遺伝カウンセリング

こんにちは。リリーです🌷タイトルの通り、出生前診断（NIPT）の予約をしました。理由は高齢出産のため。まずは初診で、遺伝カウンセリング。混み合っているとのことで、少し先になりました。当日まで緊張するけど、あんまり考えすぎずまったり生活していこうと思います。つわりもあって、なかなか体調万全な日が少ないけど、ストレス溜めずにそれでは、また！

最近ニュースで直腸がんのことや大腸がんの話をよく耳にする。私がこのブログを書き始めたのも母が直腸がんで手術で摘出したけれど、すでにリンパに転移がみられ、腹膜播種がわかり、抗がん剤治療をしたけれど血管炎になり、抗がん剤治療を続けられなくなって緩和ケア病棟に入院したことがきっかけ。入院したその日のうちに、いつ亡くなってもおかしくないと告げられ、緩和ケア病棟に入って１ヶ月しないで母は亡くなった。箇条書きのように書いてしまうとこれだけの話だけれど、自分がブログを最初から読み直すことが今もできないほ

遺伝性『脊髄小脳変性症』とは一括して呼ぶ事で、たくさんの種類がある。原因遺伝子や症状の出方、進行速度はその種類によって違ってくる。私は6型で、一般にSCA6と呼ばれ、遺伝子の変化が関係する病気だ。つまり、早い話が、私の遺伝子のせいで、子ども1人ごとに50%の確率で受け継ぐ可能性がある私一人の病気ではなく、大切な息子たちにまで大きな荷を背負わせることになる。私は4歳の時、両親が離婚し母に引き取られた。それ以来、父とは疎遠だ。母も20年以上前に亡くなり、その後祖

『【移植11】8w5d診察とイントラリピッド点滴』『【移植11】7w5d心音聞けるかな？午後は甲状腺クリニックへ』『【移植11】7w1d体調がよく分からないです』『【移植11】6w5dドキドキの心拍確認…ameblo.jp今日から9週突入です今日は念願のfamiliarの母子手帳を取りに行ってきましたじゃーん行くまではウキウキしていたんだけど嬉しくて『泣いちゃうかも』って思ってていざ受け取りに行ったら私の情報や過去の履歴の記入があって一つ一つ質問されましたその中で過

『【移植11】5w4d胎嚢確認行ってきました』く『【移植11】風邪をひいてしまいました』『【移植11】妊娠判定後〜卒院までの流れ』『【移植11】PGT-AA判定胚BT10判定日』く『【移植11】BT6…ameblo.jp昨日で6w5dでした遂に心拍確認の日でした🫀まず体調はと言いますと結構色んな症状がありましたずっとムカムカがベースにあり気持ち悪い吐き気胸が張るたまに痛いお腹がツーン水おりもの身体が熱くて火照るさっぱりしたものや冷たいアイスが食べたくなったりマクドの

こんにちは、りんです。時は遡ること3年前…はるちゃんを人工死産してから1年ほど経った頃遺伝カウンセリングに行きました。きっかけはその数ヶ月前ーースシローで突如始まった夫との話し合い何の話題からかは忘れましたがスシローで家族で昼食食べてるときになぜか「次の子を望むか」というめっちゃデリケートな話題になりました夫の答えは「望む」と。でも実際、妊娠出産するのは母親。だから私の気持ちが一番で私が望まないのなら自分はその気持ちを尊重するとのことでした。では次の子も染色体異

診察後、入院手術予定日が決まったので術前検査を続けて受ける。①採血・採尿常に混雑していて整理番号順で呼ばれる。②胸部撮影検査着で立ったままでの撮影なのですぐ終わる。③負荷心電図検査負荷をかけるためベルトコンベアを歩かされるが、思ったより速くて転びそうになる。④肺機能検査マウスピースを口にくわえて息を吸って吐くだけ。肺活量を褒められる。③④は横に検査技師の方がついて励ましたり褒めたりしながらサポートしてくれて、楽しく受けられた。一通り検査を終えたら、次は初診で予約していた遺伝

