非ケトーシス型高グリシン血症

７月、プロのカメラマンに出張撮影をお願いし、家族写真を撮ってもらいました可愛い盛りの小さな息子を記念に残しておきたいな～とずっと思っていました。写真スタジオの利用を検討してましたが、癇癪持ちで我が強い息子にはなかなか厳しいかなと…そんなとき友人家族の素敵な出張撮影写真を思い出し、カメラマンさんを紹介してもらいました写真スタジオの写真も可愛くてとても素敵ですが、出張撮影であれば、自分達の好きなところで自然体の写真を撮ってもらえます。そして写真スタジオより安価です！私達はよく訪

６か月になりましたほんと、あっという間です。さて、NICU時代から泣き方の力強さはピカ一のだいちゃんですが、先日までずっーと泣いていました。すぐ泣く、よく泣く、全力で泣くというのが基本姿勢。でも、抱っこしてゆらゆら～、それでもだめならおっぱいをあげれば、時間は少々かかるものの今まで沈下できていました。以前から不機嫌なことが多かったですが、この２週間ほどは本当に大嵐でした。抱っこしても止まらず、泣きすぎてミルクやおっぱいが飲めないことも…。だからといって、こちらも何もしな

前回に引き続き、４月・５月の日記です。今回は医療関係について…長くてすみません予防接種少し遅れて生後３か月から開始しました。てんかん持ちなので熱が心配でしたが、１回目も２回目も幸い大丈夫でした！３・４か月検診息子は50～100万人に一人と言われている難病です。急性期を乗り切っても、重い心身障害を持つことは明白なので、検診ってどうなるんだろうと思っていましたが、普通に検診の案内が来たので、普通にバスに乗って行ってきました！夫婦で「だいちゃんも安西先生になったね～」と

４月・５月はイベントやら検診やら、いろんなことが盛りだくさんでした長くなりそうなので、2本立てで書きます。まずはイベントから。お食い初め作るのは大変なので、お食い初めができるお店へ行きました。初の外食です！個室なので多少泣いても大丈夫だし、歯固めの石ももらえました。いつか本当に鯛を食べれるようになるといいね！初節句近所で小さなイベントがあったので、ちらっと見に行きました。鯉のぼりを見たり、兜風帽子をかぶらせてもらったり。お家では柏餅を食べて、菖蒲湯に入りました。来

ついに東京へ戻ってきましたてんかんっ子は気圧の変化が苦手と聞いていたので、飛行機での移動を心配していましたが、検査入院での結果が割とよかったから、今のうちだ！っと連れてきました念のためにお守りとして座薬（ダイアップ）をもらっておいたものの、幸い使用することなく、無事に東京の自宅に着きました。雨の日以外は、お散歩も始めました。桜はもう散ってしまいましたが、お花もきれいで、気持ちがいい季節ですね息子くんは最近抱っこ魔になりました横だっこはお嫌いらしく、首すわってい

息子くん、無事退院しておりますたくさんの方々にご心配いただき、そしてパワーをおくってもらい、本当にありがとうございましたやっとじいじ・ばあばをはじめとする家族や親戚、友人達に抱っこしてもらったり、お宮参りに行ったり、ちょっと長めのてんかん発作がでてしまい、検査入院でまたロールパンナになったりと毎日バタバタとしており、報告がおそくなりました地元での２週間はあっという間に過ぎてしまいました。退院が嬉しい一方で不安もありましたが、息子くんはたく

どやー！！！キメキメですよだってね、退院決定したもんてんかん発作は相変わらずですが、やっと待ちに待った退院ですこの２か月、苦しかった。寂しかった。毎日心臓がキューってなっていました。出産前に準備していた赤ちゃんグッズはなんだか見られなくて、全部クローゼットに封印してもらっていました。ついに封印が解けた出産前に準備していた50センチのお洋服、もう入らないよ～ばあばがプレゼントしてくれていたんだけど一応病院には持って行ってみよう。病院の体重計からもう足が

夫は息子にまだ２回しか会えていません。時間でいうと、３５分息子は里帰り出産なのですが、コロナの関係で26週までに帰省する必要がありました。ありがたいことに、夫は出産に立ち会うために一緒に帰省して、ずっとそばにいてくれました。（これは会社にも感謝してます）１２月の段階は面会も立ち合いも家族であれば可能でしたが、オミクロンが流行り出し、面会がNGに…立ち合いもいつNGになるかハラハラしましたが、息子はギリギリセーフといってもコロナ禍なので、生まれる直前に分娩室に入

緊急搬送され11日過ぎ、病名は『非ケトーシス型高グリシン血症』である可能性が高いと医師から説明を受けました。NICUで一番偉いと思われるこのお医者さんさえ初めて聞いたという、とても稀有な指定難病。発症率は全国で毎年１～2人。難病とはいえ病名が判明し、やっと治療に入れると思ったのもつかの間、この病気に有効な治療法は確立されていないこと、そして極めて重い心身障害を持つであろうことを説明されました。怖くて知りたくないけど、知らねば前に進めない自宅に戻り、とにかくネットで検索しま

長文になりますが…5.23に誘発剤を使って、出産しました。これは、赤ちゃんの体重があまり増えてないからお外に出してあげた方が、赤ちゃんにとって良いと言われたため。お腹から、出てくる瞬間まではお腹の中で本当に暴れてた。元気にね。でも、産まれても産声をあげない先生に聞くけど、珍しくないよって言われる。カンガルー抱っこしたけど、体温が低い？ってパパが言ってタオルをかけてあげる。ベットに戻り母子同室スタート。周りの赤ちゃんは、夜中になると泣くしおっぱいも飲んでる。だけど、うたは