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shiroです16週で死産(後期流産)しました。暗い内容になることもありますので見るのが辛くなる方は無理なさらずにお願い致します。クリニック受診日です夫と電車に乗って行きました雨で気持ちもより暗くなっていましたクリニックはすごく綺麗な落ち着いた空間でした他に数組待っている方がいました電話で聞かれたこと以外に問診票の記入もあったため自宅でプリントアウトし記入してから持って行きました(質問項目が多く、時間がかかりそうだったので)まず遺伝子カウンセラーの方からお話しが
さて、前回の診察で自分で予約して行ってきてと言われた遺伝子カウンセリングへ。『検査の結果とリンパ節の細胞診』PET検査から2日後、早速検査の結果を聞きに行きました。•MRI→しこりの大きさ33mm•PET→右腋高(レベルIとⅡ)&右鎖骨下のリ…ameblo.jpなんか後ろに学生さん3人いるけど別にいいんだけど今後の医療を担う若者よワシを踏み台にしてくれ!ってかんじだけども。個人情報だからと遺伝子部門への連絡は自分で。とか、個人情報だから遺伝子カ
タイトル回収するまでは、たぶんしばらくかかります。果たしてがん5個罹患というもう笑うしかない状態にプラス1個の乳がんが加わるのか?たぶん加わるんちゃう?白黒つけるための生検をいつ受けるか、その後の流れ~をうかがうための本日は診察です。さて、本日の乳腺外来。主治医が段取りをつけてくれなかったので(苦笑)自分で予約を取り付けて。自分で取るのならもう少し早くに乳腺外来の初診を取れただろうに…。まあ1週間程度しか変わらないからいいけどね。今更さ。とはいえ、体の中に膵臓がん以外もお
妊娠12週を迎えました引き続き、つわりも軽くて助かってます今回の第二子は私が40歳になっているので、それを踏まえて前回よりも色々検査が増えています。先日は超音波専門の施設で、胎児スクリーニング検査を受けました。今回の妊娠で初めてのお腹の上からのエコーてっきり下からだと思って、パンツ脱ぎかけて止められました明るい女性の技士さんで、サクサク測って、結果は「問題なし」このあと、遺伝子カウンセラーのドクターとも面談しました。先日採血していたNIPT
ピンクリボン月間の啓発?運動の一環として親戚・親しい友人たちに送ったラインを再編集して残しておきます。プライベートでわかりづらい内容はご容赦を(笑)2020.01乳がん発覚(右胸外側)2020.02転院・サブタイプ:ルミナルB(HER2)・大きさ:21mm・ki-67:20%・核グレード(悪性度):1・ステージ:2(術前化学療法前)・化学療法開始前のリンパ節転移不明⬆結果より、医学的には再発高リスク者に分類20
遺伝子カウンセリングまずはクリニックで渡されたエコーを見せると「これは卵膜も計測されているかもしれない。NTというのは測るのが難しく正確に測定するには技術がいる。いま断言はできないがたぶん首の後ろの浮腫は5mmはないと思う。」と言ってもらいました。この時点でだいぶ楽観的になってしまった私。心拍確認するね!と言われ精密検査ではないけれどエコーで元気に動いている赤ちゃんを確認させてもらえました。可愛い😍「ぱっと見たところ所見は見当たらないけど心配なら胎児ドック+NIPTを受けましょう。た
妊婦健診から帰ってから検索魔にww自分なりに調べた結果NT肥厚を指摘された場合は染色体異常以外に心臓や臓器に欠陥があることが多いのではないかと考えました。37歳という年齢的にNIPTは受けようかなとも考えていましたが知識が乏しかったのがいきなり現実的に🫠非確定検査や確定検査の違いやリスク。検査できる週数や精度についてもこの時に一気に調べました。NIPTでは染色体異常だけで臓器の疾患はわからないため、詳しい超音波検査を同時にしたいと思い勧められたNIPT検査のみ実施の所ではなく胎児ド
