21水酸化酵素欠損症

※昨年、UP出来なかった記事を2025年1月に投稿しました。12月上旬、娘の学校行事で『マラソン大会』がありました当日は、小学校最寄りの(と言っても、学校から歩いて約20分)土手で、700m走りました※娘は、『先天性疾患』と『気管支喘息』の持病があるため、事前に各主治医へ相談。共に許可を頂けたので、練習・本番に参加しました。※本番は、念のため先天性疾患用の頓服薬を内服した上で、走りました。養護教諭も同行し、万が一の時用の娘の薬品も携帯して頂いていましたが当日は

先日、娘の幼稚園で『お泊り保育』が行われました(コロナ禍は中止だったため、数年振りの開催)開催が決まった当初は、「(お母さんと離れるから)嫌だー」と前向きでなかった娘当日のイベントや同じクラスのお友達との役割分担を告知されるうちに嫌がることが無くなっていきましたただ、いざ当日となるとやはり寂しくなったようでいつも一緒に寝ているぬいぐるみに「行ってくるね」と伝えたり私に「やっぱり離れたくないー」と言ったり園に着いた時には、シクシク※先生・お友達がフォローしてく

タイトルの通り、本文内にお見苦しい表現があります1月下旬、初めて息子が嘔吐しました。※喉が渇いて起きることがあり、普段は、飲んですぐ寝付くのですが飲水・寝ぐずりの後に生じました。しかも、時間は明け方の4時半頃。私を間に挟んでいるものの、娘も同じ部屋で寝ているので念のため、すぐ娘は主人の寝室へ。その後、飲水も控えましたがそれでも再び吐いてしまったので、午前中の診察に予約しました。診察の結果は、『感染性の胃腸炎』吐き気止めの座薬(ナウゼリン)を処方して頂いたこ

10月1日に息子の3回目のワクチン接種に行ってきました結果は…接種部位の痛みも熱も全く無かったです熱出るかと心配してたんですけど拍子抜けしちゃいましたぜ！インフルエンザの予約も始まってるみたいで、受付の方に、｢次の日から打てますけど予約して行きますか？｣と言われたんですけど、主治の先生が言ってたこととなんか違う…＜四週間空けなくてもいいのか？悩みましたが持病があるのでと断りました(家から結構遠い病院だったのも理由)インフルの予防接種は29日に近くの小児科で接種予定です最近急に寒

です。タイトル通り。7月と9月に息子の定期検診がありましたが、仕事があまりにも忙しくてブログを書く気力がありませんでした仕事は医療従事者(看護師ではない)ですお盆明けに陽性患者が爆発的に増えたせいで業務がとんでも無く増え、今もその余波でてんてこ舞いな状況が続いてます家族が何度か体調不良になったりしましたが、なんとかコロナに罹らずに過ごせてますアリガタヤー定期検査の結果ですが、どちらも問題なく終わりました…が、しかし！夏休みのダラけた日々の中で、夏太りしてしまった息子は肥満の診断を受け

どうもこんにちは！少し時間が経ってしまいましたが、息子の2回目のワクチン接種が済んだので先日あった定期検診の結果と一緒に報告です4月30日に一回目と同じ小児科で打ってもらいサクッと終了です当日、翌日とできるだけ安静に過ごしながら副反応に備えましたが、熱も接種部位の痛みも出ることなく終わりました打ってもらった小児科の先生曰く、1回目で発熱する確率は3％、2回目になると6％になるものの熱が出る確率はだいぶ低いようですホッと一息ついたのも束の間…今度は定期検診の為に採血をすることに…短期間

どうもこんにちは4月から新一年生として学校に通っている息子はびっくりするほど順調に学校生活を満喫しています新学期が始まる前に園の先生が息子の病気のことを担任の先生にお話ししてくれてたお陰もあり、入学式の後に保険室の先生と担任の先生に長めにお話しをしましたが…学校にいる間の投薬についてなど割とスムーズに対処法をまとめることが出来て良かったです→保健室の先生がユーモアな方でちょっと度肝を抜かれました(笑)学校では思っていた通り薬は自分で飲むという事だったので時間になったら担任が声をかける

