先天性大脳白質形成不全症

参考までに。医師等と相談して、少しでも良くなりそうな方法か、本人にとって良き方法を。この病気に、多少なりとも、磁場が影響をしている?脳が、とける?点滴で薬投与し、改善できるのか?他の神経細胞に異常が出て巡り巡って、脊髄、首と伝わり、脳の白質に異常が現れる?外からの衝撃で、体内で、最初に異常を起こす神経や細胞はどこですか?先天性大脳白質形成不全症（指定難病１３９）–難病情報センターwww.nanbyou.or.jp専門的過ぎるのも見つけました。しかし、どれがヒントになるか分

産まれて少し経ってから大きな病院に入院したぴよ🐤もともとは１ヶ月健診のときに体重増加不良を指摘されたこと、眼振があったことが原因で入院してました。(それはまた別の機会に…)そこでさらに別の病院へ検査入院。MRIにて髄鞘が胎児レベルで発達していないと言われました。前の病院では｢分かるか分からないかレベルで発達が進んでいない｣と聞いていたのでママ目が点。どうやら神経に特化したMRIの撮り方でないとハッキリ分からないそう。私が落ち込みすぎないようにか明るい雰囲気で伝えてくれる先生方。あり

少し日が経ちましたが、こちらでも紹介していた「公開セミナー」。オンラインで参加しました。SNSで繋がっているママたちが、たくさん参加(しかも、現地参加✨)していてそれぞれのSNSで「行ってきたよ！」報告と記念写真をアップしてくれていて、繋がっていることに大感激。いつかは、みんなに会いたい！息子の夢です。移動に耐えられる体力と筋力を維持しておくこと学校における目標のひとつです。注入タイムと重なっていたし、お気に入りソングも流して機嫌を損ねないようにしましたが、

⁡ペリツェウス・メルツバッハ病というのをご存知ですか？⁡看護師でありながらわたしは知らなかったのですが…⁡先天性大脳白質形成不全症という症候群の中の代表的なひとつで、遺伝子異常による疾患だそうです。⁡でねこの「先天性」とか、「遺伝子異常」とか、こんな言葉がついているとなんというか…原因はわかっても、治しようがないんじゃないかな…とわたしは、思ってしまっていました。⁡ところが！あきらめずに、根治を目指して研究する人というのは、やはりいらっしゃるんですよね✨

今年度も市民公開セミナーが開催されます。第20回の記念大会です。長きにわたり、研究をしてくださっている先生方や親の会の活動をしておられる先輩方に感謝します！詳細は、こちら↓先天性大脳白質形成不全症：PMDと類縁疾患に関するネットワークplaza.umin.ac.jp我が家は、オンライン参加の予定です。お会いできるのを楽しみにしています！

本日、無事に卒園式を終えました。ギリギリまで、楓も次男も体調を崩し…もうダメかも…と思ったりもしましたがなんとか、どうにか間に合いました！(以下、Instagram、Facebookと同文です。)天気も良く、桜も満開で体調管理の難しい子が集まる「さくら組」でしたが、卒園生、全員出席しました。こちらの通園に通うようになってからはもちろん、生まれてここまでが、あっという間だったような…いや、それは言い過ぎかもしれませんが一つの節目を無事に迎えられたことを本当に幸せに思いま

こんにちは。大阪在住の塚本です。14年間、自然力という不思議な力を研究しています。自然力は、99％の見えない世界にある問題を解決すると、1％の見える世界に瞬時で結果が出ます。2/12の「尼崎体験会」での臨床結果を紹介いたします。若いお兄さんが、先天性大脳白質形成不全症と診断されて、大学病院に通っているけれどなかなか改善しないので、良くなりたい❕❕と参加されました。私は医師ではないので、どのような症状なのか伺うと、脳の白質という部分の発達がうまくいかないことが原因で、

はい、やりました。インスタ更新したのに、ブログ飛ばしました。いや、インスタがふざけ過ぎているのでそのままこちらに書くわけにはいかず…色々でですね…12月14日(火)無事に退院しました★術後色々あったんですよ…愚痴とか雑記はまた、気が向いた時にでも書きますが(笑)今回は、ダイジェストで経過だけ書きます🎵術後、5日目あたり。服をめくるだけでこのお顔。いや、服めくっただけだから…そして、ボタン開けた時点で泣き出し捻り上がって暴れてました。経口が再開したのもこの辺り。

