希少難病

2月の最終日は、希少難病の日（RareDiseaseDay:RDD)です。希少・難治性疾患とは、患者の数が少なかったり、そのメカニズムが複雑な病気で、治療薬などの開発がなかなか進まないことが多い病気です。リストを見ると、聞いたことのない疾患名が多いことがわかります。少しでも認知・理解が深まることで、より良い治療やQOLの改善へと繋がることを願います。私の罹っている肺線維症も、RDDにあたります。希少難病リスト希少疾患・難病リストメディカルノートは、医師・病院

お寒うございます☃️カチンコチンの身体を引きずりながらシャワー🚿浴いきなりクラッと来てそのまま倒れました。左おでこに近い頭を水道の蛇口かな？何処にぶつけたのかもよく分からないが強打しました。それから立ち上がらなくてはなりませんいや〜これがね大変でもちろんマスオが来ましたがお風呂のドアが私がいびつな形で倒れてるから開かないマスオはいつもどんな状況でも一切把握しません推し量る事もできませんのよ。そこ！どいて！と申すのです。やっとの思いで身体をずらして何とかなり

病は違っても皆、同じなんですよね社会に知っていただく出来ればと思います♪仲良くしていただいている団体さんのクラウドファンディング、残り1日です^^プロジェクトページ希少疾患を知り、つながり、未来へ～患者と医療を結ぶ挑戦！～たこやきの会は、KIF1A関連神経疾患の患者と家族のための会です。「不安を安心に、孤独をつながりに」をモットーに、医療・研究・福祉の専門家、そして当疾患のみならず、他の希少疾患の仲間たちと手を取り合い、子どもたちが希望を持って生きられる社会を目指します。|カテゴリ

2025年！再発性多発軟骨炎悪化で入院していた私が年末には....今しかないと、遠方へ旅行にきました仕事納めからのダッシュで東京駅からの飛行機は気道への圧が心配なので、鉄道🚃の旅です重い、重いBIPAPを連れてきました今回は、前乗りで岡山泊🍑とりあえず、ホテルに到着して、BIPAP設置完了意外とよくできた明日は...ここから四国へとまいりますはじめての四国🩷さぁて、どんな年末年始の旅になるか楽しみですが、何よりBIPAPを連れてるので腕力がつきそうです今

今年最後診察みなさんお久しぶりです。別日にはなりますが、本日最終日の診察を終えて来ました。。！診察内容は、基本的な問診と血液検査等でした。。結果としては、基本的に問題なく経過しているとのことでした。しかし担当の先生は、年末の関係からかいなくステロイドの総量等は、変化なく経過しました。現状の経過として記録しておきます。ステロイド15mg+セルセプト1500mgで経過今後は数ヶ月かけてステロイドの量を変更していく予定となりました。その１０種類くらいの薬は、変わり

メリー•クリスマス🧑‍🎄🎅友人が送ってくれた、素敵な動画です。シェアさせて下さい。pic.twitter.com/BEBOcPFWo9—湯川れい子(@yukawareiko)2025年12月25日湯川れいこさんのポスト素敵でしょ？クリスマス🎄全ての人に幸せが訪れますように💖☃︎𖢔𓍄𓃕𝕄𝕖𝕣𝕣𝕪ℂ𝕙𝕣𝕚𝕤𝕥𝕞𝕒𝕤𓍄𓃕︎𖢔☃︎我が家のクリスマスケーキ🍰思い思いのクリスマスケーキ🎄で幸せ気分そこの君は🫵今年もホールケーキ🎂？たくさん食べられます様にえっ？飲み込

昨日22日冬至ゆず湯に入りました。最近はずっとシャワー🚿だったけどゆず湯♨️には絶対入るんだ！と思ってたんです。そしてマスオ君のサポートで何とか入って湯槽から出るときが勝負！とても不安でしたが何とかなったけどその時これが最後かな？って…そんな事を思う日がくるとは思ってもいませんでした。一つずつ普通の暮らしを手放して覚悟を決めなくちゃそう思う日々です明日はクリスマスイブ🎄どんな人にも公平なクリスマス🎄がやってきます様に今年のクリスマスの飾りつけおまけ

クリさんと、淳子さんと、お二人を応援するみなさん、希少難病のみなさんへ応援の気持ちでリブログさせていただきます。希望がつながっていきますように

ボクと見上げる夜の観覧車難病究明の旅ここも通過点になってしまった相変わらず終着点が見えない延々とつづく旅

普段見ているいわゆるテレビのニュースと少し違った切り口や内容で情報発信していた『ＣＢＣニュース』一つの物事でもその見え方や捉え方に違いがあることそしてどんなニュースであっても鵜呑みにしてはいけないことを少しずつ考えるようになりました難病究明がなぜこれほどまでに難航するのか『お役に立てることがありません』って云う『難病相談支援センター』ならば『厚労省』の対応はそもそも

