ﾒﾁﾙｸﾛﾄﾆﾙｸﾞﾘｼﾝ尿症

お疲れ様です６歳の新小学１年生の息子ちゃんとの毎日を書いています息子ちゃん、夏休みにはいって元気に過ごしていますが、夏休み直前の１週間は不調の１週間でしたなんとか気分良くいった月曜日でしたが、『憂鬱な月曜日は…』お疲れ様です、むくです６歳の新小学１年生の息子ちゃんとの毎日を書いています息子ちゃん、学校に行くのを嫌がる、ということはあまりないのですが、それでもいつも月曜…ameblo.jp火曜日から、喉が痛いと言い出し、火曜日夜中には発熱し、水曜日からは学校をお休みしていま

お疲れ様です６歳の息子ちゃんとの毎日を書いています週末はいかがお過ごしですか？我が家は、ゲーム三昧！！ちょっと自転車の練習にいったり、まだ乗れない息子ちゃん、乗れないというか練習することもしない…体操教室にいったり、入学準備したり、小学校入学までのスケジュールもろもろ調整したり…ゲーム以外もありましたね、なんだか慌ただしかったですー！こちらの続き『まさか？！はじめての…①』お疲れ様です！！６歳の息子ちゃんとの毎日を書いています水曜日のこと。夜、息子ちゃんと帰宅。いつもど

お疲れ様です！！６歳の息子ちゃんとの毎日を書いています水曜日のこと。夜、息子ちゃんと帰宅。いつもどおり、ごはんを食べ始めたものの、すすまない様子なんか、おなかいっぱいーおやつたくさんたべたーとのことで、ソファでゴロンなんかおかしい…普段と違う、こういう勘は当たるものしばらくすると、寒いと言い出し、熱を測ると37.7℃その後、寝る準備をしているうちに、嘔吐とりあえず、一旦落ち着いたので、その日は就寝夜中すこし熱が下がってきたようで、朝には37.2℃本人ももう

お疲れ様です、むくです６歳の息子ちゃんとの毎日を書いています最近あんまり書いていませんが、息子ちゃんは、メチルクロトニルグリシン尿症と診断されています最軽症とのことで、普段は、とくに支障なく生活していますが、毎日カルニチンを飲んで、３ヶ月ごとの定期検診を受けている状況です最近、発熱もほとんどない健康体なんで、忘れがちではありますが…低血糖になりやすいことだけは要注意体調が悪くなって、食べれなくなって、病院に運んで、点滴して、入院…というのが、息子ちゃんあるあるでし

おはようございます５歳の息子ちゃんとの毎日を書いています緊急事態宣言でちゃいましたねーゴールデンウィーク、どう過ごそうか、、、昨日は、息子ちゃんの定期通院でした息子ちゃんは、メチルクロトニルグリシン尿症と診断されていて、定期的に大学病院で検査していますいつもどおり、身長体重を測ってもらって、ろ紙検査して、先生とおはなし前回の血液検査結果も特にかわりなくいつもどおりC5OHの値が高いのも変わりなく無事終了と思いきや体重減ってる！！そうなんです！身長は順調に伸びてい

こんにちはーむくです５歳の息子ちゃんとの毎日を書いています週末いいお天気ですねぇ昨日は公園でたーっぷり遊びました今日は…朝はゆっくり、LaQつくったり、ワークしたり、工作したりして、、、午後からはなにしようかな？金曜日は、お仕事をお休みして、保育園もお休みして、息子ちゃんとデートしてきました息子ちゃんの定期検診の予約が昼過ぎで、保育園行ってもすぐお迎えだし、、、息子ちゃんはメチルクロトニルグリシン尿症で、定期検診に通っていますと、おやすみにしてしまい、行けてなかっ

こんばんはーむくです５歳の息子ちゃんとの毎日を書いています今日は、七五三のお祝いしてる人多そうですね近所でもかわいい着物姿の子供たち、みましたー、お天気もよくて、よかったですねと、我が家はひと足早く終えていましたが、よかったというのも、息子ちゃん、金曜日の夜から発熱昨日一日、ポカポカしておりましたでも…元気！！寝込むことなく、暴れております暴れてくれてるうちは、安心かな？今日には熱も下がったので、少しだけお散歩しました明日は行けそうかな？？と、お熱がでる前、実は定

