9Pトリソミー

---心室中隔欠損症の我が子、退院後は実家で過ごすことに👶✨いや、もう…ほんとに可愛い。とにかく可愛い。それだけで胸がいっぱいになる毎日です🥺💕産後のママは身体も心もボロボロで、あちこち痛いし重いし…💦それでも無事に退院できてホッ。一方でベビーは感染症（風邪）にかかり、黄疸も出始めたので、しばらくNICU入院が決まりました。ーーーーーーーーーーー母子同室の数日間、心配は尽きなかったけど…一緒に過ごさせてもらったからこそ、我が子の愛おしさが溢れて止まらない😭💗酸素がう

遺伝子検査でわかった、うちの子の９Ｐトリソミー体験談🧬長男くん４歳になる前に、両親と子どもの血液で遺伝子検査を受けました。そして、検査から約9か月後に知らされた衝撃の結果…「９Ｐトリソミーです」正直、初めて聞く名前で頭が真っ白になりました。その後、先生や知り合いから色々教えてもらい、少しずつ理解できたことがあります。---🔹９Ｐトリソミーとは？遺伝子の病気の一つで、9番染色体が通常2本のところ、3本ある状態です。🔹うちの子の場合3本目の染色体が他の患者さんより長め

先日無事6歳を迎えたまだ発語はなし、離乳食中期食だけど我が家の可愛い可愛いアイドル生まれて3ヶ月で心室中隔欠損の手術術後半年たち、１歳前に運動発達遅滞、精神発達遅滞と診断されその後、弱視、前歯４本形成不全、足は右内転足・左外反扁足が発覚３歳頃、軽度漏斗胸と移動性精巣が発覚大きな病院に行く度に毎回新しい病名を伝えられ、心身ともに疲弊し疲れ切った頃発達障害主治医の小児科の先生「うーん、これは大元となる病気が隠れてると思うんだよね〜。でも、調べても分からないかもしれない。調べ

熱はなく下痢と食事をすると吐いてしまう（経管チューブからミルクいれても吐いてしまう）のが、2日つづきましてミルクがだめなので、OS_1やポカリスエットをゆっくりと少量をこまめに注入してました2日目の午後は食欲出てきてのかヨーグルトなどを食べ始めて吐かなくなりましたあー回復してきたなぁ〜良かった〜と、思っていた日曜日の夜主人が、「やっぱり病院連れて行こう！」と、言い出した！！えーーーっ治りかけておるのに。。。夜7時に小児の夜間診療へいきまして診察してもらって帰れ

1年半ぶりに入院しましたいつも通り夜中にラコールを注入してたら嘔吐してしまい熱もなく原因も分からなかったのですが注入すると吐く、食欲なし少しの薬注入でも吐く。下痢。と、2日つづきまして水分は経管チューブから、ポカリスエットを少しずつ注入してるのですが微熱37.4〜37.6℃を行ったり来たり。2日目の夜に思い立って夜間子供診療へ。そのまま急性胃腸炎による脱水症状アリのため入院になりました4歳になり力も強くなったので点滴セットするのも大人4人にがかり点滴抜かないように

嚥下障害によって食事はまだ7ヶ月程度の物を食べてます手作りするのご飯はほうれん草や小松菜鮭ささみたら等♪それぞれを茹でてだし汁とあわせ「カロアップ」と「ミキサーゲル」を入れてミキサーしてムース状の形状にして食べさせてます。ムース状にすることによって、お肉のボソボソなども飲み込みやすくなりますまず、「カロアップ」食べる量も少なく、なかなか体重も増えないことからカロリーを多く摂取するために入れてます砂糖の1/10の甘さらしいので入れてもさほど甘くなりすぎることはあり

嚥下障害はあるものの1歳頃から和光堂のMYジュレのジュレドリンクはそのまま飲めました♪ストロー呑みが全然進まなかったのではじめはスプーンであげていたけれどそのうち直接飲めるようにストロー呑みの練習にもなって良かったです♪今は、ジョアもトロミなしで飲めます♪牛乳は少しトロミつけますちょっとしたトロミの差なんですけれどもね〜なんでしょうね和光堂1歳からのMYジュレバラエティセット6種計10個セットAmazon（アマゾン）2,365円和光堂１歳からのＭＹジュ

