PDHC欠損症

前のウイルス性の風邪の事の前に、今の風邪の事を熱は1日で落ち着いたし、良くなってるかと思ったら今日は下痢ーそれも昨日より元気ないし、あんまり遊ばないいつもは遊びたくてお昼寝するまでに時間がかかるのに、朝からすごく眠そうで一瞬でまたフラフラしたりするのかなーあー怖い、怖い早く良くなれー元気になれー＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊救急外来に行くとすごく混んでいて、たくさんの人が待っていた結構待つことを覚悟して、逆に待っている間に少しでも寝れたらいいと思ってバギーに乗せ

以前のブログからすぐに更新しようと書いていたら、また3日前に熱がなのでまた日にちがだいぶ空いてしまってごめんなさい熱は1日でひいて元気もあるから、病院は行かずに様子をみてますでも食べる量が少なくて、少しいつもより静かな感じはするのでまだ気は抜けません今の季節の温度管理は難しすぎます＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊以前少し書きましたが9月の終わり頃に風邪をひいてしまいました自分の記録用にも残したいので、少し詳しく書きます！読みにくいかもしれませんがご了承下さい熱が出る

みなさんお久しぶりです療育手帳の判定をしてもらいに行ってきました結果は軽度眠たかったのに頑張ってくれてパズルみたいなのや太鼓を叩いたり言われた事ほとんどが上手に出来ました最後には私が判定する方に母子手帳を渡しているのをみて自分で母子手帳を渡していました若いお姉さんだったからかな褒められてドヤ顔してました難聴で言葉が出ないので発育は1歳ぐらいでもパズルなども上手に出来るしご飯も自分で食べれるので軽度の判定みたいです。でも難聴を踏まえて判定するかどうかが難し

8月に専門医の先生に診てもらうために千葉へ行ってきました今回も先生はほんわかした雰囲気ですごーい偉い先生とは思わせない和やかな診察でした診てもらうというよりも1年の成長をみてもらい私達の質問に答えてもらうという感じでしたがどんな質問にもちゃんと答えていただきました先生の受診のあとはケトン食の事で聞きたいことがあったので栄養士さんとの食事指導どちらもたくさん聞きたいことがあったので終わった後はとてもスッキリ簡単に先生に聞いた事を書こうと思います。今ケトン

昨日のブログにコメントなどいただいてありがとうございます昨日もっと詳しく書こうと思っていたんですが書きながら何度もウトウトしてしまってだからなのか何だかすごく落ち込んでるみたいな感じになっちゃった私、落ち込んでないです何だかスッキリしてるんです嘘じゃないよショックは受けましたがそれよりも聞こえるか聞こえないのかモヤモヤしてる時のが嫌聞こえないと分かったからこれからやる事が明確になるしやれる事も沢山あるこれからまた沢山調べたり勉強しなくちゃいけないただでさえ

ーーー食事面・ケトン食ーーー以前は目標の1日1000kcalが大変でしたが最近は900kcalぐらいはとる事が出来てますおやつをちゃんと食べた日は1000kcal超える日も全然あります1日の糖質の量は30g前後ケトン指数は1.2〜1.3ぐらい3月の血液検査でケトン体が5000以上ありこの時風邪の治りかけだったからだと思っていたら6月の数値も5000ぐらいだったので今の食事の感じだとシュト君のケトン体の数値はこれぐらいなのかな主治医の先生に高すぎだとダメなのか

ーーー知能面ーーー残念ながらまだ言葉は出ません初語もまだですシュト君なりにお話ししているのか宇宙語はよく話してます人を呼んでる時や嫌な時などで何となくいつも同じ様にいってる気がしますが言葉ではないです。主治医の先生は「もう出てきそうなのにね〜」と言ってくれてますが「どうしてだろう？」で終わります言葉の理解もまだしてないかな前から気になっていましたが、今だに名前を呼んでもあまり振り向きません私が居なくなって泣いてる時に後ろから呼んだり手を叩いたりしても気がつ