先日、遺伝子カウンセリング受けてきました結果、その日に遺伝子検査の血液検査もしてきたのだけど、当日受けれるなんて知らなかった知ってたら婦人科の血液検査と同じ週に予約しなかった、予定ある人もいるだろうし電話で流れを聞いたときに教えて欲しかった(看護師さん曰く問題は無いとの事だけど貧血あるし)私の受けた病院での遺伝子検査の流れ①電話予約②家族の病歴等の問診票が郵送され、記入③遺伝子カウンセリング約1時間そのまま遺伝子検査(血液検査)or検討④3週間後以降に結果を対面
今回は、妊娠できたけれども40歳over。夫婦で妊活中から何度も話し合った結果、NIPTを受けることにしました。必須のカウンセリングの予約も完了していて、初回はお話を聞きに行くだけだというのに今から緊張しております因みに私がNIPTを受けるクリニックは、普段お世話になっている産婦人科とは別です。そのクリニックでのNIPTは①私の診察&夫婦でカウンセリング②採血→検査依頼③来院orオンライン診療で検査結果伝達…の流れで進むようです。どうかどうか陰性でクリアできますように🙏
R5.4.20遺伝子検査今日は遺伝子検査を受けるためにがんセンターへ行ってきました。色々説明を受けて、検査すると決意。金額面で悩んでたけど、祖母が協力してくれてほんとに感謝です検査は採血のみで血液をアメリカへ運んで詳しく調べるらしい。自分の血液だけが外国へ行くってなんか不思議な感じ結果は2ヶ月後です。R5.6.22遺伝子検査結果。画像の通り、遺伝性であることが確定しました。(フマル酸ヒドラターゼ遺伝子欠損)両親、祖父母に腎癌になった人はいませんが、遺伝性のようです。持っ
こんにちは。昨日の晩ごはんです。タンパク質を意識したもの、食べるように心掛けているものには※付けました。今日は3人なのでハウスの北海道グラタンを作りました。(4人分だと物足りない量なので…)具はシーフードミックスとエリンギ、ブロッコリーと少しの冷凍牡蠣です。私は豆腐をソテーして『ほりにし』のスパイスで味をつけてからグラタン皿に敷き、上からソースをかけました。タンパク質意識です。牡蠣が少ししかなくて残念ですが、やはり美味しい!野菜はコンソメの素を使わず作りました。
採卵2回、移植3回目で娘を授かり無事に出産しました(その間、FT、子宮鏡、フローラ検査、CD138、TORIO検査等しました)2人目不妊治療を開始したので、治療の事など書いています~2人目治療経過~☆6日目胚盤胞5BB移植…陰性☆3回目の採卵→胚盤胞…4BC1個☆子宮内フローラ検査→99.9%悪い菌☆4回目の採卵→胚盤胞…4BA→胚盤胞…4BC☆移植周期スタート→胚盤胞…4BA…陰性2人目不妊治療開始してから、採卵2回、移植2回失敗着床もせずでした。残り
今月14日に、出産院で遺伝子カウンセリングを受けた。こっちゃんの病気は先天性の遺伝子疾患で、その病気はどの遺伝子が原因で、この先にどういう病状が起こり得るかを、専門家の先生が説明してくださるという機会だ。府中のこども医療センターから来てくださった先生はとても丁寧で、ひとつひとつ確認しながら進めてくれた。話の内容はこんな感じ↓こっちゃんの遺伝子疾患である毛髪・肝・腸症候群は、TTC37という遺伝子に異常があるために起きる病気。遺伝子は染色体の中にあり、人間の特徴を表す設計図みたいなもの。
----------------------------------------------いつもいいねをありがとうございます❗️少しでもお役に立てる情報が書けていれば幸いです----------------------------------------------病理検査の結果を聞くのと同時に遺伝子カウンセリングを受けてきました。分かったことは、遺伝子検査をやってる病院で遺伝子カウンセリングは受けた方がいいということ私が手術を受けた病院では遺伝子検査はやっておらず、カウンセリ
→アプリ&スマホの方:治療の経過はこちらのテーマ別で見ることができます★10月遺伝子カウンセリングに予約を入れ帰宅してから図書館で〈遺伝とがん〉本を借りてさらっと目を通しましたが、難解でした。今の私には読書はまだまだ厳しい。予習なしで遺伝子カウンセリングを受診しました。臨床遺伝医療部の医師から資料をもとに説明があり、親から子へ受け継がれる確率は1/2で、同じ兄弟でも遺伝される場合も、遺伝されない場合もあることを知りました。私は子なし夫婦で、血のつながりのある姪が1人のみ。血縁が少な
