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アンドロゲン不応症アンドロゲン不応症概要-小児慢性特定疾病情報センター(shouman.jp)概念卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（DisordersofSexDevelopment:DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。アンドロゲン不応症は、染色体が46,XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46,XYDSDの一つである。遺伝子異常によるホル
