SCA3

■1型・3型・6型の違い（ざっくり）脊髄小脳変性症の中でも、いわゆる👉SCA（脊髄小脳失調症）タイプの違いです。■1型（SCA1）・遺伝性・進行やや速め・小脳＋脳幹の症状も出やすい■3型（SCA3／マシャド・ジョセフ病）・日本でも比較的多い・遺伝性（常染色体優性）・歩行障害＋眼球運動・筋肉のこわばりなど多彩👉家系内で複数出ることが多い■6型（SCA6）・遺伝性・比較的ゆっくり進行・主に小脳症状（ふらつきなど）中心👉“軽めに見えることがあるタイプ”■

―「脊髄小脳変性症」と向き合うウマ鹿の体験記―これは医療記事ではない。ウマ鹿は医者ではないし、この文章は医学的な解説でもない。あくまで「脊髄小脳変性症」を抱える一人の患者の体験記だ。だからここに書くことは、何が効くとか、どんな方法が正しいとか、そういうものではない。すべて患者として感じたこと、考えたこと、そして日々の実感だ。それでも、この病気を知らない人が少しでも知るきっかけになればと思っている。「1リットルの涙」と脊髄小脳変性症2005年に放送され大ヒットしたドラマ「1リット

脊髄小脳失調症の治療を目的とした幹細胞医薬品「ステムカイマル」の第2相臨床試験を米国で開始仲恩生醫は3月9日、脊髄小脳失調症(SCA)の治療薬として、幹細胞医薬品「ステムカイマル」の米国における第に相臨床試験を開始すると発表しました。同時に、台湾と日本での認証取得および商業生産体制の構築を進めています。国内外の臨床および産業界のパートナーと協力し、台湾の細胞医薬品の希少疾患治療への応用における国際的なベンチマークケースの構築を目指します。仲恩生醫は、バイオヘイブン社の製品である

SareptaTherapeuticsAnnouncesFourthQuarterandFull-Year2025FinancialResultsandRecentCorporateDevelopments|SareptaTherapeutics,Inc.Netproductrevenuesforthefullyear2025totaled$1,864.3million,consistingof$965.6millionofP

2026年2月23日。身体が動かず、目もよく見えず、怖い。何度も転びそうになり、フラつき程度が明らかに今までと違う。立ち上がりも何度も失敗。尻もちばかり。原因は何なのか。進行したのか？一段階進行したような体感。焦る。昨日、一昨日と電車に乗って外出し、疲れたのか？昨日の夜、いつもの薬（タルチレリン）を飲み忘れたからか？あと考えられるのは、急な春の陽気、22度という高気温。季節の変わり目。家の中は壁に手をついてほぼ伝い歩き。フリーではほとんど歩けない。階段は手すりを頼りに

発症から約15年。確定診断より、2年8ヶ月。1、目よくみえない。複視、眼振、ピントが合わない。本は読めずテレビを見るのも困難。2、字は上手く書けない。下手な字、読めないような字は書ける。自分の名前は下手くそに書ける。3、自分の脚で歩いてはいる。蛇行、フラフラだが。T字杖1本、あるいは歩行補助カート使用。車椅子、歩行器は使用していない。4、首まわり、肩、背中、脇腹がほとんど常に突っ張る感じあり。勝手に力が入る、筋緊張？か筋固縮？あり。5、階段は手すりがあれば昇降できる。6、ト

昨年の11月8日に発熱、検査は陰性だったものの、ひどい風邪で10日間ほど寝込み、その後、以前から予定していたリハビリ入院2週間。退院後、体を慣らしているうちに、キッチンで転んで左膝を痛め、1ヶ月。約2ヶ月、寒さもあって、2ヶ月まるまる歩行訓練の散歩に行っていない。11月8日までは、ほぼ毎日、2〜3キロ歩いていたのに。こんなに散歩に行かなかったのは、リハビリ入院中の2〜3週間はあるが、確定診断後（2023/6月）初めてだ。全く歩かないわけでは無い。歩行補助カートで買い物や外出は何度か。

対処ストレッチ、首、脇腹。ロキソニンテープ貼って誤魔化す。対処法（ネットよりコピペ）ーーーーーーーーーーーーーーーーーー脊髄小脳変性症（SCD）でみられる「首や脇腹の突っ張り」は、多くの場合、**筋緊張の亢進（こわばり）や痙縮（けいしゅく）**によるものです。このような症状は、身体のバランス調整が難しくなったり、筋肉が代償的に緊張したりすることで起こります。⸻🔍主な原因の可能性•姿勢の乱れ：バランスを取ろうとして首や体幹に過剰な力が入る。•筋肉の痙縮（けいしゅく）：神経

