ブログ記事8件
２０１８．１／３私が初めてブログを書いた日ですお正月に決心したんですね（笑）ブログを書いてみよう息子の病気を知ってもらいたい検査が普及してほしい治療薬がはやくできますように何とかしたい母心でしたそれは今も変わりませんあれから３年が経過してもうすぐ４年目を迎えます我が子の病気を治してあげたいのに、治してあげれない心の片隅に、４年間ずっとありますオリンピックかよ、っていうね遺伝子治療でもなんでもいいから治してあげたいまっててね、がんばろうね
2015年3月からブログを始めて早いもので、6年が経ちました子供の気管切開の情報が少なかった6年前ようやく在宅介護にも慣れ余裕ができたので珍しいタイプの気管狭窄だったあっくんの記録を残そうと始めました狭窄原因がリンパ腫瘍と判明した時の絶望は、今でも忘れることはできませんそれでもカニューレ（呼吸管理のためのチューブ）を抜くにあたって腫瘍を取るor取らないの選択を家族と共に考えてくれた主治医に感謝しています今も腫瘍は残存させています呼吸には問題のない気管径があるので体調の悪い
脳クレアチン欠乏症候群の検査結果のご報告をたまたま誕生日に1回目の尿検査をしてその結果を受けてのクリスマスの再検査結果をようやく先生から聞くことができましたやはり、クレアチン値が高く知的遅延自閉スペクトラム症の診断が出ているあっくんは脳クレアチン欠乏症候群に当てはまることが分かりましたただ、確定診断をしてもらうには遺伝子科の先生にセカンドオピニオン（実費）が必要で血液検査による遺伝子検査（実費）を受けて確定もしくは、MRIで診断（かかりつけ病院では、できないそう）結論
脳クレアチン欠乏症候群の尿検査結果、どうやらクレアチン値が高く脳クレアチン欠乏症候群の疑いがあるようです主治医の先生が結果を受けて小児神経科専門の先生に相談した結果尿検査は不安定なので、もう1度検査をしてはどうですか？とのことだったらしく今週、再度尿検査をすることになりました次回もクレアチン値が高かれば脳クレアチン欠乏症候群だろうということらしいですその後、遺伝子検査をしますか？とのことでした遺伝子検査🧬は実費とりあえず、次の尿検査の結果を待ちたいと思います今回の結果を
モグさんのブログで知った脳クレアチン欠乏症候群気になっていたので前回の定期受診で先生に聞いみましたママ「脳クレアチン欠乏症のスクリーニング検査ってできますか？」先生「なにそれ？？？知らない！どこで知ったの？」と矢継ぎ早に質問を返されてママ「小児慢性特定疾患にもなってます」とお伝えしました結果、病院内に知っている先生はいなくてその日の定期受診は終了その後、地域で有名な別病院の小児神経科の先生に聞いて下さり院内でどの検査ができるのかを調べて下さいましたそして尿検査をする
うちの息子は、保育園に行くタイミングから、毎日朝夕２回お薬を処方されていますこれが苦いので、赤ちゃんの時は、先生にアドバイスされて、かぼちゃ・さつまいも・あんこに包んで、だましだましやっていましたでも、やっぱり分かるらしくて、くちを絶対に開けてくれない毎日のことなので、毎日が闘いですそんな親子で苦痛な日々を過ごしていますが、最近になって息子がこんな発語をしてくるんですわたしお薬、お願いします！お願い！息子やだ！やー！＼＼\٩(๑`^´๑)۶//／／わたしお薬、お願いします！
こんにちは〜「脳クレアチン？知らん、分からん、難しい検査が必要でしょ？ってか、それ、そもそも医学的根拠ある病気なの？」もしも、我が子のために、勇気と労力を使って、医療機関を受診した結果、医師からこんなことを言われたら...「あ、分かりました。もう大丈夫でーす！(^-^)」とか言って、帰るしかないですよね。まじ、話になんねー！超絶時間の無駄やんけ(T-T)！とか、思いながら...笑そんなママさんのお役に立てることがないか？？と、ググっていたら、疾患のハンドブックがアップさ
なんで、脳クレアチン欠乏症候群を知らない医師がいるのかなんで、尿検査だけなのに検査をしてくれないのか聞いてきたよ〜‼️の巻Ｑ.１なんで、知らん医師がいるんですか？Ａ.１脳神経内科の医師ですら、「あーーー、なんか聞いたことある気がする！あれだよね、あれ！なんか珍しいやつ！」っていう感じのものなので、まちの小児科やクリニックの先生やと知らないかも。だから、脳神経内科の医師を受診してもらった方がまだ分かるかな！市立病院とか医療センターとか！続く...★脳クレアチン欠乏
保護者の皆さまこんにちは、改めまして、もぐです。私は現在６歳の息子を持つママです。私たち夫婦にとって、初めての子どもで、両家にとって初孫の男の子でした。しかし、息子は、乳幼児期の発達の遅れを指摘されたことをかわきりに「泣いていることが多い」「お昼寝ができない」「歩けない」「言葉が遅い、言葉がでない」「自分で自分で期がこない」「ジャンプできない」と、まあ、とにかく複数の不安要素があり、結果的に、障害児でした（だいぶ、はしょってすみません笑）。障害児といえど、その特性は人そ
電車に乗っていたらしーしー！と自己申告してきたえ、急やな〜つぎ降りていこう！ちょっと待っててね！予定外の途中下車それは全然良いのだけど降りた駅ではホームにトイレがあるパターンで女子トイレは使用中だったしばし待ってみるもなかなか動きがない...心なしか息子がもじもじしているようにも感じしょうがなし！女子トイレに見切りをつけて隣の男子トイレに向かった息子はほな。行ってくるわ...という顔をして、スタスタとひとりなかに進んだトーマスのリュックを背負ったままあ
いや、これはリブログでしょ！！！今まで原因不明と言われてきた自閉症が治るかもしれない病気だったら・・・絶対みんなで広めていくべき情報です。私はずっと応援したい
こんにちは、もぐです。読んでくださってる皆さまのおかげでこんなメッセージをいただくことが、とても増えました。本当にありがとうございます。SNSがある時代でよかった〜‼️(´；Д；`)「ブログを通じて、こんな病気があるんだと、初めて知りました。我が家も検査をしてみようか考えたいと思いました。」「ブログ拝見しました。住んでいる県のこども病院に問い合わせをしたら、検査ができることが分かりました。まずは尿検査をと思っています。」「クレアチンを自主的に飲ませたりしていますか？」障害者
