遺伝性痙性対麻痺

医療用HALは神経筋10難病の患者さんを対象に北九州でも実施しています。□脊髄性筋萎縮症□球脊髄性筋萎縮症□筋萎縮性側索硬化症□シャルコー・マリー・トゥース病□遠位型ミオパチー□封入体筋炎□先天性ミオパチー□筋ジストロフィー□HTLV-1関連脊髄症（HAM）□遺伝性痙性対麻痺https://t.co/zM1ieIxKv6—伊藤亮RyoITO@身体活動性との闘いアップデートする(@ryoit00)2025年7月1日医療用HALは神経筋10難病の患者さんを対

BlackfinBio社、希少神経疾患である遺伝性痙性対麻痺47型（SPG47）に対する新規AAV遺伝子治療薬BFB-101の第1/2相臨床試験開始のFDA認可を発表希少神経疾患治療薬の開発に特化した臨床段階の遺伝子治療企業であるブラックフィンバイオ社（BFB-101）は、米国食品医薬品局（FDA）より、同社の新規アデノ随伴ウイルス（AAV）遺伝子治療薬であるBFB-101の、遺伝性痙性対麻痺47型（SPG47）の小児を対象とした第1/2相臨床試験の治験許可申請が受理されたことを発表した。こ

痙性対麻痺-センターオブエクセレンス研究ネットワーク(SP-CERN)遺伝性痙性対麻痺の臨床試験準備本論文の第一の目的は、遺伝性痙性対麻痺（HSP）の臨床試験準備の促進を目的とした痙性対麻痺センター・オブ・エクセレンス研究ネットワーク（SpasticParaplegia-CentersofExcellenceResearchNetwork：SP-CERN）の設立について紹介することであるSP-CERNは、大規模な共同研究を通して、HSPに関連する診断と治療の課題に取り組むと

遺伝性神経疾患HSPに希望の光：ウイルスを活用した遺伝子治療の新発見遺伝性神経変性疾患の治療に新たな希望：ウィスコンシン大学マディソン校の研究成果ウィスコンシン大学マディソン校の研究者らが、遺伝性神経変性疾患の一群を対象とした遺伝子治療で、動物モデルを用いた成功例を報告しました。このアプローチは、CRISPR-Cas9ゲノム編集技術を使用しており、稀ではあるが重度の運動ニューロン疾患の治療に新たな可能性を示すものです。遺伝性痙性対麻痺（HSP）とその課題遺伝性痙性対麻痺（HSP）

サイバーダイン社ニュース(2025年1月31日より)日本における医療用HAL小型モデルの医療機器承認取得のお知らせニュース【ニュース】日本における医療用ＨＡＬ®︎小型モデルの医療機器承認取得のお知らせwww.cyberdyne.jp従来モデル（身長150cm以上を対象）では使用が困難であった身長100cm〜150cm（目安）の患者にも、医療用ＨＡＬによるサイバニクス治療が可能となりました。

以前、遺伝性痙性対麻痺の研究をしているPROSPAXプロジェクトを紹介しましたPROSPAXとは？PROSPAX(PROgressionchartofSPanicataxia)プロジェクトは、ARSACSとSPG7に焦点を当て、ヨーロッパとカナダの複数の拠点で神経科医が共同して取り組んでいるプロジェクトですブログhttps://ameblo.jp/helianthusgirasole/entry-12767701990.html『運動失調症や遺伝性痙性対麻痺（HSP）の患

掛かり付け🏥の患者会でおでかけお弁当食べて博物館へ歩けなくなったら博物館の車椅子借りたらいいかなと思ってたら🏥から車椅子持ってきてくれてました入院中に担当だったリハの先生が来てて、久しぶりに会えて、車椅子も押してくださり、たくさんお話し出来ました歩いて無いけど、外の見学もあって暑かったからか帰ったら2時間も爆睡とっても楽しかったし、デイで挨拶する位だった方とたくさんお話し出来たり、行けて良かったです翌日は家族でひまわり畑🌻へ。ひまわり祭りの予定が、咲くのが遅れて来週に延期って

