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過去は経験値に繋がる語りびとひとみです。1年って早いような…長いような…どっちにせよ1年経過親子二人三脚で頑張ったがんばった娘の染色体疾患が分かったのが昨年の8月そこから怒涛の如く色んな検査が始まりそして成長ホルモンの注射もはじまったちょうど昨年の今頃毎日つけてる記録ノートは1年分だから先月10月で終わり今は2冊目ホルモン注射のおかげかこの1年で9cm伸びたそれまでほんとに身長も体重もなかなか増えなくて増えなくてだったけどこの1年で9cm
過去は経験値に繋がる語りびとひとみです。だけど、子どもから教わって助けられて、笑顔に癒されて子育てって面白いって思うんだ健常児の息子達を育ててるとき怒りまくりで四苦八苦してたくさん悩んで泣いてどーしてこんなに大変なのっていっつも悩んでた特性がある娘を育ててる今病院受診やら検査やら特性だったり発達の遅れだったり分からない事だらけ大変というか気が張るだから子育てってやっぱり大変分からないことだらけ自分が知らない経験ないことだらけでもう嫌だー
新型出生前診断を全妊婦対象に受けられるようにする新指針が公表されました。記事の内容です。(一部分かり易いよう改変)妊婦の血液から胎児の染色体疾患を推定する新型出生前診断(NIPT)について、国や関連学会などでつくる運営委員会は18日、検査前に行う遺伝カウンセリングの対象を全ての妊婦に広げる新たな指針を取りまとめ、公表した。従来は検査対象を原則として高齢の妊婦(35歳以上)に限っていたが、カウンセリングを受けても不安が拭えない場合、若年の妊婦にも検査を認めることとなる。今春以降の
こんばんは、ハチミツです前回、赤ちゃんを信じよう!と誓い合いましたが「もし、赤ちゃんに先天性疾患があった場合どうしよう…」と嫁はんが言いました当たり前ですねもしもの事も考えるのも悩みが頭から離れないのも当然です皆さんはどうします?もし、自分の子供が先天性疾患があると分かると凄く難しい問題ですよねこれは当事者である夫婦が出した答えが正解だと思います倫理的には中絶と言う選択肢はないのかもしれませんが僕の答えは中絶です酷いですね最低だと思い
最初に訪れた病院でやんわりお勧めされたことがもうひとつ。NIPT(新型出生前診断)です。こちらも40代の妊婦さんに全員にお話ししてますとのことでした。▼NIPT(新型出生前診断)妊婦さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることができる検査その時のわたしにとって40代での妊娠の不安の要因は体力的にしんどいとか、難産になりやすいとかなどは二の次で流産と染色体異常の確率の高さでした。当時はNIPTの存在すら知らなかったのですが
出生前診断、妊娠中の方は気になりますよね。助産師HISAKOさんからのアドバイスをご紹介します。(相談者さん)39歳、初産です。出生前診断を受けようか悩んでいます。どのように考えればいいでしょうか。HISAKOさんは、まずは、妊娠おめでとうございます!とお祝いの言葉をかけ、35歳以上の出産は染色体疾患の発生率が上昇することを伝えています。そして、次のようにアドバイスがすすみます。どんな命も同時に尊い。その通りです。一方、多くの障がい児と家族は、孤独とストレスの戦い
ただいま12週3日です次の検診まであともう少し。なんとか割と穏やかに過ごせています最近、よく聞く出生前診断。多分、不妊治療や流産の経験がなかったら、深く考えずによく調べもせず、「必要ないでしょー。」としないこと確定だったと思います。いろいろな考えの方がいるとは思いますが、私個人の考えとしてはもし、生まれてこれる命ならどんな病気を持っていても生みたい。流産の可能性が少しでもあがるようなリスクのある検査はしたくない。もう、これは絶対です。あくまでも私の個人的な考え、思いです。
NIPT採血を受け、結果を聞くまでの2週間は本当に長く感じましたお腹の子に申し訳ないという気持ちでなら受けるなよと批判されても仕方ないそして検査結果ですが陰性でしたお腹の子にごめんねごめんねありがとうありがとうと言いましたでもNIPTを受けたことは一切後悔していませんNIPTについてまとめ・妊娠10週以降から受けられる・認定施設で検査を受けるには①染色体疾患を持つ子どもを妊娠あるいは出産したことがある②分娩時35歳以上③胎児に染色体疾患を疑う所見があるのいずれかの条件を
初回カウンセリングは、医師と遺伝カウンセラー、私たち夫婦2人の4人で行われましたまず最初に・出生前検査に対する思い、なぜ受けようと考えたかを聞かれたので私は「先天性疾患が事前に分かる方法があるなら知りたいと思うから」と素直に答えました。その後は・夫婦それぞれの家族構成、血縁者の疾患の有無、健康状態などのヒアリング・先天性疾患について(原因や頻度)・主な染色体疾患の概要(21、18、13トリソミーの特徴や予後)・出生前検査の説明(クアトロ検査、NIPT、羊水検査の比較)などが行
受精卵(胚)の染色体異常受精卵の染色体に異常がある場合、受精しても発育しなかったり、移植しても着床しなかったり、着床しても流産してしまうことがあります常染色体の1ペアー(2本)が、1本しかないものをモノソミーと言います常染色体1ペアー(2本)が、3本あるものをトリソミーと言います(周産期遺伝カウンセリングマニュアルより)出生児の3-5%は、先天性疾患を持って生まれてきます先天性疾患の中で、染色体疾患が25%程度を占めています染色体疾患の中では、常染色体(21番、18番、13番)の
はじめに染色体や遺伝子の疾患がある方は、その人の一部分でしかなく人の多様性として理解してください。障害には、生まれ持っているものや大人になってから起こったり、見つかるものもたくさんあります。今回のブログの内容に関して、読者さんによっては不安な気持ちになるかもしれません。ですが、知識として今回は簡単にまとめさせていただきましたので、ご了承ください。生まれてくる赤ちゃんの中で、3~5%は先天性疾患を持って生まれてきます。先天性疾患の中で、染色体疾患によるものは25%染色体とは?
