２型コラーゲン異常症

【🎙️ラジオ出演のお知らせ】•明日11月25日(火)17時〜18時•金沢シーサイドFM(85.5MHz)のラジオ番組『うみとそらのおうち』に出演します。1時間…患者会について話します。番組は生放送ですが、電波が届かない場合は…スマホのFMプラプラというアプリでも聴くことができるので良かったら😊https://fmplapla.com/kanazawaseasidefm

「難病支援学術コンソーシアム」にて、2型コラーゲン異常症患者・家族の会が2日間、ブースを出展させていただきます🍀✨📍場所大津市民会館・大津公民館（滋賀県大津市）🗓日程2025年11月28日(金)・29日(土)そして…🎤11/29(土)・シンポジウム8にて、講演いたします✨医療者の方、関係団体のみなさま、そして患者さんやご家族にもぜひ聞いていただきたい内容です。👨‍👩‍👧‍👦参加費（患者・ご家族）：1,000円※事前の参加登録が必要ですお近くの方、学会に参加

寒くなってきました🍃。早いもので今年もあと2ヶ月ですね😊。娘が昨年度、高校受験だったので、その過程を数回に分けてお伝えしています。今回は、試験を受ける際の『合理的配慮』について「公立高校」と「私立高校」の両方を経験したので、一例としてお伝えできればと思います。都道府県や各学校🏫によって制度が違うので、受験する際はお住まいの地域で調べてください。～合理的配慮とは？～障害や病気等のある受験生が、本来の学力を公平に評価されるように、状況に応じて過度な負担が生じない範囲

娘が昨年度、高校受験だったので、その過程を数回に分けてお伝えしたいと思います。娘は、短距離は歩行可能ですが、長距離は車椅子🦽を使用しているので、エレベーター🛗などのバリアフリー環境が整っている高校へ進学する必要がありました。～中学2年生～まず、夏に開催している地域別『公私合同説明・相談会』に参加しました。通えそうな地域３つくらいに絞って。その前に、県立高校では県Webサイトに各学校のバリアフリー情報(エレベーター、スロープ等、車椅子対応トイレ)が掲載されているので、確認し

今年も9月23日に入間市で開催されるパラスポイベントで、ブース出展します。皆さん遊びに来てください😊

高校選びと受験方法の申請すっかり寒くなりましたね。2型コラーゲン異常症を持つ中学3年生の娘・・・いよいよ高校受験が近づいてきました。娘は股関節を患ったことで、移動には車椅子が必要なので、エレベーターのある高校を探してきました。ただ、公立高校でもエレベーターが設置されている学校は、まだまだ少ないのが現状です。バリアフリー状況、通学の距離、学校の受け入れ体制によって、選択肢が狭まってしまうことがとても残念です。今年4月から差別解消法も変わり、合理的配慮の提供が義務化されましたので、全ての学

今回、大分放送に私たちの仲間が出演する際、患者会も取材を受けました。ぜひ動画をご覧ください。「なんでちっちゃいの？」身長85センチの小3男児半年に1回手術…難病と向き合う親子の日常骨や軟骨を作る遺伝子の変異が原因で身長が伸びない病気「脊椎骨端異形成症」。非常にまれな難病で、生まれながら病気と闘っている小学生が大分市にいます。▼OBSNEWS公式サイトhttps://newsdig.tbs.co.jp/list/obs▼情報提供はこちらからhttps://reg31.smp.ne.jp

【名古屋市で交流会を開催します】8月4日（日）10：00～15：30はじめて愛知県での対面交流会です♪ぜひ多くの患者さん・ご家族に参加して欲しいです。交流や情報交換をしましょう！⭕参加ご希望の方はコメント欄からご連絡ください。

◼️3/14(木)12:00～13:00RDD浜松町ビルディングのウェビナーで、講演する機会を頂きました。〇詳しい内容と登録申し込みフォームは以下です。ぜひご参加ください😊RDD2024セミナーWeb参加申込みフォームbusiness.form-mailer.jp

「病気はあるけどハートは同じ」希少難病を知ってほしい|NHK【NHK】「2型コラーゲン異常症」という病気、知らないという人も多いと思います。治療法が確立しておらず、特に患者の数が少ない「希少…www.nhk.or.jp

遺伝性疾患プラスに取材を受けて、『患者さんと支援』に記事が公開されました。娘を妊娠しているときからの経過、患者会活動などについて話しています。ぜひ読んでください。当事者・ご家族の心のよりどころをつくるために、2型コラーゲン異常症患者・家族の会-遺伝性疾患プラス今回ご紹介するのは、2型コラーゲン異常症患者・家族の会です。代表の毛利環さんもまた、当事者ご家族の一人で、お子さんは2型コラーゲン異常症の「扁平椎異形成症Torrance（トレンス）型」をお持ちです。genetics.qlif

2023年3月20日に母団体から独立し『2型コラーゲン異常症患者･家族の会』として新たに出発しました。【2型コラーゲン異常症関連疾患とは？】２型コラーゲン遺伝子変異により、脊柱側弯などの骨格の変化をはじめ、関節異常、眼の異常、難聴等を発症します。10の疾患に分類され、その症状は疾患名や重症度によって異なります。◆2型コラーゲン異常症関連疾患の分類◆・先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)・Stickler(スティックラー)症候群」・Kniest(ニースト)骨異

