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小頭症で低身長のみーちゃん。みーちゃんのことを調べたくて、図書館に行きました。いつもネットで調べてばかりなのですが、情報が少ないと感じるからです。また、小頭症やSGA性低身長症、コルネリア・デランゲ症候群の論文が気になっています。一部はネットでも見れるものもありますが、とにかくたくさん情報がほしい…でも結果は何も新しい情報は得られませんでした。普通の図書館では、医学の専門書はなく、論文検索のデータベースも使えないのです…大学時代に、大学の図書館で論文検索のデータベ
2024年6月1日より施行される予定の、令和6年度診療報酬改定の概要が厚労省のホームページに掲載されています。https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000196352_00012.html16令和6年度診療報酬改定の概要重点分野Ⅱ(認知症、精神医療、難病患者に対する医療)【2MB】https://www.mhlw.go.jp/content/12400000/001238907.pdf「線毛機能不全症候群(カル
小頭症と低身長で大学病院に通っているみーちゃん。低身長のことを調べると、低身長症にも色々な種類があります。産まれたときから小さくて、大きくなっても成長に入らないような場合が、SGA性低身長症という種類だそうです。みーちゃんは、胎児発育不全で、産まれたときから小さかったので(産まれたときの身長43cm)、低身長の中でも、SGA性低身長症ではないかと思っています。(先生に言われたわけではなく、自分で思っただけです)産まれたときから小さいけら、ある程度小さくてもいい
小頭症で低身長のみーちゃん。今後、普通とは違う成長をするかもしれないみーちゃん。そのために今何ができるのか…私たち夫婦の結論は、娘3人分の教育費に困らないようにお金の対策を考えておくこと‼️私は今、正社員で働いています。もし通常の学級に通えなくなった場合、今の職場で正社員で働くことは難しいです。私の会社は、小学生以上の子どもへの短時間勤務がなく、朝1人で学校へ行ける子でないと、勤務時間に間に合わないからです。私は、いつでも正社員になれるような資格もスキルもありませ
2歳検診に来たみーちゃん。発達の先生との面談させてもらいました。まず、みーちゃんのできることを報告。・「ママ来て」「〇〇する」「〇〇しない」など、二語文が多少話せる・「する」「しない」を聞くと、答えられる(できないこともある)そしてカードを出されて物の名前を答えるテスト。一問もできない…知らない人に話しかけられたからなのか、何も言いませんでした…しかし、一度答えを教えてもらい、(これは傘、これはお洋服、など)もう一度聞いてみると今度はほとんど答えることができました❗
今年の桜は例年より早めかも、なんて言ってたけれど、結果的には、むしろ遅い開花となりました。いやはや、天気とか自然とか、予想・予報は当てになりませんね。けれど、そのお陰で、今週末ご帰宅のV3とチチ・ハハの3人、うろうろと花見へ。まずは、ひっそりと。ここは、人も少なめで静かに楽しめました。お約束のヤラセ写真撮影の後、花見からちょっと脇道へそれまして。一昨年・・・登山道。急勾配手入れなし。Mommy&V3はこれを見上げ
小頭症と低身長で大学病院に通っているみーちゃん。3ヶ月に一度の大学病院の診察でした。先日行った、大まかな遺伝子検査の結果を聞く日でした。私が大学病院に行くたびに落ち込むので、初めて旦那さんも来てくれました。そして、遺伝子検査の結果は、異常なしでした❗でも…先生「こちらでできる検査がこれ以上ないので、詳しい検査をできる病院に紹介状を書きます」想定外の話に驚きました💦転院するわけではなく、3歳からの成長ホルモンの治療などは、いまの病院でできるので、あくまで検査をしに
低身長と小頭症で、大学病院に通っているみーちゃん。先日2歳になったので、保育園での身長の計測方法が変わりました。みーちゃんの保育園では、2歳までは寝て計測、2歳けらは立って計測です。寝ると誤差が出やすいせいか、先月より1cm以上小さくなっていました…みーちゃんにとって、1cmは大きいのです。いつも頭も身長もだいたい−2.5SDだったのが、−3.0SDぐらいになっていました…頭が小さいのも心配ですが、身長が特に成長曲線からはずれてしました…心配です…
小頭症で低身長のみーちゃん。とうとう2歳になりました✨✨✨(サイズ的には1歳ですが…)おしゃべりも上手になって「ママ来て」「ママあーんして」などと言えたり、お着替えするか聞くと「お着替えしない」する、しないが答えられたりします。姉の名前も二人とも「あんちゃん」と呼んでいたのが、それぞれの名前をはっきり言えるようになりました☺️名前を呼ぶと、「はーい」と手が挙げられますが、自分のことをなぜか「あまま」と呼んでいます。お名前は?何歳ですか?にはまだ答えられません。
今日は友達の家族と出かけたのですが、幸いなことにみーちゃんが一番年齢が小さくて、頭や体が小さいことが目立ちませんでした。(と、私は思っていたのです)でも話をしている途中で、友達「みーちゃんて、本当に顔が小さいよね❗かわいいね❗」私「ありがとう☺️でも背もかなり小さくてさ〜😅産まれたときから小さめだったから今も小さくてちょっと病院に通ってるんだ」友達「そうなんだ~」友達は、ただ褒めてくれたのだと思いますが、やっぱり小さいかー、と複雑な気持ちになりました…会った人