お疲れ様です息子ちゃんとの毎日を書いています少し空いてしまいましたー選手末は、遅めの夏休みでしたとはいえ、こんなご時世なので、レンタカーを借りて、近場で遊びんできましたコロナ前は、今年は久々の海外へ？！と思ってたんですが、まっーたく無理でしたねそして、昨日は２ヶ月ぶりの息子ちゃんの定期通院でした息子ちゃんは、メチルクロトニルグリシン尿症ですとはいえ、最近は熱を出すこともなく、体調を崩すこともないため、カルニチンを飲んでいること以外は、すっかり忘れていますが…ですが、実

先週は、またまた旦那ちゃん出張で、ワンオペ週間でした４歳になり、ものわかりもよくなってきて、少し楽さを感じれるようになってきましたが、朝は別前日までは、ぼくおてつだいするからねたすけてあげるからねと言ってくれますが、結局はいつもどおりご飯食べるまでもかかり、ご飯もなかなか進まず、着替えもなかなかしない、まだ遊びたいと言ってみたり…とにかく大変！！なんとか家を出ても、段にのぼってみたり、立ち止まったり…となかなか着かないなのに、本人は、たくさんたすけたから、

今週もバタバターもう先週のことになりますが、２ヶ月ぶりの定期通院でした昨年は、入院、入院の夏だったのですが、今年は息子ちゃんも３月以降、入院することなく、元気に過ごしているので、先生とも、お久しぶりです！と挨拶ができております、笑でも、今回は８月に息子ちゃんが熱をだしてしまったので、その報告と、聞きたかった薬疹のお話を先生と話して、薬疹の写真撮っとけばよかった！と気づきましたが、話から薬疹で間違いないだろうとのこと。そして、薬疹はこわいものなので、息子ちゃんは、ペニシ

ご訪問頂きましてありがとうございますm(__)m昨日の患者交流会の続きですプカプカ浮かんでる雲さえ可愛くてほっこりする風景敷地内にヘリポートもありました！もう１回もう１かぁ～い又院内見学の続きを～ドクターがなんと白衣をご用意して下さってて、白衣を着ての見学ツアーテレビで見たアレみたい？こちらは院内のお食事処他にコンビニもありましたよ院内保育所です病院の近くにあるのは幾つか知ってますが同じ建物内にあるのは便利ですよね病児保育も勿論されていてドクターや看

えーっと、、、先日息子ちゃん３歳の記事をあげましたが…実は、入院しておりました。今日、外泊で一応退院しました！はい、7月から4ヶ月連続、５回目の入院です。。。10月は入院しなくて良さそうだねー、なんて話していたんですが、まさかまさかの連続記録更新です今回は、手足口病季節外れの…でも、保育園で流行ってたんですよねー熱はすぐ下がったのですが、今回は口の中がひどいようで、息子ちゃん、とにかく食べない飲まないというわけで、入院となりました息子ちゃんの場合、持病？体質？

ご無沙汰しております、むくです前回記事から１ヶ月以上あのあと日曜日に無事息子ちゃんは退院したものの、金曜日から私が発熱…ヘルパンギーナをしっかりもらいダウンしていましたこ後半の息子ちゃんの入院生活は旦那ちゃんがフォローし、私はひとりで寝込んでいましたヘルパンギーナこわいなんだかそのあと体調もすっきりせず、、、仕事も忙しく…読む専門になっていましたで、私の体調不良というか夏バテも落ち着き、お盆ということもあり仕事も落ち着き…とゆったり過ごしはじめていたところですが、ただ

昨日、夏風邪で食欲がない…と書いたそのあと、お昼寝から起きた息子ちゃんふだんあんまり飲みたがらない水を飲みたい飲みたいというあげると飲みきって、おかわり！おみず！！嫌な予感がするなぁと思ったら…嘔吐そして、そのあとぐったりおなか痛いというけど、ただの便秘かな？浣腸するかな？とか、ぐるぐる色々考えて悩みましたが、なんだか普通じゃない気がして、時間外でしたが代謝外来のかかりつけに電話すると、診るので連れてきてくださいとのこと帰宅した旦那ちゃんとともに、すぐにタクシーで

