外胚葉形成不全症

前回の更新から、随分時間が経ってしまいました我が家はみんな元気に暮らしてます最近は、寒い日も増え、過ごしやすい季節になり息子は、学校から帰ってくるなり、近くの公園に遊びに行く日々を過ごしています今日は、息子の歯の最新情報を報告しようと思います今年の８月に県立こども病院へ行き、レントゲンを撮ってもらいました。そして、今後、矯正をするのか、入れ歯を作成するのか、なにかしらの処置が必要なのか説明をしてもらいましたちなみに、現在の息子の歯は前歯の上下４本、奥歯上下

今年もようやく暑い夏が過ぎてくれました書こう！と思いながら、今日まできてしまいました今日は、随分昔の話になりますが・・・下書きしていて投稿できていなかった5月に行われた運動会について書いておこうと思います以前は、雪が多く降る寒い地域に住んでおり、5月は涼しい季節のはずだったのですが2年前から太平洋側の青空が広がる地に越してきたため、5月といえども、日差しがあると暑く、息子にとっては既にしんどい季節でした2年生の息子の出番は、準備体操🤸のラジオ体操と大玉転がしとダンスの二種目です

いろいろなSNSみたいなものをしてきたけど、あんまり自分自身の、特に身体のことについては書いてきませんでした。今年、50歳を過ぎてからwww遺伝子検査をし、「無汗性(低汗性)外胚葉形成不全症」と確定しました。今でもツラいことがある私。本人はもちろん、ご家族も小さいうちは大変だし、本当にツラいだろうなぁ。頑張れ！頑張れ！！頑張れ！！！でもね、あんまり頑張りすぎなくても、私みたいに育つかも！？

前回の更新から、かなり時間が経ってしまいましたその間、コロナも五類扱いになり、コロナ以前の生活が戻ってきた感じですねとはいえ、一応、続きを書きますね結論から言うと、家族全員、コロナに侵されましたまず、初めにコロナになってしまった息子は、しんどい時を過ごしましたが、発症した翌日のお昼ごろから徐々に回復し、夜にはすっかり回復していましたそして、父と母はその翌日に、発熱、倦怠感がありコロナに侵されました。妊婦の私も途中、お腹の子の胎動が弱くなったりするも、市販の妊婦でも飲める薬を服用し、次の

久しぶりの更新になってしまいました少し前の話しですが・・・とうとう我が家にも奴が侵入してきました奴の存在に振り回されて3年目今年1月、息子の長い冬休みが明け、ようやくこども園に通い始めた矢先の週末の土曜日の朝・・・いつもは元気いっぱいの息子がやけに大人しく、気持ちぐったりしている様子怪しいと思い熱を計ると38度前半・・・息子にとってこれくらいの熱はよくあるのですが、暑さからくるぐったり感とは違った様子翌日は日曜日で小児科はお休みになってしまう

少し前の話になりますが・・・息子のこども園最後の運動会がありました前日、息子とテルテル坊主を作り「雨は降らず、曇りの天気になりますように」としっかりお願いをした結果・・・当日のお天気は曇り息子にとって望み通りのとっても過ごしやすいお天気でした転園前は、小学校の体育館を借りての開催だったため、天候をあまり気にする必要がありませんでした。そして・・・運動会が無事始まりました！学年ごとの入

最近ツイッターはじめました！ぜひそちらもご覧ください😆https://twitter.com/Tachiru_Nagano?t=Bz3bUeAE_HN5GE2XvCmXSA&s=09今後、別でブログを書いていくつもりです。まだ始められていませんが、ぜひそちらも見に来てくださいね😍💕息子みっちーは４歳になり、円錐歯が４本生えました👍発達発育異常なし。キャラはひょうきん。www鼻のくすり、ムコダインムコソルバン、かゆみやアレルギーを抑えるジルテックを調子悪いときに飲んでます😆アナフィ

梅雨入りして雨続きの日々、洗濯物の乾きが悪いです移動精巣の手術をするため、二泊三日の入院。元気すぎておとなしくしていられない息子との入院生活・・・翌日の手術日当日、９時から手術なのですが、６時前には起床し、一言「キッズルーム行く」「・・・。」さすがに、朝早いからもう少ししてからと、なんとか誤魔化し、DVDを見せることに成功。その後、周囲から音がしだしたので、キッズルームへ結局、手術の時間ぎりぎりまで遊びました。