夫と2人で受診しようと予約していましたが、夫は結局仕事で来られず。。夫は確率とか、遺伝子とか、染色体とか、難しい話でも理解力が高いので、本当はきて欲しかったけど、仕方ない。。事前に質問項目をすり合わせて、一人で行きました。色々質問したい時、はじめましての先生や、早口で専門用語が多い先生とかだと不安なのですが、幸い、以前診察でもお世話になったベテラン医師が遺伝カウンセリングの担当で、その時も丁寧で安心、信頼できる感じがあり、その点は不安はありませんでした。遺伝カウンセリングについては、とても

さっきのブログでも書きましたが、教育講演で、NIPTは倫理的ではない、と言われていた、とだけ書きましたが、追記で、、、質疑応答の時に、現在、13、18、21の３つのトリソミーにだけＮＩＰＴが行われているが、今後、全ゲノム解析などを行われることを考えると、もっと出生前診断について話し合われるはずだけど、トーンダウンされた状態になっていることについて危惧されていると、玉井理事長より質問というか、コメントがありました。その後で、遺伝カウンセリングについて演者の先生からコメントがあり、「遺伝

朝から胃がキリキリ…知りたいけど知るのも怖い言ってることがめちゃくちゃだけどそういう感情でした。結果は陰性まるで、緊張していた糸が切れたような感じでした。今日から実家から持家に戻ります。夫…健康診断で内臓脂肪多いだの、脂肪肝だの言われているのでとりあえず、料理頑張ります

昨日、夫と2人で遺伝カウンセリングを受けて来ました。専門医とカウンセラーが・染色体異常とは・niptの目的・niptで調べることが出来ることと出来ないこと・トリソミーとは・陽性判定や判定保留が出たときの流れを主に説明していただけました。最初にniptを受けたいと思ったきっかけを問われ過去に3回染色体異常を疑われたことを伝えると、納得していた様子でした。最近知ったことなのですが私の父方の祖父の兄弟の血筋に内臓錯位で亡くなった子がいました。生まれた日の翌日が命日と聞い

HBOC先週ですが遺伝性乳がん卵巣がん症候群の為遺伝カウンセリングを受けてきました私はBRCA2が陽性親から子へ50%の確率で受け継がれるがん抑制遺伝子の病的バリアントBRCA2の乳がんのなりやすさは55〜69%対側乳がんのなりやすさは20年以内に25%卵巣がんのなりやすさは13〜29%膵がんのなりやすさは5〜10%他に胃がん・胆道がん・食道がんも関係する可能性があるちなみにこのパーセンテージは日本の統計ではなく欧米などの統計日本は今現在BRCA1/2

※これは2020年ごろのお話になります。2020年7月に、国立精神神経医療研究センターにて、無事に（？）筋ジス確定診断を受けてから、今度は遺伝カウンセリングが受けられる病院を紹介してもらった。神経内科の主治医はあくまでも、国立精神神経医療研究センターではあるが、産婦人科がないため、将来的な妊娠を強く希望していた私のことを考えて、産婦人科についてはまず遺伝カウンセリングをということで、慶應義塾大学病院へ紹介という流れになった。慶應義塾大学病院…こりゃまたでっかいとこにまぁと思いながら、

『【移植11に向けて】来週リセット予定です』『【移植11に向けて】ついにPGT-Aに進みます』『【移植11に向けて】子宮鏡検査と卵管造影検査と今後のプラン』『【移植⑩】判定日陰性でした』『【移植⑩】…ameblo.jp4日の夜から始まったリセットは9日の昨日で終わったっぽいです今回は腹痛やだるさも無く少し浮腫んでたくらいかな元気なリセット期間でした生理も終わったし体重落ちやすい時期なので今月中に2kgくらいは落としたいなあと早ければPGTAの結果は来週末くらいには分かるか

こんにちは！４年間の不妊治療の末第一子を妊娠中アラフォー会社員のちゃんくろーです※昨年10月に胚移植をしました過去を振り返っての投稿です17週目凍結しているモザイク胚の遺伝カウンセリングへ現在、不妊治療クリニックに凍結保管しているモザイク胚が２つあります。妊娠期間中に凍結期限を迎えるので凍結延長の判断基準のためお腹が目立つ前に遺伝カウンセリングを受けに行きました遺伝子専門の先生から、そもそもPGTーAとはどういう検査なのかというところから、凍結し

