診断待ち

先月の話両親が珍しく揃って外出しばらく一人の時間……ムフフフフめっちゃくちゃ気楽だった！！🙇‍♀️🙇🙇‍♂️m(__)m両親には色々お世話になってるのにこんなこと言うの気が引けるけど笑ひとり暮らしの頃を思い出したなぁいよいよ入院の日が迫ってきた🏥🛌💤父が用事あるのに出掛けなかった。なんで？？行けばいいのに！雨降りそうだから〜…モニャモニャ。。ま、入院の前だし♪…だとか。アラフォーの娘にくっついていたいらしい…ｷﾓﾁﾜﾙｲウチの事情を知らない周

いつもご覧いただきありがとうございます。大学生の娘と高校生の息子と楽しく暮らすシングルマザーです。体の不調は全て更年期だと思っていたら関節リウマチかもしれない、と言われました。リウマチ疑いが出た話を始めから『何もかも更年期のせいだと思っていた件①』いつもご覧いただきありがとうございます。大学生の娘と高校生の息子と楽しく暮らすシングルマザーです。娘が22歳にして"てんかん"と診断され、進路に頭を悩ませてい…ameblo.jp

いつもご覧いただきありがとうございます。大学生の娘と高校生の息子と楽しく暮らすシングルマザーです。体の不調は全て更年期だと思っていたら関節リウマチかもしれない、と言われました。12月に診察を受けた記事を間違えて消してしまいましたいいね、下さった方々、申し訳ありません消してしまった記事をざっくり↓血液検査では抗ccp抗体もリウマチ因子定量もESRもCRPも陽性でしたがその日は症状の出ていない手首でエコーしたらまんまと何

内分泌科を受診した3日後7月9日のことです。朝から中之島の関電病院を訪れました。今日は、かなりビビッている甲状腺のシンチグラム検査です。テクネシウムという放射性物質を体の中に入れ甲状腺のどこに集まるかを見る検査だそうです。受付のお姉さんがたはとても親切で、最近はこんな感じなのかなと感心しました。受付をすますと地下の検査室にいって下さいとのことで向かいます。するとこんなマークが・・・☢☢☢担当する技師のかたが見えられました。シュッとしたイケメン君です。横になって機械（カメラ）

今日は通院日その前にオープン狙い廣川幸江onInstagram:"わーい#幸せルーティンあゆまゆ親子がオープン待ちしてましたかき氷乾杯❤️@kobe_minatoya@minatoya.t神たたこ焼き❤️今日もいい天気今日もいい一日の始まりだー#みなと屋さん中毒#みなと屋さんで繋がる友#みなと屋さん好きな人と繋がりたい"20likes,3comments-ponsachieonJune6,2024:"わーい#幸せルーティンあゆまゆ親子がオープン待ちしてましたか

1月に投稿しようとして下書き保存に入ってた記事。現在2024/04/27で眼科診断待ち。激混みで絶え間なく来院してから人たち。1時間待ち、と言われてる。さて、こんなこともどんどん忘れて埋れていく日常。こんな平凡でだからこそ幸せな日々を少しでもカタチに残すべくほぼ日の5年日記を書いました！しつこくリピートしますが1月に買いました。(自分のログ)美しい佇まい。5年分が1ページに詰まってらから書けるスペースは少ないけど2年目以降の醍醐味を楽しみにして下手くそイラス

友の癌治療は手術だけで済み、術後１週間、無事娑婆に戻ってきた。退院したその日、真知子は以前から気になっていた乳癌の検査をし、マンモグラフィーで怪しき所見あり、エコーでますます怪しき。両方の細胞診を行い、医者は確定していなので癌だとは言わぬが、確信していた。一週間後、細胞診の結果は・・・左クラス３a、グレーゾン。右クラスⅤ。癌細胞と確定されるが、通常の乳癌かパジェット病を考えるとの所見報告。予定通りだ。右症状はしこりで受診したのではなく、乳頭部が湿疹様の大して気にもな

生検後だったので連休はどこにも出かけず、家事も最低限にしてまったり過ごしてました。日中はNetflix見たり家族とご飯食べたり気が紛れてますが、突然気持ちが落ちて不安になります。元気出そう、となったりこの先どうなるのか、と不安になったり気持ちがジェットコースターです。夜中目が覚めて、色々考えて寝れなくなりました💦確定前からこんなメンタルでダメですね。