楓の胃瘻手術、その②ついに迎えた29日(月)、手術当日。おはようございますの頃にはおやすみなさいな午前8:30全身麻酔に向けて、既に眠くなる薬を服用してとろけていた楓。抱っこして、子守唄を歌うとニヤッと微笑んで眠りの中へ…そのまま、手術室へGOとなりました。手術中は、ちょっとしたことだけど個人的に弱り目に祟り目？なことがあり私の涙腺が控え室で爆発しました。(笑)まぁ、泣けばストレス無くなるし良かったといえば良かった🎵そんなにメソメソしてるつもりもなかったんだけど…

前々から準備をしておりました胃瘻手術に向けての入院について(過去分)先週の26日(金)から入院しております！今回は、病院側の都合によりラッキー個室でスタート。初日はリゾートホテル気分で喜んでいました(笑)２日目となる27日(土)では面会に行くと既に楓の額に「虚無」と表示されてました。主に昼と夜のご飯時を狙って１日2回に分けて面会してますがこの日は病棟内を散歩してみたり無駄な記念撮影をしたりしてなんとか盛り上げてみました。(笑)そして、3日目となる28日(日)用事が

いやぁ～…光陰矢の如しですね❗️(前回のブログ更新は７月)知らせがないのは、元気な証くらいにこのブログを読んで頂けたら幸いです❤️🤗(圧巻の開き直り)よく、「盆明けたら年末！！！」と私は周りに言うのですがほんと、そんな感じ～🎵🤭子供の成長も、日々は色濃いのに振り返れば一瞬。大切に大切に、レゴブロックで素敵な城でも作ろうと色々な色のブロックを積み上げて振り返って、ちょっと離れて見たらどどめ色の謎物体X。🙄子育てってそんなもんです。(え、違う？)さて、先日は楓5

本文は下書きテスト

29日に無事に(?)退院しました！(書くの遅くなりました💦)退院日当日予定通りの時間に病棟に到着し、楓は寝ていたので起こさぬ様に荷物を片付けたりしながらモニターちら見。心拍…ちょいちょい下がってアラートが鳴る(70以下とか(笑))SpO290(寝てるから…かな？低めだけど…まぁ…。)担当医からの説明を受け「まだまだ痰は絡むでしょうが、問題ないでしょう。退院後一週間、熱が再び出ることがありますので２、３日続くようならまた受診して下さい。訪問看護師さんと相談して、様子を

昨日まで、まだ酸素外せてなかったのに…昨日まで、弱々しくピーピー言ってたのに本日は、面会に行ったら酸素はすでに外れており…『お！おふくろ、お疲れ！』みたいな。通常運転に戻ってました(笑)ストレッチやマッサージしつつお昼ごはんも、難なく完食。水分もバッチリ。あれ～？一週間くらいは入院するんじゃ…こんだけ調子良いと、何で未だに点滴ついてるのか不思議なくらいなんだけど…と、思い先生に確認してみると『うん、もうだいぶ良さそうですし明日10時に退院で良いと思います。』わぁ

こんにちは🎵面会に行き、私の顔を見る度に爆睡始める楓のベッドサイドで書いてます(笑)ママがくると、安心するのかな？私に気がつけば呻き、声を出し続けアラート鳴るほど酸素下がるので落ちついていただきたい。(笑)日曜には熱も下がりあとは酸素外れればいいね～な段階ですが、これがなかなか外せない💦日曜日の吸引時鼻血が大量に出たため未だに口からしか引けておらず…痰さえ取れれば本人的には楽になると思うんだけど…先生や看護師さんと話してると「鼻」「吸引」の言葉が出る度にこちらを

色々書きたいことあったのに全然書けなかったなぁ～😢色々重なって、少々メンタル落ち込んでた母でございます。くよくよしたって仕方ないのはよ～くわかってるけど…身体の疲れから来る落ち込みはどうにもならないよ～！！！だって、休まらないんだもの～！！！はい。それで、楓の入院についてです。先週末に、次男が風邪をひき微熱と咳、鼻水の症状。小児科でもらった薬を飲ませつつ楓にうつらないように…と気を付けてましたがやっぱりうつるよね～🎵😭(そのタイミングで回復する次男💃)発熱してす

