ADPKD

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、シリーズ【希少疾患を知る】の第24弾をお届けしますシリーズ【希少疾患を知る】について希少疾患の方々から、共通して、「名前だけでもいいので、まずは私の病気を知ってほしい」というお声が、私たちのもとに届きます薬や治療法の開発に向けての第一歩が、病気を知ってもらうこと、という理由を教えてくれた方もいましたそのため、私たちは「病気の存在を世の中に知ってもらう」ことは、とても重要だと思っており、普

はじめに常染色体顕性多発性嚢胞腎、ADPKDは、腎臓に多数の嚢胞ができ、時間とともに腎臓が大きくなり、腎機能が低下していく遺伝性の病気です。約半数の患者さんが60歳ごろまでに腎不全へ進行するとされ、長期的な管理が必要です。近年は、画像検査や遺伝子情報を用いて、進行しやすい患者さんを早く見つけることが重視されています。検査値だけでは見えないつらさADPKDの診療では、eGFR、血圧、腎臓の大きさが重要です。しかし、患者さんが実際に困るのはそれだけではありません。慢性的な腰痛や腹痛、疲労感

4月20日にサムスカのジェネリックもADPKD（腎容積が既に増大しており、かつ、腎容積の増大速度が速い常染色体優性多発性のう胞腎の進行抑制）の適応を取得しました。サムスカがADPKDに用いられる場合、ご存知のように薬局は医師の登録を確認しないといけませんでした。今回のジェネリックの適応取得にともない、先発・後発ともに共通の医師登録システムとなり、医師の確認方法も統一されています。以下に各メーカーのリンクを貼ります（書いてあることは同じです）。・大塚製薬からのお知らせ（202

ADPKDは腎臓だけの病気ではない常染色体顕性多発性嚢胞腎、いわゆるADPKDは、腎臓に嚢胞が多数できる病気として知られています。しかし、ADPKDは腎臓だけの病気ではありません。高血圧、肝嚢胞、心血管疾患など、全身に関わる病気でもあります。その中でも患者さんや医療者が不安を抱きやすいのが、脳の血管にできる「頭蓋内動脈瘤」です。動脈瘤は多いが、破裂は多くないADPKDでは、頭蓋内動脈瘤の頻度が一般人口より高いことが知られています。報告では、ADPKD患者の約12.9％に頭蓋内動脈瘤がみ

難病｢多発性嚢胞腎｣新規治療薬開発の基礎研究に対するご支援を常染色体顕性多発性嚢胞腎（ADPKD）新規治療薬の開発に向けて、ご寄附をお願いします。ADPKDは、遺伝性腎疾患の中で最も多い病気で、PKD1あるいはPKD2の遺伝子変異を原因として発症します。日本には、およそ31,000人の患者さんがいると言われています（出典：難病情報センター多発性嚢胞腎（指定難病67）https://www.nanbyou.or.jp/entry/146多発性嚢胞腎（指定難病６７）–難病

昨年夏頃、主治医にネットで見た肝動脈塞栓術はどうだろう？と相談してみた。結局のところ、私が通っている大学病院では、がん治療でしか肝動脈塞栓術をやっていないとのこと。やっている病院に紹介状書くよ、と言われていましたが、なにせその頃五十肩で診察台の上に横になることすらできず、検査だの手術だのできる状態でもなく笑五十肩が治ってからということになりました。そしてコロナで五十肩が治り（？）、ようやく肩を動かせるようになってきたので、昨年末に紹介状をお願いし、年明けにいただきました。紹介していただ

更新がすみ、受給者証が届きました。今回の有効期間は、令和5年12月1日から令和6年11月30日までです。コロナの期間で更新が一年無かったり有効期間がずれたりするので、毎年、有効期間の確認が必要です。ひょっとしたら、都道府県で違うかもしれませんので、ぜひ自分の受給者証を確認してください。多発嚢胞腎であることがわかったら、すぐに特定医療費（指定難病）の申請をするわけではありません。治療薬が高額であることから申請をし限度額で済むようにするのです。治療薬であるサムスカ（トルバプタン）を使う

病気自体は4,000人に一人程度ですが、遺伝します。この病気の情報や治療法は日進月歩なので、私より病状がすすんですでに人工透析になった方であっても、お子さんがこの遺伝子を引き継いでいる確率は50%なので、参考にしていただけたらと思います。病気についてですが、35歳に初めての人間ドックを受診したところ、「多発性嚢胞腎（たはつせいのうほうじん）」という病名であることが判明しました。腹部エコー検査にて腎臓に嚢胞が複数みつかりました。からだのなかに生じた病的な袋状のものを嚢胞(のうほう)