みなさん本当にお久しぶりですいつの間にやら2歳と2ヶ月になろうとしているシュト君サボっていた成長記録をしようーーー体・運動ーーー身長78.5cm体重10.2kg標準のグラフから体重も身長も外れてたけどどちらも標準内にオムツもLサイズになりました移動手段はまだ残念ながらハイハイでも立てるようになりましたまだ数秒ですがテンション高いときしかやらないしもっと長くできそうなのにやる気がなくてすぐにやめちゃうでも色んな事が上手になったひざを曲げて座れるし壁に背

はじめまして、まると申します。昨年の１２月緊急の帝王切開にて可愛い女の子を出産しました。しかし娘はPDHC欠損症(ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症)という代謝異常をもって生まれました。生まれて数時間後にはアシドーシスがおこり命が危ないとまで言われたものの、そこから娘は頑張ってくれ、生後１ヶ月で退院まですることができました今は生後五ヶ月になり、育児に奮闘しています次の記事からは娘が産まれた時のこと、今現在のこと、育児の悩みなど書いていきたいなと思います。症例も少なく、先生にはその

昨日は受診日でした昨日は採血はなく尿検査のみ。尿のパックも前にもらってたので家で尿を取って行ったので待ち時間もご機嫌な様子(いつものごとくスマホをくれー！と怒っていましたが...)採血も尿とるのも押さえつけられるからねそして尿検査の結果はケトン体は3+で良しでも潜血が2+前から1+とかあったりした。でも2+は先生も検査した方がいいとケトン食をやってるとまれに結石が出来る子がいるみたい以前先生がケトン比が高くなるとカルシウムが多くなって結石が出来てしまう副

1歳11ヶ月になりました去年の今頃は最初の入院後だいぶ良くなって退院したもののまだ体全身に力が入ってしまう発作みたいなものの後は逆に力が入らないみたいで体はダラーン首もすわってない時みたいになってましたでも今ではとっても元気に笑ってくれてる運動面まだ移動はハイハイだけど、だいぶお尻も上がり速くなった！両手に物を持ってても器用にヒジではいはいつかまり立ちも片手で立っていられるだいぶ体力がついたのか、ご機嫌な時はずっと動いてるロディに1人でまた

3月11日東日本大震災があった日そしてシュト君の病気が分かるきっかけとなった胃腸風邪をひいた日朝方急に嘔吐して産まれて初めてのことで私もアタフタでもすぐに良くなるって思ってた胃腸風邪自体はすぐに良くなったけど...まさかこんな1年になるとは思いもしなかったでも今私の腕の中でスヤスヤと眠っている息子本当に幸せ本当にありがとう昨日明日が11日だと気付いてから急にドキドキ不安になった昨日の夜中はなんだかずっと寝付けなかったなんども息をしてるか確認し

前々回の受診・不思議な事にメッセージやリブログありがとうございましたケトン食の経過の受診に行きました結果から言うと尿のケトン[2+]ケトン出てました〜血液検査はしなかったので総ケトン体やLacの値は分かりませんが良かった〜先週ケトンが全然出てないので主治医と栄養士さんからはケトンフォーミュラの量を増やすように言われましたなので食事の時にケトンフォーミュラの量を3g増やして1日9g多くなるようにしました。最初は飲んでくれていましたが次の日ぐらいから

シュト君1歳8ヶ月になりました妊娠してる時や産まれたばかりの時に想像してた1歳8ヶ月とは全然違うけど去年の5月病気と分かった時にはこんなに大きくなって元気に成長してるとは考えられなかったここ2ヶ月ぐらいはあまり成長はみられない入院後家に帰ってきてとても元気だしよく笑ったりしてくれるでもハイハイの時によろめいたりよく横になっている2週間も入院していて全然ハイハイも出来なかったし胃腸炎にかかっていたのかもしれない前回書いたケトン食がうまくいっていないの

皆さま明けましておめでとうございます1日に書こうと思ってたのにまたしても過ぎてしまった去年は私の人生において忘れられない年になっただろう。とても長いようで早い1年とても早いようで長い1年元気ないシュト君を今通院している病院に連れて行ったのが4月髄液検査の結果が出るまで不安とモヤモヤでとても辛かった5月この時にはこんなに元気なシュト君を見れるなんて思わなかった体重はずっと増えないし腰もずっと座らないこのままずっと座る事も出来ないのかもと思っていた毎日笑っ