読んで下さりありがとうございます✨😌今日はテレビでも紹介された今話題の素敵なコミュニティーを紹介します🎵その名も『スナックとろみ』(リンクは記事の一番下にあります)こちらは『嚥下障害や食事支援が必要なお子さんのいるママとパパのコミュニティー』です🎵食に関する様々な情報が載せられてます✨(一部準備中)会員登録をし、『常連』になることによりオンラインイベントに参加する事もでき様々な年齢、症状、食形態のお子さんを持つ集まった家族達に直接質問をしたり、交流することができま

今回は、治験について既にインターネット上に掲載されている情報を貼っておきます。既に知ってる方も多いかと思いますが宜しければご覧ください。TRIACの効能、段階などはリンクにて確認して下さい。https://ichgcp.net/ja/clinical-trials-registry/NCT02396459アラン・ハーンドン・ダドリー症候群:トライアックの臨床試験-臨床試験登録-ICHGCPこの研究では、チラトリコール（トライアックとも呼ばれる）による治療の効果を調査しますMCT

読んで下さりありがとうございます🎵🐥前回の更新が１月…😭ざっと振り返ると、２月辺りはようやく新たな通園に慣れて、母子共に楽しくお友達と関わっていました🎵私にいたっては、ママ友達ととても仲良くなりソーシャルディスタンスながらも母子分離の時間を謳歌してました(笑)やっと…居場所ができた感(笑)ちなみに、次男は子育てヘルパーさんやお散歩に連れていってくれる派遣の先生達をフル活用し、どうにか楽しく過ごしてました。ただ、「にいに(楓)だけずるい！お仕事(保育園)行きたい！」と訴えてい

紹介状からの大学病院へ🏥まずは小児科の先生の受診、そこでこれまでの経緯をお話しして、経緯というのも、ほんとに色々挑戦してたんです！ミルクのメーカーを変えたり、哺乳瓶の種類を変えたり、哺乳瓶がダメなら早めの離乳食をと思いしてみてもそれもダメスプーンも全てといってもいいくらいの素材を使い、、、離乳食初期だけど少し味をつけてみたり、、、この時で生後８ヶ月ですねぇ。この話から先生は試すものもうないなぁ！と、検査しましょうかとなりました。いざ入院してみると、初めの一週間ほど家と変わらずず

あっ…明けてますよね…おめでとうございます…あの、本年も一応生存確認と、一応今度こそ病気関係の事も書きたいなと思ってはおりますので…よ、宜しくお願いいたします💓さて！！！既に日付は変わりましたが１月18日は✨楓の5歳の誕生日✨でした！記録を兼ねますが…身長106cm体重11.6kg経口栄養(ミキサー食・離乳食初期)のみで頑張っております…今のところ基本健康に問題はなし。てんかん発作は薬を飲むも気圧や天候に左右されたり刺激を受けると発生しやすくかと言って、

年内に書ききれるかな！？感謝も涙もいっぱいで、なかなか書き進まない！というか、一生懸命書いてるけどこれ、気持ち伝わるかな？私の拙い文章で…(笑)書きながら難しいなと思った。冷静に書くと冷たい感じだし情熱的に書くと…気持ち悪いかなと…(笑)とりあえず、楓関連のお礼色々ラスト！通園・先生達3歳の春から通う…はずが、最初の1ヶ月が入院。退院して間もなくの状態で通園スタート。通園スタート時の記憶が曖昧で…自分も楓もどんな状態だったか覚えてませんが、おそらく慣れない運転のせい

もう、年越しちゃうじゃない…なかなか書けないなぁ～…他のSNSもほぼ更新してないし…たまにInstagramに書くくらいで死亡説が出る前に！！！(笑)いざ！！！お礼の色々編、お友達や先生達に書こうと思ってますが…まだまだ思い出すと泣いちゃうんだよね！文章まとめられないし、特に読む人もいないだろうと、自由に書きますわ！★ママ友達★楓がまだ３ヶ月の赤ちゃんだった頃区役所の子育てイベントで同席。その場で全員ナンパ(←)して、そのまま皆でサイゼへお茶へと繰り出したのが出会

