先天性ミオパチー

お友達家族5家族と一緒に旅行に行ってきました千葉へレッツゴー！ゾウの国という象がいるテーマパークでみんなと合流だったため、それぞれ車で向かうことに。アクアラインは混んでいましたが、あれ？余裕あるなあと思い少し海ほたるで休憩タイム。息子くん、初めての海です反応はありません笑たこ焼き食べて休憩していると、おやおや、他の家族がどんどん「海ほたるついたよー！」「もうゾウの国つきそう！」と追い抜かれているではありませんか！笑のんびり休憩しすぎました。あわてて海ほたるを出て、ゾウの

長男は現在23歳になります。（まだ社会人ではなく大学院に通ってます。）小さい頃の様子と、本人が高校生の時に少し足に違和感を感じてから、やっぱりおかしいと感じて病院に行くまでをまとめてみました。この病気の特徴として、子供の頃走るのが遅く疲れやすかった。というのがあり、振り返ると確かにそうだったなと思いました。【乳児期】首のすわり４か月頃お座り７か月過ぎハイハイ10か月過ぎつかまり立ち11か月過ぎ歩き始め１歳３か月頃初めての育

ブログの更新がしばらく出来てませんでしたが、会則上では2024年４月1日に「ADSS1ミオパチー患者家族会」が発足しました！ホームページの方も大詰めに入ってます。当初の予定より押していますが今月中にはopenできると思います。ただ、銀行口座の開設が申請から１か月は掛かるということで、事前に会員受付をする予定ですが会費や寄付金集めは来月からになりそうです。なので、発足はしたのですがまだ活動開始とはなっていません準備万端で立ち上げるというのは難しいですね。とりあえずはブログやイ

題名にもある通り、12月ごろから息子の病気に対して落ち込むことが少なくなりました私と夫は毎月、先月の振り返りというものをしています。ストレスはないか、不眠になってないか、やりたいことや挑戦したいことはあるかなど、夫がGoogleフォームで作ってくれた質問に答えるだけのものなのですが、医療的ケア児であり、難病児である息子を育てていることもあり、家庭が崩壊しないためにも、毎月この質問の回答に対する振り返りと、今月はどうしていこうかという話し合いをしているんです。昔の振り返りを見てい

ここ数日間、心身不調で寝込んでいました。最近は息子も元気で、夫と協力しながら仕事も楽しくさせていただき、平和な日常を送っていました。これが幸せなんだなと思いながら生活していたつもりでした。でも突然、SNSで見る友人たちの子育てする姿や、大切な人の母子健康な出産報告、自分の好きなように生きている子なし夫婦の様子、あらゆるものが輝かしく見えてしまい気持ちが参ってしまいました。特にやっぱり、元気なお子さんを育てている姿を見るのがしんどくなってしまったんです。出産してすぐの一時期は

お兄ちゃんが3日間連続で夜中発熱していて、解熱剤で朝には平熱に。でも、コロナ抗原検査は陰性。｢いつもの発熱となにかちがう！｣という胸騒ぎ…訪問診療に来ていただき、あらゆる感染症の検査→全てマイナス夜中にまた発熱朝には平熱楽しみにしていたお買い物学習は母付き添いで参加早退して、訪問診療で採血→白血球10,000CRP1.6→抗生剤開始（溶連菌の可能性も捨てきれないということで）夜中にまた発熱目の充血、発熱（４日間）、頸部リンパ節の腫れ、口唇の赤みの症状から川

医療的ケア児がいる家庭の問題の一つが、慢性的な睡眠不足。夜もつきっきりで子どもの世話をしないといけない親御さんが多いのです。そんな中、私たちはその慢性的な睡眠不足を防ぐべく、息子が退院してから「夜間ヘルパー」を利用しています。夜間ヘルパーってなに？どんなことしてくれるの？という方向けに簡単に夜間ヘルパーについて簡単にまとめてみました。①夜間ヘルパーとは夜間ヘルパーとは、福祉サービスの中の居宅介護にあたります。※この表の1番上私たちが寝ている間に息子の見守りをしてくれる福祉サービス

先日の医師面談でのことです。息子の病気について改めて説明を受けた時、「予後は1年です」（もちろん色んなケースがある、と医師も言っていました）と言われました。合併症で肝臓の病気にかかって命を落とす子どもが多いそうです。こんなにも愛しい我が子が1年…？1年しか人生を楽しめないの…？そう思ったら涙がポロポロと出てきました。もちろん医師はきっと最悪のケースを私たちに伝えていると思いますし、1年以上生きているミオチュブラーミオパチーの子どももいるはず。それでもこの時は「1年」が頭から離れず