きのうは病院の日まずは小児科予約の時間に行ったら採血があったみたい採血の時は1時間前に行かないといけない予約の紙に書いてなかったし前回言われないからないんだ〜！って思ってたちゃんと聞けばよかった主治医の先生たまにこーゆー事ある〜家にエルカルチンが大量にある血液検査の結果は(前回今回)Lac3.33.4総ケトン体7521428アセト酢酸2495783-ヒドロキシ酪酸503850Lacは変わらずだけどケトンが高くなった高脂肪食をやってるから

先日めでたくシュト君1歳半になりましたこの1ヶ月は色々あったでも今もゆっくりだけどシュト君のペースで成長してくれている今回も成長を記録したいと思います今の状況ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症(PDHC欠損症)で確定！高脂肪食のまま(でもケトン食を始めようと思っています)薬も変わらずビタミンのお薬を服用サプリも継続皮膚生検と遺伝子検査の結果はまだだけど確定したから帰ってこないのかな？運動面つかまり立ちの時の足の向きが真っ直ぐになった

昨日は病院の日でしたまずは採血して主治医の受診乳酸・ピルビン酸は次回ですが乳酸と同じ様な？Lacは3.3普通は1ぐらいだそうです。やっぱり高いけど2ヶ月前と今月の頭に入院した時は4.8とかでした減ったからいいとかじゃないけどやっぱり嬉しいそして以前はやるかやらないか？って感じで話していたケトン食昨日はいつやりますか？ってかんじでした前と言ってる事少し違う感じですが旦那とも話してやる方向で考えてますケトン食を初めて何か変わるかは分かりませんが少しでも出

今回は確定診断された時に私達夫婦が主治医に質問した事を書いていきます先生はとても沢山の話をして頂いて私の頭の中の小さなノートに記憶したので間違いがあるかもしれません＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊これから高熱など風邪を引いた時はどのタイミングで病院に来るか？熱があっても元気で笑顔も出てるようなら様子をみてもよい。元気もなくグッタリしている様子なら来た方が良い。痙攣などもありえるので、そこはちゃんとみてもらった方がいい。痙攣・発作があったら動画を撮る。

前回のブログでの確定診断された時に主治医との話した事を今回は書こうと思います病室に来てくれた主治医と入院に至ったまでの経緯を話してから「次回の受診の時にお話ししようと思っていましたが検査の結果が返って来ましたー！」「PDHCでした〜！」優しい雰囲気でのほほんとした感じの先生。この時もいつもと変わらずのほほんとした雰囲気。でも私達夫婦とPDHC欠損症の検査で結果が出て欲しいと話してたので喜んでくれてたのかな？お薬の事PDHC欠損症にはアリナミンF(ビタミンB1)

今日シュト君退院しましたなんだか長い事入院してた気分。シュト君も病院に慣れてなんか楽しそうだった一時はグッタリしてしまってクニャクニャしちゃってたからすごい不安だったけど突発性発疹の前と変わらず元気なシュト君に戻って本当に良かった今回病気が分かってからの初めての高熱、入院。焦ったし、どうしたらいいか分からなかった。油断してたから気が引き締められた。そして病名も確定して何だか今回の入院は濃く色々と良かった。そして今回の入院旦那がとても頑張ってくれましたケトン

今日主治医の先生が忙しい合間をぬって病室に来てくれてやっとお話をする事が出来ましたそして今回の入院に至った経緯などを話してその後確定診断されました！！ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症(PDHC欠損症)この病気を宣告されて普通喜ぶ親はいないと思うけど私達夫婦は良かったと思った！乳酸とピルビン酸の値が高く退行が見られたためにミトコンドリア病の疑いとなった。でも他に確定づけるものがなく確定診断はされなかった。そしてミトコンドリア病の専門医に会いに行ってお話を聞

みなさん心配していただきありがとうございます心配でしたが朝起きてすぐにつかまり立ちしちゃうぐらい元気になりました昨日のグッタリ感はなくて病院に来る前と同じぐらい？もしかしたらそれよりも元気かもしれませんつかまり立ちもよくするし遊ぶ時間も長くなったと思う体も抱っこしててふにゃふにゃが良くなったような点滴ぐらいしかしてないから点滴が良いのか何もしなくても良くなってたかは分からないけど入院して良かった♡汗だくになりながら遊んでいます前に入院した時を覚えてくれてい