引っ越しも一応は完了し、段ボールと衣装ケースに囲まれつつもなんとなく生活がスタート♪少しずつ慣れてきました😌まだまだ手続き関係が終わらなかったり本始動ではないのですが今のうち、引っ越し前にお世話になった方達がこのブログを見てくれるかもしれないのでできるだけ、感謝の気持ちを書きたいなと…(恩人達へのほぼ私信なので、MCT8について知りたい方はスルーして下さい。🙇)★ヘルパーさん★ワンオペ的な生活が始まり、とにかく少しでも助けて頂きたい！誰かぁ～！と叫んだことにより利用を開

引っ越しするんです…だいぶ住み慣れた土地でしたが今後、将来、未来を見据えて県民から都民にカムバック予定。去年から引っ越しを真剣に検討↓来年(２０２１年)には引っ越そ～地道に準備しよ～ハナほじ～↓「楓君が小学校に入るタイミングに合わせるならバギーとかもろもろ作り替えるから今年度内じゃないと、色々手遅れですよ」↓マジか。じゃあ、今年度内冬場、２月とかでいいかな？急いで準備しよ…↓コロナ襲来どかーん↓「色々手続きに時間かかるからもう１０月くらいには引っ越さないと

てへぺろ☆全く更新してませんでしたなので、文頭の挨拶も一旦外します。デコも一旦外します。更新しよう、そうしよう。コロナ…今もなお猛威をふるっていますが皆様はいかがお過ごしでしょうか？我が家をざっと振り返ると３月下旬から徐々に活動できなくなり(自粛ムードが高まっていきましたし障害児いると、慎重にもなりました)４月は、楓の通園施設自体はやっていましたが我が家は完全自粛(？)として次男も保育園をお休みしましてずっとステイホームしてました。買い物は、基本旦那。時々私一人。

🐥読んで下さりありがとうございます🐥とりあえずブログを更新していこうと思うのでまとまりのない文章ばかりですが…（まとまったことないけどね。）２月最終日は世界希少・難治性疾患の日（以下、RDD）ということで、今年のメインイベントは29日に開催され既に全国各地で様々なイベントが行われています。楓の疾患、MCT8も当然これに当てはまり海外の家族会は幅広く積極的に活動を繰り広げています。日本も！我々も何かアクションを！と、思いましたが去年は私がバタバタで準備どころか家族会の皆

🐥読んで下さりありがとうございます🐥ブログ復活させたいなと思いつつ文字情報書くのしんどいので…ブログの意味とは？とりあえず、去年の思い出の写真等を乗せようかと…退院後、だいぶ回復したお姿with次男ひまわりと楓実家の庭で水遊びする兄弟芝生と兄弟ハロウィン工作🎵出来上がりがこちらハロウィンイベントに出陣するドラキュラ楓年末、知り合いのカフェにて…「集」と銘打つほど写真なかったわ‼️(笑)いや、あるんですけど…お友達といたり、私といたりで顔隠すのが間に合わずですね…

ブログ死んでました去年、楓が退院してから完全に更新が止まっておりました。時々でも覗きに来て下さってた方本当に申し訳ありませんでした。とりあえず生きてるしとりあえず元気です❗️楓は4歳、次男は2歳、私は〇〇歳。とりあえずみんな元気に生きてます‼️今更ですが、今更とは言わず再び頑張ります🎵楓は週3で療育に母子通園。週2で訪問看護。週1でヘルパーさん。週1でデイサービス。次男は週5で保育園。相変わらず（？）家庭はぐっちゃぐちゃでなかなかハードモードのワンオペ生活ですが

ここ何年も気になっていました。ちょっとヘタレな私は、気になりながらも次の一歩が踏み出せませんでした。誰かの役に立ちたいとか生まれてきた意味とか生きている意味とか格好いいこと言ってるくせに…一年くらい前に、初めて主治医に言ってみました。アイビス(IBISS)っていう登録システムがあること。SNSで知り合ったお友だちが、クルクミンの治験に参加していること。治験は、月一回の長距離移動が難しいので諦めるけど、システムに登録したいと思っていること。主治医も一生懸