遺伝科

エンジェルちゃん昨日は学校お休みしてこども医療センター遺伝科の定期受診へ​診察待ち年1回の遺伝科受診去年とは違う、初めましての女医のK先生爪剥がしをしたり、おへそいじりに困ってると相談したところアンジェルマン症候群の子たちは痛みに強い⁈鈍感⁈な子が多くそういう事に固執してしまう傾向があるそう相変わらずAP4E1遺伝子異常症例が少な過ぎて新たな情報はないけどわかったら報告してくれるとのこと

こんにちは、ほのかです。5歳の娘が自閉症、重度知的障害と診断されております。ブログをご覧いただき、ありがとうございます。いいね、コメント、フォロー全てとても嬉しく、励みになっております。コメントの返信ができていず申し訳ございません💦今日は娘ではなく夫のお話をさせていただきます。リアルタイムでイライラしちゃっています夫は日本でなく海外で勤務しています。そのため帰国が年に1度か多くても2度です。娘の障がいの原因を探るため大きな病院の『遺伝科』を受診しているのですが、それを探るには両

こんばんは、ほのかです。4歳の娘が自閉症、重度知的障害と診断されております。ブログをご覧いただき、ありがとうございます。いいね、コメント、フォロー全てとても嬉しく、励みになっております。コメントの返信ができていず申し訳ございません💦（すみません、本当の気持ちなので書かせていただいております。）昨日は娘を大きい病院へ連れて行きました。いつもはその病院の駐車場から大泣き。どこにいても娘の泣き声が聞こえるほどの声量でしたが、昨日泣いたのは身体計測をした時だけ。後はかなり我慢できていまし

今日は1年に1度の遺伝科外来今の先生は事細かく聞いてくれるこの1年で大きな病気はしましたか？もちろんとは言いませんが…はい！この半年でインフルエンザAを2回コロナ1回罹りましたえ？2回？先生も驚かれてましたインフルエンザの予防接種考えてみるのもいいですね菜桜が小さい頃家族で毎年全員打ってたんですなのに毎年家族全員移るという確かに軽く済むとは言うけれど比べる事もできずある年から打たなくなったら罹らなくなったんですそれから一切打ってない偶然なんだろうけ

今日は超悪天候の中、こども医療センターの受診日。日にちずらしたい位だったけど長女の区分認定とか、次女のスクールバスの意見書の件もあり、話をしなければならなかったので頑張りました。天候を考え電車やバスの時間の余裕見たのに、ダイヤが乱れまくる。そして病院の混雑。何時間待つんだ？なんとか終わり帰宅。疲れた。明日は仕事。晴れだから忙しいよね

昨日は年に一度の遺伝科定期受診に行ってきました非定型欠神発作の状況を話したりラミクタールを服用し始めた事を話したり…AP4E1遺伝子異常の仲間はエンジェルちゃん以外に日本にもう1人いるらしいけど…定かではない診断されてない人もまだいるかもね…ってK先生世界的にも患者数は数人らしいという事で去年と変わらず特に新しい情報はありませんでしたそして夕方からは地元病院で日本脳炎の2期とインフルエンザ1回目の予防接種があったので丸1日、病院dayでした

エンジェルちゃん昨日は4時、今朝は2時半に起き両日とも朝食を食べて8時半頃から寝ています夏休みも睡眠が崩れる事はなかったのに…どうしたのかなぁ最近、服用し始めたラミクタールが関係してる明日は学校お休みして年に一回の遺伝科の定期受診日AP4E1遺伝子異常やアンジェルマン症候群の新たな情報はあるかなぁ…

​​​​​​​​​​​もものカラダのこと【４歳8ヶ月】染色体異常からの発達遅滞動脈管開存症(治療済)経過観察療育手帳Bの1軽度喉頭軟化症脚長不等・左足外反→インソールで補正中始歩２歳半３歳2ヶ月で独歩✨療育(週1)幼稚園(週4)​4学年差の弟がいます8月末の話になるのですが遺伝科に行ったときに知ったことを書こうと思います💡この日は聞きたいことがいくつかあり・足の左右差が出てきたこと・1人の時間に入ることが増えたこと・いろんなものを口に入

おはようございます昨夜、気になりましたが寝ましたけど、後半28分に目が覚め観てました🥹もう熱がこもるこれは、延長戦に行くなと思って観てましたでも、これ以上は観ていられないなと思って寝ました気になったけど今日がある、と思って……PK戦までいったんですね日本代表、がんばった(๑•̀ㅂ•́)و✧みんなの涙を朝から観ていて、感動をありがとうと思いました本当に、みんながんばったよありがとう😭お疲れ様そして、また4年後に向けて前を向いてほしいな今日は昼から悠の診察学校まで迎

