指の爪欠損＆左足の薬指と小指の合指症がある事、そして耳瘻孔がある事を聞きました。爪欠損に関しては爪母自体が無いので

今日は午後から眼科外来でした午前中は訪問看護サービスを1時間利用して買い物へしんじろうの場合、看護…ではなく完全に子守りなのですが、利用が1時間単位でできるのでバイタルチェックをしてもらって、余った時間で買い物に行かせてもらいました身軽すぎて…1Lの飲むヨーグルトと、1Lジュースと、大根1本。もちろんその他色々買ってしまい…結局重かったー笑。でも子ども２人連れだとなかなか買いものに行くのも一苦労。買いたいものも買えず…買ったら持って帰るのも一苦労なので、たすかりました午

ご訪問ありがとうございます。妊娠8ヶ月で切迫早産に。2ヶ月の入院生活を経て予定日より1ヶ月早く2021年6月に息子は誕生しました。出生後に息子は気道狭窄小顎症小眼球症が先天的にある事が分かりました。たくさんの困難も毎日元気に息子のペースで逞しく成長し乗り越えています。そんな息子の成長記録です。たまに私のつぶやきも。育児は日々模索しながらなのでお気軽にコメント・アドバイスいただけると嬉しいです。重身デイに通い始めてから3ヶ月が過ぎました。週に3回通うようにな

ご訪問ありがとうございます。妊娠8ヶ月で切迫早産に。2ヶ月の入院生活を経て予定日より1ヶ月早く2021年6月に息子は誕生しました。出生後に息子は気道狭窄小顎症小眼球症が先天的にある事が分かりました。たくさんの困難も毎日元気に息子のペースで逞しく成長し乗り越えています。そんな息子の成長記録です。たまに私のつぶやきも。育児は日々模索しながらなのでお気軽にコメント・アドバイスいただけると嬉しいです。盲学校の教育相談へ行きました。息子はピアノが大好きなのでまずピア