雨の月曜日でしたが、息子ちゃんの定期通院の日でした最近のルーティンで、午後休をもらい、お昼寝終わり頃を見計らってお迎えなのですが、この日はお迎えに行ったら、まだ寝ていたようで、まだしっかり２時間以上お昼寝しております寝ぼけて不機嫌そうにやってきました雨だったのでタクシーで行きたかったのですが、でんしゃがいいーと言うので駅に向かうことに電車大好きっ子です２ヶ月ぶりだったので、忘れていたのか、ご機嫌で向かいましたが、病院の前まできたとたん、…ママ、タクシーでかえろいやいや

みなさま、おはようございますまたまたブログから遠ざかっておりました…息子ちゃん、昨日は初めて家まで歩いて帰ってきました大人の足でも15分はかかる道のり30分ほどかかりましたが、楽しそうに最後まで歩いてましただいぶ体力もついてきましたさてさて、先週は息子ちゃんの定期検診でした息子ちゃんは、最軽症メチルクロトニルグリシン尿症ですカルニチンを飲みはじめて、最初の血液検査の結果を伺ってきました結果としては、カルニチンを飲んでいることで心配していた値も正常範囲にはいっているとのことで

こんにちはー朝から息子ちゃんの耳鼻科、薬局、お買い物、定期的な耳掃除と少し鼻水でていたので…いったん帰ってお昼ご飯のあと、私の歯医者についてきてもらい、これまた定期的なクリーニングでしたが、旦那ちゃんが仕事というか研修だったそうで、連れていくことになってしまったふたりでお昼寝朝はアクティブでした笑息子ちゃん、耳鼻科はあいかわらずダメでしたが、歯医者さんは、泣かずに待っていてくれましたて、息子ちゃんはなにもされないのですが…あの音とかが苦手なのか、ついてきてもらうときも泣いて

心配だけど…メチルクロトニルグリシン尿症以外考えられんし、とても体質以外の代謝異常の子供だとは思えない。巨大児、体重の増え、飲みっぷり…😢全て普通の新生児と同じくらい元気ですドクターは薬も予防的に出すのが当たり前妊娠期にも予防で…と言われても研究データも同じ体質の人が２人も産んでるなんてないし…やっぱりあたしの体質やろ。って思いたい…。強い母親でいないと。

保育園では牛乳・チーズなどの乳製品を除去していましたが7月末から解除し皆と同じ普通食になりました今はたんぱく質は体重あたり2.5g程度厳密な計算はしておらず特に制限を気にせず過ごして採血も異常なしですもともとバクバク食べる方ではなくやや少食ぎみなのでこれからもっと食べるようになったら要注意…なのかな？ロイシン除去ミルクは牛乳を飲みだしてからは受け付けなくなったようで全く飲んでいませんとりあえず皆とおなじものを食べれるて嬉しいです❤

息子ちゃんは、メチルクロトニルグリシン尿症です一応、先生からは、症状としてはなにもないので、最軽症にあたると、診断をいただいています産後すぐの血液検査でひっかかり、生後１ヶ月で大学病院を受診東京へ帰ってからは、紹介を受けた日本大学病院の代謝外来で、いろいろな検査結果から診断を受けました、今も定期的に、検査と発育状況をみていただいています息子ちゃんの場合は、今まで特に食事制限や投薬、投与など、なにも行わぬまま、定期受診以外は病気の影響を受けずに、普通の生活を送ってき

こんにちはーむくですさて、月曜は保育園に行ってくれた息子ちゃんですが、結局帰ってきてからも機嫌悪く、ごはんもほとんど食べず昨日の朝も機嫌悪く、ほとんど食べず…ということで、代謝外来でお世話になってる病院へ🏥着くと、めちゃくちゃご機嫌で、ただのイヤイヤ期だって言われたらどうしよーなんて思いましたが…点滴となりました狙ったわけではなかったのですが、たまたまいつも代謝外来で診ていただいてる先生が外来担当でいらしてて、診てもらえたので、良かったすぐに問診をしてもらうと、塩分不