【本日のテーマ】ユッカロストラータの成長本日は、ユッカ・ロストラータの成長の様子ですまずは、直近の記録から振り返りです。↓2021.8(苗から41か月の様子)直近の剪定した時の様子それから約8か月が経過・・・↓2022.4月(苗から49か月)現在の様子です真冬の寒さも問題なし↓幹はきれいな黄色今年も8月に剪定しようかな～と思います(^-^)↓苗からの成長を確認したい方はこちらをどうぞ『ロストラータ成長記録ダイジェスト！』本日は、ロストラータの成長記録のダイジェスト&育て

お久しぶりのブログですみなさんこんにちはー！寒い日が続き、今日あたりから日中暖かい日が出てきましたねあと1ヶ月半もすれば、桜の季節です早いですねえところで、前回年末は息子が風邪をひいたとお話をしましたが『2024年もよろしくお願いします』2024年が始まりました〜〜みなさま、2023年は私のブログを読んでいただきありがとうございました！誤字脱字ありまくりのゆるっとしたブログとなっておりますが、…ameblo.jpその後年始も体調があまりよくなく、心拍が高い状態の日が続いておりました。

長時間訪問の際に、都内まで夫と出掛けてきました夫が行ってみたいと言って予約していた分身ロボットカフェ「DAWN」、みなさんご存知ですか？日本橋にあるおしゃれなカフェなのですが接客してくれるのは、なんとロボット！そのロボットはAIではなく、息子のように身体を動かせない身体障害者の方が裏で操作しているんです。詳しくはこちらのHP分身ロボットカフェDAWN2021-AVATARROBOTCAFEDAWN2021「分身ロボットカフェ」とは、株式会社オリィ研究所が主宰・運営す

息子、人生2度目の無気肺になりましたとはいっても、1月になった時よりはずっと軽く、入院が必要ないくらいの肺炎という診断でした時系列で無気肺だとわかるまでの経緯を話しますと、、、、今月17日の日中、お友達と遊んでいました転がってゆく友達の娘ちゃんしかし夜になり急に熱が37度を超えましたえー！日中あんなに元気だったのに〜!と思いつつ、そんなに上がらないまま一晩を過ごし、翌日訪看さんに相談することに。高い熱が出るようだったら言ってくださいね〜と話していたところ、発熱してから2日後の火

10月から保育園に通園するようになり、息子の1週間の過ごし方も決まってきましたそこで今回は息子のような疾患を持った子どもがどのように1週間を過ごしてあるのかその一例をご紹介します●月曜日：日帰りショートステイクリニックで1日のうちの数時間、息子を預かってくれるのが日帰りショートステイです。一般的なクリニックにショートステイ用の施設が併設されていて、看護士さんたちが子どもたちをみてくれますうちは送迎ありなので、毎回ワゴンで迎えにきてもらい、時間になるとまたワゴンで送ってきてくれま

息子が持つ疾患である先天性ミオパチーは筋肉が弱い病気です。特に体幹が弱く、身体がぐにゃっと柔らかくて、もうすぐ1歳になる今、首も座っていません。人間の体は筋肉だらけです。顔の表情が出ずらいのも筋疾患だからだと言われています。（それでも息子はニコっと笑いますし、嫌な時は怒った表情もしますが。）そんな息子を育てる私と夫が気になっていたことがあります。それは息子の知的面です。先ほど言ったように、人間の体は筋肉だらけ。脳の疾患ではないとはいえ、何かしらの影響があるのではないかと私は思ってい

5月末に温泉旅行に行ってきました〜息子にとっては初旅行！こちら側もドキドキわくわくしていました！今回行ったのは星のや界鬼怒川。準備は大変でしたが、感想としては気持ちの良い旅行だったなあと思いますちなみに旅行準備についてはこちらをこ参照下さい『2泊3日の初温泉旅行！事前準備を紹介します』2泊3日で旅行に行ってきました！行き先は、「星のや界鬼怒川」です。旅行は初めてだったので、①遠過ぎず②長過ぎない滞在③移動は車④行き先は温泉でゆっくりできる…ameblo.jpまずサービスエリアの

