TP53

ふと、「遺伝子が原因のがん」についても知っておき、頭の片隅に置いておきたいと思いました。まず前提として、がんの多くは遺伝要因よりも環境要因が多いとのこと。がんの原因には環境要因（年齢、生活習慣（飲酒、喫煙）、ウイルスなど）と遺伝要因があり、多くは環境要因が原因であるといわれています。例えば大腸がんの場合、遺伝要因が強く関わっていると考えられるがんは5％程度とされています。がんと遺伝｜がん研有明病院www.jfcr.or.jpヒト女性型宇宙人たるさん。祖父が大腸がん、私は子

3月3日に退院しました日常生活を取り戻しつつあります今回の手術でストーマ周辺の急成長してしまった腫瘍は摘出していただきましたが小腸の血管に絡んでた腫瘍はそのままです前回の手術から摘出できず残存しているものもあるのであっちこっち腹部全体に腫瘍はありますなので術後でも腫瘍マーカーは基準値は超えていますでもそれも承知の上です少しでも延命できる時間を頂けたのでこの時間をどう使うかはとても大切昨年の手術をしていただけてなかったらおそらく私は今頃お空にいますからね今

論文No3350Ahighnumberofco-occurringgenomicalterationsdetectedbyNGSisassociatedwithworseclinicaloutcomesinadvancedEGFR-mutantlungadenocarcinoma:DatafromLATAMpopulationDavidHeredia,LuisMas,AndresF.Cardona,...GracielaCruz-Ri

論文No3341PrognosticimpactoftumourmutationalburdeninresectedstageIandIIlungadenocarcinomasfromaEuropeanThoracicOncologyPlatformLungscapecohortLukasBubendorf,MartinZoche,UraniaDafni,...HolgerMoch,SolangePeters,RolfA.Stahel

今日は嫁さんの担当医との面談がありました。午後からの面談だったのですが、病院までは1時間半の道程なので早めに出発と、いうか娘をバイトに送って行くついでに出発したということでお盆休みも終わりなのか、過疎化が進みつつある我がふるさとから帰っていく人も多いようで、高速道路もいつもより賑やかで😅途中の一車線の無料自動車道が混んでいた為、少し遅くなりましたまあ、早めに出ているので全然余裕ありましたけどね。嫁さんへの差し入れをスーパーで調達。酸っぱいもの好きの嫁さんに、さんまのお寿司とお洒落な

もう、朝からお腹がイタくてイタくてストレスMAXで嫁さんの病院へと向かいました。担当医との面談は13時から。高速道路が一部区間通行止めだったので時間に余裕を持って早目に出発。面談で何か悪いことを言われないかとか、私達の思っている方向性が却下されたりしないかなんて考えたりして、朝からお腹は下すは動悸が出るわもし、「どうしようもないです」なんて言われたりしたらセカンドオピニオンしようと心に決めて、いざ面談へ。前回の面談からまだ一週間なので、病状的には横ばい。むしろ肺炎が良くなってきていて

がんの働きを抑える遺伝子（がん抑制遺伝子）P53と亜鉛・セレンhttp://medico-consl.com/blog/2015/11/18/%E3%81%8C%E3%82%93%E3%81%AE%E5%83%8D%E3%81%8D%E3%82%92%E6%8A%91%E3%81%88%E3%82%8B%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%EF%BC%88%E3%81%8C%E3%82%93%E6%8A%91%E5%88%B6%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%

日頃お世話になっている大学病院の紹介で、S病院の遺伝診療部に伺いました。旦那氏も一緒です。車も出してもらいました。ありがたいほぼ予約時間通りに呼んでいただき、S病院での遺伝カウンセリングスタート。遺伝カウンセラーさん２名と、乳腺外科のお医者さん１名の体制で、最初からすごく話しやすい雰囲気基本的な家族歴などは紹介状に付けていただいていたので、現状に関する説明から…・TP53に病的バリアントがあった時点で、リー・フラウメニ症候群という診断になる・まだ未解明のことも多く、がんの発症も典型

陽性でした。以上。

休薬週明け、アブゲム7回目。できました！昨日は午後会社休むくらい倦怠感と偏頭痛が酷かったんですが、それはきっと低気圧のせい。腫瘍マーカーで唯一上がり傾向だったDUPAN2もようやく下降方向にこの調子で、がんばれアブゲム。さて、今日は病院で受付けしたら、受付票に記憶のない予約が……乳腺外科？U先生「こないだお話しした遺伝子の件で…予約いれておきました」いつのまに！余裕をみてくださったスケジュールの日に限って、ケモセンターはすごく順調で抗がん剤終わって予約時間までダラダラ病院周辺

論文No2699Pseudo-smallcelltransformationinEGFR-mutantadenocarcinomaRuiLi,LiliJiang,XiaojuanZhou,YouLu,YanZhangLUNGCANCER,VOLUME153,P120-125,MARCH01,2021＜目的＞過去２年の偽小細胞肺がん転化(SCT)現象をSCT症例を評価して検討する。＜方法＞2017年1月から2018年3月までに四川大学の華西病院で治療

