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昨年、長鎖脂肪酸代謝異常症の方やそのご家族にお会いする事ができました。その話し合いの中で、体調不良(熱や嘔吐等)の緊急時、かかりつけの病院は遠いので、近くの病院に紹介状を書いてもらっているが、急ぐ子とみなしてもらえず速やかに治療してもらえなかったり、当直の先生に診察のみで帰宅させられた。という話をお聞きしました。そして、そのような経験、私もあるんです。なので、マススクリーニングで病気が見つけれるようになっても知名度はまだ低く、やっぱり対処法が必要なんだと実感しました。花ちゃんも咲くんも、
今年の4月に、めでたく大学生と高校生になった花ちゃんと咲くん。新生活が始まりました!そんな2人ですが、8月の同日に2人揃って筋痛になりました。花ちゃんは大学の前期試験が終わり張り詰めていた生活が落ち着いた時。咲くんは高校から始めた部活の日帰り合宿で、慣れないたくさんの人と関わり気疲れをした時。次の日、2人とも起き上がれないほどの筋痛だったので500mlの経口補水液を2人で8本くらい飲みほしました。そんな日の2人の会話が痛くて眠れないね。同じ体勢で寝てても痛いよね。でも、寝返りする
夏休みに毎年恒例の小児循環での心エコーの検査に!私が連れて行く事が出来なかったので、2人で仲良く?行ってきましたよ笑結果は、昨年より少し肥大しているけど、今どうこうって事はないと。毎年検査していきましょうでした。それと、大学生と高校生なので小児循環は卒業。来年からは循環器内科で検査していくことになりました。小児循環はすごく混んでいて、予約しても待ち時間3時間以上が当たり前だったので、2人は喜んでましたちなみに今年の待ち時間は、2人で絵しりとりをしていたそうです
梅雨も明けて全国的に夏本番ですね。近年の暑さは、尋常ではないので、気をつけましょうね!夏といえば、水遊び🏖️花ちゃん、咲くんも海やプールが大好きです!天気の良い日は、朝の8時から夕方5時まで食べる事も忘れちゃうくらい遊び続けていました花ちゃんは、ゴーグルとシュノーケルをし、ずっと魚を追いかけ泳ぎ、咲くんは水に飽きたら砂場遊びを始め、目一杯楽しんでくれましたこんなに遊び続けて、身体は痛くならないのか心配でしたが、筋痛はでなかったんです!たぁだ!気温の低い日や、水温の低い川では、筋痛が
前回の投稿から時間が経ちましたがその間、咲くんは声変わりし、身長も10センチ以上伸び、やっと成長期に突入しました身長は私より大きくなりましたが体重はまだまだ私のが多い謎の現象が起きてますが大きくなって嬉しい限りです。体力もついてきて、昨年みんなと同じ距離走れなかった持久走は、今年は自分のペースで走り切ることが出来ています。でもやっぱり疲れやすいです。他の子の事は分かりませんが、身体が重そうだなと感じます。12月には足が痛くて歩けないと言うので点滴をお願いしに病院に行ってきました。その時
姉の花ちゃんは、好奇心旺盛なお天馬娘なんですが、弟の咲くんは争いごとを好まなく平和主義、疲れてきたらすぐ休憩をとる、どちらかと言うと草食系な男子なのです。身体も心も頭脳も、ゆっくり成長していて、周りの同級生と比べると1、2年の差がある感じです。親としては心配もあるんですが、そんな咲くんが可愛くて仕方ありません咲くんは花ちゃんと違って、筋痛を起こすことがほとんどありませんでした。中学に入って少しづつ筋肉がつき始めたら痛みが出るようになりました。ただ、花ちゃんのようにCKの数値が万を超えるこ
花ちゃん、吹奏楽部に入部し次は楽器決めです。部活を決める時のように、楽器を決める時も即決でした!私トロンボーンにする!!理由を聞いてみると、弾いたり押さえたりして音を変える楽器は沢山あるけど、スライドと口の形で音が変わる楽器って面白い!やってみたい!!でした。トロンボーンって、割と大きい楽器なので体力的にどうかなと思ったんですが、負けず嫌いな性格もあってやり通しましたよ笑ただ、筋痛が辛い時の練習や楽器運搬等は、他の部員の子や顧問の先生の理解と協力があって続けてこれました。本当にありが
