6番染色体部分モノソミー

一昨日、娘の定期受診でした染色体異常の検査の結果、２番染色体トリソミー６番染色体部分モノソミーという結果でした。トリソミーとモノソミーって何？ってなった私。聞いた事はあるけど、意味は知らない。トリソミー→染色体が多いモノソミー→染色体が少ない初めて知りましたこの結果を聞いて何かが変わるわけでは無いのですが、聞けてホッとしている自分。。。このふたつの染色体異常が、気管軟化症の要因なんじゃないか、とのこと。なんか、症例が少ないそうです。笑同じ症例の子がいるか主治医も調べたけ

今日は3ヶ月ぶりの病院でした。そして今日はパパが午前中は家にいるので息子はパパとお留守番。久しぶりに病院内だけど、自分の時間を満喫出来ました。採血の結果は異常なし。良かった。薬の副作用で血糖値は標準よりも少し高い。ダイエットしててもここは高くなっちゃうんだな。まぁ朝は普通に食べてるけど。次もまた3ヶ月後+1wにしてもらいました。（ちょうど3ヶ月後は祝日だったのでその翌週に。）薬は3ヶ月分しか出せないみたいだけど、薬が余ってるので問題なしです。薬剤師さんには改めて次の診察の日を

最近急に寒くなったせいなのかしっかり寝れないし、寝起きも凄く悪くてお昼間に眠気がやってきます。前回の記事から1ヶ月以上経ってしまったのですが、久しぶりに投稿します。私の方はと言うと、いつもの通り2ヶ月ぶりに病院で検査して結果異常なしです。薬の量も同じで3ミリ。(薬減薬とかならないのかな。。)2ヶ月おきでも毎回息子連れて、待ち時間も結構あるのが疲れるので、3ヶ月後でも良いか先生に聞いたら、薬を90日分しか出せないとの事なので、では90日後で。と言うことにして貰いました。ありがたいことです

昨日センターでこう言うパラバルーンを使って保育した時に起きたキュンとした出来事と最近の息子の変化です。(写真はネットから拝借)子供達はバルーンの中に入ってて、親御さん達がその周りを持って歌歌ってグルグル♫〜そして止まった場所が我が子から離れた場所だったんだけれど、その途端に息子はキョロキョロ、、私を探してて、見つけた瞬間目がカッと開きニカ！そしてズリバイですかさず寄ってきた！それだけでも嬉しかったけど、到着するなり私の顔見て「マぁマ！✨」って言ってくれた！ジーン、、、涙✨3歳過ぎて

こんにちは(^^)keyの母chaiです！年が明けてバタバタと仕事をしたり、療育に行ったりとしております。最近、独身時代もこんなんだったなーと思い出したりしました。私、手帳の白いところがあると「あ、ココ、なんか入れれる〜！」と、予定をぎっしり入れちゃうタイプなんですそれを後悔することも多々なんですが性格上やっちゃうんですよねー結婚して子どもができて仕事を辞めてからは、暇〜な日々を過ごしていましたが。ママ友とかができてランチとかできるようになって暇な日もバタバタな日もそのくらい

こんにちは！keyの母chaiです！いつのまにか2019年になっていました！今年の年末年始も私の実家へ帰りぐーたら過ごしていました〜最近年末は実家に帰り、1泊は父の故郷でもある愛媛松山市へ家族総出で出かけるようになり、ゆっくりしています。去年は、どんな年だったかなー。良いことも悪いことも、嬉しいことも悲しいこともあったけどkeyさんは、急に成長した気がします！身体も中身も玄関まで自分で移動して来ることができます！ラビットホッピング？とは、またちょっと違うらしいですが、ウサギの

こんにちは！Keyの母chaiです！！相変わらずの更新の遅さ(笑)でも、前回、keyのブームについて書くと宣言した気が(笑)なので、書きます〜(笑)←2歳の頃だったかなー？1歳半くらいだったかなー？第1ブーム！「反りプロ」首がすわり、寝返りができるようになったのは1歳4ヶ月くらいの頃だったかなー？と思いますが、その後、寝返りから、上を見たいと思ったのか？低緊張の表れなのか？真後ろまで首を反っていました(笑)ちょっとしたホラーもんもう、スマホの中にも写真がありません(笑)反

