運動失調症

歩行記録動画をYouTubeにアップしましたよかったらご覧ください動画はこちら

村）果敢な攻め将棋で「野獣」の異名もある泉正樹八段（64）が今月４日付で引退しました。5年前に「脊髄小脳変性症」と診断され、闘病しながら現役を続行。最近は椅子で対局されていました（写真は2023年撮影）泉正樹八段が引退https://t.co/1ICWFVww8zpic.twitter.com/bH0PpGickB—朝日新聞将棋取材班(@asahi_shogi)2025年11月19日果敢な攻め将棋で「野獣」の異名もある泉正樹八段（64）が今月４日付で引退しました。5年前に

デフリンピックが始まりますね♪私は手のリハビリで始めた手話ですが、手話を始めるまでは恥ずかしながらデフリンピックを知りませんでした。せっかくなので（←何が「せっかく」なのか）手のリハビリに手話をオススメします♪な動画を撮ったのでよかったらご覧くださいこちら

フライパンを持ち上げる動画をYouTubeに投稿しました。よかったらご覧ください

2024年9月、バイオヘイブン社は、脊髄小脳失調症1、2、3、6、7、8、10の治療におけるトロリルゾールの研究で良好な結果を発表しました。これらの結果を受け、同社は米国の規制当局であるFDAに、すべてのタイプの脊髄小脳失調症に対するトロリルゾールの新薬申請（NDA）を提出しました残念ながら、2025年11月5日、バイオヘイブンはプレスリリースを通じて、FDAがバイオヘイブンに対し、新薬承認申請（NDA）を承認しなかったことを通知する完全回答書簡を発行したことを発表しました。FDAは、バイ

【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》MedicalDOC10月24日https://medicaldoc.jp/m/column-m/202408e0424/【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》|メディカルドック脊髄小脳変性症がどのような病気なのか、患者にはどのような苦労があるのか、日下部さんの話を通して知ってください。medicaldoc.jp

脳梗塞で倒れて左半身不自由になって、私はお気に入りだった靴たちを手放したその時、特に何の感傷もなく、ただ「もう履けないから持っていても仕方ない」というだけで淡々としていた私にとっての「もう履けない靴」というのは主にヒールがあるもの👠そういう靴は全て手元にはないと思っていたのだけど、モノを整理していたら1足だけ取っていた靴があった気に入ってたブーツ👢とても気に入ってたのと、いつかまた履けるかもしれないという希望か期待かがあって、取っていた私は靴はだいたい買った時と同じ状態で保管するので

Happybirthdaytome~♪お誕生日おめでとう俺。ｵﾗ参上！٩('ω')و今日は自身の誕生日だす。わし、何歳になったんや？・・ｗ脳梗塞を罹患して三回目の誕生日だから概ね、三歳ってことで・・・（笑）

ひもを結ぶ手の動作記録動画を撮りました。ひもに限らないけど「結ぶ」っていうのがとにかく難しくてストレスで…どんな感じなのか撮りましたのでよかったらご覧ください。動画はこちらです。

わんちゃんが歯を見せている時。。。ありますよね。攻撃的な意図がなく口角が上がった状態で歯を見せているのであれば。。。リラックスしていたり遊びに誘っている意味があります。しかし、唸り声とともに歯を見せている場合は威嚇や警告のサインです。不快な気持ちやこれ以上近づかないでほしいという意思表示です。注意しましょう。

愛犬に声をかけると「頭を傾ける仕草」をする事はありませんか？心理的には「飼い主さんの声を聞きたいとおもってい流」と言われますが、そこには病気のSOSのサインの場合もあるのです。１つ考えられるのは神経のバランスに異常です。頭が傾いているといった不自然な動きがあるならば運動失調症の可能性が考えられます。歩行や姿勢が不自然動作がぎこちなく、食欲不振で嘔吐があるなどの行動が見られたら早く病院に診てもらって下さいね。