気になったので、私のCK値、過去に出てないか、検査結果を色々さがしました。正常値でした。肝臓の値も正常値。保因であれば、少し高く出ると聞いたので、もしかしたら遺伝じゃないかもと、少し期待しちゃいますね。保因者じゃなかったら、私の妹はなんの心配もせず妊活できるから😊そうだといいな。私も3人目ほしいな、なんて。女の子が1人できたら、とっても嬉しいな。次男本人は、今日も元気。予防接種を打って泣き喚いてました。今は寝ています。よくがんばったよ。ミルクの量が飲めない件は、保健師さんに来ても

2ヶ月と少しの次男。あやしても笑わない、目もあいにくいなと思っていました。まぁ月齢が低いからかなと不安になりながらも過ごしていました。昨日、妹がきて次男をあやすと、ジッと見て、声を上げて笑っていました。目も合う。なんでやねん。どういうことやねん。心配したやろがい。少しずつ、成長してるのかな。私にも、笑いかけてね。クーイングで話しかけてくれてるような気はします。このまま何もなく成長してくれますように。この穏やかな日々が長く続きますように。

私の周りは、出産ラッシュ。妊娠報告、出産報告。幸せなことだから、心からお祝いしたいのに。なんで、出来ないのかな。どうしても比べちゃって。私、自分が不幸だと思ってしまっている。それを今日自覚した。子どもが、大変な病気を背負っていることが不幸だと。皆んなと一緒じゃないことが不幸だと。なんで私の子どもがこんなしんどい思いをしなきゃならないんだって。私が思い描いていた、幸せな未来ってものが現実にならないかもしれないことが辛いんだよな。はぁ、最低だ。結局、自分のことばっかり。だめな親

MLPA法による遺伝子検査の結果は、欠失、重複、どちらもありませんでした。ただ、CK値は4,600と高いままで、何らかの筋ジスであることは間違いなさそうです。今日、ハッキリするだろうと思っていたので、まだモヤモヤが続くこととなりました。次は、点変異の検査です。次ではわかってほしいな。DMDかBMDか。私としては、どっちであってほしいのか。。自分でもよくわかりません。数値としては、今のところBMDかなとも思いますが点変異のBMDの予後ってどうなんでしょうか。それも変異箇所によるのかな。

昨日は、次男の難聴外来。でしたが、結局検査の途中で起きちゃって、閾値の検査はできず。スクリーニングでやったのと同じのをもう一回受けた形になりました。結果は、左は聞こえているようでした。右は、全く波形が出ていないということはないけど、やはり弱く閾値検査が必要とのこと。また12月にいきます。今度は、睡眠薬飲めたら飲むようです。あーほんと左だけでも聞こえていて、本当によかったです。左が十分聞こえていれば、補聴器は入れなくていいそう。特に処置は必要なく、聞こえている耳を大切にしていくこと

今日はスッと、いろいろな心配が大丈夫かも！って前向きな気持ちになってます。難聴も筋ジスも自閉症も、あったとしても大丈夫やろって。それは、難聴でも、筋ジスでも病気とうまく付き合って、前向きに自己実現されてる方の情報にたくさん出会えたから。ご家族の方のブログには、本当に助けられています。ありがとうございます。これからも、よろしくお願いします！次男とっても可愛くなってきました。目はいいようで、メリーを飽きずに見てくれて、止まったら怒って泣いて知らせてくれます。今日はこちらを見て笑ってくれ

次男は、新生児スクリーニング検査で右耳リファーでした。今日東大病院へ行って、来週精密検査となりました。今日も検査をしたのですが、その結果もよいものではなく。聞こえているはずの左耳も反応不良となりました。耳垢が大量にあったこと、リファーの耳の方は、羊水がたまって、中耳炎のように見えるとも言われました。そのせいかも、とは言われましたが、お医者さんは、この時点では希望を持たせてくれるものと思いますので、あまり楽観はしていません。精密検査、難聴がないといいな。片耳だけでも聞こえてるといいな。筋

