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希少疾患は「希少」という名前にもかかわらず、世界中で驚くほど多くの人が希少疾患にかかっています。「希少」と呼ばれる理由として、その病気の原因が不明であることが挙げられます。医学では、希少疾患の多くは遺伝的要素を持つと考えられており、たとえ症状が後になって現れたとしても、妊娠時または出産時にすでに発生していると考えられています。希少疾患によっては遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって発生する疾患もあります。診断の遅れによって不適的な治療が行われ、更なる合併症の発生の可能性があるため、早期
みなさん、こんにちは。本日お届けするのは、フランス人のマノンさんの動画体験談です。---------------------------------マノン・ディアス:脊柱側弯症、小脳扁桃の嵌入、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群手術日:2022年10月27日動画体験談撮影日:2023年10月26日私の名前はマノンで、現在32歳です。13歳の思春期に入ってから脊柱側弯症と診断され、複数の治療を受けましたが、その中の一つが外科治療でした。今から3年前に頸部痛、関節症などの症状
当研究所のロヨ・サルバドール所長を中心とする医療チームが執筆した、神経頭蓋脊柱症候群と尾骨前方脱臼の関連性に関する最新論文「尾骨脱臼に関連する神経頭蓋脊柱症候群:予備的研究」が、脳神経外科雑誌『WorldNeurosurgery:X』に掲載されました。「神経頭蓋脊柱症候群は、いくつかの特発性疾患(アーノルド・キアリ症候群0,1型および1,5型、脊柱側弯症、脊髄空洞症)を含みますが、これは終糸と呼ばれる線維組織によって神経軸に異常な牽引が生じることで引き起こされる」とし、終糸が尾骨レベ
みなさん、こんにちは。本日ご紹介するのは、終糸切断手術を受けてから11年経ったオーストラリア人患者、メリッサ・デンさんの最新の体験談をご紹介します。当研究所のホームページからご覧になる場合は、こちらから。終糸切断手術から11年後の様子2023年5月31日こんにちは。私の名前はメリッサ・デンです。オーストラリアに住んでいます。2012年9月に脊髄牽引症候群と小脳扁桃下垂(アーノルド・キアリ奇形I型)と診断され、2012年9月4日にバルセロナキアリ研究所のロヨ・サルバド
昨年、第11回バイオメディカルエンジニアリングとバイオテクノロジーに関する国際会議(ICBEB2022)にて最優秀プレゼンテーション賞を受賞しましたが、今年も当研究所の研究開発(R&D)部門チームは、中国で開催されたバイオメディカルエンジニアリングとバイオテクノロジーに関する国際会議(ICBEB2023)に参加し、2023年11月20日、当研究所のロヨ研究所所長およびフィアヨス医師が「尾骨脱臼に関連する神経頭蓋脊柱症候群:予備的研究」の論文ポスターを発表しました。論文ポスターをダウンロ
現在、脳神経外科分野では、アーノルド・キアリ症候群の診断について議論がなされています。小脳扁桃は、小脳の下部にある解剖学的構造で、大後頭孔の境界内の頭蓋骨内にあります。小脳扁桃の下垂が3mm、5mmmまたは7mmを超え(研究者によって異なる)、脊髄に他の奇形が見られない場合にアーノルド・キアリ症候群I型と診断されます。2018年から2020年の時点で、一部の著者はアーノルド・キアリ症候群の分類に、0型、1、5型、そしてV型といった新しい分類を追加しています。小脳扁桃のわずかな下垂で
図1:ある患者の術後のMRI画像。終糸システム®適用で行われた終糸切断手術から6年後に撮影されたMRI画像では、6年前に確認された明らかな小脳扁桃下垂は見られなくなっています。終糸病および神経頭蓋脊柱症候群は、MRIなどの検査画像上では例えばアーノルド・キアリI型症候群と呼ばれる大後頭孔からの小脳扁桃下垂などが確認できます。当研究所のロヨ医師率いる医療チームは、病気の原因を取り除き、病気の症状や徴候はもちろん、病気自体の進行を止めることを目的に、キアリ奇形I型患者に終糸システム®を
