門脈圧亢進症

先天性角化不全症(先天性角化異常症)&再生不良性貧血&門脈圧亢進症の大学2年息子の近況です。3ヶ月ぶりの通院。今回は、1人で高速を使って、1時間強の道のりを病院まで往復してきました。特に変化なかった〜という事ですが、状況メモ。白血球:2.1(維持！)赤血球:4.15(プリモボラン効果？)血小板:34000(なんとか維持できてる)総ビリルビン:1.5(下がらない〜)亜鉛:76(また減ってきた…)アンモニア:104(下がらないなあ)今回お薬の変更が2

我が家のテディが「門脈体循環シャント」と診断された門脈シャントとは門脈は、消化器（胃や腸、膵臓、脾臓）から血液を肝臓へ運ぶ静脈。シャントは、それとは別の血管が形成されて血液が肝臓を通らなくなる。これによって、解毒が不十分な血液が全身に回ることで様々な症状が出る。人間の場合は「側副血行路」というらしい肝臓の繊維化によって血液の流れが滞り門脈圧亢進症（門脈内の血圧上昇）で食道静脈瘤等を発症するらしいーねたろう調べー2歳半のテディの病気は先天的なものと考えられるが後天的に肝

先週はほぼ毎日点滴に通って、利尿剤を調整してもらって今週は予約外の外来にお世話にならずに済んだ。理由は単純だけど水分調整。喉が渇く前に飲む。普段から少し多めに飲む。一週間ぶりの外来で、脱、脱水。wその代わり門脈亢進症の影響で(特に脾腫)血液は全体的にかなり薄く昼夜逆転や呂律が回らないなどの肝性脳症も進行。最近血液検査の結果もよくてもしかして肝硬変から肝炎になった⁈とか淡い願いを抱いていたけど主治医の先生からみれば、立派なw肝硬変でした。当たり前か。今日は久しぶりにい

今日はTelomereJapan〜先天性角化不全症患者会〜のお話です。先日、パシフィコ横浜で行われた、小児看護学会にポスター出展してきました！患者会として、初めての出展なので、垂幕を作ってくださる方がいたり、チャリティー商品を販売したり、A0のビッグサイズポスターを作成したり…皆さんのご協力で、無事、2日間の出展を乗り切る事ができました。さらに、今回はランチの時間帯に患者会の紹介の10分の発表時間を頂く事ができました。いつかは作らないといけないなあと思っていた、疾患の説明資料を作

食道胃静脈瘤はよっぽど多量に出血しないかぎり本人に直接的な痛みはありません吐下血を除けば出血によって貧血が進み、その貧血の症状で気がつくかんじかな通常肝硬変など→門脈圧亢進状態→食道胃静脈瘤わたくし原因がハッキリしていない→門脈圧亢進状態→食道胃静脈瘤食道胃静脈瘤ができるくらい門脈圧亢進状態だったことは確定現在も、もしかしたら軽度の門脈圧亢進状態かもしれない「門脈圧亢進症」門脈圧亢進症について|メディカルノート(medicalnote.j

今回は「門脈」という血管と妊娠に関する少し珍しい話をしようと思います。門脈とは、胃・小腸・大腸・膵臓・脾臓などのおなかの臓器から帰て、肝臓に入って行く静脈のことです。この門脈が、何らかの原因で血流が悪くなると、門脈周囲にその流れを補う新たな細かい血管が作られるのですが、これを「海綿状血管腫」と呼んでいます。この門脈海綿状血管腫と妊娠に関する論文がこちら。Pregnancyoutcomesinpatientswithportalcavernoma:Acaseseries

メデューサの頭とは、"パームツリーサイン"とも呼ばれる腹部の血管徴候を言います。肝硬変が進行すると、お腹の皮膚の静脈が膨れ上がり、放射状にコブのような模様が出来ますがこれを「メデューサの頭」と呼びます。この症候は門脈圧亢進症によるものです。特発性門脈圧亢進症とは、肝臓や小腸からの栄養分を多く含む血液を肝臓に送り込む血管である門脈の圧が上昇し、食道静脈瘤が発生したり、脾臓の腫大、貧血等の症状を呈する疾患のことです。「メデューサの頭」は、ギリシャ神話に登場する毒蛇の髪をもつ空想上の怪物「

今日は、先天性角化不全症患者会の活動のお話です。先天性角化不全症はテロメアが短いことが原因で発症する病気です。「テロメア」と検索すると、京都大学の石川冬木先生の研究室がヒットします。とても、気になっていた研究室なのですが、先日、ダメ元でメールをしたところ、お会いすることを快諾していただきました。石川研究室HP｜細胞周期学京都大学大学院生命科学研究科細胞周期学分野のホームページヘようこそ！/WelcometotheIshikawalab'shomepage.