中学に入ったら、体力的にも厳しいから活動の少ない文化部に入ってピアノ頑張るね!と話していた花ちゃん。入学して学校全体の部活紹介を見てきた日。吹奏楽部に入る!!と言い出した。先輩達の生演奏を聴いて、魅了されたらしい。激しい運動部より体力は使わないけど、花ちゃんの中学の吹奏楽は忙しいって聞いてました。それを伝えても、言い出したら何を言っても聞きません花ちゃんなので笑笑と言うことで、やらずに後悔をして欲しくないので、吹奏楽部の入部届けにサインしましたよ。
保育園に入ると、大きくなったら何になりたい?って聞かれる事が多くなりますよね。年少で花ちゃんはとても素敵な先生に出会い、〇〇先生みたいな保育園の先生になりたーい!!と言うようになりましたコレはチャンスでした花ちゃんの性格は前にも書いたように見たい!聞きたい!やってみたい!好奇心旺盛なお天馬さんです色々やってみるのはいい事なのですが、この先、体力や筋痛が心配でした。なのでピアノが趣味になってくれたらいいなぁと思っていました。そんな時、保育園の先生ならピアノが弾けるようになった方が良
花ちゃんの病気がわかってすぐは、なるべく脂質を摂取しないように気をつけてました。なので、マヨネーズ選びもしんけんです!マヨネーズコーナーの前に立って、一つ一つ裏をみて栄養成分を確認しました笑笑コレステロール0やカロリー半分なら脂質量は少ない思っていたら、そんなに変わらず。。で、たどり着いたのがこちら見えにくいですが大さじ1当たり脂質が1.5g他のマヨネーズに変えたら花ちゃんが、味が変わったと言ったので我が家では、ずっとこのマヨネーズを使ってます
我が家で愛用のマクトンオイル。予算等考えて最近はこちらを使っています。お味噌汁やスープに1人大さじ1入れて飲んだり、サラダやナムルはマクトンオイルを使い、香りつけにオリーブオイルや胡麻油を少しだけ入れてます。白い煙が出ますが卵焼きや炒め物にも使ってます。毎日のお料理に必ず使って、少しでも2人のエネルギーになってくれたらと
年が明けてから、咲くんの中学で持久走が始まりました。筋痛になりやすい運動なので、自分のペースで良いし、途中で走るのやめて良いよーと言ってありました。言ってはあったんですがみんなと同じ10周を走り切ってしまい、もちろん筋痛からのお迎えの電話。2人に話を聞いてみると、走っている間は痛みはなく最後まで走り切ってしまうそうです。でもその直後、足が痛い重いってなるそうです。という事で、始めから距離を7周に減らして、目標を達成することにしました。それからは、普段より疲れてはいるけれどお迎えの電話
今年の寒さは厳しすぎますねそしてそんな寒さは、筋痛の大敵です!!二人とも学校に行く時は、ヒートテックの重ね着やカイロ持参と寒さ対策はしているのですが、どうしても身体に力が入ってしまうようで、いつも以上に疲れて帰ってきます。筋痛になることも、帰ってきてすぐ寝てしまうことも度々あります。そんな時はお風呂に入って身体を温めると筋痛も和らぐようです。痛みが強い場合は温湿布を貼る時もあります。毎朝、花ちゃんは早く春になって〜と外の寒さを実感した時に叫んでおります
そういえば、咲くんの検査通院で思い出したこと。花ちゃんの最初の入院の時、毎日尿検査をする時がありました。オムツをしている子は、肌に直接検査キットを貼ってキットの袋に採れてたら渡していたんですが…女の子は難しかった💦貼る場所や、キットを取るタイミングを逃したりしたら漏れているし…と一日に何度も貼り直した覚えがあります。その点、咲くんで苦労した覚えはないかな。やっぱり男の子のほうがスムーズに出来たんですよねでもまぁ、2人とも検査を凄く嫌がらなかったのは助かりました