論文No2649PDL1highexpressionwithoutTP53,KEAP1andEPHA5mutationscouldbetterpredictsurvivalforpatientswithNSCLCreceivingatezolizumabHaiyongWang,QingeShan,JunGuo,...ChenglongZhao,HuijuanLi,ZhehaiWangLUNGCANCER,VOLUME151,P76-

前回ブログの続きです。生まれつきもっている遺伝子情報にTP53の変異がないかどうかを調べました。検査名は「TP53スクリーニング検査」というものです。結論から言うと変異が見つかりました。100％病気になる変異ではなく、病気になる可能性が高い変異だったようです。そもそもTP53とは…がん抑制遺伝子です。がんの増殖を抑えるブレーキに例えられます。この遺伝子に変異があるとブレーキが利かないとか利きが悪くなるといったことが起こります。

Li-Fraumeni症候群（LFS)についてその２です。いわゆる古典的LFSの診断基準は発端者が４５歳未満に肉腫と診断され、かつ第１度近親者に４５歳未満に診断されたがん患者があり、かつ第１度もしくは第２度近親者に４５歳未満のがん患者あるいは年齢を問わない肉腫患者がある。私、これにはあてはまりません。上記の診断基準が示されてから６、７年後に、LFSに類似するが完全にあてはまらないLi-Fraumeni様症候群（LFL）という概念が提唱されま

Li-Fraumeni（リ・フラウメニ）症候群とは常染色体優性遺伝形式で伝えられる遺伝性腫瘍症候群の一つである。原因遺伝子は生殖細胞系列のTP53である。高い発がんリスクと小児期あるいは若年成人期からの早期発がんリスクを特徴とする。高頻度に発症するコア腫瘍には軟部肉腫や骨肉腫、閉経前乳がん、脳腫瘍、副腎皮質がんが含まれる。確立した治療戦略はないが、二次がんの発症リスクを抑えるために、放射線治療の回避や予防乳房切除術などを検討する必要がある。

論文No2568RiskstratificationofEGFR+lungcancerdiagnosedwithpanel-basednext-generationsequencingP.Christopoulos,M.Kirchner,J.Roeper,...F.Griesinger,A.Stenzinger,M.ThomasLUNGCANCER,VOLUME148,P105-112,OCTOBER01,2020＜目的＞パネルによる次世

リ・フラウメニ症候群とは生殖細胞系列にTP53遺伝子の異常を有し、それを原因とする遺伝性疾患。臨床的に該当するだろうと言われていた。がん遺伝子パネル検査でもいくつかTP53遺伝子変異が見つかっていた。リ・フラウメニ症候群と確定診断するために、今年5月「TP53スクリーニング検査」というのを受けた。この検査は生来の遺伝子変異があるのかを調べるもの。結果、DNAの変化が疾患の原因となるものを「病的な変異」というらしいのだが、どうやらそれが見つかった。こ

昨年夏に受けたがん遺伝子検査、つまり「ヒト体細胞遺伝子検査」（がん細胞だけに生じた体細胞変異を調べる検査）に加えて、この度「ヒト遺伝学的検査」（生まれつき持っている遺伝情報を調べる検査）を受けてきました。この遺伝情報は1.基本的に生涯変わらない2.親から受け継いだものである3.体を形成するすべての細胞に共通して存在する4.子孫に伝わるというものです。今回受けたのは遺伝情報のひとつを調べる「TP53スクリーニング検査」です。TP5

論文No2215Targetedsequencingofplasmacell-freeDNAtopredictresponsetoPD1inhibitorsinadvancednon-smallcelllungcancerNicolasGuibert,GregJones,JohnF.Beeler,VincentPlagnol,CliveMorris,JeanMourlanette,MyriamDelaunay,LauraKel

論文No2093ImpactofKRASmutationsubtypeandconcurrentpathogenicmutationsonnon-smallcelllungcanceroutcomesJacquelineV.Aredo,SukhmaniK.Padda,ChristianA.Kunder,SummerS.Han,JoelW.Neal,JosephB.Shrager,HeatherA.WakeleeLUNGC

論文No2078AssociationofTP53mutationswithresponseandlongersurvivalunderimmunecheckpointinhibitorsinadvancednon-small-celllungcancerSandraAssoun,NathalieTheou-Anton,MarinaNguenang,AurélieCazes,ClaireDanel,BaptisteAbbar,

受精卵の染色体異常といえばダウン症候群やエドワード症候群などを思い浮かぶ人が多いと思いますが、実際は、ダウン症候群やエドワード症候群などは、ほんの一部の先天性の遺伝子疾病です。染色体異常で発生する先天性の遺伝子疾病は、まだ発見されていないものまで含めると数多くあります。染色体異常があれば、多くは自然流産しますが、出産すれば、先天性の遺伝子疾病になります。それを防ぐためにも、着床前診断があります。例えば、17番の染色体です。染色体には、短腕(p)と呼ばれる短い染色体と、長腕(q)と呼ば