みーちゃんの発達に不安を感じていることは、入園前から相談していました。(1歳なのにつかまり立ちができなかったので)先生たちは、もう歩くようになったし、言葉も出ているし、心配していない様子でした。でも、みーちゃんが大学病院で、頭と身長が小さすぎて、耳が聞こえにくないか、特に発達に異常がないかを聞かれたこと、これからもたくさん検査をしていくことを伝えました。耳はちゃんと聞こえているし、問題ないと思うけれど、先生も注意してみてくれると言っていました。先生たちは、みーち
色んな意味で、悲しいニュース。(中日新聞3/27-32面)理由はどうあれ、亡くなったことについては、お気の毒としか言いようがないのですけれども。豊橋市民の1人としては、「いや、それ、たまたまウズラ卵だっただけですよね?」という感が拭いきれず。「よくかめば大丈夫なのに、危険なイメージが先行し、心が痛い」という生産関係者の言葉は、まさに痛いです。そう言えばと、ひと頃、こんにゃくゼリーがめっちゃ叩かれたことを思い出したりして。当時、本当は、お餅
偏頭痛もちなので、光と音が同時に来る、「動画」が苦手です。テレビもほとんど見ない。でもここ数日、ず~~~っっと、めっちゃ真剣に見てたもの・・・#中耳炎#ヘッドフォン#聴力#難聴#鼓膜#鼻#ピアス#耳の病気#耳の難病#耳管開放症#耳管機能不全#耳管狭窄#呼吸音#声が響く#突難#突発性難聴#耳鳴り#眩暈#尿細管#多発性腎嚢胞#脳血管#脳神経#光過敏youtubeとかの、#脳マッピング#パーキンソン#ジストニア#名古
「ばってん今生きとっと!」原案福山敦子さん漫画佐香厚子10万人に1人と言われる「ヤコブセン症候群」という遺伝子疾患の沙里ちゃんとそのご家族のドキュメントです。長崎のご家族、青い海と美しい空、島々、その風景の中のご家族を描きたいと思いました。長い時間がかかりました。私には描けない、と諦めていた時期もあります。でも、なんとか形になりました。待っていてくださった編集者Yさん、福山さん、本当にありがとうございました。小学館フラコミlikeというサイトでの
身長と頭が小さくて、遺伝子の異常を疑われているみーちゃん(1歳10ヶ月)。みーちゃんは今のところ発達が年齢相応と言われていますが、本当にそうなのかな…とずっと思っていました。上の子たちが同じくらいだったときの様子を保育園の連絡帳などで確認すると、言葉に関してもちょっと遅れているなと感じていました。みーちゃんの保育園に、保育園参観にいきました。みーちゃんは早生まれで、他の子よりも発達が遅かったり、背が小さかったりしても、ある程度は仕方ないのかなと思います。それでも
アメリカ🇺🇸からチンチラ達がやってきました。友人のブリーダーが取引先より輸入!昨日到着し🛬私も搬入のお手伝いに行きました。どの子も本当に毛艶と体格が良くてまん丸顔がたまりません🥰cccuや個体の質の向上に活躍するスタンダードグレーはとても大きく黒々した立派な個体でした。新しいカラーを作出する時には最低でも3代に一度はスタンダードグレーを親に入れるのが良くてこの作業を怠ると個体の遺伝子疾患や縮小に繋がりかねないので、健全なブリードをしなくてはなりません。今回到着した個体は友人がより良い個体を
これまで毎日のように娘たちについて話してきました。特にみーちゃんです。みーちゃんは小頭症で、遺伝子?染色体?異常かもしれないこと。これから発達が追いつかなくなるかもしれないこと。話し合いました。お腹にいたころ胎児発育不全だったので、何かの病気や障害がある可能性は、考えてきました。考えても考えても、答えがないのです。みーちゃんは、今、発達は年齢相応と言われているが、本当にほかの子と違わないのかそれを比べたいという話になり、保育園の保育参観を申し込むことにしました。
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という遺伝子変異による神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。2歳を過ぎましたが腰がすわっておらずお座りやハイハイ立ったり、歩いたりはできません。また発語もありません。重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。自己紹介はこちら↓↓↓≫自己紹介SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓
身長と頭囲が小さくて、大学病院に通っているみーちゃん。大学病院の診察で、先生がポロッと言った「コルネリア・デランゲ症候群かと思ったんですが…」初めて聞いたので、なにそれ状態で、コルネリアしか覚えられず、帰ってネットで検索しました。すると、みーちゃん特徴だったいくつかのことが、あれ?もしかして…と思えてきたのです。・小頭症・濃いまゆ(つながってはいない)→両親顔が濃いですが、三姉妹で最もみーちゃんの顔が濃いです・発育不全(出生前より指摘される可能性あり)→胎児発育
