非ケトン性高グリシン血症

７月、プロのカメラマンに出張撮影をお願いし、家族写真を撮ってもらいました可愛い盛りの小さな息子を記念に残しておきたいな～とずっと思っていました。写真スタジオの利用を検討してましたが、癇癪持ちで我が強い息子にはなかなか厳しいかなと…そんなとき友人家族の素敵な出張撮影写真を思い出し、カメラマンさんを紹介してもらいました写真スタジオの写真も可愛くてとても素敵ですが、出張撮影であれば、自分達の好きなところで自然体の写真を撮ってもらえます。そして写真スタジオより安価です！私達はよく訪

６か月になりましたほんと、あっという間です。さて、NICU時代から泣き方の力強さはピカ一のだいちゃんですが、先日までずっーと泣いていました。すぐ泣く、よく泣く、全力で泣くというのが基本姿勢。でも、抱っこしてゆらゆら～、それでもだめならおっぱいをあげれば、時間は少々かかるものの今まで沈下できていました。以前から不機嫌なことが多かったですが、この２週間ほどは本当に大嵐でした。抱っこしても止まらず、泣きすぎてミルクやおっぱいが飲めないことも…。だからといって、こちらも何もしな

前回に引き続き、４月・５月の日記です。今回は医療関係について…長くてすみません予防接種少し遅れて生後３か月から開始しました。てんかん持ちなので熱が心配でしたが、１回目も２回目も幸い大丈夫でした！３・４か月検診息子は50～100万人に一人と言われている難病です。急性期を乗り切っても、重い心身障害を持つことは明白なので、検診ってどうなるんだろうと思っていましたが、普通に検診の案内が来たので、普通にバスに乗って行ってきました！夫婦で「だいちゃんも安西先生になったね～」と

４月・５月はイベントやら検診やら、いろんなことが盛りだくさんでした長くなりそうなので、2本立てで書きます。まずはイベントから。お食い初め作るのは大変なので、お食い初めができるお店へ行きました。初の外食です！個室なので多少泣いても大丈夫だし、歯固めの石ももらえました。いつか本当に鯛を食べれるようになるといいね！初節句近所で小さなイベントがあったので、ちらっと見に行きました。鯉のぼりを見たり、兜風帽子をかぶらせてもらったり。お家では柏餅を食べて、菖蒲湯に入りました。来

ついに東京へ戻ってきましたてんかんっ子は気圧の変化が苦手と聞いていたので、飛行機での移動を心配していましたが、検査入院での結果が割とよかったから、今のうちだ！っと連れてきました念のためにお守りとして座薬（ダイアップ）をもらっておいたものの、幸い使用することなく、無事に東京の自宅に着きました。雨の日以外は、お散歩も始めました。桜はもう散ってしまいましたが、お花もきれいで、気持ちがいい季節ですね息子くんは最近抱っこ魔になりました横だっこはお嫌いらしく、首すわってい

息子くん、無事退院しておりますたくさんの方々にご心配いただき、そしてパワーをおくってもらい、本当にありがとうございましたやっとじいじ・ばあばをはじめとする家族や親戚、友人達に抱っこしてもらったり、お宮参りに行ったり、ちょっと長めのてんかん発作がでてしまい、検査入院でまたロールパンナになったりと毎日バタバタとしており、報告がおそくなりました地元での２週間はあっという間に過ぎてしまいました。退院が嬉しい一方で不安もありましたが、息子くんはたく

どやー！！！キメキメですよだってね、退院決定したもんてんかん発作は相変わらずですが、やっと待ちに待った退院ですこの２か月、苦しかった。寂しかった。毎日心臓がキューってなっていました。出産前に準備していた赤ちゃんグッズはなんだか見られなくて、全部クローゼットに封印してもらっていました。ついに封印が解けた出産前に準備していた50センチのお洋服、もう入らないよ～ばあばがプレゼントしてくれていたんだけど一応病院には持って行ってみよう。病院の体重計からもう足が

緊急搬送され11日過ぎ、病名は『非ケトーシス型高グリシン血症』である可能性が高いと医師から説明を受けました。NICUで一番偉いと思われるこのお医者さんさえ初めて聞いたという、とても稀有な指定難病。発症率は全国で毎年１～2人。難病とはいえ病名が判明し、やっと治療に入れると思ったのもつかの間、この病気に有効な治療法は確立されていないこと、そして極めて重い心身障害を持つであろうことを説明されました。怖くて知りたくないけど、知らねば前に進めない自宅に戻り、とにかくネットで検索しま