我が家のお子さまたち。胃ろうトラブルが尽きません。コロちゃん→ボールバブル症候群？(疑)まめちゃん→バルン破損(４回目)ボールバブル症候群とはバルーン・チューブ型の胃ろうを留置したときに、十二指腸内でバルーンを膨らませたり、胃蠕動によって送りこまれるなどして、十二指腸にバルーンがはまり込んでしまった状態を言うそうですが、バルーン・ボタン型でも起こり得ることだという文献も見つけました。コロちゃんの胃ろうが、ギューっと引き込まれて、全く動かない！その後、コーヒー様の胃残が引けました

今日は1週間後の検診でした最近は胎動が無い上に、かろうじてあったしゃっくりも感じないので、赤ちゃんが生きてるかどうかも分からず1週間過ごしていましたなので、今日の診察でも心拍あるかなぁ、最近お腹が苦しくて胸やけもあるので羊水増えてないかなぁ…など、胎動以外にも不安がありましたまず30分待って、NSTの検査看護師さんが準備してくれていました「胎動はどの辺で感じますか？」私「胎動は感じません。」普通ならおかしな会話だけど、この看護師さん意味分かったかな…この質問、地味に傷つくんだけど

８歳になりました！お勉強もあそびもめいっぱい頑張っています！始まった新学期！自分のペースでがんばろうね！【ゆうパケットOK】イヤーカフ金属アレルギーニッケルフリー18kコーティングレディースイヤーカフスイヤカフイヤリング片耳用メタルワイヤーリボンノット結び目大人上品エレガント華奢シンプルフェミニン楽天市場袖ボリュームギャザートップス楽天市場＼新作クーポン配布中！／シアーハイネックプルオーバーウェーブ柄春通年レディースファッシ

こんにちは！今日もありがとーございます！日々の出来事を日記的に記録しているブログにようこそお待ちしておりましたよん！いかがお過ごしでしょうか？ﾊ・ﾚ・ﾀﾞ・ﾅかなり暑いな今朝もお腹への空気流入はないです昨夜も眠剤を服用しました今朝は頭痛もなくて比較的に爽快に起きられました身体🫁と呼吸器のｼﾝｸﾛﾚﾍﾞﾙ80%📊ちょっぴりしんどい😥今日は昨日と違って(ｷﾉｳﾊｼﾞｺﾞｸでした💧)夜間の換気も成功して比較的ｽｶｯと起きられました昼ごろから2時間程外出しました✨

入院を勧められた診察の日、近所に住んでいる義両親に子どもたちを見てもらわないといけないので、遅かれ早かれ打ち明けなければいけませんでした障害を持った子を一度孫に持った義両親は、妊娠の度に心配で心配で出産まで過ごしていた事と充分想像つきます今回の妊娠も例外ではありません妊娠報告した時の反応は微妙な反応で、喜びより不安が大きかった様子が伺えましたそんな中、妊娠初期からの胎児への不安や胎動を感じなかった事はなかなか言い出せず、お互い赤ちゃんの話は出来るだけ避ける様にしていましたでも、もう隠す

あと10日もすれば2023年が終わりますみなさんはどんな1年でしたか？私の2023年は、息子との生活がはじまり、息子の通院や通所、通園など目まぐるしく息子の環境が変わり、私自身も仕事を始め、とにかく挑戦することの多い1年だったなと思っています1月23日。息子が自宅に帰ってきた日。嬉しくもあり、不安でもあったあの時期を思い出すと、涙腺が最近弱っている私は涙が出てしまいます。本当に不安だったなあ…と。外にお散歩に出るのも、家で息子と2人の時間ができることも、何もかもが心配で。

先日、遺伝子検査をお願いしていた先生からお電話を頂き、結果を聞いてきました。何を調べても異常なしで結果が出るまで何年かかるかわからないと言われていた遺伝子検査。次男が産まれてきてくれてすぐの、このタイミングで判明しました。皮肉ですね。筋肉を作る遺伝子MTM1の言わば設計図となるたんぱく質は100種類くらいあると言われているそうですが、判明しているのは60種類ほど。①まずはその遺伝子に変異や欠失がないか調べたところ、異常なし。②筋肉に限らず、例えば顔、髪の毛など全てを作る遺伝子2300

こんにちは！今日もありがとーございます！日々の出来事を日記的に記録しているブログにようこそお待ちしておりましたよん！いかがお過ごしでしょうか？ｱ・ﾒ・ｸ・ﾓ・ﾘ・ﾀﾞ・ﾅかなり暑いな今朝もお腹への空気流入はないです昨夜も眠剤を服用しました身体🫁と呼吸器のｼﾝｸﾛﾚﾍﾞﾙ80%📊ちょっぴりしんどい😥朝から頭が痛いです夜間の換気に失敗したみたいしんどい今日は午前中往診でした往診主治医、事務員さん2人、が来られましたとにかくｷﾞﾘｷﾞﾘの動きで生活してるので