息子のワクチン接種が無事終わり、状況を手短に報告します今回は主治の先生が打ってくれないということなので、市内の小児科で打ってもらいました。→中々予約ができなかったのは言うまでもない…小児科の先生には、持病の事、飲んでる薬、通院している病院と担当医、熱が出た時の対処法など少し長めにお話ししました。接種前からビビりまくっていた息子も、注射自体は痛くなったみたいで｢次も大丈夫｣と余裕の表情。接種後は少し長め(30分)に待機し帰宅。何か異常があった場合はかかりつけの病院へということになりました

いやタイトルの通りです何の捻りもない。。。息子のコロナワクチン接種の日です()いや〜…仕事が忙し過ぎてブログを更新する気にもなりませんでした1月から3月末まで本当に色々ありまして…1月末に家族全員が感染性胃腸炎に罹り全滅したりそのせいで息子が緊急入院したり無理をした主人が一週間寝込む羽目になったりお別れ遠足と定期検診の日が重なって息子がギャン泣きしたり卒園式に感動したり…で慌ただしい日々を送っている間にワクチン接種の日がきてしまいました息子のには注射がどんなものか十分説明してき

あけましておめでとうございます(遅い)前回の投稿から三ヶ月近く空いてますが、元気でやっております先日今年初の息子の定期検診に行ってきました。今回は2回採血したみたいで、久しぶりに採血室でヒーヒー言ってましたこの時間がとても居た堪れないでも検査結果は良好だったので頑張った甲斐がありましたエライ！いつもの量の薬と乾燥予防の保湿剤を処方してもらって話は本題へ…息子は6歳なので、来月あたりコロナワクチンの接種券が送られてくると思うのですが、打ってもよいのか聞いてみたところ。「持病があるの

年賀状を作成しました。我が家は結婚してから、写真付き年賀状です。今年も写真付き年賀状を用意しました！昨年は義父が亡くなり喪中だったので、年賀状は出していません。本来なら、次女の誕生を報告する年だったので喪中になって残念だね～なんて主人と話したりしていました。(薄情に聞こえるかもしれないですが、写真付き年賀状が出せないということに限っての話です。義父が亡くなってもちろん悲しく、義父にも次女を会わせたかったなぁと残念に思っています。)主人はクリスマスカードでも出して報告する？なんていってま

インフルエンザの予防接種がやっと終わりました今年は近くの小児科で打ってもらったんですが、先生の腕が良かったのか2回とも｢全然痛くなかったし｣と余裕の表情を見せる息子。あぁ…お主はインフル注射すらも克服してしまったのだな…彼にとって注射はご褒美がもらえるものという認識らしい。2回目打つ前からあれ買って、これ買ってと皮算用をしておりました今期のインフル接種は、心配していた副反応も起きずあっさりと終わりました来年からはコロナワクチンの接種も始まるのですが、接種可能年齢に達している息子に

こんにちは！今日は息子の投薬状況について参考になるようでならない話を一つ…投薬の時間は今は7時、15時、21時の3回です。基本は8時間毎という事ですが、就寝時間が21時半なのでこの時間で飲んでます。え？大丈夫なん？と思われるかもしれませんが、毎度ACTH値は正常でナトリウムとカリウムの値も正常です。さらに言えばこれが7時、16時、21時になったり、ひどい時には15時を飲み抜かってたりしてても割と大丈夫だったりします。そして息子に怒られる息子の体質も関係あるのかもしれませんが、ある程度1

初めましてちりとりと申します。ブログを始めたのですが、なにを書こうか迷っているうちに子供が風邪ひいたり、自分が風邪ひいたりで時間が経ってしまい、書くのが大分めんどくさくなってきているこの頃です知ってる方は知ってると思いますが、息子(6歳)は難病の21水酸化酵素欠損症という病気を患っています。当時は難病指定されたばかりだったのでブロブをしてる人もいなかったのですが最近になってamebloで同じ境遇の方達がいることを知り｢よし私も何か力になれる事を書こう｣と始めてみたのですが、先にブログを始

次女が1歳の誕生日を迎えました。あっという間の1年でした。10月に入って誕生日が近くなると、「去年の今ごろは…」と思い返す日が多くなりました。去年の今ごろは、まさかお腹の赤ちゃんが病気とは思わず、早く会いたくて毎日ウォーキングしていたな。去年の今ごろは、やっと陣痛が来て、やっと赤ちゃんに会える！と希望に満ち溢れてたな。去年の今ごろは、赤ちゃんの異常について知らされて、号泣していたな。去年の今ごろは、救急車にのって行っちゃったな。去年の今ごろは、悲しくて、不安で夜も眠れず、絶望的だっ