今年も、アーノルド・キアリ症候群に対するより深い理解と、患者さんの生活の質の向上を願い、このアーノルド・キアリ症候群の国際デーをみなさんと一緒に祝いたいと思います。約50年前、ミゲル・ロヨ=サルバドール医師はアーノルド・キアリI型症候群(小脳扁桃下垂)の原因である終糸病を突き止め、それ以来、原因を取り除き、病気の進行を阻止するための外科的治療を提供するための最良の術式を研究し、1997年に論文を発表、独自の低侵襲治療の治療計画「終糸システム®」を完成させ、2005年にその成果が得られて
9月25日(月曜日)はバルセロナの祝日(メルセ祭)のため、バルセロナキアリ奇形&脊髄空洞症&脊柱側弯症研究所は休診となります。送られてきたメールに関しては、9月26日(火曜日)以降早急に返答いたしますので、ご不便をおかけいたしますが、ご理解の程よろしくお願いいたします。バルセロナキアリ研究所チーム当研究所のホームページからご覧になる場合は、こちらから。みなさま、よい週末をお過ごしください。
2週間の夏期休診が明け、通常診療が再開しました。当研究所スタッフ一同、心身ともにリフレッシュし新たな気持ちで今後も業務に取り組んでまいります。当研究所での診察または外科治療をご希望の方は、メールまたはお電話でお気軽にお問合せください。15ヶ国語で世界中から訪れる患者さんをサポートしております。また、研究開発部門では、引き続き神経頭蓋脊柱症候群および終糸病に関する研究を深め、病気の普及に努めてまいりますので、ご支援のほどよろしくお願いいたします。
みなさん、こんにちは。本日お届けするのは、ブラジル人のルイザさんとお母様のプリシラさんの動画体験談です。ルイザ・ヒベイロ=シェレル:脊髄空洞症、脊柱側弯症、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群手術日:2017年2月16日動画撮影日:2023年2月20日私の名前は、プリシラです。そしてこちらは娘のルイザで、12歳です。ブラジルから来ました。ルイザが4歳の時にキアリ奇形なしの頸髄と胸髄の脊髄空洞症と診断されました。尿失禁、脚のしびれ、歩行困難などの症状から、ルイザの健康問題に気づ
みなさん、こんにちは。本日お届けするのは、アメリカ人のアマンダさんの動画体験談です。アマンダ・マクドナルド:アーノルド・キアリI型症候群、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群手術日:2023年1月10日動画撮影日:2023年1月20日こんにちは。私の名前はアマンダ・マクドナルドです。28歳で、アメリカのアイダホに住んでいます。私は12年以上もの間キアリ奇形の症状に悩まされてきました。頭の圧迫感、頸痛、めまい、記憶力の問題、呼吸困難などの症状があり、ここ数年の間に症状は悪化しました。キア
OsmosisfromElsevierは健康に関する専門家のインタビューを配信しているプラットフォームで、CEOのシブ・ガグラーニ(ShivGaglani)氏とエグゼクティブプロデューサーのマイケル・カレーゼ(MichaelCarrese)氏が、医療、技術、教育、政府のリーダーたちと共に、医療システムについて考えるポッドキャスト「RaisetheLine」の司会を務めます。2023年のポッドキャストは、希少疾患について意識を高めることに焦点を当てており、当研究所の所長およびキ
この度、バルセロナキアリ奇形&脊髄空洞症&脊柱側弯症研究所は創立15周年を迎えることができ、当研究所スタッフ一同大変嬉しく思っております。この15年間、当研究所ではアーノルド・キアリI型症候群、特発性脊髄空洞症、特発性脊柱側弯症で苦しむ方々の健康を改善するために尽力してきました。当研究所は2008年に設立されて以来、上記疾患の診断と治療の先駆者として治療にあたり、当研究所で行われた初診は3000件を超え、5大陸85カ国から2100名以上の患者さんに終糸システム®を適用して、低侵襲治療