今日は我が家のブレンダーの事を書こうと思ったのだがパパ殿が急遽、取引先の人が沖縄から来るとの事で街へ出かけたので母。尊を相手に豪遊してしまいまして誤字脱字ばかりになるので後日にします💦ビールを4本飲みトイレに行き戻ると尊がこんな感じになっておりました。どうしてこうなったかは不明。ちょっと面白い

今日は親子登園母はお昼はファスティング中なので毎日飲んでる#カラダをつくる出汁に信頼出来る人が作った非加熱のお塩を入れてそれのみ。血圧高い→塩分控えるは❌ちゃんとしたお塩なら摂取した方が血圧下がる。今日の親子登園はママ雑談会。3年目にして初めて同じクラスのママが全員集合仲良し過ぎて話が止まらない〜コロナの野郎のせいでイベントが悉く中止になり今年最後の1年なのに。。。留年したいですって真顔で先生に言って皆んなに爆笑されました母。本気なんですが、、、今日の

※愚痴ります！夜な夜な愚痴らせて下さいオムツの補助で使っている言い方違うかな？薬局の事です。順番に言うと❶5/31に見積もり依頼の電話をして2ヶ月分の見積もりを出してもらう。※ここで確認しなかった母も悪いけど見積もりを見ずにそのまま役所へ申請しに。役所で給付券が届くのが明日以降なので5.6月分の見積もりでは出来ないのでどうしましょう？今から薬局に電話しても良いですか？と。❷電話してもらい私の承諾もあり6.7月分の見積もりを役所に郵送してもらえる事になりそ

行ってきました！てんかん専門病院👏🎉興奮冷めやらず。大声になってしまい申し訳ない発作数、減ってるしドキドキしながら、珍しく旦那に着いて来てって頼んだ次第でございますまず看護婦さん達も素晴らしい。いつもの病院では尊の血管の細さ＋むちむち感＋ルート取れても血管逃げると言うやっかいな患者ゆえに毎回外科部長さんを電話で呼び出して鼠蹊部からの採血💉それを伝えた所4人の看護婦さんが両手両足を模索して右手でチャレンジ案の定ルート取れても血が引けない冷静に針を動かす人と

明日は待ちに待ったてんかんのプロと言っても過言ではない先生のいる病院の初受診前回の入院経験をもとに(笑)主治医とは違うてんかんのプロの意見を聞きたい！最短で1ヶ月先って言われ予約を取ったもののてんかんっ子あるある。でここ最近、めっちゃ発作落ち着いてるそりゃ、いい事よ本当に。。。今日園の先生と話してて園でも最近は発作0️⃣の日が続いてるけど折角だから言っておいで〜って1ヶ月後の予約が取れただけでも奇跡らしい。うん。行くよ。。。発作無いから前日近所の緑地

毎日毎日TVではコロナのネガティブな話しばっかりもっと大切で確実な情報提供してくれよ感染者の人数なんてPCRの数で変わるんだし感染したけど回復した人の数は何故発表しない？私の尊敬している工学者の先生は嘘を強要されたのでもうテレビには出ないと怒ってました。人が沢山いる場所では私もマスクしますよ。でも長い時間マスクしてると生あくびが止まらなくなるしぼーっとしてくる。ぼーっとしてるのはいつもかも？完全に酸素不足これ自律神経ぐちゃぐちゃになりますよ。通ってたホットヨ

今日は退院後、初の主治医の受診。あの怒涛の発作は何だったのか？？入院までして薬もイジらず退院してからも続いた発作。3週間続いたあの発作が突然大人しくなったのは何故？？？入院中に撮ったMRIの検査結果も脳の異常は前と変わらず。先生曰く👨‍🏫まぁーてんかん発作ですねっと。。。謎もやもや予約時間から1時間以上待たされ熱こもる→怒る抱っこして背中をパタパタ落ち着く。の無限ループ♾母ちゃんの腰がぎゃーっと悲鳴をあげとります愛しの可愛こちゃん♡ptまでは休ま