こんにちはー(^^)Keyの母chaiです！暑い。暑い。3連休〜我が家はパパさんは休みではないので、祝日はいつも困ります〜ainaさん大きくなったので、今日は午前中はkeyちゃんの子守りしてもらって、私は仕事〜！午後はダラダラ(笑)さて。久しぶりに、keyちゃんのことについて書きたいなと思います。←いつもkeyのことだけどwKeyちゃんは2015年4月に生まれて5歳になりました！もう、小さい頃を忘れてしまいそうです1926グラムで予定帝王切開38週で生まれました。妊娠7ヶ

こんにちは！Keyの母chaiです！keyさん、先週退院しました！！思ったより早かったぞ？！術後1週間を前日に喉を診てもらい、経過は順調！相変わらずの無呼吸は、再度CPAP付けることで、keyちゃんの熟睡が得られるなら、つけましょう！ということで、CPAP持ち帰りに。。ちゃんとつけれるよ↑手の向き、おかしいことになってるよ！今回はキッズスペースでもたくさん遊んだねなんか、今回は、病棟内もけっこう静かで。あまりいなかったので、ちょこちょこ遊べました(^^)←どの科の先生も学会の

こんにちは(^^)keyの母chaiです先週の水曜日に扁桃腺摘出手術をし、3日間ICUに入り、4日目で一般病棟に移りました！！←出るときは朝連絡くると言っていたのに、来ず、ちょっとドキドキしながら面会に行ったら出ること決定でしたw抜管された直後のkeyちゃんまだ鎮静もかかっているは分かりましたが、この顔を見たときは正直不安になりました病棟に移り3！2！1！の掛け声をすると笑顔に(^^)でも、なかなか動かないし、なんとなく元気がない〜あ、動いた(笑)座れるのね(笑)そして。昨日

こんにちは！keyの母chaiです！今週、こども病院へ入院し、オペを頑張ったkeyちゃん！！あれから、夜はCPAPを付けて寝るという日々を自宅で過ごすことができて！もう、このままでいいんじゃない？ってちょっと思ったりもしましたが来ちゃいました。入院日こども病院への入院は1年ちょいぶりかな？麻酔科、通るかなー？術前検査のとき、ICUが空いてなかったら、最悪、当日の朝にオペ延期の可能性も...再出血した場合。気切の可能性も。などなど色んなリスクの話をことごとくされ、はい。はい

今日は脳波の検査の日でした。オシッコはうまく取れず、貼り直してもらいました。が、それも上手く行かなくてもう一回貼り直し。最後はオシッコの検査結果待ちになってしまい遅くなってしまった。。6時間コース。。脳波の検査はまた眠り薬を飲んでからの検査になりました。眠り薬を飲んでから30分ぐらいで寝てしまい、最初の10分は深い眠りでそして次は少し起こして浅い眠りで数分、最後は完全に起こして数分波形を取ると言うものでした。結果的に言うと、深い眠りの時に怪しい波形が左脳から少し出てると言うものでした。

明日は息子くん定期の脳波です。明日の検査で2回目。何もなければ良いなぁ。あ！オシッコも持っていかないといけないんだった！上手く取れるかな？最近夜寒いせいか、微熱が続いていた息子さん。昨日の夜からようやく熱も下がったけど、、そしてミルクの飲みは減ったけど、離乳食は普通に食べるので何とか栄養は採れていました。けどまた体重が少し減っちゃったかも。なかなか手術出来なさそうだなぁ。今日は主人の同期家族様達とBBQでした。ちょうど木下の日陰で涼しくて助かった。暑いとまた熱が上がっちゃうもん

今日は息子くんの心エコーの日でした。卵円孔の穴から始まり、今は僧帽弁の逆流の為定期的に検査しています。朝はバタバタとお姉ちゃんを保育園へ送り出し、そのまま車で病院へ。※朝はいつも超ご機嫌でも向こうにへの口したお姉ちゃんが(笑)拗ねてこっち見てます。(笑)検査の結果卵円孔の穴は前回同様閉じているそう。で、僧帽弁の方は逆流はまだ見られるとの事。しかし量は前回とあまり変わらない為このまままた定期的に見ていきましょうとなりました。他は特に異常なしで心臓の動きも良いと言ってもらえて少し安心。

