ブログ記事36件
こんにちは！ペイシェントアクセスチームです突然ですが、皆さん、「疾患啓発デー」をご存じですか「疾患啓発デー」とは、特定の疾患について社会全体の理解を深めるために設けられた記念日や期間の総称ですなんでもない日と思って過ごしている日々は、誰かの持病の啓発デーかもしれません毎年2月4日は「世界がんの日（WorldCancerDay）」です遺伝性のがんについては、QLifeのWebメディア「遺伝性疾患プラス」に詳しい情報が掲載されていますので、そ
今回は相方が超がつく繁忙期のため、久しぶりにひとりで展示ブースに立つことに。出張は慣れてるし、まぁなんとかなるでしょ〜！と思っていたのですが…さみしーーーーーい！！！！！（笑）人見知りが全開になってしまい、なかなか自分からご挨拶に行けず…先生方がブースに来てくださるのを、そっと待つスタイルでした🤣バタバタしていたのもあり、ブースもちょっと寂しめな仕上がりでしたが、それでもたくさんの学びと収穫があり、参加できて本当によかったです✨⸻💡今回一番印象に残ったセッショ
本日（2025年3月19日）刊行の「遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き」が昨日、自宅に届きました。ありがとうございます。巻末に小さく私の名前も掲載されています外部評価としてドラフト案に目を通しているのですが、刊行された内容と照らすとかなり修正が入っていて、作成者たちの熱意が伝わってきます。日本ではまだまだ「遺伝」をタブー視する風潮がつよく、「遺伝性のがん」というと露骨に顔をしかめる方もいます。でも、私はそれほど特殊なことなのかなぁ？と思っています。
昨日の血液内科受診の時のこと…基本的には入院の話と顔合わせでしたが、もう一つ相談したことがありまして、それががん遺伝子パネル検査を出すかどうかでしたこの検査の主な目的は、いわゆる標準治療がなくなった方の治療を探すことです。これまでのがん治療はがん腫ごとに決まっている治療でした。それに対し、近年、がんの原因となる遺伝子異常が次々に見つかり、いろいろながんで同じ遺伝子異常がみられることがある、ということもわかってきました。また、遺伝子異常によっては、それに対する治療薬がある場
①ブログでは皆さんに身体、健康に注意をと書いてきましたが、医療従事者も日進月歩で進む医療に乗り遅れないよう日々切磋琢磨しております。今般、日本では国主導で遺伝性腫瘍(がん)に対する臓器横断的治療戦略が着実に進んでいます。また、がん診療に携わる医療従事者向けに｢遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き2025年版｣解説webセミナーも開催されます。https://cdn.jscc.or.jp/wp-content/themes/jscc/tagakkai/2025/202
皆さん、こんにちは☺️今日は、ホームの病院に、卵巣がんの経過観察で行ってきました🍀まず、リスク軽減乳房切除術後の定期検診について、親身に相談に乗ってくださった看護師のМさんに、その後のこと（大学病院戻り、乳腺外科と消化管外科の定期検診をダブルで受けることになったこと）を報告しようと、前日に手紙を書き、持参しました。Мさんの業務を妨害したくなかったので、別の看護師さんにお手紙だけ託そうと思っていたのですが、結果、その看護師さんがМさんに電話をして、ちょっとだけ話をすることになりました。私としては
皆さんご協力ありがとうございます😂京都大学の遺伝カウンセラーという分野が今回、研究のテーマにということでの協力依頼になります。遺伝カウンセラーは遺伝的な疾患の患者さんに寄り添うだけではなく専門的な遺伝学を学び更には『多様性』というのは遺伝子の違いであり遺伝子による差別があってはいけないなど学校教育の場などにも多様性の出前授業をしたり差別の無い社会への取り組みなど業務の幅広さは驚くものです。それを目指す学生さんがレックに注目してくれるということ遺伝カウンセラーとしてスタートしたら更にこの