病気の治療からの副作用ここまでは数年前の話でしたが本日からは、直近の話をしていければと思っております。少し前に下肢の痛み増強しました。それに対していつもと同じくステロイドパルスと免疫抑制剤の量を増加させてみることになりました。その数日後。。。。。免疫抑制剤打った5日後くらい。突然の大量の嘔吐と倦怠感に襲われました。仕事中も数十回の嘔吐等・・・かなりきつい日々でした。食事もほぼ食べれなくなりいつもの大学病院へ。。初回は、ほぼ門前払い。。命に別状ないので帰

遡ること昨年１１月の兵庫県知事選挙地元で選挙があっても演説を聴こうなんてこれっぽっちも考えたことはありませんでしたそれなのに・・です私のなかで何かが目覚めて気がつけば『まなびば』さんのチャンネルを毎日追いかけていました＊演説は40分以降闘うことに疲れ果てて何もできずにいたとき日々の演説が私の背中をそっと押しました↓関連動画『ゆあ』さんのチャンネルよりここか

10月11日(土)14時～16時患者数の少ない患者会の皆さん、希少疾患の患者会を立ち上げたいと思っている方、ぜひ、ご参加ください。お問合せ・申込みは、日本難病・疾病団体協議会（JPA）TEL03-6902-2083FAX03-6902-2084ﾒｰﾙsapo@nanbyo.jp

結節性多発動脈炎「魔の20mg、、、そして、、」３ヶ月程度が経過しステロイドもいよいよ20mgに減量がされるところでした、、しかし。。。ステロイド２０mgにした時点で再燃。。。激痛と足部の潰瘍が生じました。主治医から今度どうしていくか検討が必要と言われました。その際に主治医から、〇〇さんリツキサンを試してみませんか？との打診がありました。結節性多発動脈炎では、保険適用外の治療でしたが顕微鏡的血管炎等では使用実績効果がみられているとのことで使用したいとのことでした。

結節性多発動脈炎後療法の選択。少しの安定期に？」エンドキサンがワンクール終了し徐々に副作用の部分も減って来ました。私は脱毛という脱毛はなく終えることができましたこれに関しては個人差がかなり大きいと思いますのでご留意ください。その分仕事をしながらでしたので嘔吐等の方が厳しかったですね。後療法としてはMTX（メトトレキサート）が使用されました。16mg週に一度の飲むことになりました。ステロイドはこの時点では30mg以上服用しており症状も比較的落ち着いていた印象

結節性多発動脈炎闘病記録「エンドキサンの猛威」エンドキサンを月に１度ペースで継続していた矢先。初回〜３回目まではほとんど吐き気等はなく倦怠感のみでした。しかし４回目から様子が全く異なりました。。。当日は特に問題ないのですが、その次の日から吐き気と倦怠感が倍増したのです。エンドキサンの量が増加したこともあるのでしょうか？実際のところは分かりませんがこの状況で仕事を続けるには非常に難儀したことを今でも覚えています。。。脱毛等は徐々に出てくるものだと聞いていたのです

結節性多発動脈炎闘病記録「覚悟のエンドキサン。」前回ブログ更新させていただいたようにステロイド＋アザチオプリンの治療過程において、再度血管炎の症状に悪化が見られました。そのための再度治療を強化するというのが主治医の判断です。エンドキサン（アルキル化薬・シクロフォスファミド）と呼ばれ基本的には、がんの患者様に使われる薬剤ですが一時的に免疫抑制するために使用される薬剤でもあります。強い薬剤なので使用の量に一定の制限があるようで副作用の同意書が教科書くらいあるような現状

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「一時退院！？今後の治療方針は！？そして。。。」入院してから１ヶ月程度経過し傾向でのステロイドが60mgまで減薬させられたタイミングで退院することになりました。退院してもいいが仕事復帰は30mgからでないと許可を出せないと主治医の先生からは話がありました。それまでにかかる予定の１ヶ月は自宅療養期間を設けさせてもらいその後復帰する予定で話が進んでいました。しかし・・・・。20mgを切った瞬間に皮膚状況、疼痛、皮膚症状の増悪が確認

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「本当の治療編人生の選択！？ICの際に治療方針が話されました。まずはステロイドパルス療法1000mg×3日はマストその後の免疫抑制剤については、第１選択薬がエンドキサン（シクロフォスファミド）、次点がアザチオプリンとなっていると伝えられました。基本的には、エンドキサンを使用するのが一般的ですがエンドキサンでは大量の副作用が懸念されるとのことでした。その中でも一般的なのが脱毛でした。ブログを読んでいる方々は、命に変わるなら髪の毛程度と思う

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「入院編」私の職業が特殊なこともあり１週間処理の時間を頂いたのち入院する運びとなりました。入院してからは、１週間目は基本的に治療をせずに検査と治療方針待ちでした。治療方針・検査方針が決まりました。その検査がカテーテルを使用した血管造影の検査を行いました。翌日担当医の方から、ご家族を呼ぶことを出来ますか？との伝達がありました。その段階で私は、何か起きたんだなと感じました。。。数日後家族が来院しカテーテルの検査結果を頂きました。主