ゴールデンウィーク我家は相変わらず出かけない。。っと昨日は私の25年来の友人のサロンで"ファシア"のダイヤル0テクニック発案者のyoshi先生の講習会があると聞き行ってきました。(超初級コースです)ファシアとは。最近(2年程前)から少しずつ耳にする様になった人もいるかな？筋肉骨血管神経内臓などの周りに網目状に張りめぐって第二の骨格などと言われオリンピック強化選手なども施術に取り入れたりNHKで取り上げられたりしてます。母、説明苦手なので興味のある方は自

退院後、単独で1日登園。この日は先生達も何かのきっかけで発作が出るのを恐れてゆる〜くしてくれてた。2回目は久しぶりの親子登園。発作も0では無いけど入院前と同じ位の回数に戻ってるので今まで同様体操も活動もガンガンやります💪尊さんはとにかく自分で何かをしないといけないのが大っ嫌いなんです。体操で身体を触られ動かされるだけでギャン泣き。うちのクラスは胃ケア必須の子たちのクラスなのでクラス内で年少〜年長までいます。なので初めましての年少さんもびっくりしてましたよ兄さん

今日は２ヶ月ぶりの尊にとって1番長い付き合いの病院の診察。安定のN先生🤣市外だけどお薬の関係で通ってます母ちゃんは何となーく朝からもやもや。こーゆー時って何か起こる予感診察室に入り今回の入院の経過報告あっちの主治医の愚痴など話してふっと出た言葉が「今更だけど尊の命を助けてくれてありがと。」尊が産まれて様子がおかしくて1日経っても母乳も飲まずぐったりしている我が子を見て出産したクリニックの看護婦に先生に診てもらって下さいって何度も何度も言ったのに「あーそう

昨日の続き。偶然なのか？必然なんだろう。今月から月1で土曜日もディサービスを利用する事になってた尊。入院していたので今日が初の土曜日ディでした。送迎は母がしているので朝連れて行き、入院の経過報告して看護師さん達とじぃじの話を。尊のミラクル的な発作消滅はじぃじだと思うって言ったら皆んな号泣。。。そして今日の15時にお空に旅立つと言うことで皆んなでその時間にお空を見て手を合わせじぃじに感謝の言葉を。この日にここに来れて良かった。皆んなとじぃじを感じる事が出来て良

おはようございます。発作が3週間も頻発してて母子共に限界突破な感じでした。。。。。がっ！昨日のお昼頃にピタっと発作が止まり夜もトリクロは使いましたが寝れました。何？これ？？また夜中にドカーンとならない？？そんな時にディサービスからメールが。うちの理事長→じぃじと呼んでます。じぃじの訃報でした。もうびっくりで。。。じぃじは本当に素晴らしい人有言実行の人誰よりも障害児のことを思い動いてくれる人なければ創ればいい。をスローガンにしている人いつも笑かしてくれて勉

今日も暖かい1日になりました。母、寝不足でまたもやボケておりまする昨晩もエスクレ投入も3時間で覚醒して１０分おきの発作。また寝れん朝まで続き、尊もヘトヘト。今日は外科外来で胃ろうボタンの交換+OTとりあえず病院向かうも発作の間にビクっとなって手足がバタバタからのギャン泣き病院への道中1時間泣きっぱなしこれはもう気持ち的にしんどいやつ不快で泣いてるんだろうけど運転してるし何もしてあげられない母。病院着いて入り口の看護婦さんや廊下で会う看護婦さんと話してい

こんにちは。今日は暑かった💦24℃。タイトルにもありますが昨日退院して帰って来ました。退院手続きで病棟の4階と一階を3往復してダイエットの為？階段で足がガクブルになりました。主治医がいたので軽く話を。主)夜も薬で眠れてるけど日中は発作のが多いけどまぁ寝れてるから大丈夫かなぁ。母)まぁ寝れてるなら家で様子見てみます。※今回の入院で変えた事は❶この疾患に有効とされているメジコンを増やしたこれは共々多すぎてた為３ヶ月前から減らしていた薬でてんかんとは全く関係ない。

