PKU

こんにちは！ペイシェントアクセスチームですようやく酷暑も落ち着き、秋になってきました急な気候の変化に体がびっくりしてしまいます。皆さま、体調にはお気をつけてお過ごしくださいねペイシェントアクセスチームでは、フェニルケトン尿症（PKU）をはじめとする5つの希少疾患について、LINEオープンチャットを活用したオンラインコミュニティを運営しています今回、PKUオンラインコミュニティで新たに、オンラインコミュニティ参加者の発言内容をまとめた「みんなの体験談」をコミュニティ

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、現在5つの希少疾患について、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています先日、フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティにて、第2回目となるオンライン交流会を開催しましたので、どんな内容だったかご報告します第1回オンライン交流会は平日の夕方に実施しましたが、一部の参加者の方から小さなお子様がいらっしゃって夕方の時間だと

ご興味のある方は👇フェニルケトン尿症（PKU）は、常染色体潜性遺伝*形式を取るアミノ酸代謝異常症の1つです両親が保因者（遺伝子変異をもっているが、発症していない人）の場合、1／4の確率で患者が発生すると考えられています2023年3月末時点で累計800人の患者が診断されています。なお、その頻度は出生約7万人に1人とされています症状無治療の場合、Pheが蓄積することによる知的障害、精神症状などの中枢神経症状、またPheの代謝産物*のチロシンが欠乏するため色白・茶髪などのメラニン欠乏症状が

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています。フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティでは、100名以上の当事者とご家族が日常の工夫や症状に関するお悩みについて語り合っています今回は、先日初めての試みとして開催した「PKUオンライン交流会」についてご報告をさせていただきますPKUオンライン交流会、無事開催できまし

こんにちはペイシェントアクセスチームです。私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています。フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティでは、100人以上の当事者とご家族が日常生活の工夫やお悩みについて語り合っています。ぜひ、お気軽にご参加下さいフェニルケトン尿症（PKU）オンライン交流会開催決定！5月10日（土）18:00から、PKUオンラインコミュニティ

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです。本日は、シリーズ【希少疾患を知る】の第2弾をお届けします。シリーズ【希少疾患を知る】について私たちは「病気の存在を世の中に知ってもらう」ことは、とても重要だと思っており、普段メディア発信をしている中でも意識しています。また、内容を「わかりやすく」「正しく」お伝えすることを常に心がけています。既に知っていた希少疾患については再確認のために。知らなかった希少疾患については「知る」ために。病気の当事者、その家族、そ

すっかり、ご無沙汰しています。長男は4歳になり、元気に過ごしています。今のところ、ミルクを嫌うことなく飲んでいます。その代わり、食べ物の偏食が酷いですが、ミルクで栄養は(ブイクレスも足してます)とれていますし、いろいろ食べたい、の方が本人は辛いのではないかと思うので、我が家はこれでいいかな、と思っています。栄養士さんからそれは食事療法でなく、偏食と何年か前に言われたのですが、本人と家族が一番ストレスがないことが一番で、これからもこの先も好きに食べられようになる保証はないですし、専門家の意見(

整形の悪性腫瘍。チロシナーゼの作用。各種酵素欠損とその病名。覚えきれん。・osteosarcoma骨肉腫20歳以下のすべてのbonecancerの56％。Rb遺伝子変異(網膜芽細胞腫の関連遺伝子でもある。)。・Ewingsarcoma骨肉腫の35%を占める。2番目に多い。10歳から20歳がほとんど。多少男性が多い。・chondrosarcoma軟骨肉腫は6%。骨肉腫は長骨骨幹端に多い。30−60歳がメイン。・Tyrosinaseチロシナーゼtyrosineチロシ

わたしと初めて出会った人に聞かれる一言ですね。一言でぱしっと伝わる説明ってないものか…と試行錯誤しています。わたしがこの手の質問に自分で答えるようになったのは小学校に入った頃。周りは給食、自分はお弁当＋ミルク「なにこれー！」「なんでー！」「いいなー！」の猛攻に対抗せざるを得なくなりました笑特になんだと！？と思ったのは「いいなー！」多分その頃のちびっこたちには、『お弁当＝好きな物しか入っていない』に見えていたから出た「いいなー！」だったんだと思います。でも！そんないいもんじゃないし、

