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私の娘、紅梨（クリ）は脊髄小脳変性症のDRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)という病気を患っています。脳が萎縮していく病気で、遺伝性・進行性・治療法はありません。現在は寝たきりの状態です。夫、千秋さんは６年前に、クリに薬が間に合う事だけを祈りながら亡くなりました。現在はキュアDRPLAという団体で治療法開発活動をしています。またFacebook内で患者家族会を立ち上げました。どうか、DRPLAの治療法が見つかりますように自己紹介の最初から
恥ずかしながら、私はこの病気(DRPLA)という病気を知りませんでした。クリちゃんはウチのワタ🐻と同い年です。少しでも研究が進んで、治療法が見つかること、色んな人がこの病気を知って理解をしてくれるといいなぁ。って思います。
私の娘、紅梨（クリ）は脊髄小脳変性症のDRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)という病気を患っています。脳が萎縮していく病気で、遺伝性・進行性です。現在は寝たきりの状態です。夫、千秋さんは６年前に、クリに薬が間に合う事だけを祈りながら亡くなりました。現在はキュアDRPLAという団体で治療法開発活動をしています。またFacebook内で患者家族会を立ち上げました。どうか、DRPLAの治療法が間に合いますように自己紹介の最初からはこちら
研究開始時の研究の概要歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)は、日本に多い指定難病である脊髄小脳変性症の一つであり、根治的治療が待たれている。核酸医薬は神経疾患の新たな治療モダリティとして注目されている。本研究は米国で同疾患研究を先行している研究施設との国際共同研究として、DRPLAの原因遺伝子ATN1の変化が引き起こす病気のメカニズムを細胞と疾患マウスモデルを用いて詳しく調べると共に、国産の核酸医薬技術を掛け合わせて疾患病因に直接作用する根本的治療法の確立を目指す。研究実績の概
と言っても海外での話しです毎年、日本でも何かあるかな❓と様子を見ていますけど、今年も何もないかな国際ハンチントン病協会（アメリカ）It’sMayAwarenessMonth!–InternationalHuntingtonAssociationhuntington-disease.orgハンチントン病協会（イギリス）Weknowthatchallengesassociatedwithcognitiveimpairmentcanimpact