こんにちは今日は、我が家に新たに仲間入りした、冷え冷えグッズを紹介したいと思います知っている人も多いかもしれませんが・・・リングタイプのネッククーラーです今まで息子は、ポリマータイプの水に濡らす布？タイプのものを愛用していましたが、最近、首回りの服が濡れたり、サイズ感の問題か上下反転してしまうからか、暑くなる前につけるのは嫌がるようになりました親としては、暑くなる前の対処として、つけさせたいのですが・・・そこで・・・嫌がらずに着けてくれるようにな

こんにちはうちの息子は、歌を歌うのが大好きですいつも何かしら口ずさみ、手でリズムをとっています最近、よく歌っているのは・・・忍たま乱太郎の「勇気１００パーセント」仮面ライダーリバイスの主題歌です。テレビで聞こえてきたものをそのまま口にしているので、歌い間違いが多いのですが・・・ちょっと、放っておけない間違いが夕ご飯の準備中、息子はいつもと変わらず、テレビを観ていました。そして、「勇気１００パーセント」が流れ始め、忍たま

こんにちは引っ越しも終え、家も少しづつ片付いてきましたとはいえ、まだ空かずの段ボールもあります・・・息子の幼稚園ですが、なんとか決まりました決まるまで、電話の段階で断られたり、難色を示されたり・・・と色々ありましたが、まずは決まってよかったです本当は、支援が手厚そうな公立の園、保育園がよかったのですが、将来の小学校区を考えた園では空きがなく、私立のこども園に決まりました。今まで通っていた園では、加配の先生が一人息子についてくれていましたが、新しい園では、クラスには担

またまた、久しぶりの更新になってしまいました今年も暑い夏がやってきました！！暑さに弱い息子ですが、元気に毎日過ごしていますネッククーラー、保冷ベスト、霧吹きのおかげです！こども園にお迎えに行った後も、すぐには帰らず、炎天下の中、お友達と元気に遊んでいます帰り際に、先生が冷凍庫で冷やしておいてくれた保冷ベストに交換してくれるんです本当に感謝ですそのお陰で、暑い中でも、園庭で遊ぶことができています。そして、週末は、天気が良ければ、海へ行くのがお決まりとなっていますひたす

生後1日目午後より娘ちゃんのNICUの医師（←昔一緒に働いた先生でした👨‍⚕️）より、ICがありました。もともと働いていたNICU👶まさか我が子が入院するとは・・・スタッフはだいぶ変わってたけど、知ってる人もいたので、お世話になりますと挨拶🤝👨‍⚕️先生からは「ひとまず保育器に入って、点滴をしましたが、感染兆候は特に見当たりませんでした。出生時のストレスかな？念のため熱型を見て、点滴抜去、1週間入院して、退院をしましょう」とのこと。私👩「わかりました。何もなくて良かったです。」

皆様、はじめまして！私は先天的に外肺葉形成不全症という難病を患っている三十路です！この歳になり、誰かの役に立つような何かがしたい……そう思い、ふと病気についてのブログを書いてみる事にしました！まず、この病気についてですが、大きな特徴としては汗をかかないという所でしょうか。そもそも汗腺が無いのですから、体温調整が非常に苦手です。それ故に、夏場の外での作業は過酷を極めます。なので私は現在プログラミング関係の仕事をしています。つい4年程前に努力して資格を取った後、何とかそっち系の職

前回、投稿してから随分と日が経ってしまいました・・・入れ歯が、一月半前には完成していたのですが、中々、更新できず、すみません・・・入れ歯が完成して、息子も快適な生活を・・・と思っていたのですが、実は、あまりつけることができていません。装着しての痛みなどはないようですが、しゃべりにくくなるなどの違和感があるようで、入れ歯を装着することにあまり乗り気ではありません。また、食事時においては、隙間に食べた物が挟まってしまうのが気になり、装着したままでの、食事はできていません。