今日の投稿は、こはねが生まれてから書き留めていたことを少し残しておきたいと思って、箇条書きみたいな感じで、まとまりもないし、めちゃくちゃ長いので、気が向いた方だけ、お暇なときに読んでくださいね。生まれたばかりのあなたを見て、今までに感じたことのない不安とショックを経験した。それから、たくさんのなんで?どうしたらいいの?何が起きてるの?これは現実?と、戸惑い、1人で入院してる間は泣いてばかりだった。あなたが隣に居なくて、寂しくて、不安で、授乳してるお母さんと同じ部屋で搾乳するのが辛かった。新
いつも閲覧コメントありがとうございますゆーちゃんおやすみ明けで保育園に登園するのグズってしまうかな?と思いましたが小躍りしながら元気にバイバイできました!!ゆーちゃんのお着替えとかカゴに入れてたら後ろにいたお友だちが(ゆーちゃんより2つ学年上の子)あーちゃんのお耳を見てお友だち「なんでー?おミミないのー?」と聞いてきました後ろにいたママ(面識ないママさん)があーちゃん見てビックリしたのかママ「すみません!ごめんなさい」横で見ていた保育士さん(新人ち
初めまして。7歳の息子と4歳の娘の母をしてます、JJです4歳の娘は、染色体疾患を持っています。その病名は、「乳児期発症てんかん性脳症18番目」といいます。医療の発達により、3年前から診断が可能となった病気です。歴史が浅い病気のため、まだ、世界に10例しかいません。初めて病気が発見された子供は、イスラエルにいる子供だと聞いていますそこそこ症例数のある病気であれば、合併症など今後の見通しを、ある程度予測する事は可能な部分もあると
生後1ヶ月半頃まではミルクの飲みもよく体重も1日平均35グラム増えて順調でしたでも1ヶ月半過ぎた辺りから1日に5度くらい吐いて体重も増えていなかったので病院に行きました吐き方も軽い噴水の勢いでしたすぐに大学病院の紹介状を書いてもらい行きました超音波検査レントゲン胃通しこんなに小さいのにレントゲンなんて…ごめんね…ごめんね…中では大泣きしているあーちゃんレントゲン室の前で私も泣きながら立ちつくしていましたすぐに検査結果も出て胃軸捻転だといわれました幸い手術が必
さおしるしからはじまりお腹の痛さも生理痛くらいの微弱の為まだかなーと気楽に考えてました。3時間くらいしてお風呂入る前に一応産院に電話したら経産婦さんならいまからすぐ来てくださいと言われ…18時半〜すぐに産院へ…子宮口はまだ3㎝産まれないじゃーんまだじゃーんお風呂入れたのに…と思ってました。痛かったけど…我慢しながらずっと産院の中をプラプラ歩いてました。19時50分くらい…立つのも辛くなってきたのでお部屋に戻るとすぐに破水して…20時05分に産まれました助産師
里帰り出産の為、里帰り先の産院を受診していました36週くらいまで何の問題もなかったです胎動もきちんとあり少し小さめだったのですが先生は2700グラムくらいで産まれるでしょうと言われました上の子も2800グラムくらいだったのであまり気にしていませんでしたいつも顔を隠していてはじめて顔が見えた時のエコー写真です
現在、妊娠中の33歳です。切迫早産で絶対安静のためブログ開始。妊娠から出産までの記録を残します。いつか、誰かのお役にたてれば。★★★★★★★★★★★★★★★★★★12週6日目振り返り記録妊娠記録のなかでも、初期に経験した大きな出来事のひとつとして、出生前診断について少しずつまとめています。以下、これまでの分【出生前診断について】※2019年4月時点でわたしが調べた情報と経験談です出生前診断の種類と特徴まとめ年齢制限なしのNIPT無認可施設比較NIPTは全染色体・微小
自宅出発前にレンタルの吸引器(充電できない、コンセントのみのタイプ)が車で(シガーソケットにアダプターを繋いでも)使えないと言うトラブルが発生し、予定より1時間強遅れてしまいましたが、無事に退院してきました✨吸引器は病院が急遽アダプターを貸してくれて難をしのぎました。レンタルするのは小児慢性特定疾病の申請が通るまでの約2ヶ月だけだし、災害時にも使えるから、アダプターを買うよりも手動の吸引器を買った方がいいのかな?と思ってます。レンタルの吸引器はフランスベッドさんから借りてるんですが、受け取