昨日は旦那が年休取ってて、息子の高校の文化祭へ。校内歩き回るから歩行器で息子の部活発表、今日で引退だからしっかり観てきました大学行けたら違う部活入るみたいです。教室の展示やイベント回ったけど歩行器では入れず外で待ってました出店や食堂の前売券は息子が買ってきてくれてて、炭火焼鳥、唐揚げ、イカ天食べました。アイスは買えなかったって文化祭のあとは旦那が居るうちに申請巡りへまずは息子が春の体育祭で転けて腰痛めてて、神経内科は私が通院時書類もらったけど、MRI撮った🏥がビミョーに遠く

カナダのSickChildren(SickKids：シックキッズ)病院にてマイケルという子供さんですかねアデノ随伴ウイルスベクターでの治療（治験）が行われ、1年間の経過観察では彼の病状はそれ以上進行していないようですまた改善の兆しも見え始めたとのことですかなり資金がかかるようですが、SickKidsFoundation（シックキッズ財団）が資金を出したようですHealtheFuture.JoinmetohelpSickKidstransformthefutur

CYBERDYNEプレスリリース(2024年5月15日)より「米国FDAが世界に先駆け医療用HALの小型モデルと脳性麻痺への適応拡大を承認」ニュース【ニュース】米国FDAが世界に先駆け医療用HAL®の小型モデルと脳性麻痺への適応拡大を承認www.cyberdyne.jpPDF版https://www.cyberdyne.jp/wp_uploads/2024/05/20240515_pr_jpn.pdf上記記事よりー今回の新たな承認のポイントー1.医療用HAL®の対象疾患が、既

国内最大級の患者向け医療情報メディアを運営するメディカルノート、CYBERDYNEと戦略的パートナーシップを締結適切な治療提供の実現を目指し、進行性神経・筋難病疾患などの情報発信を開始株式会社メディカルノート（東京都港区、代表取締役CEO：梅田裕真、代表取締役：井上祥、以下、メディカルノート）は、この度、CYBERDYNE株式会社（茨城県つくば市、代表取締役社長：山海嘉之、以下、CYBERDYNE）と戦略パートナーシップを締結いたしました。進行性神経・筋難病疾患をはじめ、さまざまな疾患

医療用HAL®、脊髄疾患（HTLV-1関連脊髄症（HAM）および遺伝性痙性対麻痺）の適応追加に係る保険適用のお知らせCYBERDYNE株式会社（本社：茨城県つくば市、代表取締役社長：山海嘉之）は、HAL医療用下肢タイプ（一般的名称：生体信号反応式運動機能改善装置、以下、「医療用HAL®」）について、脊髄疾患に関して、HTLV-1関連脊髄症(以下、「HAM」)(※1)および遺伝性痙性対麻痺(※2)の2疾患については昨年10月に適応追加の承認を取得しておりましたが、この度、2023年10月1

最近転ぶことが増えたので少しは歩かなきゃと近所を散歩してきました。それにしても暑い10分で散歩は終了住宅内の１番大きな公園に作りかけのやぐらが。次の週末は盆踊り。コロナでしばらく出来なかったので久しぶり。来週は賑やかな夜になりそう。今は遠くで花火の音が隣の市の花火、今日だったのね。暑いのもあって最近引きこもり生活だけど身近でも少しだけ感じられる夏を今年も楽しむことにします。一応『遺伝性痙性対麻痺複合型』と言われてるけど実は確定ではないのです。でも神経難病だと漠

リハビリのみの転院問題ですが転院やめました！私が求めてるのはリハビリ特化の所。でも紹介されるのはデイサービスばかり。『楽』に過ごせるところばかりでは１人で暮らすにはある程度しっかりとしたリハビリを受けれないと確実に歩けなくなる。今はまだ自分の事以外にも１人で動かなければいけない事もある。やりづらいからやらないではあっという間に動けなくなる。母がそうだったから。10年前は私よりも動けてたのに。今は私よりも動けなくなってる。なので今まで通りです。転んだ時の頭への衝撃を軽

CYBERDYNE株式会社（本社：茨城県つくば市、代表取締役社長：山海嘉之）は、新たに開発した医療用HAL®︎下肢タイプ（以下、「医療用HAL」）の小型モデルについて、日本における既承認の適用疾患(*1)に対する医療機器として、PMDA（独立行政法人医薬品医療機器総合機構）に製造販売承認申請を提出いたしましたので、お知らせします。今回の小型モデルは、既承認機器である医療用HALを使用できない小柄な患者様向けにもご使用いただくための小型機器になっております。この機器の開発にあたっては、一部、