新規小児神経疾患に対する世界初の遺伝子治療研究に成功〜希少疾患の治療法開発に向けた大きな一歩〜医学部生理学講座の桑子賢一郎准教授、医学部附属病院病理部の荒木亜寿香准教授らの研究チームは、重度の小脳失調および認知機能障害などを呈する乳児期発症神経変性症（CONDCA）の治療法の開発のために、マウスを用いた遺伝子治療研究を行い、運動制御に重要な小脳神経細胞の変性・脱落と運動機能障害を抑制することに成功しました。この結果は、CONDCAの世界初の治療法開発に向けた大きな一歩になると期待され

運動失調症になって、シャツのボタンを留めるのが超絶難しくなってめっちゃストレスになった。だからボタンを留める系の服は避けるようになってた。それでも仕事でボタンを留めないといけない時とかもあったからそういう時は頑張った。（スーツのジャケットのボタンだから少し大きめで若干はマシだったけどそれでもすんなりはできなかった）そんな手の震えの記録動画をずっと撮りたいなと思いながら撮れずにいた。伝わるように撮るにはどういう撮り方がいいのかなぁとか考えてどうしたらいいかわかんなくなってた。で、今回、「

リプロセル、脊髄小脳変性症に対するMSC製剤は日本と台湾で条件及び期限付き承認目指すリプロセル、脊髄小脳変性症に対するMSC製剤は日本と台湾で条件及び期限付き承認目指す(ニュース（1pt）)https://t.co/FMpH08hNBJ—日経バイオテク＠無料メルマガ配信中(@nikkeibiotech)2025年6月9日リプロセルは2025年6月5日、2025年3月期（2024年4月～2025年3月）の決算説明会を開催した。脊髄小脳変性症に対して開発を進めている他家脂肪

シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症財団創設者、ソニア・ゴベイルさんのインタビューですソニア・ゴベイルさんは、世界希少疾病用医薬品会議（WODC）において、チェックレアのインタビューを受けましたこれは、ARSACS（シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症）の認知度を高め、希少疾患の継続的研究の重要性を強調するものですインタビューはこちら英語なので日本語字幕をONに5分41秒-YouTubeYouTubeでお気に入りの動画や音楽を楽しみ、オリジナルのコンテンツ

アルテリティ・セラピューティクス社、多系統萎縮症治療薬ATH434についてFDAよりファスト・トラック指定を受ける神経変性疾患の疾患修飾治療薬の開発に特化したバイオテクノロジー企業であるアルテリティ・セラピューティクス（AlterityTherapeutics、ASX：ATH、NASDAQ：ATHE）（以下「アルテリティ社」または「当社」）は、本日、米国食品医薬品局（FDA）がATH434の多系統萎縮症（MultipleSystemAtrophy、以下「MSA」）治療薬としてのファスト・

BlackfinBio社、希少神経疾患である遺伝性痙性対麻痺47型（SPG47）に対する新規AAV遺伝子治療薬BFB-101の第1/2相臨床試験開始のFDA認可を発表希少神経疾患治療薬の開発に特化した臨床段階の遺伝子治療企業であるブラックフィンバイオ社（BFB-101）は、米国食品医薬品局（FDA）より、同社の新規アデノ随伴ウイルス（AAV）遺伝子治療薬であるBFB-101の、遺伝性痙性対麻痺47型（SPG47）の小児を対象とした第1/2相臨床試験の治験許可申請が受理されたことを発表した。こ

提携先であるSteminentBiotherapeuticsInc.による脊髄小脳失調症治療薬「Stemchymal®」の台湾の第II相臨床試験結果発表に関するお知らせ当社が、日本における独占的商業化ライセンス契約を締結している脊髄小脳失調症（SCA）を対象とした幹細胞治療薬「Stemchymal®」（以下、ステムカイマル）について、SteminentBiotherapeuticsInc.（本社：台湾、以下ステミネント社）が、2025年４月24日、本剤に関する台湾及び日本に