追加画像あり(薬とかだいぶ違ったので訂正で画像のせます)最初の投稿からかなり日が経ってしまった…やはりズボラな私です😅でもinstagramはたまにUPしてるんで、良かったら覗いて見てください💡@ckk.777ブログを始めた当初はリアルタイムで四女(こはね)の記録、自分の気持ちを残していこうと思っていたんですが、無理そうです😂でも、こはさんが産まれた時の気持ちも、13トリソミーと分かった時の気持ちも、前向きになれてる今の気持ちも、でもやっぱり時々マイナスな発想が浮かんでしまうのも、
19JUN2019令和元年6月19日am8:47体重/weight3042g身長/height49.4cm性別/sex女の子/female誕生した第4子はたくさんの障害を持って産まれました。染色体検査の結果13トリソミーと言う染色体疾患を持っていることが分かりました。妊婦健診では全く分からなかった障害。産まれた時の複雑な感情。泣いて過ごした産院での入院生活。産まれてきた我が子との生活についてetc.これから少しずつ書いていこうと思います。どんな容姿でも、疾
今日は広島で開かれている“18トリソミーの子どもたちの写真展”に行ってきました。初めて知る“18トリソミー”でした。エドワーズ症候群(18トリソミー)18番染色体が1本多く、3本になることが原因の染色体疾患です。出生率は、妊婦さんの年齢とともに上がります。女児の割合がやや多く、60%を占めます。多くの場合、先天性の心臓の疾患(90%)、消化管の疾患、口唇口蓋裂など、複数の治療が必要な合併症を有します。赤ちゃんのときから成長障がいがありますが、少しずつ成長していき
NIPT【Non-InvasivePrenatalTesting/新型出生前診断(母体血胎児染色体検査・無侵襲的出生前遺伝学的検査などともいう)】の検査ができる医療機関を増やすため、認可施設の要件を大幅に緩和する指針改定案が日本産科婦人科学会(日産婦)の理事会で了承されました。6月にも正式決定する予定です。NIPT(新型出生前診断)実施施設の改定案について意見公募(日本産科婦人科学会HP)http://www.jsog.or.jp/modules/news_m/index.ph
こんにちは、つなぐママ👩です!「team18」https://team-18.jimdo.com「うまれる」「ずっと、いっしょ。」に出演の虎ちゃんは、染色体疾患の18トリソミー。先天性疾患のうち染色体の変化によって起こる病気のことをいいます。以前、上映会に参加してくださった18トリソミーのお子さんがいらっしゃるママさんから教えていただきました。18トリソミーの子どもとその家族の外出への一歩を応援するため、看護師の同行や必要な医療機器のレンタルといったサポートを届けるための資金を集めるた
日本では高齢出産(母体が35歳以上の出産と定義)が全妊娠数の約26%、内、高齢初産は14.3%(平成26年度厚労省調べ)といわれる時代ですが、実は、ダウン症の発生頻度は700人に1人、母体の出産年齢が35歳を過ぎると300人に1人、40歳を過ぎると80人に1人というように、ダウン小児の発生頻度が約2倍(40歳以上だと約9倍)になるといわれています。ダウン症とはトリソミー21(Downsyndrome全発生頻度700分の1)のことですが、その他の頻度の高い染色体疾患はトリソミー18(
結局旦那さまは間に合わず私一人で遺伝カウンセリング受けてきました本当は夫婦で行かなきゃいけないですが前もこの病院で羊水検査を受け、染色体異常の子を出産しているので免除という感じでしたその代わり旦那さまは国際電話で参加しましたそれで先生に同意するか聞かれ医師説明としては夫婦承諾として認められました旦那さまは数日で帰ってくるので書類に署名を夫婦でして次回帰ってくることになりました今妊娠15週検査は妊娠17週0日に日帰り入院で行います<母体年齢33歳での染色体疾患のリ
こんばんは連休明けからガッツリお仕事で、若干お疲れ気味です…明日は午前中だけオフィスに行って、昼以降は自宅勤務にしようかと。デパ地下の空いてるうちに甘党の夫にバレンタインチョコ買って帰ろうかな〜さてさて、昨日の話の続き。検査当日、前半はお医者さんからNIPTや遺伝子についての説明を受けます。その後休憩を挟んで、検査を実施すると決めたら採血に進む、という流れ。問題はその休憩時間に起きた。夫は陽性が出た場合、諦めることも視野に入れているとのこと。一方、私はどんな結果が出ようとも産みたい