寒くなりましたが、皆さん、いかがお過ごしですか？私たちが行っている症状および身長・体重調査の第2報を、11月に日本成長学会で発表したのですが、その報告会をオンラインで行います。報告会後に交流会も開催しますので、ぜひ多くの方の参加をお待ちしています。日時：2023年1月22日（日）10：00～11：30zoomによるオンライン開催どうぞよろしくお願いいたします。

こんばんは♪こないだ病院行ってきてついた診断は2型コラーゲン異常症でした。なんじゃそれって感じでした😓…笑まず、2型コラーゲンっていうところに異常があり骨が伸びにくい。そして、2型コラーゲンというのは聴覚や網膜？視力にも関わっているため耳鼻科と眼科の受診が決まりました。2型コラーゲン異常症というのは2型コラーゲンに異常がある病気の総称で、人それぞれ症状や重症度などは様々なのだそう…整形外科的な病名をつけるとしたら先天性脊椎骨端異形成症って事になるかなぁって先生が…聞いた

最近、2型コラーゲン異常症部会のyahooメール宛てに連絡をくださった方がいましたら、メッセージください。3通とも迷惑メールに入っていて、文字化けしていたため、開けずに全て削除してしまいました。申し訳ございません。コメント欄に連絡いただけたら幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

こんにちは時間をかけて準備してきた『2型コラーゲン異常症関連疾患の①症状および身長・体重調査、②インタビュー調査』を開始しました。一人でも多くの方にご協力頂けたら幸いです。2型コラーゲン異常症をお持ちの方(年齢は問わず)は、どうぞご連絡ください。調査①：症状と身長・体重についての調査2型コラーゲン異常症関連疾患の症状を把握し、身長・体重の成長にともなう推移を継続的に調査することが目的です。当疾患の患者の多くは低身長のため、身長・体重の成長を判断する際、標準成長曲線では比較検討ができず

今年度は、2型コラーゲン異常症部会の活動を活発に行っています。某企業の助成金をいただいて…毎月、オンライン交流会や講演会を開催しています。交流会では、疾患別、入園・入学について、医療的ケアの仲間などのテーマを設けて交流しています。講演会では、2型コラーゲン異常症の成人当事者のお話を聞き、親としてとても参考になり、励まされました。ぜひ、仲間に加わって、情報交換しましょう！お気軽にお問い合わせください。今年度は、症状および身長・体重調査とインタビュー調査も実施する予定です。さらにHP

久しぶりの投稿です。ちょっと前の話ですが・・・股関節を患って入院していた娘は、今年5月に退院しました。2年半ぶりに立って歩くことができて、とても嬉しいです。この時間は、生まれてから2歳半で歩けるようになったときの喜びと同じですね。ただ、主治医からは、室内の短距離のみの歩行は許可されましたが、今後は、股関節の負担を考えると基本的な移動は車椅子で、階段もダメと言われました。一生、車椅子での生活・・・入院前までは、走りまわったり、飛び跳ねたり、自転車に乗ったりできたのに・・・主治医から

『二才児より小さい小５公式ジャンル変更』この度公式ジャンルを入院闘病ジャンルから子育て(小学生以上)に変更させていただきました🤩✨どー見ても小学生以下…盛りました…二才児より小さいですが小学５…ameblo.jp↑僕はこんな子🍄本日は昨日キノコの炊き込みご飯を2合思い付きで作ったため一昨日の白いご飯が余ってる！∴白いご飯渋滞に炊き込みご飯追突😲✨✨ニヤリ😏✨✨炒飯にしてくれちゃおか🤣✨バレませんよーにっ🤣🤣✨✨✨頂いております✨待ちきれず先に餃子3個食べちゃっ

本日も学童さんより帰宅後真っ先にご飯🤭✨頂いておりますお味噌汁から🤭✨母上本日は鯖でありますかっ🐟✨おいしー✨焼き魚も好きなのだ😆✨✨鮭も好きだよ😆✨✨✨厚揚げ見つけたー🤩✨✨✨食べる？✨🤭✨銀シャリ最高🍚✨✨テンション上げてくぜ🤣✨モグモグモグモグモグモグ🍚入れすぎた…ありぇ？もー無くなっちゃった🤣✨ほうれん草もちゃんと食べるよ😆🤩✨やっぱり帰ってきたら真っ先にジャガイモ🤩✨🥔って言われたわー🤣🤣✨✨✨✨↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓『今朝は傾向と対

朝起きてくまちゃんジャージに着替えるも『それは学校用だよ🤨』とママ。ーー学校にジャージを持っていくーーと言う課題さえクリアすればいーのだから学校に行く前まで着せておく🤣(笑)(笑)↓↓↓『朝ごはんまさかの』おはようございます😆✨✨朝からジャガイモ食べたい🥔✨とゆー事でモーニングじゃがいも🥔✨自分で剥けと仰る母上🥔✨よいしょこらしょどっこいしょあん🤨…ameblo.jpからの～いつもの作務衣🤩✨✨おはにょ～ん🤩🥔✨今日はポカポカだなぁ☺️✨もぉ春だねぇ～🌸✨ここで