唐突ながら・・・先日、豊橋駅前“まちなか図書館”で、こんな企画がありました。◆豊橋の漫画家、まちなか図書館でLLマンガに出会う!!日時/3月20日(水・祝)14:00~15:00場所/中央ステップ開館当初からまちなか図書館を利用しているという豊橋在住の漫画家・津島つしまさん。館内で偶然手にした本をきっかけに「LLマンガ」の存在を知り、昨年11月に出版された著書『つたえたいきもち』の創作につながったそうです。編集担当者も交えて、創作の内幕について伺います。
2023年の秋頃になると何かを口に入れる事が増えました。食べられるものと食べられない物の区別がつかないのか、ただ口に刺激が欲しいのか着ている服の袖が破けて糸がほつれ、排泄時に出てくることもありました服を噛んで遊んでるうちにビヨーンと伸ばして気付いたらこんな有り様。どうしたらそうなりますか?特に困ったのが家具の角につける保護カバーを齧ってしまい歯の力でメリメリと引き剥がした事。おまけに破片が口の中のに入り、吐き出せず飲み込めず危うく窒息しかけました。本当に怖い出来事でした。少し
おはようございます。こんにちは。こんばんは。近所の田んぼ一面に水が張られ、早期水稲の田植えが本格的になりました。妻が好きだった風景も、水面に反射した青々とした山の中にポツポツと見える苗の鮮やかな緑がとても綺麗です。毎年、3月23日は、ハンチントン病感謝の日です。昨年、日本ハンチントン病ネットワーク(JHDN)がホームページに掲載していた会報の部分を引用(これは非会員の方でも見れるのかな?)すると、―覚えておこう、HDにとって特別な日―ハンチントン病感謝の日3月2
唐突ながら、この4月に施行される「改正障害者差別解消法」の話。こちら、ヤフーニュースでも扱ってましたし、ご存知の方も多いことでしょう。イオンシネマを運営するイオンエンターテイメントは3月16日、映画館を利用した来館客に対し、従業員が不適切な発言したとして謝罪文を発表した。イオンシネマを利用した車椅子ユーザーが、映画の鑑賞後、スタッフから今後は別の劇場を利用するよう伝えられたという趣旨の投稿をSNS上で出したところ、イオンシネマ側の対応を巡り議論を呼んでいた。同社は、【
みーちゃん2022年産まれ1歳6ヶ月の時に【SENDA】という遺伝子疾患と診断されました。現在は保育園に通園しています!普段のみーちゃんの様子を綴っていますみーちゃんの障害が分かってから家探ししてますもともとの人生設計は賃貸で住み替えながら暮らしていく予定でした。主人の仕事の都合上お互いの実家近くで暮らすのは難しくぼちぼち家族で過ごしていこうかなぁと考えていたのですが……将来的にみーちゃんの介助が必要と決まった今!安定した生活を考えるようになり家探し始めましたただ、ま
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。≫自己紹介≫SENDA/BPANと診断されるまで≫成長記録0歳/1歳/2歳小児神経科8回目の受診です。前回の受診で遺伝子検査を受け、結果は半年後と言われていたのですが、まさか今回の受診で遺伝子検査の結果を聞くことに
先日、tosmileのコミュニティに悩みを相談したAさんその悩みに対し何人ものママさんが共感したり体験談を話したり励ましたりと返信していたこれがtosmileなのだ(´∀`=)その後に悩みを相談したAさんがこんな言葉と共にお礼の返信をしてきた以下コピー↓↓『以前、病を得たり、辛い出来事に出会う事が不幸なのではなく、それを一人で抱える事が不幸なのだ、と言う様な事をどこかで読みました。私にはこの場があって、とても救われています。本当にありがとうございます。そして、和泉さんの素早
ウチの三女V3、ウイリアムズ症候群(7番染色体微細欠失)にして、中度知的障害あり(と判定されてます)。小学2年から特別支援学級。中学卒業後、特別支援学校高等部を経て、就労継続支援B型作業所に通所しております。一昨年秋口からグループホームで「自立」開始。ここのところは、2週に1回のペースで実家に帰ってくるという生活です。で、ちょっと前、今更感満載ながら、相談支援専門員さんと一緒に、衣装ケースとテレビを買いに行ったそうで。その成果がこちら。写真を撮っている
令和6年2月7日中央社会保険医療協議会総会議事が公開されています。https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00246.html○個別改定項目(その3)についてhttps://www.mhlw.go.jp/content/12404000/001206366.pdfP.534-536遺伝学的検査の見直し【Ⅲ-2患者にとって安心・安全に医療を受けられるための体制の評価-③】③遺伝学的検査の見直し第1基本的な考え方
みーちゃん2022年産まれ1歳6ヶ月の時に【SENDA】という遺伝子疾患と診断されました。現在は保育園に通園しています!普段のみーちゃんの様子を綴っています遺伝子疾患【SENDA】と診断されて3ヶ月!『遺伝子疾患を宣告されてから3ヶ月経ちました』みーちゃん2022年産まれ1歳6ヶ月の時に【SENDA】という遺伝子疾患と診断されました。現在は保育園に通園しています!普段のみーちゃんの様子を綴っています…ameblo.jp前回診断を受けた時は病気について何にも聞けなかったので、