わたしのように生まれ持ってがん抑制遺伝子に変異がある体質だったら？当事者の健康を守るにはがんの超早期発見しかないと個人的に思います。正直、今の医療制度では本当の意味でなかなかサーベイランスを受けにくく気がついたらどこか痛くて不調が続いていて病院に行ったら腫瘍が大きくなっていて若くして手遅れになってしまって…というパターンになってしまう事が多いと思う。私だってがんのリスクを自認して新幹線にのって全身MRIを受けてなかったら？今この世にいないかもしれません。ぞっとする。生まれ持
さ今日も外勤・内勤働き切りました。。。がんで経過観察していてもこんなに働けるもんなのですね！色々あるけど、やっぱり思いきり生きる人生は楽しいPGT－Mについては沢山手を差し伸べてくださった方々への自分なりの誠意として気持ちをまとめる必要があり過去のブログが大変役立っています。聞くところによると、PGT-Mの適応の議論に関してはまだ終わらないぽいのですが・・・・私個人の事については「終わった事」だと思うので、総まとめに入ります。ーーーーー総まとめPGT-Mに
網膜芽細胞腫、一連のPGT-Mの件が終わって感じたこと総まとめ。「長かった」が率直な感想だけど、、、、ちょっと自分のために気持ちをまとめます。まずは承認された後の今後について。今回PGT-Mの申請が通って、その後どうするのか。まだ正直最終結論は出ていません。でも、多分、多分、多分（しつこい）ですが、、妊活はしないかもしれません。一番大きな理由は、二次がんが発症してしまい、自分の健康不安が大きい事。これは遺伝性腫瘍の患者は共通して考えることかもしれませんが、「いつ自分ががんになる
ユノさんの巨大バナースタンドが完成しました(о´∀`о)今はアレクシオンファーマのカフェに展示されていますが今後は市民公開講座や学会などのイベントに使用されるそうです^-^モザイク画なので拡大してよぉ〜く見ると沢山のユノさん…そして兄妹達や孫も写ってます🤣🤣🤣まだ私も直接見ていないので見に行きたーい^-^周知活動や広報活動など製薬会社が積極的に行ってくださることに感謝です♪
ここで一旦、遺伝性腫瘍と原因遺伝子をまとめておこうと思います・Lynch症候群：MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,etc.・家族性大腸腺腫症：APC・若年性ポリポーシス：SMAD4,BMPR1A,etc.・Peutz-Jeghers症候群：STK11・家族性びまん性胃がん：CDH1・遺伝性乳がん・卵巣がん症候群：BRCA1,BRCA2・Cowden病：PTEN・多発性内分泌腫瘍症(MEN)1型：MEN1・多発性内分泌腫瘍症(MEN)2型：RET・家族
・生まれつきTP53遺伝子に生殖細胞系列変異（病的バリアント）を持っていることにより、様々な種類のがんに罹患しやすくなる症候群※がん発症後の体細胞変異とは別・がん患者のうち、TP53病的バリアントを持つ人の割合は、成人で約0.2％、小児で約2%と報告されている（成人がん患者の1000人に2人、小児がん患者の100人に2人）・診断基準には、古典的診断基準とChompret診断基準が用いられる＜古典的LFSの診断基準（以下の全てを満たす）＞1.発端者が45歳未満で肉腫と診断
沢山の方からお申し込み頂きありがとうございました♪217名の方からお申し込があったそうです今回、登壇者側でありながら私自身、沢山の事を学ばせていただきました先生達の話に聞き入ってしまった！ディスカッションでは感想や質問をお願いしますと事前の打ち合わせで言われていた感想だけのつもりでいたが西田先生の話の中でわからない事が１つあったので質問させてもらった。コセルゴ適用外の症状の中に『中間型腫瘍』というのがあった中間型腫瘍ってなんだ？メモってディスカッションタイムに質問した要は噛
相方と現地合流し行ってきました！遺伝性腫瘍学会、高知県です！最近ずっと患者会活動ができていませんでした。仕事も家庭も病気も忙しいのと、色々思うことがあり、またメンタル凹凸もありました。でも行ってよかった！会設立当初からお世話になっている先生方が声をかけてくださりました。その他にも…応援しているからね！頑張ってね！PGTMが動いたのは貴方達が頑張っているからだよ、感動したよ！また色々と一緒にやりましょう！突然呼び出され、色んな先生のところに挨拶に周り…など色んな方がブースに来