なんで、今検査結果を聞く必要があるのか。妹だ。妹も子どもがほしいんだ。次男が突然変異なのか、遺伝なのか、知る必要があったんだった。もう、検査結果聞きに行くのやめたいけど、そういうわけにもいかないんだった。ここだけに吐き出させてくださいね。やだやだやだやだ！ほんとは聞きたくない！何にも問題ないと思って育てたいよ！！なんでこんなに苦しいの、もっと楽しく育児したい。可愛くてたまらないという気持ちだけで育てたい。兄弟で楽しく走り回ったり、スポーツをする未来を想像したい。なんで、こんな病気

何回も、何回も自分に言い聞かせてる。どんな診断結果になろうと、絶望しないこと。絶望の隣の、希望を見ること。自分を殺さないこと。誰も恨まないこと。病気だけを見ず、目の前の子どもたちを愛すること。今を生きること。未来を勝手に想像して、悲観しないこと。次男は、もうすぐ2ヶ月。ムチムチしてきました。足も手も、いっぱい動かして、大きな声で泣きます。可愛い。それだけでいいじゃないか。あぁ、私の不安やネガティブな感情、ほんとに消えてほしい。何の役にも立たない。心も体も、すり減るだけ。

旦那は、もしも〜という話をするのを嫌がる人なのですが、次男のことで、もしもDMDならという話ができました。もしもそうなら、今の家には住めない。NCNPの近くに引っ越そうと、そうはっきり言ってくれました。よかった、次男がどんな病気であれ、一緒に生きていく覚悟はあるんだなと、安心しました。

うーん。次男のこと。自閉症の傾向もあるのでは？と心配になっています。まだ1ヶ月と少しだからかな、あまり目が合わなかったり、反応が薄かったりするのが気になります。長男の時は、この時点で反応が良く、笑顔も見れてたような気がして。個性なのかな。あまり無駄泣きがないのもきになります。抱っこを求めることはあるのだけど、よく分からない。あとミルクが一回60くらいしか飲めない。体重は増えてるから、大丈夫と言われてるけど、そこもなんか長男と違って、不安なところ

難病、治療法がない、進行性絶望感たっぷりな言葉が並ぶ。暗闇にいるときには、少しの光にも縋りたくなるもの。そんな時に甘い言葉をかけてくるやつがいる。よく見極めないと。信仰や、よく分からない水とかサプリとかマッサージとか。そりゃ湯水のように金があって、それらで心の安寧が得られるのならば、やる意味がある。ただね、信仰は、本来自分の心の中に持つもので、神さまは、お金なんてものには縛られてないと私は思う。あと、そんな簡単に治らないから、難病なの。一所懸命に頑張って研究をしている人がいるの。

NCNP、行ってきました。一時間かけて丁寧に説明を受け、私たちは遺伝子検査に進むことにしました。先生は、確定診断について、すぐにとは言われなかった。それは、結果の受容をする心の準備の時間が必要だからだと思います。何も異常がないってことは、あまり期待できないんだなぁと察した。何かしらはある。CK値の推移をみて徐々に受け入れていく方法もあるよってことかな。。当分は健常児と同じように育っていくので、今はまだ知らなくても良いかもと一瞬迷ったけれど。もう筋ジストロフィー疑いと言われてから、1ヶ月

確率でいえば、DMDの可能性が高いんだよね。そうだったときのことも考えておかないと。心の準備というか。足掻いても、どうしようもないこともある。できることはさ、目の前の子どもたちと楽しく過ごすことなんよなぁ。DMDなら、運動機能のピークを迎えるまで6年はある。この6年大事に過ごせばいい。そのあと気切や胃瘻や寝たきりになったって、大事な息子。横で見てるの辛いだろうけど、ずっと一緒に居てお世話ができる、そのなかにきっと幸せもあるよね。

NCNPの先生に聞きたいこと・出産後すぐのCK値の推移は、50,000。その後5日で徐々にさがり、10,000で退院。1ヶ月検診では、2,500。この推移からDMDが疑われるかどうか。考えられる型は何か？・DMDの新薬情報、治験情報・3歳7ヶ月時点で、運動機能に何も問題ない長男。DMDの可能性があるのか？・BMDの治験情報・今後の通院のながれ・日常で気をつけること・遺伝子検査は誰までやったほうがいいのか・片耳難聴は、筋ジストロフィーの影響かはぁーあ。やだやだ。病院なんて行き