2022/12/5TC療法5回目(11日目)4回目の時から少し出てきた副作用、軽いめまい。ふわふわしたかんじで気持ち悪くて、朝は念の為に吐き気止め飲んで出勤しました。5年ほど前のお正月に一度、めまいがひどく立てなくなり、床が斜めになってるように感じて、立っても立てなくて。なので、ひどくなったらどうしようと思ってしまう。自分で病院にも行けないし、今住んでるところがエレベーターなしの4階なので階段をおりることすら、自信がない。骨髄抑制で起こるめまいと過去に起きためまいはまた違うのだろうけど、早
……………さて。。今回の遺伝子検査についてはしょってたことをちょっとまとめとこうと思う。なぜ遺伝子検査を受けたのか両側乳がんになった時(2016年)から「遺伝も疑うべきだ」と言われていたから。ずっと放置していたけどこの度主治医が現在の病院を退職して別の病院に移ることが決まり「shimaeさんは遺伝子検査、絶対受けてね」と最後の診察(ホントは最後じゃなかったけど)に釘を刺されたから。遺伝子カウンセリングって何したか病歴はカルテを見ながらだ
…………今日の予定。遺伝子カウンセリング10:00↓メンタルドクター11:45↓美容室😑14:00ヨユーヨユーと思ってたんだけどカウンセリングが時間かかったー。いや、じっくり話してくれてありがたいんだけどね。話の流れでそのまま遺伝子検査を受けることになったがカウンセリング担当医師と遺伝子検査の結果を相談する医師が別々らしく引継ぎ〜とか申し送り〜とか『その後採血にご案内しますね』って言われた時には11時40分で「すみません!!このあとメンタルクリニックの予約
遺伝子カウンセリング⓶『ターナーの子供が、病気に向き合っていくには、両親がどう病気をとらえていくかもとても重要だと思うんです』カウンセラーさんがこれまで見てきた患者さんに感じたことを教えてくれた。『早い段階で本人に病気についてオープンにして伝えている方が、ショックが少ない気がするの。隠さず、きちんと本人にも伝えて、明るく前を見て「普通に」暮らしていくことで、本人も子供の頃から病気と共に生きていくことが「日常」になるからもちろん壁にぶつかる事もあるんだけどね』と。両親が「かわいそう」
遺伝子カウンセリング受付をすませ、2人で待っているとカウンセラーさんがいらっしゃり、会議室のようなところへ通してもらった。遺伝子カウンセラーさんと私たち夫婦の3人だと思いきや、治療を担当されている女医さんも1人来てくださり、4人で話す事になった。まず、ターナー症候群について説明が書かれたプリントを渡され、ざっと説明してもらった。『ネット等で既に調べてると思うので、ほとんど同じ内容だと思いますが…』と。その通り。ほぼ調べ尽くした内容と同じだった。それから、持ってくるように言われていた
子供医療センターの予約結局私たちは子供医療センターで遺伝子カウンセラーさんのカウンセリングを受けることを決めた以前NIPTの遺伝子カウンセラーさんと電話でお話はしてはいたけど、正直その方の経歴も知らずお顔も見ていないので、いまいち私の中で信頼しきれていない部分があった資格を持っていても、実際にターナー症候群の子供を見たことがあるのか??ターナーと一括りで言っても、いろんな症例がある。知識だけではなく複数の症例を目にしたうえで話してくれているのだろうか??安心させるために言ってくれた
以前の担当医に「2020年から、HBOCが疑われるなどの条件を満たす方を対象に、遺伝子カウンセリングや遺伝子検査が保険適用となりました」(SBI損保のHPより一部抜粋)というので、遺伝子検査をもし受けられるのであれば、私も対象になるのでは?と思って、外科の担当医に言ったら、すげなく「あやかさんの場合は保険適用にはそもそもは可能性が大きいですよ」と言われ、その話が頓挫してしまっている状態です保険適用の条件としては☆45才以下で、乳がんと診断された☆60才以下でトリプルネガティブ乳がんだと