今朝はくもり。とうとう梅雨ですねぇ。気分が萎えます。今朝はでもカルガモ親子に遭遇して、ビックリ興奮してしまいました！！だって本当に親カルガモに6匹ぐらい小さいのが付いて歩いてるんだもん！これ、テレビで見たことある！！みたいな。私の声にビックリした親カルガモは子供を置いて草むらへ。焦ったけど、後で確認したらちゃんと合流出来てました。(笑)さて、成長がゆっくりな息子くん、ここ2、3日で「おててちょうだい」が分かるようになりました！抱っこする前に両手を差し出すアレです！おいでって言

こんにちは(^^)keyの母chaiです！ご心配をおかけしています、keyちゃん先週金曜日に退院しました！！元気です！今回の、睡眠時無呼吸の原因が、扁桃腺肥大からのものだと入院翌日に言われました。オペして取らないときっと良くはならない。でも、酸素を入れても自分で止めるので、あんまり意味を成していないということで、Cpapという呼吸器を付けることにしました。(笑)でかい(笑)大人用のSサイズだと思われますそして、その晩に無呼吸の検査をすることになりました。何もつけてない状態と

ブログ書いてないな。と思って笑でもネタがないのです。ネタがないのは平和な証拠6月も始まり息子の療育で忙しくなるかと思いきや、施設を利用するには受給者証なるものがいるのですが、それがなかなか出来なくて(夫が海外に赴任してた為28年度の所得が分からない)、今は行けずにいます。10日にはいきなり運動会があるんですが、多分間に合わない。どんな感じで運動会するのか興味があったけど、知らずに終わりそうです。そして、最近とうとう息子は1才になりましたが、やはり世間の1才児様とは発達面がかなり違い

こんにちは(^^)keyの母chaiです！久しぶりの更新＝はい。入院です。。。え？元気？はい。元気なんです昼間は...ここ2、3ヶ月かな？イビキがまた大きくなってきたなーと思っていました。無呼吸またしだしたら嫌だなー。と思っていました。そして、この1ヶ月くらいかな？また無呼吸をするようになりました今月、耳鼻科の定期受診の予定があったので、動画をちょこちょこと撮りためていたのですが。ふと、療育の先生に相談していたとき、サチュレーションは？の話になり。先週、測ってみたんです。

自分の定期外来の日が今週月曜日でした。が、スッカリ忘れてていきそびれました。初めて薬は沢山飲み忘れてるのがあるので薬に関しては特に心配する事は無かったのですが。。月曜日は保育園に娘を送りに行ったついでに息子の事を相談しに行った日で、帰りはその事で頭いっぱいだったからか他の事がスコーンと抜けてたみたいです。息子は只今10ヶ月。元気に成長してるものの、やはり運動発達面では遅れがあり、未だ寝返りも(何ちゃって寝返りはしますが)ハイハイもお座りも、伝い歩きなんて事は勿論出来ないまま月日が流れて行

こんにちはーKeyの母chaiです！4月も半ばを過ぎて。いつのまか、keyさん、5歳になってました(笑)ainaさんは7歳、小学校2年生です！1月末に引っ越しがあり、バタバタバタと過ぎ去って今年のkeyちゃんのBDは、実家→自宅の移動日でした(笑)いつもなんかバタバタでごめんねレスパイト先の看護師さんが、描いてくださいました！似てる♡我が家よりよっぽどステキなお祝いをしてくださいましたいつもいつもありがとうございます♡最近、3！2！1！と言うと必ず笑ってくれるkeyさん療育

昨日の夜、月曜(今日)に退院出来るか聞いてみようと思っていました。よく食べてるし(最後の夜は初の完食！)ミルクも飲めるようになったし、酸素の値も安定してきたからです。(90後半ぐらい)本人もよく食べてるからか元気元気！少しやっぱり痩せてしまったけど、大分回復していました。で、今朝回診の先生が来て、、「どうですか〜？」「大分元気になりました。食欲が凄いです。」と言ったら、こちらから聞かなくても「どうしますか？明日腎臓の超音波の予約が入ってるので明日やって帰るか、今日帰るか。」もちろ