長男の採血の結果は薬もなしでよいと！！*\(^o^)/*よかったー！！！今からまた内服とかも長男は嫌がるやろうな…と心配していたので一安心ε-(´∀｀)ちゃんと肝臓も成長してるから自分でカルニチンもちゃんと作られてるらしい！！！今後は体調を崩したりしたら受診するようにとのこと…そしてピーチも採血の結果はとりあえずカルニチンの内服は量もそのままで継続でとそしてやっと受診も2ヶ月に1回でよくなりました(^^)2ヶ月分の内服薬の処分をしてもらいましたが…カルニチンちょっと甘酸っぱいみたい

ピーチ姫生後2ヶ月・2017年3月の受診の際に兄の結果が…「次男くんは大丈夫。長男くんは一緒‼︎メチルクロトニルやね‼︎」ですって(^◇^;)先生サラリとおっしゃった…(￣▽￣)まさかの15万人に1人が我が家に2人も…正直凹んだ…ショックでした…「先生〜やっぱショックですわ〜」というと「お母さん心配ないよ！分かったんだから予防していってあげないと」と。次の受診の時に長男くんも一緒に採血することになりました。血中のカルニチン濃度を調べるんだとか！低かったら長男もカルニチンの内服始

そして翌日さっそく出産した総合病院へ…先天性代謝性異常の再検査をしますとのことで再度血液検査と検尿をしましたその結果は10日程で分かるのでまた結果がきたら電話連絡しますと…結果が出るまでは私も不安な日々でした…そして結果の電話で擬陽性が完全な陽性であり、メチルクロトニルグリシン尿症と診断されました…その医師は優しく、お母さん大丈夫‼️御飯が食べれない時が危ないので、予防していけば大丈夫と言ってもらい少し落ち着きました。しかしどんな病気か調べれば調べる程心配に…そんなこんなで今度は内分泌専

ブログでは産まれた娘はピーチ姫ということにします♪(´θ｀)ノ2017年1月に約3000gとちょー適度な大きさで産まれてきました。産まれる前に30週くらいの時に1度週数に比べて小さいとエコーの検査を入念にされたり、産まれてから障害があるかもしれないと言われていましたがその後は順調に大きくなり40週に元気に健康に産まれてきました。兄が2人いて、5歳・3歳でピーチ姫は第三子となります。第三子ということで出産4日目で無事に予定通りに退院しました。退院日に先天性代謝異常検査の採血をしていました

我が子が新生児マススクリーニングでメチロクロトニルグリシン尿症と診断されました。15万人に1人という割合であるとのこと…まだ患者は少ないため、我が家の日常を書き記しておくことでこれからの同じ病気と診断されてしまった子を育てるお父さんとお母さん達の役に立てばと思いこれから書いていきますね(^.^)よろしくお願いします(o^^o)

今日から少し保育時間が延びてお昼ご飯を食べて帰るようになりました。家では大人と同じご飯を食べていますが保育園の先生より離乳食後期からになりました蛋白制限については牛乳アレルギーと同じ対応にしてもらうことにしましたそれでどれくらいの蛋白量になるのか保育園の栄養士さんには分からないと言われましたが…どこに聞けば良いんだろ。市役所…？午後のおやつまで食べたとして1日15gくらい……？まだフルで食べてないので何ともないですが月末の受診で評価するようになりますそんな次女ちゃん昨日の夜は激しい

昨日ちょっとだけ、過去ブログを整理してみましたなんかいっぱい通知とかいってたら、ごめんなさい。。。息子ちゃんの病気のことは、テーマ:病気のことにまとめました息子ちゃんは、最軽症メチルクロトニルグリシン尿症という名前がついております🏥とはいえ、以前も書いたように、今のところなんの制限もなし、症状もなし今は2ヶ月に1回、通院をして、血液検査などをしながら、経過観察中です血液検査の結果も基本的には異常がなく、ただひとつだけ病気の指標となる数値が高いまままぁこの数値が高いか

鶏ひき肉とれんこんのつみれいかのバター醤油焼きもやしと豆苗えのき、ワカメ、小松菜のみそ汁ご飯朝シュガートースト半分バナナ昼うどんおにぎりおやつを含めてこの日もタンパク質20gちょっとくらいやはり結構食べてますね