いつもたくさんの方にお読みいただきありがとうございます9年前に罹患した父の乳がんはもうすぐ寛解を迎えます。幸い再発、転移などなく、80歳の今も元気に過ごせてることが嬉しく思います父のがんはじつはこの乳がんだけではなく、(またのちに綴らせていただきますが)なので今も元気なのがほんとに奇跡だなと昨日も両親と話していました私が遺伝子カウンセリングを受けることになったことから、父の乳がんの話になりましたが、一旦この話は終えて、私の話に戻そうと思います紹介元の子宮の
今のところ全部振り返りを綴っておりますが‥。明日、8/26(金)、大学病院で遺伝子カウンセリングを受けることになりましたなぜこうなったかは、またこれから後に‥綴っていきます数ヶ月後の子宮全摘手術、入院までに、全部綴れるようにがんばりますではでは‥
私の場合はリンチ症候群の説明がありました⚪家族、血縁者の病歴家系図作成両親、兄弟(弟)、叔父叔母、従兄弟までしかわかりませんが、家系図見るといわゆるがん家系です。リンチ症候群は、生まれつき持っている遺伝子の変化が原因でがんになりやすい体質の1つDNA複製時は全く同じコピーがつくられなくてはいけないのに、エラーが起きた場合通常はMMR遺伝子がそのエラーを修復する働きをする。リンチ症候群ではMMR遺伝子の機能が欠損しておりエラーを修復できず、エラーのままのDNAが繰り返し引き継がれ細胞が
入院中からヤング先生と遺伝子検査について話していた。骨軟化症は大人になって発症する時の病名で、同じ病でも子供が発症すると『くる病』という。オイラの骨軟化症が遺伝性のものなのか、先生は調べたいらしい。先「遺伝子の話なので、センシティブな話になるんですけど」と前置きしつつ、なんか歯切れの悪い口調(笑)カ「ナニヨ!気ィ遣わなくていいわよ。遺伝子に問題があっても今更凹まないからw」何がセンシティブなのかすらも分からないオイラ(笑)。検査を受けても受けなくてもどっちでも良い様な話をするヤング
私達夫婦は、というより私は検査を受けることに決めました。私の体調の悪さを、妊娠中と言えず他の家族に隠している状態で、家族も不安定になっている事、あと、とにかく知りたいという気持ちでした。先生に伝えると、前回の妊婦健診から2週間経っているので、採血の前に一度お腹の状況を見てみましょうと、産科へ案内してくれました。向かう途中は、超高齢だからお腹の子のライフの確認ではないかとネガティブに考えてしまいましたが、個室に入るとこの妊娠初の経腹エコーで、主人も赤ちゃんと初対面する事が出来ました。
6月20日の月曜日に、遺伝子カウンセリングを受けてきました。遺伝性乳がん卵巣がん症候群について、遺伝子検査の結果を踏まえ、私の体の中で起きていることをわかりやすくご説明いただきました。遺伝子検査にて知り得た、まだ罹患していない左胸が乳がんになる可能性、加えて卵巣がんになる可能性について、できるだけつぶしていきたいと改めて思いました。両乳房と卵巣を取ったとしても、もちろん他の臓器ががんになる可能性はあります。今の所は遠隔転移はないのですが、この先は誰もわかりません。ただ、遺伝性乳がん卵巣
まずは問診票の内容を確認し、今回検査を受けようと思った動機を聞かれ、カウンセリングが始まりました。今回の検査でわかる事はトリソミーのみである事、またそれは障害全体でも1/4だという事。ダウン症の方と近くで触れ合う機会は今までありましたか?ダウン症の方の暮らしの様子を少しお伝えします。心臓の病気など合併症を持って産まれてくる子が多い。成長はとてもゆっくりで、話し始めは5歳位。精神年齢は小学生の低学年位でで止まると言われています。それでもひとりで学校に行ったり、進学したり、就職したり
こんにちは、仁美です。ホルモン療法(タモキシフェン)14日経過しました。今のところは、副作用もなく過ごしています。ただ飲んだか忘れるので、毎日のように薬の数を数えていましたちゃんと飲んでるのに、飲んだか忘れる51歳これは、〈飲み忘れ〉ならぬ、《飲んだこと忘れ》?とりあえず残りの14日分の薬に日付を書いて、飲んだこと忘れ対策してみました。違う日付の薬を、飲まないようにしなくちゃですね5月30日は、久しぶりの通院でした。今回は、前回やっていただいた脇の下のリンパの生検の結果と、