嚥下障害があり麦茶には森永乳業の「つるりんこ」を使ってます以前ブログにて教えていただきそれから愛用してます（その節はありがとうございました）今の使用量は、100ccに1gつるりんこを入れて飲めてます♪液体に、粉を入れて少し混ぜるだけでとろみがつくので便利ですただ、１回粉を入れて混ぜてしまうと「あ、もう少しとろみほしい！粉追加！」ってすると粉は溶けずダマになってしまうので注意（ダマも１日くらい放置するとなじみます）あと、どのトロミ粉もそうでしたがビタミンc多めの液体（オレ

テキストを入力豆太郎くん無事？4歳になりました！まだ、言葉も喋らないし独歩出来ないし離乳食も7ヶ月程度だし麦茶もとろみつけないと飲めないし経管チューブからミルクも注入してるしあそびやおもちゃも1歳程度のものでしか遊べないけれど4歳になりました！4月からは、新しい療育園に入園月曜日から金曜日まで毎日楽しく通っております改めて卵アレルギーだと言うことで給食は玉子除去食で、7ヶ月程度の食事形態、スープなどはとろみをつけて食べさせてもらっております

早いもので、4月で4歳になります。アメブロは、少しするとかってにログアウトしてしまい放置してしまいがち。。不妊治療やらの色々で身体と心もガタガタ不妊治療も辞めました。。。辞めてからも色々引きずり時間もかかりましたがやっと浮上この1年で、我が子は大分成長したように思いますということで、現在の豆太郎まとめ現在の豆太郎（3歳11ヶ月）9pトリソミー発達障害（知能発達＆身体発達の遅延）身体。11キロ程度90cmくらい（暴れて計れないw）出生後からずっと嘔吐が多かったが、最近は

小2息子のことです。そういえば今年療育手帳の更新がありました。やはり発語が少ないのが足をひっぱり、年齢も7歳となっているため数値的には中等度知的障害となりました。手帳が4度→3度へ変わりました4度だと申請出来なかったものが3度だと出来るようになったり、毎月の支給額が増えることになるので正直親としてはラッキーという感想(ダメ親か？)3歳からずっと通ってる療育で、今やってるものを載せてみます発声・発語の練習カード初めの頃は先生の真似して、「カラスのカァー」の"かぁー"を言うべ

前回の記事に、息子の発語が増えたが単語程度と書いたけどよくよく思い返してみたら2語文、3語文と話していたことに気づいた接続詞？とか助詞？とかがなくて単語の繋ぎ合わせだけど、「ママ、ティッシュ、とって」「パパ、こーえん(公園)、いく」「ママ、ぎゅーにゅー(牛乳)ください」とかこんな感じでお話してくれることが増えました先生いわく、自信がついてくるともっとお話してくれると思いますとのことなので、どんなことささいなことでも発語を出来たら褒めて、ちゃんと伝わってるよということを伝えてい

発熱して小児科へ「風邪かなぁ？また4-5日熱が続くようなら来て下さい」食欲あまりなし昼間など比較的元気に遊び夜になると熱があがるといった38.1〜36.7の上がったり下がったりが4日続き5日目にまた小児科へ。。。「とりあえず大きな病院いって調べてもらって〜」いつもの大学病院へ。。「ウイルス検査2個できますが、調べるの溶連菌ですかね？」私『いや、先月溶連菌かかったので。インフルエンザはどうですか？』「ご両親発熱してないですよね？違うと思いますが〜やりましょうか〜」結果！！！！

なんか今年は子供の風邪、熱が多くて。。日中元気でも夜は38度以上だったり💦熱ある時とか、夏の暑い日にも使える脇下専用のアイスバックは重宝します👶2つのアイスを背負う感じで脇下に挟めるので動いても脇近くにアイスがある状態になる（長さはゴムベルトで調節機能付き）専用のアイスパックもついてるけど、小さな保冷剤が入るのでそれも使えるとてもオススメな熱冷ましグッズです早く元気にならないかなチュチュベビーチュチュわきの下専用ちょいパットアイススペアジェル2個付【赤ちゃんの暑さ対策

火曜日の夕方から39度の発熱をして風邪薬や解熱剤等で対応してたのですが下がりきらず翌朝小児科へ。。症状高熱のみ。先生:まぁ、少し喉も赤いから風邪でしょう。風邪薬と解熱出しますね以降2日間熱下がらず3、4日熱が下がらなかったらまた来院してね！といわれて、そのように予約してたんだけど急に痺れを切らした主人が夜間診療に連れて行った先生:まぁ、喉も赤いし、1個だけ膿みたいのがあるからアデノウイルスかな？一応溶連菌も検査してみましょ〜結果！溶連菌！！先生もびっくり溶連菌の特徴の