オンコタイプDX検査をすることにした抗がん剤治療を決めていたのでこの話が出た時は正直戸惑った抗がん剤を使わなくていいなら…わずかな希望に賭けてみるか結果が出るまでの間に遺伝カウンセリングに行く大学病院が遠くて行くのがちょっと面倒だけど仕方ない体は腕を上げると肋骨の下の方がたまに痛いくらい食べる量が減ってお酒も止めたら体重が減っていくだからか？疲れる…朝から動くとため息ばっかりよくないね休みの今日はずっと家の中で過ごした外はいい天気だけど☀１人じ

お立ち寄り頂き有難うございます🍀💐🌹💐🌹💐🌹💐🍀5月21日（木）曇り時々雨🌫️☔26℃―22℃今日は婦人科の定期検査日でした卵巣がんの手術をして、丸5年経ちました。そのあと6回の抗がん剤治療をして、現在経過観察中ですここまで無事に過ごせた事は、本当に有り難いことです母親が同じ卵巣がんで、72歳のときに亡くなっているので、どうしてもその年齢を意識してしまいます弟も前立腺がんが見つかりましたが、極初期の段階で治療でき、マーカー値も現在は正常で落ち着

『【移植11に向けて】子宮鏡検査と卵管造影検査と今後のプラン』『【移植⑩】判定日陰性でした』『【移植⑩】今回BT6・BT7フライング検査しました』『【移植⑩】無事に移植完了しました！！！』『【移植⑩】明日移植！！SE…ameblo.jp先週クリニックに行って次の移植の前に【PGT-A】を希望しましたその2日後に【遺伝カウンセリング】をオンラインで受診しました🧬今までの妊娠・流産歴を事前にお伝えしPGT-Aの目的や臨床的効果や課題など色々な説明を受けました（🧑🏻‍⚕️反復流産で

病理検査の結果全部はまだ出ていませんでしたが分かったことを教えてもらう先生とお話できて良かった全結果はもう少しかかるけど抗がん剤は必須あとホルモン治療も婦人科への定期受診と遺伝カウンセリングもしなくては！今回は担当の先生が静かに話される方で顔も目も見て話してくださるのでとても安心します傷跡は綺麗に治ってきており周囲と傷跡が乾燥してるので皮膚がむけてるのでクリーム塗っていこう！お腹の時はアトファインテープを貼っていたけど今回はどうしよう…聞けばよかった

こんにちは！ペイシェントアクセスチームですこのブログでは、難病・希少疾患に関するさまざまな情報を発信しています本日は、弊社のWebメディアである「遺伝性疾患プラス」から「遺伝子で未来がわかる時代」にどう向き合うか：NIPTからDTC遺伝子検査まで、知っておきたい”心と選択”という専門家インタビュー記事の一部を紹介しますこちらの記事紹介は、今回で第3弾となります「遺伝カウンセリング：『自分にとっての正解』を考える場」の項目を取り上げさせていただきます

前回の記事、アメトピに掲載されました、との通知に開いてみたらとんでもないタイトルに要約されていたwまるで、「NIPT受けたけど意味なかった」的な記事みたいなタイトルですが採血前にエコーもやってもらえばよかった、というだけの話だったのにしかも申し出なかった自分の落ち度…まぁこんなパンピーのブログに大した影響力はないんですけど、もし万が一これに釣られて「えっ、NIPTって意味ないの」みたいに思ってしまった方がいたら申し訳ねえな。。。

前回の記事の通り、10ｗに入りNIPTについて検討しはじめ、ひとまずカウンセリングの予約を取ってみました。『NIPTのこと』なんとか9週の壁を越え、NAC日本橋を卒業できた頃、考え始めていたのは「NIPTを受けるべきかどうか」ということ。「NIPT」（新型出生前診断）…ameblo.jpカウンセリングの日は夫が仕事の都合つけてくれて一緒に受診。あらかじめダウンロードして記入していった問診票を受付で提出。待合で待っていると受付の方が来て、「問診票に夫婦