再）リンクおかしかったのでまとめ直しました。過去記事です。最後に書いた記事は２０２０年。時がたつのは早いです。ＰＧＴ－Ｍの適応拡大への動きの間にいろんな事があったので。もう記憶があいまい。だいぶ端折りますが、ＰＧＴ－Ｍについては日産婦の先生方が整えてくれたので。私の方は自分の思い出というか、その時に感じたことのみを書いていきます。バラバラになっていたブログを時系列を整理するためまとめました。ーーー着床前診断を考えるまで【回顧録01】小さいころの自分と結婚、不妊治療
先日、近所を散歩してお花屋さんに行った後とあるお店屋さんに行きました。小さいお店で、手作りのものも色々あった。近所のママ友と一緒に来ていたのでそこの店長さんと話し込んで仲良くなりました。すごく明るくてパワフルな方。その方は60代とのこと頭にはニット帽。お店の定休日を訪ねると実は実はと言って…抗がん剤治療中と話をしてくれました。「がん治療はしているけれど、治るかわからないけれど結局やるしか無いので先のことは興味がない考えない、明るくいるだけ。」抗がん剤治療中なので体調が良く
一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC*1)診療ガイドライン2021年版※各項をクリックすると内容が表示されます。https://johboc.jp/guidebook_2021/お役立ちサイト一覧（2021年5月現在）https://johboc.jp/guidebook_2021/links/Web版変更履歴https://johboc.jp/wp/wp-content/uploads/2021/11/492f64f0b
オンラインサロンHello！情報！トークライブのお知らせリニューアルした新しいオンラインサロンHello！では、最初のトークライブになります！こちらはzoomです。☆会員は無料です。会員の方には、zoomのURLをコミュニティサロンに掲載済みです。(まだの方は！今からぜひこちらのURLよりご入会手続きを行って下さい。)https://lounge.dmm.com/detail/5628/一般社団法人キャンサーフィットネス-キャンサーフィットネスオンラインサロンHello!
週末は九州、そして島根と豪雨が続いています。皆さまのご無事を祈ります…命あったらヨシとはいえ、床上浸水って後がめちゃくちゃ辛いんですよね今日は大学病院の乳腺外科&遺伝子外来。「抗がん剤やってればまず大丈夫でしょ」(意訳)と放置されていたワタクシの乳ですが、遺伝子の相談ついでに、超音波だけ見ていただくことになりました。乳と周辺のリンパは、異常無しでした。よかった初発の乳腺エコーの画像、まだ覚えています。なんか、キノコみたいのがうつっているところで、先生の手が止まっていたクリニッ
今日はゲノム外来初めての受診日でした。初めてのことなのでちょっと緊張でもゲノム外来の女の先生がフレンドリーで私の問診票の生年月日を見て「あらっもうすぐ誕生日ですね。私は15日なのよ♪」と声をかけてくれたので気持ちがほぐれました。因みに問診票には家系（従兄弟を含む）にガンに罹患した人を書く欄があり私の場合父73歳大腸がん父方従妹40歳乳ガン母方従兄61歳悪性リンパ腫何歳の時に罹患したか書くのですそう言えば母の妹2人もガンで亡くなって
今まで卵の保存費用に年間10万ほど使ってきましたがそれも終わり。これからその分は自分のためにもお金を使おう！と思ったのと、鏡を見ると老け込んだ自分。。。顔の皮膚が落ち込んで義眼の落ち込みも相当やばい。(こっちがメイン)これは、これは、いかん！！と思いアンチエイジングの最後の砦。禁断の美容皮膚科に手を出してきました！笑美容皮膚科なんてお金もかかるので、毎年ずっとできるわけではないから断片的にやって意味ないかもですが、、、せめて今年は自分へのご褒美かねて気分転換と試してみたい！と