咲くん、一歳前だったと思います。先生から体内のカルニチンの量がたりているか検査したいということで、車で往復2時間の病院まで、最初は3日連続で通い、その後は隔日通院を一週間しました。尿検査と血液検査だったのですが、尿が採取できるまで病棟のベットを貸してもらい過ごせたのでありがたかったです。何が大変だったかというと、咲くんはチャイルドシートが大嫌いで。。。すごく眠い時はいいんです。すぐ寝てくれるから。病院のベットで寝てしまったり、眠気がない時は大変。お腹の底から声を出して泣くんです。早く降
全国的に大雪でしたが、我が家がある地域も珍しく大雪でした寒いと筋痛が出る花ちゃんですが、そんな事お構いなし。楽しくなってパパとの共同作業で完成したのがこちら笑笑ポンタくん大人と高校2年生が本気で楽しんでました🎶病気とは関係ないですが、現在の出来事でした
花ちゃんが保育園か幼稚園、どちらに通うかは迷いませんでした。自宅の近くに保育園があり歩いて通える距離でした。そしてそこの保育園は、元気に伸び伸び遊ばせてくれるところでした。もう、花ちゃんの性格にぴったりです。心配だったのは給食と筋痛です。給食は入園前に話し合い、揚げ物は持参して、チーズ類など脂質の多い食品は食べない事に決まりました。筋痛は、どうなるか分からなかったため、他の子達と同じように生活する事にし、散歩も遠足も楽しむ事が出来ました!保育園は給食とおやつがあったため、糖分でのエネ
下の子、咲くんの病気を受け入れるのに時間がかかりました。産後、母乳ですくすくと成長してくれ、成長段階も一般通りでした。ホントに病気なの?って、病気のことなど忘れちゃうかくらいでした。ただ現実はというと、突発性発疹で初めて熱を出した時、CKの数値が少し高くなりました。先生に、一般的にはCKは上がらないからねと言われ、そうだよねやっぱりそうだよねあーやっぱりそうなんだね。と、やっと咲くんもCpt2欠損症なんだと、受け入れる事が出来ました。
2人目妊娠中は、激しい悪阻に悩まされて、貧血で倒れ、33週の時切迫早産で入院。37週で妊娠高血圧症で緊急帝王切開となりました。バッタバタでしたが、花ちゃんの先生にも待機していただき、無事2600gの男の子を出産。点滴もすぐ入れてもらい、低血糖の心配はなくなりました😮💨産後3日目の夜、花ちゃんの先生が病室に来て伝えてくれました。弟さんもCpt2欠損症です。DNAが花ちゃんと同じで間違い無いでしょう。と色々説明して下さったのですが、頭が真っ白になって何を言われたのかほとんど覚えてないです
花ちゃんは入院を繰り返していたけど、そろそろ2人目欲しいよね。弟妹いたらいいよね。って話になった。花ちゃんの先生に相談したら、25%の確率で同病の子が産まれるとのこと。迷いましたが夫婦で話し合い、75%に期待しつつ、もし同病でも2人で痛みが分かり合えるし、お互い一番近くで共感できる子がるできるよね。と…決断しました。出産は花ちゃんの通院している大学病院で予約。同病だった時、低血糖になるのを防ぐため産後すぐ点滴をする事になりました。
ヘルプマークをもらってみたら、マークに貼るシールが付いてました。シールだと剥がれそうだし、沢山記入出来なさそう。。。という事で、アレンジしてみました。某100均様で、ネームホルダーを買ってきてヘルプマークと一緒につけてみました!病名や症状、対処の仕方を記入してホルダーの中に入れておこうかと思ってます!花ちゃんはホルダーをキラキラにデコろかなと言ってます
花ちゃんは電車で一時間かかる高校に通ってます。一年生の夏、慣れない環境によるストレスと暑さによる疲れによって、学校で歩けないほどの筋痛なりました。どうにか高校の近くの駅までたどり着いたけど、それ以降は身動きが取れなくなっちゃってその時は駅で一時間ぐらい待たせて、私が迎えに行けたのでどうにかなったけど…今後も起きる事だよねー。親がいない所でなる場合もあるよね。発作の時は、周りにわかってもらう必要があるよね。ってことで、ヘルプマークをもらって鞄に入れておくことになりました!