今日は学校お休みして年に一度のこども医療センター遺伝科の受診をしてきました。先ず計測があり135cmの31.8kgまたちょっと増えたお、重たいんですけど…最近多い手足の震えや筋緊張。どうやらAP4E1遺伝子異常が関係してるかも…この遺伝子異常は神経伝達にかかわる疾患なのでそうかもしれないと…AP4E1遺伝子異常は海外では十数人いるそうだけど日本では少なくて数人だけ。アンジェルマン症候群&AP4E1遺伝子異常の症例は依然として世界中でエンジェルちゃん1人

明日は年に1度のこども医療センター遺伝科受診日AP4E1遺伝子異常アンジェルマン症候群確か去年の遺伝科受診の時はAP4E1遺伝子異常の人が日本にもう1人いるらしい…というK先生からの情報が…今年はどうかなぁ…新しい情報はあるかなぁ…

この間、約4年ぶりに、9番染色体異常(モノソミー、トリソミー、モザイク)の家族が集まる集団外来に参加した、埼玉の小児医療センター遺伝科に行ってきました。移動時間約4時間だったので、3ヵ月長女を連れて行くにはコロナ感染の恐れがあったので、キャンピングカーをレンタルして行きました。借りたのはこの車です。https://toy-factory.jp/lineup/p40282/BADEN|キャンピングカー専門店のトイファクトリーキャンピングカー専門誌『オートキャンパー』の2010年

長男はCOR検査をして、今のところ健聴とも難聴とも断定できないという結果に終わりました長女は今後の為にも他院の遺伝科に紹介状を書いてもらうことに障害ってお金かかるなぁと思う今日この頃コロナの影響で、受診の際に、兄妹不可でその度に託児所に預けています交通費、駐車料金、託児代金、、、補聴器代、でも障害者手帳はないから、公的な補助はない私はもともと難聴だから、遺伝科とかそうねー、と思ったけど、旦那は私から話を聞いて、しんどそうだった

今日は一年に一度の遺伝科の受診日。これと言って診察の意味を聞かれると困るのですが、現状の子供達の状況や進路、将来的に書いてもらう書類の必要性なども有り通院。近所でしっかり診てくれる耳鼻科がない事を相談すると、紹介状も書いてくれましたなんか疲れた

貴浩は月に一度、横浜療育医療センターに通院しています。ここでは、尿・血液検査を行う他にも、遺伝科の受診を代わり行ってくれます。※ダウン症、染色体異常の人が受診するための診察科目は、遺伝科です。でもこれは、念のため誤解のないようにお伝えしますと、遺伝子に関係するという意味で、ダウン症や染色体異常が遺伝するのではありません。貴浩が7日土曜日から発熱をしたので、先日PCR検査を受けました。結果は陰性で、すでに熱は下がりましたが、この日までには本調子になっていません。そこで、大事をとって月に一度

「これで小児医療センターでの診察は終わりになります」遺伝科の先生の言葉もうユミを連れて小児医療センターに行くことはないんだと思ったら今までのことが走馬燈のように・・・１ヶ月検診で呼ばれ心臓に穴があいてるかもしれないと翌日に初めて訪れた小児医療センター検査の結果肺動脈弁狭窄症ソケイヘルニアの手術もそこで眼科や耳鼻科を追加して通い斜視の手術もする５歳頃初めてウィリアムズ症候群と診断なにこれ？・・・とエルフィン

息子のかかりつけの大学病院には遺伝科はありません。県外の遺伝科のある病院に紹介状を書いてもらい、1年前に遺伝子検査を受け、ヌーナン症候群と確定しました。1年ぶりに経過観察のため、遺伝科を受診しました。『遺伝科受診①低身長と成長ホルモン治療☆2歳7ヶ月☆』1年ぶりに遺伝科受診に行ってきました。息子のかかりつけの大学病院には遺伝科はありません。去年、ヌーナン症候群の遺伝子検査をするために県外の病院にある遺伝科の紹…ameblo.jp続きです。息子の全ての症状は、県内のかかりつけの大学病

1年ぶりに遺伝科受診に行ってきました。息子のかかりつけの大学病院には遺伝科はありません。去年、ヌーナン症候群の遺伝子検査をするために県外の病院にある遺伝科の紹介状を書いてもらいました。そして1年前に遺伝子検査の結果、ヌーナン症候群と確定しました。『遺伝子検査の結果』本日、遺伝科を受診しました。息子（1歳7ヶ月）、遺伝子検査の結果、ヌーナン症候群が確定しました。主治医の先生からは、割とサラッと報告されて、冷静に受け止めるこ…ameblo.jpあれから1年ぶりの遺伝科。その病院の他の科