今日は寒いですね…さっきは雹が降ってました！昨日のお弁当はこちら菜の花ポテトサラダじゃがいも菜の花塩ブラックペッパー粒マスタード市販のマヨネーズポン酢炒めキャベツもやしえのき小松菜塩こしょうげんたポン酢オクラとえのきの梅和えオクラえのき梅干しごま油ポン酢わたしは緑のサッパリしたものが食べたかったみたいですね笑梅和え初めて作ったのですがなかなか美味しかったです

PKUの話をするといろんな人から「外食できないの！？大変だねぇ」と声をかけられますが、できますたしかにハードル高いなぁと思うこともありますが、行けるお店も結構あります。自分で外で食べる機会が増えてきて思ったのは【1人外食って大変！】というのも、わたしがPKUなことを知っている人と外食ならば、サラダにエビやナッツが入っていた時に食べて！と頼むことができます。1人でお店に入ったらそれができないんです「残せばいいじゃん！」と言われることもあるのですが、なんか申し訳なくて嫌だな…と。な

今日はいつもより出勤時間が早かったので、ささっと！カレーピラフ越後の1/25玉ねぎにんじんピーマンもやし舞茸オリーブオイル塩こしょうカレー粉あんまりカレー色してないですね…味はカレーでした！具材を細かくしてなるべくご飯に混ざるようにしてみました！パックのご飯ってくっつきがちだと思うのですけど、いい攻略法はありますか？

昨日のお弁当はこちらオーマイのカップグラタンキティちゃんパッケージのものです。わたしが知っている冷食グラタンの中では1番たんぱくが低い気がして使ってみました！たんぱく質1.1g野菜炒めキャベツほうれん草小松菜舞茸えのきオリーブオイル塩こしょうポテトサラダじゃがいも粒マスタード塩こしょう市販のマヨネーズ今回のポテトサラダ粒マスタードはたんぱく高めなのですこしだけですが、入れると普段とはだいぶ味が変わってお気に入りですカップグラタンはマカロニ少なめで、だからた

本日のお弁当はこちら菜の花パスタアプロテンパスタ菜の花キャベツ小松菜ピーマン舞茸塩こしょうさつまいもサラダさつまいも塩こしょう市販のマヨネーズ黒ごまこんにゃくの唐揚げこんにゃくにんにく生姜げんたしょうゆかたくり粉こんにゃく唐揚げとても優秀です見た目はかなり唐揚げに近く、こんにゃくだからたんぱくが低い！1度冷凍してあえてぼそぼそにするのがポイント！解凍して水を絞ったあと調味料に漬けて片栗粉をまぶして揚げる！わたしは油の節約で揚げ焼きしますがぜひ

定期通院してきました！2月のインフル明け10日くらいで採った採血の結果は10ミリ。先生曰く、高めだけれどインフルの間はわたしの身体だと20ミリを超えていただろうという予想なので、ここまで下がってよかったねという感じ。今回の採血はインフルが治ってしっかり下がってるか見ようとなりました。アメリカのPKUサイトの話と自分で感じた症状について、話を聞くとここ数年血中濃度がずっと高い値だったわたし。しかし、小さな頃はずーっと低い値で、高い値が長期間続いたのは初めてでした。なので、症状が出てい

お弁当ってすぐおかずのネタ尽きますよね…比較的思いついた時のお弁当です笑左から焼きそば風はるさめはるさめ人参キャベツしいたけコーン塩こしょう市販のソースほうれん草ソテーほうれん草コーンキャベツバター塩こしょうかぼちゃサラダかぼちゃレーズン市販のマヨネーズ

つい先日、PKUについてなんとなーく調べていたら、アメリカのPKUサイトを見つけました！わたしはこれまで調べてきて初めて辿り着いたのですが、知ってる人は多いんでしょうか…英語を翻訳にかけながら読んでいくと、赤ちゃん、10代、大人と分かれていて、患者本人の話やコントロールのコツなどがありました。他にも、専門医療機関がアメリカ国内のどこにあるか、患者家族の集まりがいつどこにあるかなどがまとめられています。そして、わたしが1番びっくりしたのは、症状のセルフチェック項目があることです…！項目は