笛を長く吹いたり。お口の動きの体操をしたり。ストローで声を出さずにブクブク出来る時間を計ったり。のび太だったり。桃屋だったり。↑↑↑↑↑鼻に音が抜けない様にしてるの図アイアップマナーシリーズマナー豆対象年齢3才からAmazon（アマゾン）894〜2,980円アイアップマナー豆まめ寿司Amazon（アマゾン）2,000〜4,980円myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握

今気付いた😑😑😑👍✨✨✨✨最初からあったの？！書き足したの？！追加圧力😲🍣『お分かりの通り…』今夜の夕食はこーなりますよね🤭✨✨↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓『さすがだ息子よ！』今気付いた😑😑😑👍✨✨✨✨最初からあったの？！書き足したの？…ameblo.jpmyPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポート2,480〜4,290円電動よりも音がかなり小さいので私は出先、職場の

本日は眼科受診のため学校、学童さん共にお休み🤭✨朝から赤ちゃんみたいな体勢で遊んでてママきゅんきゅん😍カチャカチャカチャカチャ噛み噛み噛み噛み✨いや赤ちゃんはポーズ決めないから🤭🤭🤭🤭🤭🤭🤭🤭🤭✨皆様おはようございます😄✨myPickAmazon（アマゾン）メデラ搾乳機(手動)ハーモニー搾乳機単体軽量で小型握りやすく使いやすい母乳育児をやさしくサポート2,980〜4,290円電動よりも音がかなり小さいので私は出先、職場のトイレの個室などでも使ってま

昨日は主人と２人で息子の病院へ遺伝科の説明を受けてきました。妊娠中から言われていた仮診断で相違なかったようです→２型コラーゲン異常があるのは確定（ただ変異の仕方に例がまだないそうで…息子はデータの蓄積に貢献しました）→症状からするとやはり先天性脊椎骨端異形成が濃厚だろう仮診断を受けた時から情報収集してました、実際に出産してからは確かに当てはまる…にしては息子は症状多いな…気管軟化ってなぜ？…とか色々と思ってましたが、症状の出方は個々人で全然違うとのことでした。私は主人

来月で、娘が入院して2年が経ちます。本当に長かったような、あっという間だったような。色々な悩みや迷い、心配がありました。娘は、病棟にもすっかり慣れ、病院隣の学校に元気に通っています。2型コラーゲン異常症とペルテス病の合併は、経験のある整形外科医師でもほとんど診たことがなく、先の見通しは誰にも分かりませんでした。セカンドオピニオンにも行きましたが…今後どのくらい歩けるようになるのか、誰にも分かりません。でも、子供の可能性は未知ですから、希望を捨てずに過ごしています。手術の適応はなく、

お久しぶりです😊。早いもので、2型コラーゲン異常症部会を立ち上げて、4年以上が経ちました。最近は、子供から大人の方まで問い合わせが増えています。最初は、6組だった仲間が、今は80組以上になっています。本当に心強く、嬉しいです😃💕。ありがとうございます。主な病名は・先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)・Sticklerスティックラー症候群1型・Kniest(ニースト)骨異形成症・扁平椎異形成症Torrance型・軟骨低発生症・脊椎骨端骨幹端異形成症Strudwick型・脊椎末

皆様、お元気ですか？関西に引き続き、関東でも講演会と交流会を開催します。ご興味のある方は、メッセージをください。日時：12月7日（土）午前：交流会、午後：講演会題「2型コラーゲン異常症の概要」場所：東京都江東区夏に開催した関西では、約30組のご家族が集い、日頃の悩みを分かち合い、色々な話をしました。仲間がいるだけで、本当に心強いです。このような会が必要だと、改めて感じました。今後とも、よろしくお願いします(^^)/。

皆さま、お変わりありませんか？娘の入院も今月で半年になりますが、症例が少ないので、思うように治療が進んでいません。効果がわからない手術をすすめられていますが、手術をするか迷っています。さて、今年の夏も２型コラーゲン異常症の集いを開催します。今年は東京と、関西でも行います。多くの方の参加をお待ちしています。参加希望の方は、メッセージをください。東京・7月21日(日)・東京都江東区関西・8月12日(月・祝)・神戸市中央区または大阪市中央区の予定です。

娘は、とにかく動くのが好きで、走り回っているし、放課後もみんなと公園で遊ぶのが大好き。大縄もガンガン跳んで、みんなと同じように何でもやりたい。今までも、膝や足首、手首が痛くなることもあったけど、次の朝や数日すれば治っていた。でも今回は、左足の痛み（その時によって、股関節、太腿、足首で違う）が消えず、いつまでも足を引きずって歩いていた。月曜日に整形外科受診して、レントゲン写真を撮った。股関節が深刻な状態かもしれないとの説明。来月にMRI検査を受けて結果を見てみないと何とも言えないが……その