みなさん、こんにちは。先日、日本の方が終糸切断手術を受けられました!バルセロナキアリ研究所チーム一同、今後もより多くの方のお役に立てるよう全力で取り組んでまいりますので、よろしくお願いいたします。バルセロナキアリ研究所チーム一同-----------------------アーノルド・キアリ奇形、脊髄空洞症、脊柱側弯症の症状、治療に関するお問い合わせ・ご相談は当研究所のホームページからどうぞ。当研究所の脳神経外科医が責任を持ってお答えいたします。
昨日は内科受診の日。いつもの採血(6本)、採尿それと骨密度検査を受けた。採血では柴友さんの看護師さんにあたり柴ワンコトーク。看護師さんの飼っている豆柴ちゃんの具合が良くないらしく犬の心療内科に通っているとのことだった私が柴犬柄のマスクをしていたのがきっかけでお話をするようになったのだがとても気さくに話しかけられる看護師さんがいるだけでなんだかホッとするさて、採血、採尿結果はというと・・・クレアチニンが高値でeGFR結
アーノルド・キアリ症候群の治療に特化した専門機関である当研究所では、今年もアーノルド・キアリ症候群の国際デーを皆様とともに祝いたいと考えています。アーノルド・キアリI型症候群がどういう病気かわからない方のためにここで説明を加えると、一般的に小脳扁桃が大後頭孔を通って下垂することを意味し、脊髄に奇形は見られません。当研究所所長のロヨ・サルバドール医師の約50年に及ぶ研究によると、小脳扁桃下垂(アーノルド・キアリI型症候群)は、脊髄末端にある終糸が通常よりも緊張状態にあり、神経系全体を引っ張ってい
2020年12月、バルセロナ医師会(Col.legideMetgesdeBarcelona)の運営委員会から、長年の功績が称えられ、当研究所のミゲル=M・ロヨ=サルバドール所長に名誉医師会員の称号が贈られました。ロヨ先生、おめでとうございます。
2022年5月10日、当研究所の研究活動に重要な役割を果たしたアントニ・カップダビラ医師(Dr.AntoniCapdevilaCirera)が、当研究所の新施設「カサイクセブ(CasaICSEB)」を訪問されました。カップダビラ医師は、バルセロナMRI医療センター(1986年当時、スペインでは初めてとなるMRI検査の撮影を始めた医療機関)を通して、当研究所のロヨ所長の1992年の博士論文「脊髄空洞症の病因学への貢献」の執筆の際に、MRI画像342例を提供してくださった方です。
バルセロナキアリ研究所は、世界中から訪れる患者さんへの診療業務はもちろん、当研究所の研究開発(R&D)業務の更なる向上のため、新施設「カサ・イクセブ(CasaICSEB)」を開設しました。新施設「カサ・イクセブ(CasaICSEB)」は、マヌエル・ジロナ通り32-30番地に建てられ、工事の進み具合や、「カサ・イクセブ(CasaICSEB)」の詳細についての問い合わせを多くいただくようになりました。また、当研究所をご存じの方も、そうでない方からも称賛の声をいただいております。そんな当研
皆さん、こんにちは。本日ご紹介するのは、2018年12月11日に終糸切断手術を受けたエドゥアルドさんの最新動画体験談です。当研究所のホームページからは、手術から22日に撮影された当時12歳のエドゥアルドさんの動画体験談も掲載しておりますので、どうぞご覧ください。エドゥアルド=フィリペ・シェウシキ=フィリォ:アーノルド・キアリ奇形I型、特発生脊柱側弯症、神経頭蓋脊柱症候群手術日:2018年12月11日動画撮影日:2021年12月27日「こんにちは。僕の名前は、エドゥアルドです。現
みなさん、こんにちは。本日ご紹介するのは、アルゼンチンからお越しのブルノさん家族の動画体験談です。14歳のドナト君と11歳のロセジャちゃん二人が、去年(2021年)の9月に当研究所で終糸切断手術を受けられました。当研究所ホームページからご覧になる場合は、こちらから。ブルノさん家族:アーノルド・キアリI型症候群、脊髄空洞症、脊柱側弯症、複数の椎間板症、神経頭蓋脊柱症候群、終糸病手術日:2021年9月2日動画撮影日:2021年10月4日ブルノです。アルゼンチンのブエノス・ア