アメリカ遺伝子細胞治療学会（ASGCT2025）で、シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症財団の助成プロジェクトが紹介されますDr.BenoitGentil博士が主導し、シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症財団が資金を提供している研究プロジェクトが、遺伝子・細胞治療の分野で重要なイベントである米国遺伝子・細胞治療学会（ASGCT）の年次総会で発表されますこれと並行して、「シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症財団・遺伝子治療プロジェクト」と題したプレゼンテーションビデオも作成中で

わが国で初めてKLHL11抗体測定系の確立に成功～原因不明の小脳性運動失調症の診断と治療への貢献に期待～（医学研究院教授矢部一郎、准教授矢口裕章）2025年4月11日北海道大学近畿大学ポイント●わが国で初めてKLHL11抗体（自己免疫性小脳失調症関連抗体）測定法の確立に成功。●原因不明の小脳性運動失調症の中にKLHL11抗体陽性自己免疫性小脳失調症の存在を確認。●KLHL11抗体測定系の確立により自己免疫性小脳失調症の鑑別診断と治療法選択に貢献。概要北海道大学大学院医学

アルビナス社が経口PROTACARV-102のヒト初データを発表血液脳関門透過と中枢および末梢のLRRK2分解を実証エストロゲン受容体（ER）分解剤vepdegestrant（ベプデゲストラント）の期待外れの乳癌Ph3試験結果発表から間もないArvinas社の別の手持ちARV-102が健常人相手のPh1試験でひとまず目当てのタンパク質分解作用を示しました。ARV-102はパーキンソン病（PD）/進行性核上性麻痺（PSP）治療標的LRRK2の経口分解剤です。Ph1試験でARV-102は

痙性対麻痺-センターオブエクセレンス研究ネットワーク(SP-CERN)遺伝性痙性対麻痺の臨床試験準備本論文の第一の目的は、遺伝性痙性対麻痺（HSP）の臨床試験準備の促進を目的とした痙性対麻痺センター・オブ・エクセレンス研究ネットワーク（SpasticParaplegia-CentersofExcellenceResearchNetwork：SP-CERN）の設立について紹介することであるSP-CERNは、大規模な共同研究を通して、HSPに関連する診断と治療の課題に取り組むと

今月はじめに、私のブログより影響力のある方がSNSでお知らせしていたので、私がブログに載せなくてもいいかな❓️と思って載せなかったのですが、知らない方がいらしたので、記録として載せますお知らせが遅くなったこと、お詫び申し上げますすみませんhttps://www.lundbeck.com/content/dam/lundbeck-com/asia/japan/press/news-release/20250228_Press%20release_Amlenetug_ODD%20Designa

昨年の新潟大学からの発表のことです長いですけど記録を兼ねて全文を載せますリリースの前にC（シトシン）A（アデニン）G（グアニン）DNAには4つで、あとひとつ、T（チミン）があります貫名信行先生が理研にいた時に私達でもよく分かる表、グラフがあったのですが、今はありません同志社大学大学院脳科学研究科認知記憶加齢部門からhttps://snp.hippy.jp/同志社大学大学院脳科学研究科–貫名研究室snp.hippy.jp現在は順天堂大学,大学院医学研究科,客員教

シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症（ARSACS）に関する研究プロジェクトの発表このウェビナーでは、シャルルボワ・サグネ常染色体劣性痙性失調症（ARSACS）に関する研究プロジェクトに焦点を当てるこれは、ARSACS財団という財団が直接関与しているため、非常に興味深いプロジェクトモデルであるこのウェビナーでは、マギル大学の研究者であるBenoîtGentil教授、ARSACS財団の共同設立者であるSoniaGobeil氏、ARSACS財団のディレクターであるMarie-ÈveDugu

難治性疾患実用化研究事業の中の一つです昨年からスタートして来年までです今年後半にでも中間報告があるといいな、と思っています脊髄小脳変性症の治療法開発に直結するエビデンス創出研究https://research-er.jp/projects/view/1236071脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2024より