今回はじめて子供の医療アプリキッズドクターを利用しました😃オンライン診療、チャット健康相談、一部地域だと往診も可能だとか🚗今回は、オンライン診療！年始で病院やってないし、やってても激混み😵待ち時間で体調悪化させそうで💦オンライン診療は、問診と画面越しに子供の状態をみせて（顔色、胸やお腹等）今回は、呼吸の荒さと呼吸時の胸の凹みが大きいのですぐ病院に行って下さいーーーとのこと。紹介状を書いてくれたので、それを持って小児救急のある近くの大学病院に行けました☺️（大学病院は紹介状

インフルエンザにも偽陽性があるのを始めて知りました子供の検査結果がインフルエンザA型もインフルエンザB型も陽性で、熱もなく、おかしいって事でインフルエンザ再検査。。結果、インフルエンザでさえもなかったです結果的にはよかったのですがね鼻や痰があると偽陽性が出ることもあるとのこと。そして、抗原検査なのでそういったこともあるとの事。勉強に為りました

皆様あけましておめでとうございます旧年中も大変お世話になりました今年も宜しくお願い致します皆様、幸多き年になりますようにさて、元旦早々うちの豆太郎入院となりました勿論付き添い入院です経緯としましては31日は元気だけど少しだるそうで、ミルクの注入もゆっくり＆間隔もあけて注入しないと吐くかなぁ〜という。。。鼻水、タン、咳の風邪？っぽい感じ。いつもより3時間位早く寝る。（8時頃就寝）が、朝まで咳き込んで起きる寝るを繰り返す（私も豆太郎もほぼ眠れず）咳込みでミルクを吐くので、思

処方してもらったラコールのミルク味、バナナ味。どちらも口から飲んでくれないもう、経管チューブで注入だっっっ！！！１日200cc（一袋）なので朝と夜の注入で100ccづつ入れてみました。原液摂取でいいのだけれどやはり色々な栄養成分が入っているので消化は粉ミルクよりも負担になってるっぽくいつものミルクの用に注入すると吐いてしまったり。。。。始めは薄めて慣らしていったほうが良かったね大人と同じ成分だしね胃腸に負担かかったのかなぁ。。。風邪ももらってたのかなぁ。。。そのまま

2歳7ヶ月にてラコール（経腸栄養剤）処方してもらうことになりました主治医の先生は3歳になる頃からスタートしましょうかね〜って、言ってたんだけど摂食の先生が、もう始めてもOK！したので主治医の先生も、始めましょう〜ということになりましたちなみに、ラコールとは栄養成分をバランスよく含む半消化態の経腸栄養剤です。通常、手術後、特に長期にわたり食事ができない、または不十分な場合の栄養補給に使用されます。大人と同じものが処方させれてますつまりは粉ミルクより、栄養成分が多くカロリーも

この度、障害者手帳をいただきました先生から手帳交付のご提案を頂いて、「はい、お願いします」とすぐ返事して申請に必要な書類をお願いしました役所に申請しにいって、「だいたい3ヶ月くらいかかりますよ」と、言われたので年末位になるかしら？？などど思ってたら一ヶ月位で出来上がり初めての障害者手帳なので、障害者手帳の説明や受けられる控除・制度などの説明やその受けられるモノの利用申請のための書類をかいたりと２時間半！！！かかりましたかかりすぎなんだかんだで、大変でしたが障害者手帳

最近の次男についての巻～。成長ゆ～っくりの次男ですが、最近はいろいろ急成長です。児発では朝の会のお天気カード正解率100パー💮人への興味が出てきて、今までお気に入りのおもちゃへしかずりばい移動しなかったのが、今は親はもちろん、児発のスタッフさん、リハの先生とかなーり積極的になりましたそして、待ちに待った運動面の成長は「よつばい」リハの様子です。頑張ってます家でもよつばい状態をユサユサして自主トレしてます最近は座位も安定しだしてきました。昨年1年で身長が4cmと伸びが悪く現在6

