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２０２３/２/１２(日）正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。今回の報告は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療でも知られているエクソンスキッピング療法を用いたディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）の新しい治療法の研究になります。日本では、遺伝学的検査を済ませ確定診断を受けていない患者さんは多いと思われます。臨床試験・治験・治療に参加する為には、遺伝学的検査を済ませ病的バリア
２０２３/２/５(日）正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。これは論文で、dysferlin遺伝子変異を持つマウスの遺伝子治療研究にて病気の進行を防ぐためにはどれだけのdysferlinタンパク質を産生する必要があるかについて報告されています。今後、Dysferlinopathyの身体的症状を予防するために必要なdysferlinタンパク質の量が報告されれば創薬研究や遺伝子治療研究の促進に繋がると思います
2022年に「Dysferlinopathyの治療基準」に関するオンライン会議が開催されました。このオンライン会議には、3人の患者代表と2人の患者擁護者を含む13か国で、神経筋疾患、心臓病学、呼吸管理、理学療法、遺伝学の専門家の３４人が参加しました。この会議は、Dysferlinopathyの臨床結果研究（TheClinicalOutcomeStudyinDysferlinopathy）からの収益の普及について以下の項目に焦点を当てて話し合われました。１．診断と遺伝学２．
昨日、初めて三好型筋ジストロフィー(三好型ミオパチー)の方が来られました遠位型ミオパチーとしては他に2人お試しでみたことがあるものの、三好型とは違う遠位型ミオパチー手応え的には縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーと三好型、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィーは施術時の手応えが似ていますベッカー型とデュシェンヌも似ている気がして(N数が少ないものの)筋強直性ジストロフィーは少し異なるこの手応えの違いは自分が個人的に感じるものなので感覚的かつ属人的なもので何がどう違うというの
2022/12/24(土)正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。今回の報告は、ヨーロッパのバイオテクノロジー企業で行われている遺伝子治療研究になります。そして、オンラインにて開催されたイギリスのLGMD患者レジストリーの概要とLGMD遺伝子治療プロジェクトに関する講演についてご報告致しました。本会では、以下の項目に関する活動をしています。遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておくことで、遺伝
2022/11/17(木)正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。これは、JainFoundationから提供された資金を通じてdysferlin欠損動物モデルで筋膜修復の改善を目的とした創薬研究です。論文では、筋肉機能(活動)、筋膜修復、病理、および炎症を改善することを示したと報告されています。本会では、以下の項目に関する活動をしています。遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておくことは重要です
２０２２年１１月１３日（日曜）に、日本ディスファーリノパシー患者会柳生代表と韓国dysferlinopathy患者会Kim代表と日本語の分かる同病の方、その他を含め４人でSkypeにて交流会を開始致しました。韓国dysferlinopathy患者会は発足して２年になり、国内外の研究と臨床情報を共有してDyferlinopathyの治療を目指して結成された団体です。Kim代表とは、発足当時からe-mailにて交流をしていました。当日は約２時間、自己紹介から始まり事前にお聞きしていた
本日は、JainFoundationが進めているDysferlinRegistryについてお知らせ致します。DysferlinRegistryとは、Dysferlin遺伝子異常で発症する筋疾患でDysferlinopathyの患者さんを対象にした登録システムです。登録対象者は以下の通りになります。１．生検筋の免疫染色でDysferlinを欠損２．遺伝学的検査でDysferlin遺伝子を同定３．診断書に、三好型筋ジストロフィー（三好型遠位型筋ジストロフィー）、肢帯型筋ジストロフ
本日は正会員向けに、海外における２件のディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する遺伝子治療研究についてご報告致しました。この２件の内、1つは２０２２年後半に第II相臨床試験（フェーズⅡ）を開始する予定です。本会では、以下の項目に関する活動をしています。９月は、遺伝学的検査を済ませた４名の病的バリアントについてご報告することが出来ました。１．診断書の確認（遺伝学的検査の未済）２．遺伝学的検査の現状把握と推進３．病的バリアント（ミスセンス変異・ナンセンス変異・そ