今日は、TelomereJapan(先天性角化不全症患者会)のお話です。TelomereJapan(先天性角化不全症患者会)先天性角化不全症患者会-TelomereJapan(先天性角化不全症)先天性角化不全症、HoyeraalHreidarsson症候群、Revesz症候群、Coatsplusなどのテロメア短縮疾患の患者会です。telomerejp.comブログなどのSNSツールで集まったメンバーで、先天性角化不全症の患者会を立ち上げ、昨年夏から少しずつ活動を始めています

医者から数日後に急変死してもおかしくないと思われてる患者の独り言。🎄☃️🔔☆.。.:*・🎄☃️🔔☆.。.:*・🎄☃️🔔☆.。.:*・🎄☃️🔔☆.。.:*・🎄☃️🔔☆.。.:*・🎄☃️🔔☆.。.:*・🎄☃️🔔それは標準治療、臓器別等のガイドラインに他ならない。これのせいで私は寿命を縮めてる気がしてならない。（※標準治療を否定してません‼️使い方に疑問を感じてます。）遺伝子パネル検査、F-Oneまでやれたのに･･･オーダーメイド医療は

MRI検査の結果、ガンと思われる影はなく、ひとまず安心！腹水も気にするほど溜まってもなく、よかったよかった。と言いたいところですが、肝臓の繊維化がかなり進行していて、且つ脾腫も、もうどうにもならんくらい大きくなっていました。それに伴って、1ヶ月前と比べても貧血の進行具合と免疫力の低下が激しくて、白血球、赤血球、血小板、そんな急いで減らんでいいよ。ついでにアルブミンも追付いしんでええよ。みたいな。看護師の友達には戦闘力、ゼロ体とまで言われました。。。肝硬変も既に肝不全状態らしく

今回は、患者グループのお話です。うちは、当初、「再生不良性貧血」という診断だったので「再生つばさの会」という患者会に入っています。再生つばさの会の方には、病気発覚当初のとても不安な時に、専門の先生につないでいただきご意見をもらったり、本当にお世話になりました。しかし、先天性角化不全症は、血液だけではなく、全身性の疾患で、息子のように、血液の状態は薬で維持できており、肝臓の方が深刻…という状況では、再生つばさの会に、たくさんの優秀な血液内科のお医者様がおられても、先天性角化不全症の他の臓器の

5/2に検査結果を聞いてきた。覚悟をしていた所もあったけど書面で見せられると現実感が増して辛くなりました😞息子はCoatsplus(コートプラス)症候群というテロメア短縮と変異遺伝子(ctc1.stn1.pot1)が原因の病気です。希少疾患で世界でも症例が少ない病気です。今回、テロメア短縮と臨床的診断にて確定。この病気の症状は脳の石灰化、脳嚢胞や網膜毛細血管拡張症および滲出液（コーツ病）骨治癒の不十分。胃、小腸、および肝臓の血管系拡張症によって引き起こされる胃腸出血および

投稿がうまくできないので、2部に分けて投稿しています本文はこちらです⭐️高齢者の体の変化を知る❶浮腫(むくみ)・浮腫は、毛細血管から漏出(ろうしゅつ)した水分が組織の細胞の間にたまった状態です。・眼周囲、下腿部、足背部、手指、腰背部などによくみられます。下肢の浮腫・浮腫の原因は、全身性であれば心臓・腎臓・肝臓の機能障害、栄養不良などで、局所性であれば血栓性静脈炎や静脈瘤による静脈の障害、麻痺による血管運動神経の障害リンパ管の障害などがあります

2022/07/21午前中別室に呼ばれ、先生から病状説明。腹水が溜まるスピードが速すぎる。低アルブミンと腹膜炎も関与はしているだろうが、門脈圧亢進症も疑われる。門脈の細かい血管を血栓が塞いで肝臓に血液を戻せないから、腹水が溜まるのかも。治療は抗がん剤しかない。肝臓の腫瘍の状態が、CTでもエコーでも把握できない。境界が曖昧。著しい変化はない模様。次回マーカーで、ドセタキセルの評価をする。改善が見込めなければ中止、緩和へ。とのこと。なかなかにハードな内容を、ひとりで聞いてしま

アメリカの患者会が発行している、先天性角化不全症（テロメア障害）のガイドラインが新しくなりました。当然、英語。前回はGoogle翻訳で翻訳したうえで、文章のおかしなところを手動で修正しました。今回は…DeepLというサイトを利用してみました。多少おかしな部分はありますが、そのままでも十分意味が理解できる。おススメです。ずいぶんと内容が充実してきました。その中で気になった部分を少しずつ取り上げていきたいと思います。テロメア障害の症状の一つである再生不良性貧血に対す