KIF1A

病は違っても皆、同じなんですよね社会に知っていただく出来ればと思います♪仲良くしていただいている団体さんのクラウドファンディング、残り1日です^^プロジェクトページ希少疾患を知り、つながり、未来へ～患者と医療を結ぶ挑戦！～たこやきの会は、KIF1A関連神経疾患の患者と家族のための会です。「不安を安心に、孤独をつながりに」をモットーに、医療・研究・福祉の専門家、そして当疾患のみならず、他の希少疾患の仲間たちと手を取り合い、子どもたちが希望を持って生きられる社会を目指します。|カテゴリ

4ヶ月検診で眼科を受診するよう言われた息子。すぐに、「小児眼科」で検索し、次の日には、近所の眼科を受診しました。眼科でも、薄暗い部屋で追視検査。医師は音のなるおもちゃを目で追いかける息子に「え、追視できるじゃん？少なくとも斜視や白内障などは見られないし、緊急性の高い眼病はないよ。心配なら毎月１回大学病院から小児眼科医が来るから診てもらう？」と提案してくれます。翌月、大学病院からやってきた医師からは、「確かに、追視はできるけど、追い続けることができない（追視が途切れる）。成長がゆっくりな

息子の4ヶ月頃の話。追視がようやくできるようになった（と、私が思っていた）ため、何の不安もなく4ヶ月検診へ。検診では、体重身長頭位などを測ってもらい、定番の追視検査に進みます。そこで、息子は追視が途中で途切れてしまいました。違和感を抱いた医師が、追視を確認しようと複数のおもちゃを息子に見せるものの、光の出るおもちゃや音の出るおもちゃは目で追いかけるけど途中で追視をやめてしまう、アンパンマンのおもちゃは全く追いかけない。そんな息子の姿を見て、医師から「追視が出来てるのか出来ていないのか…

息子の生後3ヶ月、4ヶ月について。生後2ヶ月までのドタバタ病院通いを乗り越え、ようやく落ち着いて生活ができるようになったのは、生後3ヶ月頃でした。真夏のため、家で過ごす時間が多くなった私は、遅ればせながらBTSの沼にハマり、息子も将来ダンスとかしてほしいなーと淡い妄想をしながら、産後十分な休息が取れなかったのを取り返すように、のんびりと過ごしていました。同じ頃、息子の成長について気掛かりが生まれ始めます。息子は、2ヶ月の終わり頃になっても、なかなか追視が出来ませんでした。ただ、全てがのん

【遺伝子疾患が判明するまで①】息子のこれまでについて語ります。2023年5月に息子を帝王切開で出産しました。新生児期には、⚫︎新生児拡大マススクリーニング検査で陽性が出て再検査→偽陽性⚫︎新生児黄疸で光線治療のため入院２回⚫︎体重増加不良で３日ごとに産院に通院生後2ヶ月では⚫︎RSウイルスにかかり、１週間入院など、とにかく生活が落ち着くのに時間がかかった子でした。そして、夫がこの子、動きがナマケモノに似てる！というほど、全ての動きがゆっくりした子でした。お腹にいる時から

はじめまして。関西に住む30代ワーママです。夫と、3歳娘、1歳息子と暮らしています。息子は、1歳1ヶ月のとき、遺伝子検査（全エクソーム解析）の結果、KIF1A遺伝子関連疾患（KAND）という希少疾患であることが判明しました。遺伝子変異により、成長発達の遅延、てんかん、痙直、視力異常などが起きるのが特徴ですが、残念ながら、この疾患に現時点での治療法はないそうです。世界で同じ疾患を持つ人はわずか600名程度、全く同じ遺伝子変異（バリアント）を持つのは、世界で2人だそうです。私は、このブロ