シュト君入院しております詳しいことはまた書こうと思いますが前にあった発作みたいなモノがまた起こってしまいすぐに救急で診てもらいました。血液検査の結果は異常はなかったので少し安心ですが前もここから酷くなったので心配と先生に言って入院にしていただきました。病院にいたら安心と思っていましたが救急がとても混んでいてすごく長い時間待っていてシュト君は眠気と疲れの限界を超え病室についた時にはグッタリ。。体に力はなく首も支えないといけない状態になってました。いつものご飯の

鼻風邪もだいぶ良くなって鼻水も出なくなってきましたでもね....なんだかつかまり立ちとかしてる時前よりフラフラ、クネクネするんだよね〜座ってる時も後ろに倒れちゃうこともあんなに安定してたのに布団の上とかだとハイハイは顔から突っ込んだり仰向けの状態では起き上がれないらしく1回寝返りをしてうつ伏せにならないと座れないみたい寝返りは出来るけど、枕があったりするとうまく出来ずに頑張ってなんとか出来た〜って事もある前は出来てたからシュト君もやろうとするけどうまく出来

1歳4ヶ月のシュト君今日は初めてのリハビリでした今日は朝起きたのが遅くて午前のお昼寝が出来なくて病院へ向かう車の中で寝てしまったでもすぐについたので起こさたから絶対に機嫌が悪くて泣くんだろうなぁって思ってたら1回も泣かずにずっと遊んでました若いお兄さんの先生に嫌がったりする事もなくおもちゃをカゴから取って「とったどー！」ってお得意のドヤ顔してたし最後はご機嫌じゃないとしないバイバイとかのマネまでしてた母はビックリだよ〜療育の時はめっちゃ泣いて怒ってたのにこれ

＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊前回からまたまたあいてしまいましたその時のことを思いだしながらなので時間もかかるし何よりもその時の事を思い出すと悲しくなるので気合を入れないと書く気になれないのです自分で書くと決めておきながら勝手でごめんなさいまた少しづつ書いていこうと思いますここから読み始める方は良ければ初めからのがわかると思います→病気がわかるまで①へ前回までを読んでくださった方もだいぶあいてしまったのでよければ→病気がわかるまで⑦＊＊＊＊＊＊＊＊＊

今日はリハビリの日でした離乳食のリハビリなんですが必要だったって感じです先生に今の離乳食の進み具合などを話すだけ。その後言語療法の先生(だと思う)に同じ事をまた話す。今までに2回会ったけど、初回の時はまだシュト君全然食べてくれなかった時で困り果ててた時だったから期待して行ったのに全部試したことあるような事しか言ってくれなかったそして先生も困った感じで終わった2回目は経過を話して終わり今日も経過を話して終わりましたそして終了で良いでしょう！と言われましたチ

一昨日の9月30日でシュト君1歳4ヶ月になりました病気と分かって4ヶ月とっても早かったと思う反面1歳の誕生日がすごく前に感じる皮膚生検や遺伝子検査の結果はまだ出てないだから診断も変わらず疑いのままでもシュト君の成長はどんどんしてくれてます身長68.5㎝(前の病院での計測)体重7.60㎏(今日計測)今の状況ミトコンドリア病ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症(PDHC欠損症)の疑い。確定診断はされてない。皮膚生検、遺伝子検査の結果待ち。PDHC欠損症かの検査も結果待ち。

こんにちは前のブログで次の病院は1ヶ月後と書きましたが2ヶ月後の間違えでした2ヶ月も空くのは初めてこれからもっと空いていったりするのかな〜お薬2ヶ月分ともなると大量だわーちなみに毎回用意するのが面倒なのでこんな感じに1回分づつに分けてクリップで留めてます2ヶ月分もあるとこの作業もとても大変ですがやり始めたらシュト君クズりだし・・・ばぁばが頑張ってやってくれましたかわいいクリップまで買ってきてくれたありがと〜