①元の体に戻りたい。杖必須だが、まだ自分の脚で歩ける。→元のように、さっさっと歩きたい。はしりたい。→普通に歩ける自分、走れる自分を常にイメージして歩くこと。イメージによる訓練はどうだろうか？②筋力を落とさない。筋力は落ちていないはずなのに、コントロールが、効かなくなっているのか、身体がとても重い。半年くらい前までは。筋力でカバーできると思っていたが、そうとばかりもいかないようだ。さらに筋力をつけたい。③治験にチャレンジする。④まだ動けるうちに、しゃべれるうちに、そろそ

最近、目覚めると、両腕肩から下と両脚膝から下あたりが痺れている。何かの前兆だろうか。痺れは、起床後程なく消えていくが、最近両手に力が入りにくくなってきて、不器用さも増して、しょっ中物を落としている。足元の危うさも増している。この病気を宣告された2023年の6月は、杖がいるかいらないか程度の歩行障害と、後ろに引っ張られるように後頭部がつれる不快感がある、時々眼振という程度だったと思う。この程度のフラつきなら、筋力を落とさず鍛えて行けば、5年くらいは頑張れる。その間には新薬や新しい治療法が

12/23に転んで膝を痛めてから、さらにふらつきが強くなりほぼ立ってはいられない。もしあの時転んでいなかったら。ずっと楽しみにしていた、昨日と今日の取りやめになった、年末最期の外出、行けたのだろうか？後頭部がずっと締め付けられているような、きゅっとつれるような感覚が常に付きまとう。なにか対処方はあるのだろうか？もしもあの時転んでいなかったら、こんなに進行しなかったのだろうか？とつい考えてしまう。

ステムカイマル®（Stemchymal®）は、台湾のステムント社が開発した、脊髄小脳変性症を対象とした再生医療製品です。健常者ドナー由来の体性幹細胞（MSC）を用いた幹細胞治療薬で、日本ではリプロセルが開発・国内での独占的な商業化ライセンス契約を締結しています。これまでに台湾や日本で臨床試験が実施されており、臨床症状の進行抑制効果と安全性が確認されています。点滴投与です。臨床試験の状況2019年11月から2021年5月にかけて脊髄小脳失調症3型（SCA3）と同6型（SCA6）の患者を対

(AISRP-1004SRP-1006SRP-1007のスケジュールは？)SRP-1004にとって最大のニュースは、同じ技術プラットフォーム（TRiM™）を用いた別の薬（Redemplo/一般名：plozasiran）が、2025年11月に米国FDAから承認を受けたことです。意義:「TRiMプラットフォーム」を使った薬が初めて国に認められたことで、SRP-1004の安全性と技術への信頼性が一気に高まりました。これにより、今後の審査がスムーズに進む可能性（加速承認の期待）

寝ている時だけは病気を忘れられたはずが、今日は寝ていても何だか気分が悪い。上半身、前面、肩胸周りに違和感、生あくびがやたらと出て気持ちが悪い。表現し難い。足の甲からスネあたりが痺れている。脊髄小脳変性症の症状？自律神経系の症状？目が悪く、服が選べず買えず、困っています。明日からリハビリ入院します。自分は運動失調だけでは無い症状があります。SCA3です。

アローヘッド・ファーマシューティカルズ、SCA2試験のため英国拠点を開設へ掲載日:2025年9月9日製薬会社アローヘッド・セラピューティクスは、脊髄小脳変性症（SCA2）の成人患者を対象としたARO-ATXN2の第1相ランダム化プラセボ対照試験の参加者募集を開始しました。このプログラムは、製薬会社サレプタ・セラピューティクスとの提携によるものです。試験はオーストラリア、ニュージーランド、カナダ、台湾で被験者の募集を開始しました。また、英国のニューカッスルとロンドンを含む複数の国でも試験実

私の調べた範囲で最新の情報をアップします（2025.10.5）（基本的にはSCA1の治療に関する情報です）①北海道大学での研究（遺伝子治療）北海道大学ではSCA1の遺伝子治療の治験を行っています。これは、HMGB1という遺伝子を腰椎から注射することによって、病気の進行を止める治療で、軽度～中等度なら機能回復も可能という画期的な治療です。※今回の治験は発症初期の方を対象としているそうです。②東京科学大学病院での研究（薬／ロバチレリン）治験のあれこれ運動失調などの症状