今回はADPKDの遺伝子PKD2を発見した望月俊雄先生昔著した腎会誌の内容を共有させていただきたいと思います。腎臓病特にADPKDに関して日本でトップレベルの見識や経験を有している先生です最後に原文のURLを付いております。ADPKD患者の多くは30～40歳代まで無症状で経過する。そのため，自覚的な初発症状（腹痛・腰背部痛，肉眼的血尿，腹部膨満感，腹部腫瘤触知，尿路感染症，尿路結石など）よりも，高血圧や検尿異常などの他覚的所見や健診・人間ドックでの超音波検査，さらに家族歴があるために

こんばんは、えみですブログ訪問ありがとうございます今回は今まで自分の腎臓を守るためにやったことを共有しようと思います～誰かの役立つになれば嬉しいです20歳頃、父から遺伝のことを聞きました。26歳頃一回腎結石ができてしまって、同時に小ちゃい嚢胞も超音波で見つけたため、自分の腎臓がお父さんから遺伝を受け継き、あまり良くないということを明かしました。大学の頃はコーヒーやお酒をめちゃくちゃ飲みましたが、遺伝を受け継ぐ可能性があることを分かった後、全部辞めました10年以上、1回触ったこともな

こんばんは、えみですブログ訪問ありがとうございますお父さんが多発性嚢胞腎のため、自分も2014年から半年一回大学病院に通いはじめました。今までの数字は良かったため、先生は妊娠しても全然問題ありませんのでご安心くださいと言われましたが→→→→今年6月、ちょっと移植周期の前に超音波を撮りに行きました、結果は前と比べると、最近嚢胞増大の進行が早いようで、頭と腹部のMRIを撮ってくださいと言われましたMRIの結果としては、致死の合併症脳動脈瘤はありません!ラッキー!ただ、一年だけで両腎容積

自分が難病を抱えていると知ったのは8年程前だったかなぁーたまたま、胃が痛くて近くの小さな病院で胃カメラやった時に、超音波だったか検査したら、先生がおやおや〜って感じで、なんか神妙な面もちんで、嚢胞があると告げられ。ここでは治療できないから、大きな病院紹介するねと言われる。えっ、私なんかヤバい病気のもってんの？と不安になる。胃の方は、ピロリ菌がいるって事で薬をもらって治療。その後完治しました。んで、嚢胞。大きな病院で初診察して、先生からこの嚢胞はどんどん大きくなっていき、後に腎臓の

街で見つけたこと。早朝からこんな画像で失礼トイレ🚹でこんなの見つけちゃいました男子は結構お行儀の悪い人がいるので、飛び散らないように的が描いてあることがありますが、このトイレ、なんと的が炎※シールが逆さですが…😅男子にはどうしても消防士としての本能がありますので（？）、🔥を見るとつい消火🧯しなきゃって思っちゃいます（笑）これまで飛散防止用のシール、弓矢の的🎯、鬼👹、動物🦎などは見たことがありますが、🔥は初めて。ちょっとワクワク…😅さて、今日の本題は短めに。nikor

腎臓シリーズ.11腎臓病の病態と検査慢性腎臓病（CKD）とは慢性腎臓病（CKD）は、慢性的に腎臓の働きが低下する状態を引き起こす病気の総称です。具体的には腎臓の働きが健康な人の60％以下に低下する（GFR注）が60mL/分/1.73m2）か、蛋白尿が出るといった腎臓の異常が３カ月以上続いている状態を示します。初期のCKDは自覚症状に乏しく、本人が気づかない間に病気が進行し、気づいた時には腎臓の働きが低下してしまうといったことが起こるため注意が必要です。CKDが進行すると透析が必

5月5日（木）お？お腹があまりゴロゴロしてない🎶今日は記念すべき復活の日。妻と共に約1ヶ月振りに阿見に向かう。連休最終日ということで、帰りの高速が混むので、都内のメンバーはいないだろうから地元民との組み合わせかな？なんて話ながら向かった。想像どおりの守谷市在住のSさん夫妻だったので笑った！ダボスタートだったけど46・45の91。いつもと違いレギュラーティーからだけど復活初日にしては上出来👍まだ、ドライバーの飛距離は10ヤードくらい飛んでないなという印象。でもアプローチとパットは良かっ

5月1日(日)どんよりとした朝気温も低く、ファンヒーターをつけないといられない。朝食は、退職記念に外来師長からいただいた鯛めしを妻が炊いてくれた。旨い！メチャ旨い！妻もこれ買いたい！とネットで調べだすほど。AKOMEYATOKYOの鯛めしだった。鯛めしで満腹になった後は、打ちっ放しへGo！今日は自分もちゃんと打席を取って打って見る。7Iでキャリー140くらい飛んでるので飛距離もほとんど落ちてなさそう👍でも、連続して打ってると、心拍数が上ってバクバク😣まだ体力は全然戻ってないなぁ～😓