4月になりました。この春で治療開始から1年が経過して、子供も一つ進級しました。遺伝子検査の結果が出て瀬川病の診断がついて治療開始したのがちょうど1年前の春休みでした。春休み中に治療開始して、少しずつ歩けるようになり始めたところで新学年(新学期)が始まったので、親としてはまだまだ不安いっぱいでしたが、新学期早々子供のお友達に会うたびに「クララが立ったー！歩いてるー！」みたいな反応をしてくれたのが嬉しくて。みんな優しいなぁと感動したのが昨日のことのようです。いまだに全然見たこともないような

使うならいっその事可愛くしたいと思ったのだけれど今の楽天で買ったロフストは軽いけど装具屋との見積り待ちのロフストは重かった印象💦ネットで買った方をミッキー柄に染めたかったのだが…中々これ！ってなるイメージが湧かなかったので無難に白黒です⤴︎︎︎何故か模様が変えられなかった⤵︎︎こうしたかったのに(￣▽￣;)派手は好きじゃないから無難ですね明日大雪だと…💦去年の事を教訓に一切外に出るつもりは無いめんたるの診察行こうとして肉離れ喰らったからね💦何故か今回もめんたるの診察の

昨日の装具書類の傷病名に遺伝性痙性対麻痺と書かれててあ～やっぱり知ってたんだ。って印象大学病院では遺伝子検査してもしなくてもほぼ確定でいいだろうと言われてて。でも、遺伝性って言われたって家族に居ないしな…なんて思ってたら遺伝子の変化が原因なら有りうるか…って思ったり両下肢の痙性麻痺と上肢の筋力低下上肢に関しては、少なからず症状の出方は人それぞれらしいけど杖付き始めたら、少しでも上肢温存は心掛けないとダメやなゆっくり、ゆっくり進行していくらしいけど筋弛緩剤飲んでて効果が出な

ブログを書いていない時期にあった出来事。リハビリが終了になったことと、あとは大きいところでいうと、リハビリの代わりに体操教室に通い始めたことと、マラソン大会があったこと、ピアノの発表会があったことぐらいかな。今回はマラソン大会についても記録しておこうと思います。子供の通う小学校では毎年冬に学年ごとにマラソン大会があります。1、2年生は800m、3、4年生は1km、5、6年生は1.2kmという風に年々距離は伸びてそのタイムを測定します。でも順位とかはしっかりとは出ず。大まかなタイムで金

日々があまりにもあっという間に過ぎてしまい、気付いたら前回の記録から4ヶ月が経ってしまいました。今日は大学病院で脳波を測定する検査をしています。終わるまで1時間ぐらい待つとのことなので、その待ち時間のチャンスにブログを書きます。この数ヶ月の間にも色々と変化がありました。1番大きいところで言うと、長く通っていた外来リハビリが9月に終了になりました。薬剤投与を始めてから、どんどん身体機能は良くなっていって、走ったりジャンプしたりも徐々にできるように。足が悪かった頃の後遺症で足首の関節が少し

最近たまにだけど悪夢を見て実際に叫んでしまってその声で目が覚めるということが。以前はどんな悪夢を見ても叫んだことは無かったのに。精神的に落ちてるせいなのか病気の症状なのかよく分からない。今に始まったことじゃないけど次から次へと変な症状が出てきて戸惑う事ばかり

Twitter画面をタッチからプレスリリースへまたは下から【ニュース】医療用HAL®、HTLV-1関連脊髄症(HAM)および遺伝性痙性対麻痺の適応追加に係る医療機器承認取得のお知らせhttps://t.co/B35gJ197PT—CYBERDYNE(@CYBERDYNE_PR)2022年10月28日CYBERDYNE株式会社（本社：茨城県つくば市、代表取締役社長：山海嘉之）は、10月27日付けでHAL医療用下肢タイプ（一般的名称：生体信号反応式運動機能改善装置、以下、「医療用