なんとか9週の壁を越え、NAC日本橋を卒業できた頃、考え始めていたのは「NIPTを受けるべきかどうか」ということ。「NIPT」（新型出生前診断）母体の採血で、胎児の染色体異常の可能性を調べる検査採血だけで済み、胎児に危険がない妊娠10週ごろから受けられる検査機関には認証施設と非認証施設がある認証施設で調べられる異常は21トリソミー（ダウン症）／18トリソミー／13トリソミーのみ精度は高いが“確定検査ではない”→陽性なら羊水検査などで確認が必

niptを受けるためにまずは遺伝カウンセリングを受けた。その1週間後がちょうど11週だったので、採血をした。結果は2週間後とのこと。

10週目に入った頃、大学附属病院に行き、NIPT検査の遺伝カウンセリングを受けに行きました。事前に調べていたので、自分で調べて得た知識の答え合わせのような感じでカウンセリングを受けました。遺伝カウンセラーの方に、「お二人ともまだ若いので、そんなにリスクはないかと思われます」「検査を受けられるのは、35歳以上の方が多いです」と言われましたが、内心は「リスクが低かろうと、こういうことはあるときはある」と思いながら聞き流しました。それでもこのとき、実際に自分たちに起こっている

出産後胎盤の解析から見えてきた染色体異常の本当の姿NIPT（非侵襲的出生前検査）は胎盤由来のDNAを解析する検査であり、通常は胎児の染色体状態をよく反映します。しかし一部では、NIPTで異常が示されたにもかかわらず、羊水検査では正常、あるいは別の染色体異常が見つかるという「食い違い」が生じます。本論文は、その理由を解明するために、出産後の胎盤を詳細に解析した非常に重要な研究です。研究の概要2014年から2022年にオランダのエラスムス医療センターで行われた約11万件のNIPTのうち、構造的

こんにちは大阪府在住、現在40歳の主婦ハイセと申しますハイセの事については『自己紹介』まずは自己紹介から大阪府在住、現在40歳の主婦ハイセと申します🤭名前は、東京喰種が好き過ぎてそこから取っております知らない方は悪しからず今年の6月末くらいに陽…ameblo.jpこちらをご覧下さい自費採卵⑦から5個凍結が出来て、その5個全てをPGTAに回しました『凍結結果からのPGTAへ』こんにちは大阪府在住、現在40歳の主婦ハイセと申しますハイセの事については『自己紹介』まずは自己紹介から大阪

今回も患者会主催のセミナー参加してきました🙇🏻‍♀️՞今日はミトコンドリア糖尿病についての講義。岩崎先生のお話がわかりやすかったミトコンドリア糖尿病については、名前は知ってても全然詳しくなくて、今回とってもいい機会になったと思います。Tiktokライブしててミトコンドリア糖尿病の方が来てくれたことがあるので、詳しく知りたい気持ちがありました。今日行けて良かった現地開催勢の最後のトーク時間もいつも学びになるいい時間🫶今回は遺伝子検査についてのお話もあ

『鎌倉で講演します！』今年は医師や医療従事者向けの講演が多かったのですが、こちらは一般向けの講演です。今年最後の講演となりそうです。私が依頼され…ameblo.jp佐々木みのり先生が講演されます今回の講演テーマは『ワクチン後遺症と治療』場所は「鎌倉芸術館」なんと！申込み不要しかも！参加費無料です！主催：一般社団法人ガーディアンズ・フォー・ヘルス・アンド・フリーダム（GHF）『鎌倉で講演します！』今年

12月だと思っていた遺伝カウンセリング明日受けれることにまた同意書にもサイン自分の病歴、家族親族の病歴なぜ検査を受けようと思ったか？今気になっている事は？などなど回答して持って来て下さいと。。。カウンセリング受けようと思ったのはやはり子供、孫が心配。陽性だったらと思うとどうしたら良いかわからないまた本当に検査を受けるかも迷ってるとりあえず明日話しを聞いてからだー