先日、2泊3日の検査入院をした次女。先日の検査入院は、長女長男のことや、入院期間、検査内容等考慮し、悩みに悩んで【付き添いなし】にしました。ただ、この決断が正しかったのか後悔し、絶対次回の入院は付き添う！と決めていました。・・・検査の結果、2週間の予定で入院・手術することが決まりました。…2週間。個室が一泊33,000円になるので、33,000×14日＝462,000おぉ…結構いくよね…まぁ、医師は保守的に言うだろうし、2週間といいつつ10日くらいでしょと思っていました。

私は3人の子供達を完全母乳で育てています。長女が生後6ヶ月の時、結婚式に参加するため長女を預けようとした際、哺乳瓶拒否で苦労しました。(何日か哺乳瓶の練習をしましたが、結局飲めず、式場に長女を連れてきてもらい授乳しました…)次女は持病があるため、乳児期に入院する可能性も高いと思い、哺乳瓶拒否しないように、投薬の際時々哺乳瓶の乳首を使用していました。幸い持病関連での入院は今まで無かったものの、検査入院(付き添いなし)をするため、事前にミルクを飲ませてみることにしましたいざ！哺乳瓶でミル

娘が難病であることを忘れるくらい、普通に生活をしており、Amebaの存在を忘れていました。約1年なにもしてない状態でフォローしてくださった方、ありがとうございます！久しぶりに書こうと思います。運がいいのか、娘は本当に普通の生活ができています。薬を除けば、、、薬の現在の服用量ですがコートリル0.9mg/日フロリネフ0.75mg/日服用時間７時、１５時、２３時の3回服用方法2.5mlのシリンジにお湯で溶かしたクスリを入れて、2〜3回かけて飲ませています。今のところ23時の服用も寝

最近あまり病気について書いてなかったので、まとめてみます！もう3歳4ヶ月ですが…笑。あと最後に先月末の入院も記録しておきます。息子と同じくらい、または息子より年下、病気が発覚したばかりのお子さんを持つお母さんお父さんの参考になればと思います。全然違う病気やｱﾚﾙｷﾞｰ・障害をお持ちのお子さんの保護者様も、特にこれと言った疾患がない方でも、こんな病気なんだ〜とざっと見て下さると嬉しいです。多くの方にこの病気を知ってもらえれば幸いだと思ってます(^^)とても長いよ！☆息子の病気「先天性副

ニコ、生後10ヶ月。ここんとこ急成長。手放しで10秒くらい立つ、大人の「おぉ～」、「すご～い」の声に満面の笑み。得意技は『いないいないばぁ』。テーブル、廊下など、いつでも発動。離乳食は好き嫌いがはっきりしてきた。好きなものヨーグルト、豆腐、氷。冷たいものが好きで、2ヶ月に一度の定期受診。体重7035グラム身長66.0センチ主治医の診察。小柄ながら順調に成長中とのこと。コートリルは維持、フロリネフ減量。私が減らすことに驚いていると主治医から「今までフロリネ

午前寝している寝室からゴンと鈍い音とぎゃーっという叫び声が…嫌な予感ベットの周りは壁と棚でほぼ囲んでいるんだけど、ピンポイントで転落したニコ。慌てて抱き上げ、見るとおでこが赤く腫れてきている。病気じゃなければ大したことはないたんこぶなんだけど、ニコは副腎皮質過形成症なので、出血や腫れを伴うような怪我の時は2～3倍量のコートリルを服用しなければならない。(発熱、下痢嘔吐時も)微妙な腫れ具合に一人じゃ判断できず主治医に電話で相談。念のためストレス時コートリル服用の指示があり、飲ませて様子を

ニコ、生後8ヶ月。ハイハイで部屋中どこへでもGo!!日に日にスピードアップ。つかまり立ちでバランスを崩しよく転倒するくせに、時々手を離して立とうとする大胆な娘。もう目が離せない離乳食は順調、よく食べる。お粥とヨーグルトが好きで、さつまいもとかぼちゃはちょっと苦手そう。で、2ヶ月に一度の大学病院の定期受診。採血のため処置室に入った時点ですでに大泣き。いつもは手の甲からだったけど、今回は腕から採れたよう。(いつも待合室で待機なので採血しているところは見たことがないのです)体重6