最近ブログさぼりぎみです。もうすぐ卒園。卒園前に地域療育センターでotフォローかけこみ、発達検査の結果聞いたり、小学校の面談だったり，そっちもブログに残したいのに余裕なし。せめて、通院記録だけは…今回の通院から耳鼻科が追加されました笑笑これ、ヌーナンあるあるだと思う。ヌーナンの子って受診科が多い。一つ卒業したと思って喜んだのも束の間、また増えたーみたいなね。耳鼻科については、地域療育センターが就学後のフォローを受けられない為、成育でお世話になることに。でも、成育の先生はうちの療育セン

17歳ダウン症の菜桜生まれた時からの振り返りの過去日記を投稿中2004.08.12《5ヶ月》今日は初めての遺伝科外来何を話するんだろうって気になってドキドキ先生からいくつもの質問があった声をかけたら振り向くか？目で追うか？あやすと笑うのか？菜桜は、聞かれたことほとんどやっているあの笑顔だし（笑）ちゃんと振り向く普通の5ヶ月の赤ちゃんがどれくらいできるか？？比べる子もいないし菜桜だけを見ているから何が遅れているのかあまり気にならないのも現実皆

午後からはこども病院へ移動…。まずは脳外科から。いつもの癒やし系の主治医『元気そうだね〜(*^^*)変わったことはないですか？？』そう娘ちゃんに笑顔で話しかけて下さる先生最近の娘ちゃんの様子から先月のもやもや病の検査の事、学校での様子ﾅﾄﾞﾅﾄﾞ『大変だったねぇ〜』とか『そっかぁ〜それは良かったね～』と笑顔で聞いてくれて、、、やっぱりこの主治医…癒やされますwwwとりあえず、前回のMRIでも経過は良かったのでこのまま様子見ましょう…で、また半年後。これで脳外科終了＼(^o^)／

エンジェルちゃん今日は福祉医療センターのPTの日でした。先ず足のマッサージをしてもらいリラックス〜お天気も良かったので4Fのバルコニーへ、エレベーターと介助歩行で行きました。その後外の坂道を介助歩行今日もたくさん頑張ったね月曜日はこども医療センター遺伝科の年に1度の受診日新たな情報はあるかなぁ…聞きたい事をまとめておかないとなぁ…

小児慢性来年用はもう既に書類は提出してあるが、遺伝科の先生と相談して病名追加で遺伝科の主治医に意見書をお願いした申請がすくないと小児慢性からホルト・オーラム症候群が消されてしまうみたいこわい#ホルトオーラム症候群#小児慢性

ホルト・オーラム症候群の会✨ブログ更新✨ドムの近況とウクレレについてドムからのお話です😁😆😁記事はこちらから☜ウクレレ（最近のドム）-ホルト・オーラム症候群の会ハート＆ハンドホルト・オーラム症候群の会ハート＆ハンドはホルト・オーラム症候群の患者様やそのご家族の交流会の場であり、検査実態や治療などの情報交換や勉強会を主として活動しています。お気軽にお問い合わせください。hos-heart-and-hand.org#ホルト・オーラム症候群#患者会#心臓病#肢体不自由#遺

17歳ダウン症の菜桜生まれた時からの振り返りの過去日記を投稿中《生後48日目》2004.04.28前回の続きNAO『#73まさか…』17歳ダウン症の菜桜生まれた時からの振り返りの過去日記を投稿中《生後48日目》2004.04.28手術が延期になり何とも言えない複雑な気持ちで面会に行って…ameblo.jp今日は初めて遺伝科の先生の話を聞いた淡々と語る先生に呆然としながら聞いていましたある程度ネットで調べていたからほとんど知ってる話が多かったそれにあまりに先

17歳ダウン症の菜桜生まれた時からの振り返りの過去日記を投稿中前回の投稿はコチラNAO『#32病気の説明No.1』17歳ダウン症の菜桜生まれた時からの振り返りの過去日記を投稿中前回の投稿はこちらNAO『#31手術中は2人付き添いの理由』17歳ダウン症の菜桜生まれた…ameblo.jp【遺伝科】17年前私が先生の話を聞いて思ったことをそのまま載せます今読んでみると私は何を言ってるんだろう？って思うけどあの時はそう思ったんだよねくれぐれも伝えます17年前