子供がが産まれてから突如一週間以上の付き添い入院を4度ほどしまして思ったこと。親の付き添い入院は、大変！！！まず、お風呂。予約制だったりするが、子供が乳幼児、幼児の場合子供起きてるとお風呂いけない。。。お風呂入ってる間に看護師さんが子供を見ててくれるとかはない予約の枠もすぐ埋まりがちご飯。勿論、親のご飯は出ないので持ち込みか、病院内のコンビニで購入。子供が乳幼児、幼児の場合、子供が起きてると買いに行けない。。。（コンビニに一緒に連れて行くことは出来ない）コンビニ飯、

はやいもので、2歳6ヶ月になりました今も変わらず、１日5時間置きのミルク（粉ミルク）注入。経管チューブはまだ継続中離乳食は、7ヶ月の形状。こどもせんべいやボーロは食べられない。歯は、はえているものの嘔吐による胃酸と歯ぎしりでほぼ歯茎と並行自立歩行は出来ずつかまり立ち、伝い歩き、ハイハイが移動手段足の方向が外反足なので、装具着用身長体重は、成長曲線を外れての下の下を行く。体重が、ここ６ヶ月横ばいで１０キロを越えません身長体重のバランスはよいのですがねですが、風邪などはひき

特別支援学校に在籍している小1息子定期的に区内の就労支援施設の見学会の案内がPTAから来ます見学に行けるのは応募した人のみで、数名が抽選で選ばれますまぁ、まだ小学校だしいいかななんて思っていたのですがPTAの集まりの時に周りのママさんの話を聞いていたら高等部になってから動くんじゃ遅いのよ熱心な人は小学部から動いてるよとのこと小学部のうちから見学行っても何か変わるのかな？と思っていたら、「まあ要は"小さい頃から知ってる子"ってだけでとってもらいやすいからね」た、たしかに！障害特

14時にくるはずの培養室からのメールが全然来ない何回も何回もアプリにもアクセス、、14:40頃ようやく来ましたこんなに遅れることもあるのね！6個中4個を現在培養中🧫✨頑張れー✨✨ただ、加藤のホームページを見ていたら、PGT-Aの胚検査の値段、上がってる⁉️胚1つに対して11万円とな、、‼️わたしがやった2年前は1つ5万やったぞ、、え、倍になっとるどこまで意地悪するんやもし4つ凍結できたとしても、検査に出すだけで44万？嘘でしょ？ひぇ〜。泣きたい

お久しぶりです。次男も早いもので6歳になりました。ここ1年で精神面がかなり伸びたなぁと感じます。自分のやっている事以外にあれほど興味の無かった次男ですが(親への興味もナシ)かまって欲しくてズリバイで寄ってきたり、施設ではお友だちや興味のある絵本を取りにいったり、相変わらず混みニケーションは「あー」ですが呼んでみたり、笑ってみたり、怒ってみたり、おねだりしてみたりと表現のバリエーションが増えて、嬉しいやら、気持ちに応えるのに大変やらで大分活発になってさかて、身体面も四つ這い姿勢も徐々にできる

デイサービスに行き始めてから手を叩いたり、バイバイ出来るようになったりしてイヤイヤって、頭を横にふるのを覚えたみたいで。でも、そのイヤイヤが意味ないタイミングで見られることも多くてチックの始まりなのでは。。。。？と、少し心配になってしまいます

2歳3ヶ月にしてやっと、、、、足を前にして座れる様になりましたいままでは、女の子座り？みたいに足を後ろに折り曲げてすわっていたのに（正座を崩してお尻が地面についている座り方）足を前に出して座ってる進化！コレができるようになるにも、どこかの筋肉の成長が必要。（腹筋や背筋）赤ちゃんとかいつの間にか出来るようになってるし出来ないなんて思わない動作も豆くんにとっては一個一個が難題なんだなぁ。。。。リハビリの先生に伝えるとまだ両足しをピンと突っ張って力が入っているのでわざとど

今回は1泊2日で東京の瀬川記念小児神経学クリニックに脳波検査で行ってきました。うちは一番下の娘がまだ1歳になったばかりなので、同伴だと日帰りはキツいと思い今回は小旅行になりました。宿泊はやはり、最近ヨチヨチ歩きを獲得した娘と次男が腹這いで動きやすいように「ウェルカムベビーの宿」&車移動なので駐車場のある宿で探した、三井ガーデンホテルプラナ東京ベイに宿泊しました。部屋は靴を脱いで上がれる部屋だったのと4ベッドでくっつけられたのでこども達にはよかったと思います。宿泊料金も奮発しましたがよかった