残念ながら日本語はありませんアンケートは英語、ドイツ語、オランダ語、フランス語、トルコ語、カナダ語❓️フランス語の7か国語に翻訳されているそうですカナダ語ってカナディアンイングリッシュということ❓️ま、日本は参加してないんでしょう記録ですPROSPAX(PROgressionchartofSPAsticataXias)とTREAT-ARCAは、特定の運動失調症（PROSPAXはARSACSとSPG7、TREAT-ARCA

残念ながら日本語はありませんアンケートは英語、ドイツ語、オランダ語、フランス語、トルコ語、カナダ語❓️フランス語の7か国語に翻訳されているそうですカナダ語ってカナディアンイングリッシュということ❓️ま、日本は参加してないんでしょう記録ですPROSPAX(PROgressionchartofSPAsticataXias)とTREAT-ARCAは、特定の運動失調症（PROSPAXはARSACSとSPG7、TREAT-ARCAはARSACSとCOQ8A-

長かった小学校の夏休みがもうすぐ終わります。長期休みのたびに、子供の預け先とか働き方とかに悩んだり、色んな人に助けてもらったり。毎度綱渡りのような感じで約1ヶ月半を過ごすので、大きな怪我や事故なく終われそうなことに胸を撫で下ろしています。私はパートですが仕事に出ているので、小学校入学時に放課後児童会(学童)に申し込みをしました。でも１年生の時はまだ病名が分からず治療が始まっていなかったので、足にも麻痺があり。児童会のほうから断られてしまいました。小学校入学直前にそれが伝えられた時には

６月の診察の時に、主治医の先生から「試してみたい薬がある」というお話がありました。その薬は日本では承認されておらず、海外ではサプリメントとして販売されているので、海外サプリメントを販売しているネットショップ等で購入することができるそうです。なので、病院からの処方という形ではなく、私が直接販売サイトから購入して、服薬するという方法になります。サプリメントの名前は「5-HTP」という名前です。先生からのお話では、海外の論文や研究で瀬川病の患者さん、特に動作ジストニア型の瀬川病の患者に効果があ

玄関から道路に出るまでに石段があります。２段だけだけど、これがなかなかの曲者で石は雨が降ると滑りやすい！ただでさえ後ろに転がりやすいのに石と段差の組み合わせは最悪。転んで大怪我する前に玄関から道路までスロープを造ってもらうことになりました今の障害区分だと市の助成で全額出してもらえるみたいここ１年で何度もバスから転がり落ちる件。右肘の痛みが全然治らないためそろそろ歩行器をと試してみた。ほとんどの歩行器に置いていかれるスーパーのカートと同じことに。頭で危ないと思っても手が

気づいたらあっという間に1ヶ月が過ぎていました。目まぐるしく変わる状況に、日々対応していくので精一杯になってしまっていました。子供はこの1ヶ月の間にもどんどん体は良くなってきています。5月入ってから、学校からの下校を歩いて帰るのを練習していて、約1キロあるかないかの距離ですが、お友達と歩いて下校しています。ランドセルはまだ重くて背負って歩くとふらつくので、私が持ってあげて。来週からは担任の先生に許可を頂いて、ランドセルではなく、軽量のリュックサックで自分で背負って歩く練習をしていく予定

今日から投薬量を減らしています。ドパコールL50を1日2回。ひとまず、夜の服薬をやめてみることにして、朝昼の食後2回に変更しました。夜は夕食後に風呂に入って、割とすぐ寝てしまうので、実際に活動する時間帯に薬が効いてほしいのでそうしました。1日目なので、まだ今のところ大きな変化は感じません。薬を減らして、また前のような、入院前のような動けない頃に戻るのが怖かったので、ひとまず悪化はしていなさそうなのでひとまず安心しました。夕方、主治医の先生から電話がありました。昔のカルテなどを読み返

今日は退院して初めての外来診察。診察室に呼ばれてまず初めに、入院前に比べてとても良くなった事、でも投薬を開始した直後に比べて、少しずつジスキネジアの症状が強く出てきだしていて困っていることを伝えました。今出されている薬の量ドパコールL50を1日3回は今のうちの子の年齢や体重に合わせての量を出しているけど、もしかしたらうちの子にとっては多いのかもしれない。瀬川病の場合、ごく少量の服薬でも効果が現れて劇的に症状が改善する子もいる、と言われているので試しに服薬量を少なくしてみましょうか。と言