わたしたちフェニルケトン尿症は食事から取り切れない栄養を取るためにフェニルアラニン除去ミルクというものを飲んでいます。わたしの場合は1日3回トータル低フェニルアラニン粉末MP-11が24gとミルクが160gくらい飲んでいます。低フェニルアラニン粉末は除去ミルクと違い、その名の通り少しフェニルアラニンが入っています。え、わざわざミルクからフェニルアラニン取らなくても…と思いますよね？低フェニルアラニン粉末は入っている他の栄養素がちがうだけでなく、ほかのアミノ酸もミルクより多く取れるのです。

長くなってしまいました…！JaSMInからのお知らせメールを見て、先天代謝異常症フォーラムに行ってきました！患者、家族の未来を一緒に考えるとあったので、本人や家族がたくさんいるのだろうと軽い気持ちで足を運んだら、医療関係者の方がたくさん！ちょっとびっくりしました希少疾患治療薬を日本で使えるようにするには何が必要なのか、変わりゆく新生児スクリーニングなど興味深いお話がたくさんあって、レコルダーティー・レア・ディシーズ・ジャパンの藤原さんより薬の開発を行政に訴えかけていくのは、患者の患者会

前回からの続きです。そんなこんなで入院生活がスタートしました。今回は病棟ルール変更のため、生まれて初めて小児科病棟を出て、一般病棟への入院でした。まず、オートロックじゃないことにびっくり！え、ほんとに勝手に入っていいのかな…となりつつ病棟へ。その後、コンビニに行くにも、看護師さんに言うのか…？勝手に出ていっていいのか…？と迷い、ナースステーションへ。なんでそんなこと言うんだろうみたいな顔をされました（笑）だって小児科仕込みだもん（笑）大部屋はカーテン締め切りで、小児

おひさしぶりです。じつは2月くらいから、体調を崩して仕事を休んでおります。昨年度から、福祉系施設で仕事を始めて、周りの理解もありすごく楽しい日々を過ごしていたのですが、楽しさのあまり自分の体力のなさを忘れて仕事に勤しんでいたら、「なんかメンタルの調子が悪いかも？」、「そういえば体もぐったり…」みたいな状態になっていました。その時のわたしは、夜９時ごろ退勤し、お風呂に入ってばたんきゅーな生活をしていて、職場でもらうおやつの分摂取量をオーバーしていたり、家に帰ってきて何もする元気がなくて夜

【English】ThismomentfeelslikeIwasbornasachildwhoknewnothingIclosedmyeyesagainincaseitwouldbeadreamYouwerestandinginfronofmydesperateselfandprayingJustonce,IwanttowalksidebysidewithyouTakenbythesof

2018年ですね！今年もよろしくお願いします(¨̮)今日は親の会の料理講習会に行ってきました！後輩がPKUの食事に興味を持ってくれて、わたしも後輩も初参加でした。思っていたよりも人が多い！！しかも若いお父さんお母さんが多い！！自分の歳がお父さんお母さんたちと変わらなくなってきたんだな…とちょっとしみじみ。学生さんが考えてくれたレシピで、みんなで作成！お話しながらわいわい作って楽しかったです。ライスコロッケ、チヂミ、チョコレートチャンクピザそして、お寿司まで！！ウニがある

こんにちは。お久しぶりです。クリスマスでしたね！年末ですね！年末に外来（採血）を入れたことを後悔しているくらげのこえです。福祉系の施設で、平日5日間毎日ちがう人がやってくるので、クリスマス会ウィークでした。ケーキ出ますよね。年末採血ですよね。そして、外来前日は忘年会。楽しいこと盛りだくさんなのはとっても嬉しいけれど、Pheの下がりが間に合う気がしません。。今回はおとなしく、報告しようと誓いました（笑）1日４２０mgの古典的PKUに、このケーキ外食ラッシュは過酷…

先日病院に行ってきた時のこと。病院の日はなんとなく気が大きくなっていて外食するぞ！新規開拓したいな！という気分になりがち。今回は谷根千に行ってみました(ˆˆ)/病院から近いのもびっくりでしたが食べ物屋さんがたくさん！かき氷屋さんがあるのは知っていたので食いっぱぐれはないだろうと探索スタート！歩くこと1時間半…うーん意外とないかもしれない…そう思ったその時谷中銀座から1本ほそ道にそれた所に【やさいカフェ】の文字が！！！メニューを見てみるとサラダプレートがラ