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「次回入院までの道のり編２こんなに外来で検査するの！？」私は、結節性多発動脈炎という病気はその時初めて知りました。正確には聞いたことはあるけど、内容は知りませんでした。私は、血液検査の数値が全て正常値で基本的にそれ以外の手段でしか結節性多発動脈炎の評価を行えないことが分かっています。そのためまず鑑別するために、CT（頭部）MRI（首・腰）・神経伝導速度造影CT等で評価行いましたどの検査も問題も無かったです。それを数時間かけて

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「入院準備までの道のり」前回の続きからです、元々リベド血管炎が私の場合かなり難治性で入院を勧められていた経緯がありました。その際に提案されたのがステロイドパルス療法でした。皮膚科領域では、500mg×３日を行うといったものでした。その後は徐々にステロイドの減薬を行うとの話でした。ですが、希少難病の担当先生が、移動が決まってしまい皮膚科では入院出来ない。。入院するとしたら、リウマチ膠原病内科にかかって◯◯先生にお世話になって欲しい。そ

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「痛みの増加！？なぜここで寝ているの！？」ある日の仕事帰り玄関を開けたことまでは覚えている。。。なんで私は、ここに寝転がっているんだろう。。。時計を見る限り２時間程度、意識が飛んでいたようなのです笑今となれば笑い話ですが、その時は初めて境目を見たような気がしました。中の良かった同期に連絡をし数時間話を寝たまました後痛み止めとステロイドを飲んで少し良くなった時点で風呂にとりあえず入ることが出来ました。この時、痛みで意識が飛んで

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「新しい病院へ真の主治医は何処に？」ここの先生は、リベド血管炎等の希少難病専門の先生で藁にもすがる思いで数時間かけて来院した。1日目は簡単な診察・血液検査と皮膚所見の確認を行なった。その際に対応してくださったのは初診の先生で会いたかった先生には会うことは出来なかったが、次からその先生の診察になるとのことだった。そこから１週間後・・・希少難病を専門的に行なっている先生の診察を受けれた。かなりの待ち時間で夕方までかかったが、丁寧

結節性多発動脈炎の診断までの道のり「失われた日常編」皮膚生検が終わり数ヶ月の時間が経過した。依然下肢の疼痛の軽快は見られず今後の見通しが立っていない状態であった。主治医は、この疾患に詳しくない様子経過観察のみで時間がどんどん過ぎていった。その間にも徐々にではあるが、足部の疼痛が増加していった。仕事にも徐々に支障が出てきていた・・・この病院では、この病気は治せない。。。病院を変えるしかない！そう思い立った時にネットでたくさんの情報収集を行った探し当てたのが、

私の娘、紅梨（クリ）は脊髄小脳変性症のDRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)という病気を患っています。脳が萎縮していく病気で遺伝性・進行性です。現在は寝たきりの状態です。夫、千秋さんは8年前に、クリに薬が間に合う事だけを祈りながら亡くなりました。私はキュアDRPLAという団体で治療法開発活動をしています。またFacebook内で患者家族会を立ち上げました。現在は世界で２例目の臨床試験を受けています。どうかクリに薬が効きます様に。

タイトルから、急に何を…と思ったかもしれません。この数ヶ月、一年は私にとって人生の転機がたくさんある期間でした。人として、褒められたものじゃないこともありますしそれでも一生懸命頑張ってきたこともありました。私をふるいたたせたのは、お友だちになってくださった皆さんのおかげでたいして更新もしないのに見てくださったり、リアクションしてくださったりみなさんの状況を垣間見ることで私の内側にあった何かが少しずつ、少しずつ動いてきたように思います。

くるわけないじゃーん！と思う。こっちは、そんなもんよりもっともっと恐ろしい宣告を受けたばかりだよ！（希少難病）いつ起きるかわからない災害より、日に日に進む病気のほうが脅威だわ。

こんにちは♪水月のブログにご訪問ありがとうございます先日、右足の指が急にぎゅっと丸まってしまうということを書きました。洗い物や、顔洗ってる時など前傾姿勢の時。レジで長く待たされる時など立ち姿勢を長く続ける時など親指以外が固く丸まってしまう倒れないように必死で過剰に指に力が入る感じ。調べたら、筋肉が勝手に強く収縮してしまい異常な形に変形するジストニアの一種？ではないかと思いました。着地面積が狭くなりバランス悪く、歩行も不安定これもパーキンソン病

難病・希少疾患の治療を阻む「診断ラグ」DesignedbyKeisuke難病・希少疾患の治療を阻む「診断ラグ」難病・希少疾患に特化した治療薬の開発と提供を手掛けるアレクシオンファーマ合同会社（東京・港）は2025年5月14日、「希少難病白書」を公表した。難病・希少疾患の治療を阻む「診断ラグ」に焦点を当て、ヘルスエクイティ（医療の公平性）を実現するための6つの提言を盛り込む。難病や希少疾患では患者数が少ないため、症例に触れたことのある医師も少なく、専門医