本日入院4日目です。まだ咳が付いてて痰も出ます。酸素の値も安定しません。けど本人はとても元気になりましたよ。最初はあんなにグッタリして1日中寝てたのに。今は手足をバタバタ動かしたりして力有り余ってきたかな。点滴も一旦お昼からストップさせて見ましょうかとなりました。入院してからウンチ出てないんだよなー。。お魚大好き💕いいお口本日お昼の離乳食9割食べれた

昨日まで全然自分でミルクを飲もうとせず、、噛むのみ。飲み方を忘れたんじゃないか？？なんてかなり焦ってました。でも、スポイトならお薬を上手に飲めてるので、ミルクもスポイトでやってみるとペロペロゴックン。と飲んではくれてて。でも時間かかるし酸素値も見ておかないと低くなると(酸素吸入のホース片手にあげる)看護師さんがすっ飛んでくるし(笑)で大変。まさかこれからずっとスポイト飲み？？なんて思ったけど、今日のお昼グズグズ言って指しゃぶりしてたので、お？もしかすると？飲んでくれるかも！ととりあえず

お雛様の日から発熱してた息子くん、地元の病院に行って解熱剤もらって熱はその日のうちに引くも、その後ミルクを飲んでは吐くを繰り返し、飲むこともそのうちに拒否するようになりどんどん衰弱。で、イオン水補給で脱水症状にならないように体力を回復するのを待ってたんだけど、良くならないので6日に別の大きな病院で検査。RSウイルス陽性の結果となり、点滴してもらって一旦帰宅。そして7日から入院となりました。前もずっと入院してた病院なので、、はぁ～また入院か。軟禁状態か。。となりましたが、息子くんの為仕方な

こんにちは(^^)ご無沙汰しています。keyの母chaiです！元気ですよ(^^)←イベント多しの1月を終え、引越しをし、片付けをし、ちょっとした出来事もあり、やーっと落ち着きました！気がつけばもう3月来月はもうkeyちゃんも5歳かー。。。さて。久しぶりの更新の気分になったのは←会いたかった子♡ご家族に会えたからですはるくん〜♡ブロ友さんを通じて存在を知ってから、同じ東海で会いたいな会いたいなと思っていたけど、会えなかったはるくん。SNS上ではるくんママと繋がっていたので、妹

今朝何気なくまた息子くんを仰向けから引き上げしてみたら、前よりも早い段階で自分で頭を持ち上げた！！何回してもこれはもー、、合格でしょう！うん、合格！(笑)💮次のステップは寝返り、寝返り返りそしてズリバイ。。まだまだ立つまで長ーい長ーい道のりです。地道に頑張ろう。よく頑張りました💯

明日は月に一度の私の通院日です。最近夜泣きとかであんまりちゃんと寝れてなくて疲れが溜まってるので、明日の検査に影響しなければいいなぁ。。と思っています。最近はお灸もサボりがちだしな。さて、息子くん8ヶ月にしてやっと！やっと首すわりが8割ぐらいしっかりしてきた様に思います。というのも、仰向けにして引き上げた時、最初はぐにゃーと頭がついて来る気配はないのですが、その後自分でクイっと持ち上げたのです！！おーーー！！！とかなり嬉しくなりました。これ、やる気の問題だけなんじゃない？？とか

今日は息子くんの病院の日。タマタマがどの辺まで上がってしまっているのかエコーで確認します。そんなに上まで上がってなければいいのですが、、。。結果、両方とも太もも付け根辺りまで上がっているようですが、左はまだ移動する感じだそうで、どっちにしろ手術は決まりそうですが、精巣のある場所などで切る箇所などが変わってくるとのことでした。そして、鼠径ヘルニアは今のところ出て来てるような感じでは無いのでとりあえずは気にしなくて良いそうです。手術は10キロぐらいあったら良いかなぁーとのことで、1才か

今日は息子の病院の日。今日は心エコーと外科の日です。で、心配していた閉じてなかった穴(卵円孔)は閉じていましたが、今度は左心室の弁(僧帽弁)が上手く閉じてない？らしく血液の逆流が見られるらしい。量は少量で軽度。今後経過観察が必要になりました。そして外科では停留精巣が悪くなっており、、もう手では戻ってこない上にお腹の中に上がっちゃってる可能性があるとの事。がーん次回エコーで具合を見ることになりましたそれでも外科手術になっても1泊で出来る程度らしい。でもあんまり1泊だけとか期待しない方