おはようございます昨日の面会前は夜ご飯時病院に向かう道中1人でブロンコでご飯食べて、満腹になりボケっとしてて携帯忘れて10分後に気付いてとりあえずコンビニへIN。ちょっとパニック(笑)ブロンコの電話番号が分からない公衆電話の使い方がイマイチ分からず100円入れて104にかけてブロンコビリーって聞いてるのに何店？？そんなん分からないし何とか分かっても今度携帯無いから番号覚えなかんし。泣きそう❶また100円入れてブロンコにかける。雨が凄くて全然相手の声が聞き

昨日の面会時主治医が来ての話し。主)どーするー？。。。。母)この状態なら連れて帰って家で見れます。トリクロ、ダイアップ以外の寝れる薬の処方だけして下さい薬の調整とか種類増やしたりは？主)んー。。。母)今まで使ってやめた薬以外で筋緊張を和らげるのとか。主)もぅ無いでしょ(笑)母)いや。まだまだ沢山あるので勉強して下さい(笑)私は顔では笑ってたけど怒ってました私でも、あと10種類位は知ってるぞ。。。Dr.によって薬に詳しい人とそうで無い人がいるけどうちの主治

今日の尊さん。まず病室入ると❶口から泡状のヨダレ大量(発作が頻発するとなる)❷目がうつろで顔が赤い❸顔に引っ掻き傷(発作時にやる)すぐ熱をはかると37.8度ん？？？看護婦さんを呼ぶ↓発作↓熱と少ししんどそうと報告↓発作3分おきじゃねーか！看護婦さんに昨日からの事を聞いたら夜中に覚醒してからずっとだってなんてこった看)トリクロでも効かないのでまた違う薬を先生に処方してもらった方がいいですか？はい。夜中から続いてるならそうして下さい。結局、お昼の注

７日から入院。発作が4分間隔で続き疲れ果てて病院に🆘の電話ベテランの看護婦さんの「すぐ連れておいで」に救われる。診察に入るも発作頻発してる尊を見ても、drは「んー。。。」頼りない、、、血液検査、脳波とくに大きな異変は見つからずどうするよ？！って決めかねているdrに脳波の先生と看護婦さんが「こんなに発作が頻発にあると本人もママも寝れずキツい。トリクロもダイアップも全く効かないなら違う薬使って眠らせてあげた方がいい」などと背中を押してくれて入院。

もう何日目だ？尊の発作嵐ダイアップも効かないトリクロも効かない寝れない今日はずっと4分間隔で来るやつ。発作自体も2分と長めになって来たし間が短いからほぼずっと唸って力入って逆流してくるけど嘔吐出来ない(噴門形成)苦しくて大泣きして涙と鼻水とヨダレが大量泣きすぎて疲れてこんな顔になってこれまた可哀想で。。オェってなるから座らせた方が楽だと思うんだけど座位保持だと手足がピーンとなって反った時に体を痛めそうだから結局抱っこ。発作の時の力💪凄くてビビる(も

おはようございます。超寝不足な我が家昨日の夜寝る前にトリクロ10mg使用22時から3時まで入眠3時から覚醒1時間に、っと言うより5分間隔で発作spo2→91心拍→1405時にダイアップ使用しても全然眠れずまだ発作と戦う尊さん辛いよね。。。見守るしか出来ない母ちゃんはとてももどかしい気持ち。発作が落ち着きますように

1年、早かったなぁ。保護者会の役員もやれる事はやれたのかな。。。うちのセンターがあと3年で民間へと移管する事になり保護者会と準備会(obさん含む)の連絡のやり取りや本庁との面談とか色々と忙しかった。何よりも民間になった時に今までの様な手厚い療育が受けられるのか？経験豊富な先生が見つかるのか？など卒園生の保護者や在園児の保護者も不安でいっぱいなのである。保護者会の役員は終わったけど準備会は継続する事になり(強引に。。)今年度は尊は年長さんで最後の1年だから本当は母ちゃんは

尊も5歳。最初はこの世の終わりみたいに訳もわからず落ち込んでたな、、、市内の病院に転院して新しい主治医に一生目も見えないし意思疎通も出来ません。って言われた事が逆に私を救ったのかもしれません。尊が少し動いただけでも一喜一憂出来る。元々、人見知りな母ちゃんが積極的に人に話しかけて色々情報収集する癖がついたのも尊のおかげ餅は餅屋って言うじゃん※３つの病院に通いDrに同じ質問をする違う答えが帰ってきたらそれについて質問をする※調剤薬局の出来る人を担当にしてくすりの事を徹底的