こんばんわまたまたご無沙汰してしまいました実は、今、入れ歯を作ってもらっています一回目、二回目ともに、まずは、型どりをしましたまず、Uの字の金属の上に、粘土のようなものをセットしたものを口に入れました。（Uの字の金属に対し、息子の口が小さいので、口に入れる段階で手こずり半泣きになる息子また、舌をうまく上に出すことができず、嗚咽・・・）そして、その粘土を噛み、噛んだままの状態をキープし粘土が固まるまでの４０秒ほど（一分はかかってないかな？）待ちました。この、作業を上の

こんにちは少し間が空いてしまいましたうちの息子は、納豆ご飯が大好きです息子の好物ということもありますが、私にとっても、とりあえず納豆を出せば栄養面をカバーできると思い込み冷蔵庫に常備しています・・・自分から進んで食べてくれる数少ない食材の一つでもあるので、息子のスーパーフードとなっています私にとっても、とっても嬉しい食材なのですが1つ問題が・・・それは・・・丸呑みしてしまうことです３歳ですが、歯が少ないことと、固く噛めないと口から

こんにちは今年の梅雨は中々、明けそうにないですね・・・今日は、「病気がわかるまでシリーズ」を書きます前回は、大学病院の再受診からの染色体検査をしたところまで書きました。結果は異常なし結果を聞いて、ほっとしたのは一瞬、その後すぐに、じゃぁ、息子の病気は一体何なのか・・・さらに不安になっていったのを覚えていますその時の、私たちは、染色体異常、遺伝子異常について理解できていませんでした。先生から簡単に説明を受けたり、自分たちで調べたりもしましたが、今でも、な

こんにちは今日は、病気がわかるまでの続編ですその時の気持ちや詳細も記録として残るように綴っていこうと思ってます長くなったり、読みにくくなったりしてしまうかもしれませんが・・・前回の小児歯科で言われたこと息子は「外胚葉形成不全」という病気なのではないかを確かめる為、再度、大学病院を受診しました今回は、前回とは違う"遺伝専門"の先生が対応してくれました。先生は、外胚葉形成不全という病気を知らないようでした。そして、「よく保護者の方に、こういう病気なのでは

こんにちは病気がわかるまでの続編をかきます大学病院受診後、大丈夫とは言われたものの・・・その他の歯がまだ生えていないこと、尖っている歯の今後の対応についても聞きたいと思い、近所の小児歯科へ到着し、受付の人に、１歳６カ月になっても歯がまだ一本なことその歯が尖っていること、体温調節ができていないことで大学病院に通っていることを事前に伝えました。名前を呼ばれ、治療室へ一通り口内をみながら、先生に言われたことは・・・「あー、これねー、染色体異常だねー。

こんにちは今日は病気発覚までシリーズの大学病院受診について書こうとおもいます当日、主人もお休みをもらって、自宅から車で１時間ほどの大学病院の小児科に紹介状を手に行きました。診察前に、身長体重測定の為、処置室へ息子は、かかりつけの小児科での続けての血液検査の記憶からか体重測定をするだけでも大泣きでした。その後、診察室に呼ばれ、先生に状況を話し、息子は血液検査へ・・・私たちは、息子の泣き叫ぶ声が聞こえる中、待合室でひたすら待っていました息子が暴れるからなのか

こんにちは今日は、息子との他愛もない日常についてかこうと思います最近、主人は頭頂部の薄毛が気になり始めています完璧に地肌が見えているわけではないのですが髪がのびた状態で寝癖がつくと伸びた髪の毛が倒れ・・・「んっ」となる感じですそんなある夜パパが髪の毛を触りながら気にしていた時のパパと息子の話ですパパ「髪の毛ある？」頭をじっくりと見て、息子は息子「うーん・・・・ちょっと枯れてるなぁ」

こんにちは前回は、息子の病気を疑い始めたきっかけまでを書きましたその続きを書こうと思います。～つづき～暑さに弱い息子へのこれからの対策、肌が弱くアトピー性皮膚炎と診断もされていたので、湿疹等の相談も兼ねて、かかりつけの小児科に・・・その日、天気あがよかったので公園で遊ばせてから、小児科へ行きましたすると、朝から元気だったのですが、暑かったこと＋走り回ったこともあり、病院に着き、受診前に計った体温は、まさかの３９度何度計りなおしても３９度・・・確かに元気はなか