花ちゃんをわかりやすく伝えるなら見たい!聞きたい!やってみたい!好奇心旺盛な只今17歳!そんな花ちゃんなんですが、臆病なところもあるんです。小学2年生から中学3年生までの4月、クラス替えの発表からクラスに慣れるまでの間、ナーバスなるのです。二週間くらいかな〜毎日が緊張と不安で全身筋痛になっちゃって…なので4月は送迎の回数が増え、外交的でお喋りなんですが、少しだけ口数が少なくなっていました
初めての子が女の子で良かったね!とみんなに言われました。女の子は育てやすいよーと。………現実はというと、買い物行っても一人でどこかへ行ってしまって、ゆっくり見れない。ママの隣にくっついて歩いている子が羨ましかった公園に行ったら、目一杯遊びたい人。遊具は全部やってみたくて何回も繰り返し、砂場でも全力で遊ぶ子でした!子供ってそういうものだし、子供らしくて全然いいんですよ。ただ、やってみたい気持ちが強くて身体がどんなに疲れてきてもやり続けちゃうんです。負けず嫌いなとこもあって、みんなと同
花ちゃんの病院は車で一時間ぐらい。最初に風邪をひいて連れて行った時は、入院で必要な物を持っては行ったけど、忘れ物だらけ花ちゃんを1人置いて、往復2時間かけて取りに行く事も出来ず、困った覚えがあります。パパにお願いしていたけど、仕事もあるし、私の欲しいものが伝わらない現象があって…笑笑なので、何回か入院するうちに最小限必要な物がわかってきて、入院セットとしてスーツケースに詰めておくようにしました。入院って慣れる事ではないけど、慣れも必要かなと、我が家の日常になっていたんだと思います。
花ちゃんの先生は、私たち家族に分かりやすいように、横紋筋融解症の事を"筋痛"と言ってくれてました。なので、これからは筋痛と書いていきますね。この筋痛、CK10000と言われても、基準値250よりは高い事しか分からないんです。数値でしか花ちゃんの痛みが分からないんですよね。なので一度先生に、どれくらいの痛みなのか分かりやすい例えはなのか聞いてみました。人それぞれですが、一般的にインフルエンザで節々が痛くなった時はCK2000くらいになっているらしいと。高熱ではないもののあの痛み怠
横紋筋融解症?って?何だろう。花ちゃんが発症するまで聞いたことのない病名、症状でした。横紋筋とは、心臓を動かす「心筋」と体を動かす「骨格筋」を指します。横紋筋融解症は、特に骨格筋に見られ、骨格筋を構成する筋細胞が融解・壊死することで、筋肉痛や脱力を生じる病態です。そのまま放っておくと、起き上がることや歩行が困難になり、腎不全などを合併し、回復に長期間を要することがあります。また尿が血尿のような赤褐色の「ミオグロビン尿」になります。横紋筋融解症は災害などで長時間に渡り、四肢が圧迫された場合や
退院する時の注意事項に、発熱したら点滴をするため入院とありました。熱が出るとエネルギーを普段より多く使うので低血糖を防ぐためとの事。退院してしばらくは調子良く過ごせてました。気を付けてはいたのですが、半年後くらいに風邪をひいてしまいました。いつもは元気に動き周る花ちゃんなのですが、その日は座り込んで動こうとしないのです。体温は微熱。迷いましたが、糖分を摂りながら病院に行きました。点滴のため入院。CK(クレアチニンキナーゼ)は10000くらい。翌日にはCK20000超えで点滴の糖分が増えま
花ちゃん退院後、少しだけ実家にお世話になってから新生活の始まりでした。まず入院前と変わった事は、夜中に低血糖になる事を防ぐために、寝る前に40℃くらいのお湯で味のついたフレーバーとコーンスターチ大さじ1を入れて飲む事。花ちゃんは食べる事が大好きなので、フレーバーの味が気に入れば飲んでくれたので助かりました。もう一つは、朝一番で血糖を測る事。入院中も毎朝看護師さんに測っていただいていたので、泣く事もなく測らせてくれました。寝起きに、今日はどの指にするー?って聞くと少し嫌そうだけど、今日はこの
実は、花ちゃんが発症した日の1ヶ月後に新築マイホームへの引越しが決まってました。今思えば、新築の準備でバタバタしていて花ちゃん体調の変化に気づいてあげれていなかったのかなぁと…花ちゃんと、付き添いの私は入院生活になってしまったから、パパも大変でした。花ちゃんの体調が心配で心配で仕方ない。けど仕事に引越しの準備。週末は往復3時間の病院まで来てくれて、体力的にも精神的にもハードな1ヶ月だったと思う。ホント凄く頑張ってくれたよパパと義兄の協力で、予定通り引越し、パパだけ先に入居するとこができまし