きっと大丈夫だって、思える日もあれば、ダメかもしれないと思う日もある。早く結果が知りたいと思ったり、このまま知らずに育てたいと思ったり。ぐちゃぐちゃな気分です。しんどいしんどいと言い続けても、事態は変わらない。「泣いたって何も変わらないなら、泣くな」タイプの旦那には、甘えられない。旦那には、理解できないみたいです。話を聞いてもらうだけでも、不安を共有できるだけでも、少し前を向けること。イライラするから、私からは、もう何も言わないことにしました。旦那もつらいんだと思います。こればっかり

次男が筋ジストロフィー疑いとのことで、気になるのは遺伝かどうか。母方の家系に病歴がある人がおらず、母には心臓疾患がない。父方はどうかというと、心臓疾患があり、最近歩行がしんどいと。80歳だから、というのはあるんだけどね。もし、父が軽度のBMDだったとしたら、希望が持てる。80になるまで好きに生きてるんだから。心疾患も適宜治療でなんとかなってて。楽しく生きてる。次男もそうならいい。運動が苦手だって、生きて他に楽しいこといっぱいあるから。0歳1ヶ月でCK値2,500まで下がってるところ

今日は、長男の初めての運動会がありました。始まる前の、園児が並んでいる段階から、なんか感極まって泣いてしまった。大きくなったなぁ、という気持ちとこのさき病気で歩けなくなったりするのかなぁ、だとしたら、この運動会はとても大切な時間だよなぁって。いろいろ、気持ちが入り乱れて涙がでてしまった。NCNPに受診をすることが決まったし、もう結果はきっと決まっているんだし、受け入れるしかないんだけど、まだ怖い。本当は聞きたくない。長男のことも、次男のことも。気持ちがブレブレだ。親として、強くあら

今日、1ヶ月検診で正式に、筋ジストロフィー疑いと言われました。専門病院での確定診断に進むことになります。CKの値は、2,500まで下がっていました。下がるもんなんだ。50,000は出産のストレスがかかった状態だったからなのかな。この数字が診断のベースになるのかな。それでも、高いんですよね。早く診断が降りたら、気持ちも落ち着くかなと思います。DMDかベッカーか。ベッカーなら、長男もそうなのか。どうかどうか、長男には遺伝していませんように。そして、次男に病気があったとしても、進行が遅い

旦那の機嫌が悪い日が続いています。杞憂でしょうか。。。不機嫌って、周りの人傷つけますよね。不安になるし。ただでさえ、子どものことで、不安な状況なのに。悲しみに飲み込まれそうです。明後日が1ヶ月検診。そこでのCKの値もでます。正常値になってないかな、、という希望が捨てきれません。信じたら叶うのかな。叶うといいな。そう信じるのが親としての役目なのかな。でも、そうじゃなかったとき、凄く落ち込むだろうな。出産時のストレスとか、心筋炎とかそれで、一時的にあがっただけって、誰かいってほし

産んですぐから、手放しで喜べる時間なく今に至ります。うまれてきてくれたこと、それは良かったのだけど、辛い状態になる未来があるということを受け入れることができない。私のせいで、私のせいでこうなった。何も悪いことをしていない子どもがくるしまなきゃならない。わかってます、誰も悪くない。世の中には生まれてすぐ死ぬ子どもが大勢いること。がんになって、つらい治療をして、それでも助からない子どもがいること。自分の身にふりかかってこなかっただけ。いざそうなると、きついものですね。どうしても、自分

2023年9月次男を出産。即日、低血糖でNICUへ。そこで分かったCK値の異常。50,000越え、肝臓の値も悪い、ミオグロビン尿もでた。全部、全部、筋ジストロフィーの典型だった。DMDかな。片耳も聞こえていないよう。違う型なのかな。まだ診断はされてない。でも、いろいろ覚悟はしなきゃ。家族は、旦那は、のほほんと表面上している。診断がでないのに、落ち込んだりしてもしょうがないと。信じてるのかな。私も信じたいよ。まだまだ、どうして？どうして？私が保因者だった？ごめんね、これからど