こんにちはずっと書こうと思っていたのですが・・・何から書こうかと考えているうちに後回しになっていたのでこれから、息子の病気を疑い始めた時から診断が下りるまでのことを書きたいと思います何かの病気なんじゃないかと思うまで、いろいろと気になることはあったのですが息子は何かの病気なの？と不安に思い始めたのは、１歳６カ月のときです。夏場などの暑い時、体温が３８度前半まで上昇することがよくありましたしばらくすると平熱に下がる為、体調に問題がなければ、発熱しても様子見の

こんにちは梅雨入りをして、ムシムシはするものの暑さが少しやわらいで夏日が続いていたので、息子も過ごしやすいかなーと思っていたら・・・油断しました先週末のことで、エアコンはつけず、扇風機だけ回していました夜ご飯を食べたあと、パパと音楽を流して激しく踊っていました身体を動かしすぎて、体温が上がり・・・顔が赤くなっていたので体温を計ると３７．９昔は、３８℃以上よく出ていたので、比べると低い方ですが・・・病気がわかってからは、発熱には気を付けていたので・・・久しぶり

こんにちは息子は昨日は「幼稚園いきたくないー」と言いながら、登園していましたが、今朝は、「今日行ったら、二回おやすみ？」と聞きそれが励みになったのか一度も「行きたくない」と言わずに準備をし、家を出ましたそして園に着くなり、友だちを見つけ、玄関で元気に挨拶をしてお部屋に入っていきました一安心です話は変わって・・・外出自粛期間中に、息子と家庭菜園を始めましたシソ、バジルを種から、ミニトマトを苗から育てています今では、もうシソとバジルは食べられるくらい

またまたご無沙汰してしまいましたご無沙汰にならないようコツコツと続けていこうと思います息子は、５月の連休明けから５月末まで、コロナの関係で家庭保育をしていました６月１日から登園の許可が出たので、１日から久しぶりに登園させました前日から「行きたくない～」とは言っており、当日は大泣きでした４月に入園してから、家庭保育に入るまでは、なんとか泣かずに行っていたので、気持ち的に安心だったのですが・・・やはり、泣かれてしまうと悲しくなってきますねちなみに２日目も

初めまして。5歳の男の子、3歳の女の子を持つ主婦です。2020年5月に3歳娘が遺伝子検査で、低汗腺外胚葉異形成症であることが分かりました。ことのはじまりは、娘1歳を過ぎても歯が生えてこず、生えてきたと思ったら円錐の形だったため小児歯科にかかりました。私自身も子供の頃かかっていた小児歯科で診てもらうことにしました。私は自分自身も、永久歯が5本先天性欠損です。そして上の前歯２番目が円錐歯でした。それを伝えると、初めて1歳半で小児歯科に行った時、レントゲン撮影をしてくれました。そして

こんばんは今回は、園での給食について書こうと思います。園での給食については、入園までに４回ほど事前打ち合わせがありました。打ち合わせの内容は、食物アレルギーのこと、給食を提供してもらうかどうかです。息子は、歯が十分に生えていないので、普段は歯茎でかめるもの、目安としては、離乳食の後期くらいのものを食べています息子の園は、１歳児からの受け入れのこども園です。そのため、離乳食には対応していません。お弁当持参と給食の両方というのは、食中毒の関係でできません。お弁当持参か、

こんばんは入園してから、一週間が経ちました一人で登園する前日の夜、寝る直前までずっと「なんで一人？なんで？幼稚園、一人寂しい・・・」とずっと言っていました。当日、行けるかどうか心配でしたが、翌朝、家を出る前・・・「ママー！幼稚園行っている間、泣かないでねー！」とあっさり車に乗り込んでいましたそして、幼稚園の部屋の前に行き、いざ、別れを言おうとすると、時間稼ぎをする息子・・・これは、まずいかな・・・と思ったのですが、登園前に決めていた、別れのハイタッチ