２０２２年９月２５日（日曜）に「PADJ.オンライン歓談会（第７回）」を開催致しました。今回は、以下の項目についてお話をすることが出来ました。歓談会では病気の話もありますが、毎回楽しい時間を過ごしています。１．病状の変化２．外出時の不便・不安（公共交通機関/多目的トイレ/スーパーなどでの買い物）＊2023年3月中に障がい者割引が適用される新たなICカードが採用３．車いす収納リフト４．遺伝学的検査と病的バリアント５．遺伝子治療研究６．難病法における指定難病の問題
２０２０年５月に、２０年以上にわたりディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)の遺伝子解析を継続した研究が報告されました。この論文には、２０９名の三好型筋ジストロイ―・肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bの患者さんが確定診断されています。遺伝学的検査（遺伝子検査）を受けディスファーリン遺伝子を同定と診断された患者さんは研究・臨床試験・治験・治療に参加することが出来ます。「Thegeneticprofileofdysferlinopathyinacohortof209
肢帯型筋ジストロフィーの方の施術成果報告（定点）先月まではあまり上がっていなかった右腕があがるようになってきました。左の方があがっていますがここ1カ月の成長としては右の方が顕著です。LGMDsymptomimprovedreport(fixedpointobservation)after5monthofourtreatmentyoutube.com現在のこれまでの改善点・腕があがるようになり腕を使う日常動作が楽になってきた（座る、デスクワーク、もの
本日は正会員向けに、JainFoundationが「LGMDNews」の中でDysferlinopathyの治療法の開発に関する考えなどを紹介した以下の項目についてご報告致しました。今回は「Dysferlinopathyの治療法を結集する」について内容を共有したくお知らせ致します。そして、LGMDは「229thENMCinternationalworkshop」にて定義や分類などが協議された後LGMD2BはLGMDR2と病名が新しくなりました。また、三好型をMM1・MM2・MM3など
本日は正会員向けに、「ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）における呼吸機能と心機能」についての論文２本をご報告致しました。この論文は２０１５年(国内)と２０２２年（海外/COS）のもので、呼吸機能検査・心電図検査・心エコー検査を行なった患者さんの呼吸不全と潜在的な心機能障害について報告されています。また、ディスファーリノパシーの患者さんの中には非侵襲的陽圧換気(NPPV）が必要な方もいるそうです。私たちの病気は、病状が非常に軽度の方から重度の方までおりますので進行と共に
■定点観測報告うちに来ている方2名の3ヶ月経過した施術結果報告(定点観測)の報告です○FSHD腕の曲げ伸ばし動作がスムーズに寝た状態ではかなり大きく曲げ方が変わったものの立位ではカクカクがなくなり力が少し入っているくらいこれだと日常動作が少し楽くらいなのでまだまだですとはいえ腕は太くなり筋肉回復中ですFSHDfixedpointobservation(after3monthsofthetreatment)youtube.com脚は筋肉量推定1.2kgくらい増え
４年前の投稿お知らせのような感じで、４年前の投稿を見ることが出来ました。これには、日本における「dysferlinopathyの遺伝子・細胞移植治療研究開発」についてふれています。実は、この報告前からDysferlin遺伝子異常の患者さんからiPS細胞の病態再現に関する研究が行われていました。当時、この研究についてお聞きした時は驚くと同時に凄く喜んだのを覚えています。しかしこの頃、難病法における指定難病の選定が行なわれていましたが、以下の通り同じDysferlin遺伝
国が違えば大分前に、ケニアの私と同じDysferlinopathyの患者さんがNEWSにとりあげられていました。四つん這いになり前に進む姿や壁に手をつけ移動する姿は共感すると共に、私にも同じ場面があったことを思い出します。私の場合、前のめりにつまずいた時は両手両足で踏ん張り摑まるところを探す。又は、お尻からゆっくり床又は地面に座るかと言う感じでした。取りあえず、怪我の無いようにと言う考えからの回避動作です。しかし、ケニアでの生活環境はかなり苛酷な状態だと感じます。攻め
肢帯型筋ジストロフィーの方が施術を受け初めて2ヶ月経過の報告です左の肩が上げやすくなってきてます右の肩も上げやすくなってきているものの時間配分は均等でなく左ほど顕著でないものの、回復してきてます体感的にも良くなってきているとのこと筋ジストロフィーは筋力だけでなく、筋肉量まで回復します将来的には薬で進行止めながら施術で筋肉回復するのが当たり前になると思ってますまた来月続報出す予定ですこの進捗だと週一施術による成果として6ヶ月一定の動作に改善がみられる1年上半身の不自由さが
２０２０年５月に、２０年以上にわたりディスファーリン異常症(Dysferlin)の遺伝子解析を継続した研究が報告されました。「Thegeneticprofileofdysferlinopathyinacohortof209cases:genotype‐phenotyperelationshipandahotspotontheinnerDysFdomain」この論文では、２０９名の三好型筋ジストロイ―・肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bの患者さんが確定