自分の体調の記録です。異常に眠い。すぐ疲れてしまい寝てばかり。1日が過ぎるのが早い。予定していたことが一つしかこなせない。あと寝室の掃除と風呂掃除をしたいのに、4時に起きてももう夕方だ。自力で立てる、歩けるが、フラつき強く、首周り胴体周りの表面突っ張り感が締め付けられるように苦しい。息苦しい。目がよく見えない。この病気で痛みが出ることはないということだが、何度も尻餅をつくうちに尾てい骨付近が着地すると痛くなってしまった。あと、ふらついていつのまにか打ったり、捻ったりしたとこ

【現在の体調】朝、起き上がった時から苦しいです。首周りの筋が突っ張り、頭がクラクラ、後頭部が引き攣れる感じで、すぐよろけて転びそうになります。息苦しく、呼吸がしにくいです。目がぼやけていつもより見えにくいです。どうにかできないのだろうか。すぐ疲れてしまい眠くなり、いつも眠いです。寝ている時が一番楽なので、体はまだ動くのに寝たきりになってしまいそうです。とりあえず、ムクナに豆をヨーグルトに混ぜて食べています。ドーパミンの元？らしい。2025/9/5現在気になる事。体重が減少し

起き上がるとすぐ首の突っ張り、息苦しさ、病気を感じ苦しい。自律神経症状なのか？運動失調以外の症状が辛いです。対処法はあるのでしょうか？苦し紛れに、ロキソニンを1錠飲んでみる。果たして吉と出るか？

少し時間が経ったので書いてみるSARAスコア12点程度、杖をつく程度の中度の方通院先は5名までSCA3,6の方と聞きました。参考になれば幸いです。------------------------※jRCTのサイトに東京科学大学病院が追加されました臨床研究等提出・公開システムjrct.mhlw.go.jp

群馬大学の脊髄小脳変性症3型に対する遺伝子治療はど～なったのでしょうか第48回日本神経科学大会https://neuroscience2025.jnss.org/第48回日本神経科学大会2025年7月24日～27日まで新潟市朱鷺メッセにて開催されます。neuroscience2025.jnss.org

脊髄小脳失調症3型（SCA3）を対象とした治験薬でFDAより希少疾病用医薬品の指定を取得原文タイトルCureRareDiseaseReceivesOrphanDrugDesignationfromFDAforInvestigationalTherapyTargetingSpinocerebellarAtaxiaType3(SCA3)May14,2025超希少疾患および稀少疾患に対する遺伝子医薬品を開発している臨床段階の非営利バイオテクノロジー企業であ

最近、2月頃から？床からの立ち上がりがガクブルになってきました。何かに、壁とかに掴まりながら立ち上がります。立てなくなるのが怖いです。この病気を知ってから、確定診断から1年と9ヶ月。発症、身体に違和感を感じたのが2010年頃。神経内科へ行き、検査して確定診断され、病名を知ったのが、2023年６月。確実に進行したな、と体感する。思ったより？早い？怖い。

キュアレアディジーズがCIRM（カリフォルニア再生医療研究所）から569万ドルの助成金を獲得、脊髄小脳失調症3型の遺伝子治療を推進キュアレアディジーズ（CureRareDisease：CRD）は、現在治療法のない神経変性疾患である脊髄小脳失調症3型（SCA3）に対するアンチセンス・オリゴヌクレオチド療法の開発を進めるため、カリフォルニア再生医療研究所（CIRM）から569万ドルの助成金を獲得したと発表2022年と2023年には、ライデン大学医療センターとCureRareDisease

記録ですSCA6におけるCAGリピートの病原性閾値を同定－臨床診断や遺伝カウンセリングに有用－🔬研究成果🔎脳神経内科学分野の畠野雄也非常勤講師、小野寺理教授、脳神経疾患先端治療研究部門の石原智彦特任准教授らの研究グループは、脊髄小脳変性症6型（SCA6）を発症するCACNA1A遺伝子のCAGリピートの病原性閾値を同定しました🧠🧑‍🔬https://t.co/AEIOovEgscpic.twitter.com/tLqrTvkte6—新潟大学脳研究所（公式）(@niigata_no

目の複視ひどく、よく見えない。室内は自力で歩けるが、方向転換などでバランス崩し転びそうになる。12/27までリハビリ入院して、リハビリはたいしたことをやらず効果は感じずらかったが、首、後頭部、背中、脇腹などの突っ張り感や何とも言い難い不快感に、新しい飲み薬が処方され（アーテン錠）、1/5頃までは、体調が良かった。あたかも健常者気分だったと思う。ただフラつきは強くなっていた。が、1/6頃から体調が下り気味。気分が悪く、自分は病気なのだと常に意識させられる体調。退院後診察まで待たずに病院に