4月25日(月)シクシク、ズキズキ疼くような痛みとお腹のゴロゴロでゆっくり寝ていられず6時くらいに起床。一人でウォーキングに出かけた。二日前の散歩と同じルートでユリノキ橋まで往復。心肺機能が落ちているのでトレーニングを兼ねて脈拍100〜110レベルで歩いた。今日はとても良い天気☀️爽やか感MAX🎶一昨日は2時間近くかけたルート5kmを55分で歩けた。ゼエゼエすることもなくいい調子だ。早くゴルフ行きたい！4月26日(火)今日は診察日4時頃にトイレに起きた。そうしたらその後、急にお腹が

今日は、妻の53歳の誕生日昨夜は疲れ果てて9時過ぎに寝てしまったので、早く目が覚めて5時くらいからウトウトしながら7時に起床。相変わらずお腹が張ってゴロゴロして寝てるのが辛い。オナラは出るけど楽にはならない。お腹もシクシク痛む。トイレを済ませて体重計に乗ると66kg、体脂肪率16％と着実に浮腫みが取れている様子。どんよりとした空。昨日の暑さは何処へやらという涼しさ。というより寒い😣今夜は妻の誕生日パーティー。在庫があると思っていたスパークリングワインがパントリーにない😓ま、ケーキも

5時くらいから目が覚めてしまった。なんか寝てるのが辛い。時々、右腹が疼くように痛いし、お腹が張ってオナラをしても張りが取れない。ウトウトしつつ6:30くらいに起床した。起きて体重計に乗ってビックリ！66.2kg！ついに術前の72kgから、予想していた体重67kgを下回った。昨日よりも1kg以上も減っている。体脂肪率も15.3%と上っており、明らかに浮腫みが取れていることがわかる。ブラボー！愛妻腎臓！（浮腫んでいるときは体脂肪率計では10%を割っていた）今日は2回目の診察日。妻も

朝方から、寝ていても右腹がしくしく痛い。なかなか良くならないなぁ。それでも7時には起床。起きて椅子に座ったら、あれ？以外と痛くない！回復してる！朝食を食べながら、秩父の羊山公園に芝桜を見に行こうかという話になり出かける準備を。そのあたりからまた、右腹がシクシク痛みだしてきた。大丈夫だろうと思い、カロナールを飲んで、いざ、出発！「あ、ちょっと無理かも」クルマで10分も走らないうちにまた痛みが再燃！あきらめて自宅へ引き返した。気を取りなおし、初夏のような陽気の中、古利根川沿い

今朝は7時までぐっすり寝た。自宅に帰って三晩を過ごしたけど、とにかく夢が楽しい！自分が次々にすらすらと人生の謎を解くような内容が多い。定年退職の開放感が今になってやってきたのかもしれない。朝食は愛妻タケノコご飯。ウマ〜！😙午後から散歩を兼ねて市役所に更生医療の変更申請に出かけ、帰りにショッピングモールで買い物して帰ってきた。それだけで5,000歩を超えたのにはビックリ！。ショッピングモールは想像以上に広い。でもまだ体力が戻ってこないなぁ～。お尻から腿、ふくらはぎの裏側全体が妙にダルい。普通

朝5時に起床今日は余丁町クリニック初診日。傷の痛みは一昨日よりも昨日、昨日よりも今日と確実に軽くなってはいるけど、歩くと右下腹部は相変わらず痛重い。駅までの900mをバスで移動。座れる各駅停車に乗って、女子医大と同じ大江戸線若松河田駅へ向かった。クリニックに8時ちょうどに到着。先に採血。結構待たされ診察に呼ばれたのは11:30を過ぎていた。院長の診察。妻も自分も順調とのこと。クレアチニンが退院時のデータよりも少し上っていたのが、ちょっと気になった。クリニック近くのビルの中のお店でラン

久々に自宅のベッドで目覚めた。誰でもでしょうが、やっぱりうちは快適。傷は全体が痛い。特に前屈みになると圧迫されて余計に痛い。昼過ぎに買い物を兼ねて妻と近くを散歩してみた。1kmくらいしか歩いてないのに3階まで階段昇った後みたいに太腿がダルい。妻も同じようだったみたい。明日からは、もう余丁町クリニックに通院しなきゃいけないのに…。家の中では、二人して「痛っ！」「痛っ！」連発。ソファーから立ったり、とにかく腹筋を使うたびに痛い。ピンポーン🎵と宅配便が届いた。病院に勤めていた時の後