２０２２年５月２０日に、「2022LGMDGlobalAdvocacySummit」が開催されました。「SummitSchedule」には、当日の演者と共に講演内容が紹介されています。そして、Dysferlinopathyの病名についての説明や最新の研究について報告がありました。以下のサイトから視聴出来ます。「2022LGMDGlobalAdvocacySummit(YouTube)」「平成２７年度第１回厚生科学審議会疾病対策部会」にて「今度は1回目
週に1回の頻度、1ヶ月経過した肢帯型筋ジストロフィーの方の記録筋ジストロフィーは→筋力回復(筋感覚の回復)→筋肉量回復→筋感覚の調和→歩行可能になるなどの具体的な成果というプロセスで回復していきます肢帯型筋ジストロフィーは初ですが問題なく、他の筋ジストロフィーと同様回復していきそうですBefore肩をあげるのが大変高さも低めAfter肩が軽くあがる高さが少しUP通常筋ジストロフィーは週12-3ヶ月で顕著な変化となります1ヶ月程度なのでまだこのくらいです腕の太さも測
肢体型の筋ジストロフィーもよくなります手応え的にまあまあ時間かかりますがよくなる(筋肉量が戻る)のは確実たぶん筋ジストロフィーは完全制覇できる初回、施術後同等以上の高さまであげるのに・複数回で疲れが少ない・スムーズ・より腕の力だけで上がっている(身体の傾けなどが少ない)1-4回施術直後から2-3日調子がいい5-8回施術直後から7日経っても効果が残っている9-12回軽度の筋肉量とベースの筋力アップの実感一定レベルの筋肉の回復6-12ヶ月(週に1回の施術ペースで)とい
Dysferlinopathy研究助成基金は、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR2/2B・遠位前方コパートメントミオパチーなどのDysferlin遺伝子異常で発症する筋疾患を研究している日本の研究者（研究班）の研究促進と早期治療法の確立と治癒を目的としています。第１回目の寄付先は、国際医療福祉大学基礎医学研究センター成田保健医療学部教授三宅克也先生でした。第２回目の寄付先は、京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門准教授櫻井英俊先生に決定し令和４年３月３
デュシェンヌ型と肢体型の筋ジストロフィーの方を募集します効果なければ返金しますモニターになってくださる方コンタクトくださいセル・ヒーリング整体院生体電流療法専門|LINEOfficialAccountセル・ヒーリング整体院生体電流療法専門'sLINEofficialaccountprofilepage.Addthemasafriendforthelatestnews.lin.ee
令和４年３月２６日（土）に京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門准教授櫻井英俊先生をお招きして「第４回ディスファーリノパシー研究講演会（オンライン）」を開催致します。発表演題は、「iPS細胞技術を用いたディスファーリノパシー治療法の開発研究」になります。日程は、以下の通りになります。日程：令和４年３月２６日（土）時間：タイムスケジュール１４：００～１５：００（ログイン・交流会）１５：００～１６：００（研究報告・質疑応答）１６：００～１６：３０
令和４年３月２６日（土）に京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門准教授櫻井英俊先生をお招きして「第４回ディスファーリノパシー研究講演会（オンライン）」を開催致します。以下は、昨年報告された論文になります。2021年11月29日「6型コラーゲン欠損筋ジストロフィーに対する細胞治療法の開発」SystemicSupplementationofCollagenVIbyNeonatalTransplantationofiPSC-DerivedMSCsImpro
令和３年１２月１９（日）にアルバータ大学生医歯学部遺伝医療研究科教授横田俊文先生をお招きして「第３回ディスファーリノパシー研究講演会（オンライン）」を開催致します。横田先生は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー・ベッカー型筋ジストロフィー・Dysferlinopathyに焦点を当てて研究をしていますが、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー・脊髄性筋萎縮症（SMA）・巨大軸索ニューロパチー(GAN)・進行性骨化性線維異形成症（FOP）なども研究しています。そして、デュシェンヌ型筋ジストロフ
令和３年10月１0（日）に、国際医療福祉大学・成田キャンパス基礎医学研究センター教授三宅克也先生をお招きして「第１回ディスファーリノパシー研究講演会（オンライン）」を開催致しました。演題は、「多光子顕微鏡による筋ジストロフィーに関わる細胞膜修復タンパク質の動態」で、大学院生の松田武士先生と学生数人（基礎医学研究会）にも参加して頂きました。細胞膜損傷修復とは？からお話が始まり、この研究の歴史、そして、研究をするキッカケなどの話もお聞きすることが出来ました。そして、筋肉は
令和３年１０月３１（日）に、京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門講師堀田秋津先生をお招きして「第２回ディスファーリノパシー研究講演会（オンライン）」を開催致します。発表演題は、「iPS細胞とゲノム編集を用いた筋ジストロフィー治療法開発に向けて」になります。日程は、以下の通りになります。日程：令和３年１０月３１（日）時間：タイムスケジュール１３：００～１４：００（ログイン・参加者交流）１４：００～１５：００（研究報告・質疑応答）１５：００～１５：３０（歓談会）参加