みなさん、こんにちは。本日ご紹介するのは、アフリカのアンゴラからお越しのマリア・ロドリゲスさんの動画体験談です。当研究所のホームページからご覧になる場合は、こちらから。マリア・ロドリゲス=ダ=クルス:アーノルド・キアリI型症候群、複数の椎間板症、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群手術日:2021年6月17日動画撮影日:2021年9月22日私はマリア・ダ=クルスと言います。アンゴラ人です。症状は、首の痛みから始まり、斜頸かと思いましたが、一向に良くならなかったので検査を受けたところ、
みなさん、こんにちは。本日ご紹介するのは、ブラジル人のロサ=マリアさんから届いた最新の体験談です。ロサ=マリア・アンドラデ=デ=オリベイラさんは、現在53歳です。ロサ=マリアさんが初めて当研究所を訪れたのは2018年9月で、それから手術を受けたのは2年後の2020年です。2018年当時からすでに全身にかけて多くの症状があり、病状は非常に複雑でした。今回、当研究所で終糸切断手術を受けてから1年以上が経ち、現在の様子をメールで送ってくださいました。当研究所ホームページからご覧になる場合は
みなさん、こんにちは。2016年に終糸切断手術を受けた韓国のヨンファン・キムさんが、2017年(術後7ヶ月後)の体験談に、現在の症状など手術から5年経った様子を追記してくださったので、ご紹介します。ホームページからご覧になる場合は、こちらから。____________________更新日:2021年10月19日みなさん、こんにちは。体験談を書いてから数年が経ちましたので、ここで現在の症状について書きたいと思います。2016年10月に終糸切断手術を受けてから、今年で5
みなさんこんにちは。本日ご紹介するのは、昨年2月に終糸切断手術を受けられたロシア人のオルガさんのご両親から届いた最新の体験談です。当研究所のホームページからご覧になる場合は、こちらから。___________________________________オルガ・ベロバ:アーノルド・キアリI型症候群、脊髄空洞症、脊柱側弯症、終糸病、神経頭蓋脊柱症候群手術日:2020年2月6日ロシア私たち家族は、娘の脊髄空洞症の治療のためバルセロナキアリ研究所へ向かいました。
みなさん、こんにちは。本日ご紹介するのは、今年の3月に終糸切断手術を受けられた南アフリカ出身のステファニーさんの最新動画体験談です。ステファニー・ヴストロ:キアリ奇形、脊髄空洞症、複数の椎間板症、神経頭蓋脊柱症候群、終糸病*手術日:2021年3月2日撮影日:2021年3月18日私の名前はステファニーで、23歳です。アーノルド・キアリI型症候群、第5頸髄-第6頸髄の脊髄空洞症を患っています。診断されて自分の病気についてインターネットで調べたことで、バルセロナキアリ研究所の存在を
スペイン国内におけるワクチン接種人口の増加、移動制限の緩和、および新型コロナウイルス感染症の感染率と死亡率の減少で改善傾向にあることから、今後当研究所を訪れる患者さんは、PCR検査などの新型コロナウイルス関連検査の陰性証明書の提示は不要になりました。当研究所では、引き続きマスクの着用、手指衛生、対人距離の確保など、患者さんの安全を保証するために必要な新型コロナウイルス感染症対策を行っていきます。パンデミックの影響によって制限されていた移動が緩和されたことで、現在まで治療を受けたくても
当研究所は創立以来、スペイン国内外からの患者さんを多く診療し、今日では世界各国から患者さんが当研究所の外科治療を受けにバルセロナを訪れていらっしゃいます。遠方から来られる患者さんに最新医療と術後のフォローアップを提供するため、当研究所の医療チームは早くから翻訳・通訳チームのサポートのもと、遠隔医療サービスを推進してきました。当研究所では、主に2種類の遠隔医療サービスを提供しています。1つは終糸病を患っているかどうかを判断するオンライン医療相談、もう1つは術後のオンライン画像経過観察、
6月24日はカタルーニャ州(バルセロナ)の祝日のため、バルセロナキアリ奇形&脊髄空洞症&脊柱側弯症研究所は休診となります。