すっかりブログを書く頻度が減ってしまいましたというのも、8月から仕事を始めたのです夫は7月から再度育休をとりながら、副業という形で仕事をしていたのですが、私も夫のつながりで、ご縁あって仕事をさせていただくことになりました！障害者福祉×ITの企業で、書く仕事とInstagramの運用をしていますどんな生活をしているかというと、夫と1日交代で午前中息子を見守り、見守らない日は仕事をし、お義母さんが来てくれる午後は息子のお世話をお願いして私たちは仕事に集中し、お義母さんが来れない日は

今朝、次男がお弁当を忘れて行きました。学校には食堂があるので、なんとかするかな？とは思ったのですが、今日はお昼を挟んでの学力推移調査テスト。それで食堂ではなくお弁当にしたのに…あらら。今日はパートも他の予定も無く久しぶりにのんびりできる日だーと思っていたのですが、仕方ない。届けに行くことにしました。小さな頃から運動が得意ではなかった次男ですが、本を読む事が好きで、興味のあるものはとことん調べて夢中になる子でした。小学校のテストも塾に行ってないけどほぼ満点ばかり。そんな次男をみて、得意

22週の妊婦健診に行ってから、一日中胎動の事で頭の中はいっぱいでした次の健診は2週間…長すぎて、早く経って欲しいと思う反面、週数が経つにつれて胎動を感じないのは異常という確信（あっ、今動いた!）と思ったらしゃっくり…自宅にいる時は出来るだけ横になって胎動を感じやすくしたり、外出中もお腹に感覚を集中し、胎動をいつでも分かるようにしていました胎動を感じない日を過ごし、健診の４日前まで何とか日が経ちました後、４日も待てない…今やれる事をして、少しでも不安から解放されたい。我慢出来ずや

4日後の妊婦健診になりました担当の先生は30代半ばの男の先生で、障害の子を1人産んでいる私は初期から診察中にも質問を何度かしていました先生はその度に、軽く受け取ったかのような笑いで流されるような返答をされている気がしたので、診察が終わる度にモヤモヤ、不安は軽くなるばかりか不満が募っていましたいろんな不安から限界がきていた私は、もうあの先生は嫌だと看護師さんに訴えました長女が生きている時に次女を妊娠した担当の先生が、はっきり受け答えする中でも的確に答えてくれ、長女の病気の事も分かってくれて

20日〜27日までの1週間、初めてのレスパイトを経験しました。場所は半年間入院していたかかりつけの病院ですというのも、最初は4泊5日で、EDチューブの交換と、体重が増えない息子の栄養剤の調整をする予定だったのですが、担当医の方から、もう少し様子を見たいので3日間延ばしてほしいとお願いされて1週間の入院になりました。コロナのこともあり、面会はNG。息子のいない生活を1週間送りましたが、結論から言うと「寂しい、1週間は長い！」です笑4泊5日だと、丸3日間休める時間があるのでちょうどいい気が

お友達がADSS1ミオパチー患者家族会のマスコットキャラを考えてくれました思春期以降におかしいな？と自覚があり、ゆっくりと進行していくので緊急性があるわけでなく、重症度もどこまでのものなのかもハッキリしていない病気です。他の重篤な難病と比べると軽いのかもしれません。でも、ゆっくりでも進行していきます。歩行も少しずつ大変になっていき、嚥下、呼吸器、心機能にも影響が出てくるのがわかっています。息子たちが今の私の年齢の時も今のままでいて欲しいです。ADSS1ミオパチーだけではなく、どんな病

2019年初投稿です今冬は家族全員、風邪をひくことなく元気に過ごせました先日、こども病院で「キャリーロコ」に挑戦して来ました北海道に２台しかないキャリーロコを無理を言ってレンタルさせて頂き、PTさんの時間の許す限りたっぷり練習させてもらいましたまっすぐ走って止まる練習。自分で止まれたらガッツポーズして、やったぁと言ってます。(母の声うるさいです)いま使っているバギーに簡易電動ユニットを搭載して、電動車イスに変身させてしまうそれがキャリーロコです息子のように座位を保つのにまだ不安の