4月18日(月)よく寝た〜と思ったが、まだ3:30。ウトウトしながら、遠くからかすかに聞こえる野獣のいびき。相変わらずだなぁ。5:30にベッドから降りた。痛くて、起きるのは、まだ、全然楽じゃないよ😣トイレに行く。尿が少しきれいになってきたかな？お腹がゴロゴロしてて苦しいので、朝食前だけど排便。ちょっとしか出なかったけどお腹の張りは取れた。そこにナースのTさん参上。「いよいよ退院ですね。本当に順調で良かったですね。あとは口腔外科で終わりです。採血しますね～。」最後の採血。Tさんは、

4月17日昨日、尿道バルーンが抜けたのと、寝不足だったせいか、スッキリな目覚め。久々に良く寝たぁー！夜中も2回排尿。まだ、尿に鮮血が混じってるなぁ。新人看護師のS君に水筒をわたし、お湯を入れてもらったら、中身が水!オイオイ！11時前に医師が回診に来て、「これから最後の管抜いて明日退院です」と、突然の退院通告！して部屋を出ていった。早くて明後日と思っていたのでビックリだった👀少し経って女医さんが来て、ついに最後のドレン、傍膀胱腔ドレンホースを抜去😀ついに点滴台とさよなら(^^)/~~~

4月16日朝バルンパックの尿がなんか赤いぞ！あの尿道の痛みのせいか？まあ、ちょっと傷がついただけだろう。それより何より、あの隣室の野獣のイビキから逃れないと、自分に平穏は訪れない。検温に来たナースに、部屋の変更を申し出ておいた。寝てないので明らかに体調不良。熱も37度、若干の寒気。いったいいつ尿道カテーテルを抜いて貰えるんだろう。また、昨夜と同じ思いは嫌だ！朝食はなぜか昨日と全く同じメニュー？食べてホットコーヒー飲んだら便意を催し、無事に排便成功！でも、この時間帯

4月15日昨夜は、まあまあ眠れた気がするが、痛みは全然変わらず（泣）6時になっても検温に来ないのはなぜ？ナースよりも妻が先に部屋に来てくれた。食事は昨日の夕食からベッドに座って食べたが、とにかく長時間座っているのがつらい。右腹がジンジン痛み、食欲がなくなっていく😓先生が来て、ドレンパックを覗き込み、今日、後でドレンを1本抜きましょうとのこと。（少しは痛みがマシになればいいんだけど）今日の担当ナースはHさん。妻もお気に入りの子だ。後腹膜腔ドレンを抜去されたらちょっと痛みが楽になった気が

4月14日何か、良く眠れたようなそうでもなかったような…獣が鳴いているような？ホラー映画的な？背筋が凍るような音が響いてきて眠れない！何のための個室？あとでナースに聞いたら隣室の高齢者のイビキだそう。頑張って起きて、洗面所まで根性で歩いて頭を洗い、髭も剃ってスッキリ！昨日とは別の医師がエコーを施行。神妙な面持ちでえらく丁寧にやってるので不安感を煽られる。「血流もちゃんとありますから、問題ありません」って驚かすなよ～！クレアチニンも2台に下がってきてひと安心この日の昼食から食事ス

4月13日ステロイド剤の点滴で血糖値が上がったり、インスリン打ったり、尿量を測ったりとナースのIさんは大忙しだったと思う。嫌な顔ひとつせず看護してくれた。朝6時、ベットを起こしてもらい、24時間ぶりの飲水。唇が腫れてしびれている。全身麻酔で手荒に扱われたのだろうか？一度、身体を起こしてもらっただけで、嘘みたいに腰痛が楽になった😀そうしながらも免疫抑制剤（グラセプターとセルセプト）の内服は継続。メドロールは点滴で入れるらしい。医師が回診時にエコー検査。異常はないとのこと。ちょっと安心

4月12日いよいよ手術日。8:40入室ということて、前日21時から絶食、当日6時から絶飲食。朝、排便もきちんと出たので浣腸などはなし。オペ室のスタッフもみんな慣れている感じ。右腎臓摘出および生体腎臓移植手術が始まろうとしている。生体モニターを着けられると自分の心臓の鼓動が聞こえるが、極めて平常。手術慣れか？二重三重のタイムアウトをテキパキと行い、あっという間に全身麻酔をかけられた。夢を見ていたら、KOUPHERさん！KOUPHERさん！と起こされた。お腹は痺れた感じ、とにかく腰が痛い！