転院してすぐに医師が病室に来て、ニコを診察。ここで初めて医師からちゃんとした病名を聞く。ニコは『副腎皮質過形成症』の疑いがあること、これから様々な検査をして性別を確定することなど話があった。まず血液検査と尿検査、そしてステロイド薬の投与。まだ生まれて間もない細い腕に点滴がつけられ、なんとも痛々しい。ニコが寝ている間にネットで検索。主な症状はほぼ当てはまり、『予後は順調』という文章を見つけ、やっと安心することができた。夕方、今度はエコー検査に呼ばれ私も同行。4人の医師と検査技師がモ

妊娠中いろんな人に聞かれた「次は男の子と女の子、どっちがいいの？」「元気だったらどっちでも♪」といつも答えてたけど、性別がわからないなんて…。助産師さんたちが「お母さん、大丈夫？」と度々声をかけてくれたり、院長先生が部屋に来て直接「エコーで気づけなくて申し訳ない」と言われ、『大変な病気なんだ…』と思い、ますます不安に…。転院先のベットに空きがなく、転院は生まれて3日目になった。生後2日目、気になる様子がいくつか…・よく吐く・授乳の途中で気を失うように寝てしまう・あまり泣かない第二

出産予定日になってもまったく生まれる兆候もなく、予定日の翌日ようやく陣痛が来た。そこからは第２子ということもあって順調、とっても安産だった。助産師さんが「エクボのかわいい女の子ですよ」と抱っこさせてくれる。すぐにおっぱいに吸い付き、元気いっぱい。お部屋に戻って、産後ハイと懐かしい新生児のお世話にウキウキしてて、外性器の大きさがちょっと気になったけど、「助産師さんも女の子って言ってたし、こういう子もいるのかな…」とあまり気にしていなかった。出産翌日、小児科医の診察。医師から「外性器が未

こんにちは。5/8に出産した長女の近況です。出産直後に小児科医から「性別の区別がつけられない」と言われ、次男が通うこども病院へ転院搬送された長女&私。出産に立ち会ってくれた助産師さんの付き添いで、救急車に乗り込みました。ベビー→助産師さんに抱っこ私→ストレッチャーで運ばれるという状態で外来の待合室を横切り、救急車に乗る直前に、後期の助産師外来から気にかけてくれていた助産師さんが声をかけてくれました。搬送中はずっとベビーを胸に抱っこして。昨夜からあまり寝ていないので、うとうとしなが

8月に息子を出産しました。退院して１週間後、先天性のスクリーニング検査で異常が見つかり入院副腎過形成21水酸化酵素欠損症と診断されました。ブログなど書くタイプの人間ではありませんが同じ病気の人や、同じ難病と向き合ってる人と少しでも情報の交換など出来ればと思いボチボチ更新していきたいと思いますので宜しくお願い致します。

歯医者の定期検診。妊娠中の検診では、虫歯はなかったものの今回は右上の奥歯に見つかりました痛みを感じていなかったのでビックリ産後、歯磨きは今までと同じくらい時間をかけられているものの、デンタルフロスをやる時間は惜しく感じて怠り気味に今のところ、歯肉炎や歯周病は見られないものの、油断は禁物なのでフロスも出来る限り産前と同じように行うようにとのことでしたそして、担当の先生に「治療に麻酔を使うか」を次回の受診までに決めるよう指示が。赤ちゃんに影響ないと言われているものの母

久し振りに娘と共にお昼寝をしました。最近、夜中に授乳しても比較的スンナリ眠るようになってくれた娘。しかし今日は、AM1:00頃に授乳を始めて眠りについたのは約2時間後(=д=)zzzけど昼過ぎの授乳後に昼寝をしてくれたので私も身体を休めることが出来ました。最近は、慣れてきたこともあってか短時間睡眠でも眠気や疲れを感じることが少なくなってきた気がします。けど、主人が休みの日や夜中に娘がクズって思うように寝付いてくれなかった日はやっぱりまだ感じやすいようです(^^;)夜