偽性副甲状腺機能低下症

みなさん、どーしてますか次男は大学病院で産まれ、ずーっとそこでフォローアップ診察あるので、病気もそこで診てもらってるんですよ。予防接種もやってもらえるんですけどね、でもね、看護師さん、むっっちゃ嫌そうなのよぉぉおおもうだいぶガタイも良いので、身体中巻き巻きされて台の上でってのは無理なんですよね。で、採血とかはどーしてるのかというと看護師さん総勢で抑えつけてくれているとか。ほんとすみませんっっっだからなのか？注射となると、看護師さんカムバックが必要なわけなんですが、だ

はい！！！！！無事に行けました！！！！13時半着で、と言われているのに13時15分位に着いてしまいました。(笑)次男と同じように早めに来られる方がもう1人いて、なんか少しばかり心強かった。まずは、眼科検診。お目目をプリっとあっかんべーされるやつ。クリア。次、視力検査。C←これの意味全く分かっておりません！出来ません！次！耳鼻科検診。耳、鼻、喉！とりあえず見れました！超絶嫌がっておりました！次、歯科検診。超絶嫌がる→頑張れ💪の応援があり、お口わずかに開けて先生器

だいぶお久しぶりになってしまった今日はついに就学前検診の日がやってきてしまったどうしよう。行けるかな健常の子の受付は13時40分から。次男は13時半にきてくださいって。10分しか変わらねぇよ！！(笑)行ける？見せ物になりませんように。沢山の人が居る密室で癇癪なんて起こされたらそれこそ公開処刑なんですが。いや、、、いけると願う！！お願いします誰か！！！←誰だよwうわー、ほんとに嫌だ！(笑)だけど行かねばならない。行かねばならないのか？(笑)いや、行きますけどさ。ほん

今日は園でお芋掘りに行ったみたい🍠むっちゃ大きいの4つ位持って帰ってきてくれましたほんと仕事しながらつくづく思ってたんやけどこういう自分じゃなかなか体験させてあげられない事を園の先生方が色々と経験させてくれるって本当に有難い。トイトレもそうだし、ペンキでぬたくりも、ダイナミックな水遊びも、クッキングもまぢで改めてお礼を申し上げたいｱﾘｶﾞﾄｳｺﾞｻﾞｲﾏｽｯBBQだったりプールだったり色々やるけども、園でやってもらってるような事はお家では難しい事もたーくさんあるからさっだってイ

昨日から発熱しちゃって、今朝も39度意を決して小児科へ🚗💨高熱なので個室に案内されて、先生に診て貰うよって車の中でシュミレーションばっちりだったんですが、いざ診察となると、ギャーーー！！！となり👨‍⚕️『検査します？どうします？』と聞かれ、私『しましょう。』(笑)まぢで意を決してきたんです。無駄にさせないでください。と思いながら言いました(笑)コロナとインフルの検査をすることになり、看護師さんただでさえ少ない小児科なのに看護師2人と私で押さえつけて、無事検査出来ま

30代主婦です👍🏻⟡.·私には小学生の長男と、年長の次男、0歳の赤ちゃんが居ます😊次男が偽性副甲状腺機能低下症1a型、重度知的障害、自閉症スペクトラム、ADHD傾向ありと診断を受けています。偽性副甲状腺機能低下症に関しては患者さんが少なくてなかなか情報が無く、お医者さんもデータが無いため、定期的な血液検査でホルモンの数値を診ていただいています。少しでも情報があればな…と思う毎日です🥺重度知的障害と発達障害に関しては、この病気から来るものだそうです。次男は超肥満、知的障害、顔が大きい、

こんばんは衣織です。15日血尿になり翌日CTを撮って腎臓に石ができていることを知った。偽性副甲状腺機能低下症という難病は治す薬は無く症状を緩和する為にビタミンDを飲んでいます。飲んでいる薬はコレ↓アルファカルシドール錠1.0μｇ「アメル」※肝臓で活性型のビタミンD３となり腸管および骨などに作用し腸管からのカルシウム吸収促進作用、骨塩溶解作用、骨形成作用(低カルシウム血症・テタニー)この薬の副作用が↓こんなにもある。当てはまってるのは青文字

こんばんは衣織です。↓これの続き『腰やった…』こんにちは衣織です。派遣会社を決めてお試しで３日間現場でやってみましょうから始めた。１日目慣れない仕事で全身筋肉痛になる。２日目…洗剤500ml×…ameblo.jp腰が激痛すぎて立ちっぱなしで動かないでいたり椅子に長く座ってると気持ち悪くなってしまう為、整形外科へ。レントゲンを撮ったら椎間板の一部がモヤって映った。他の並んでる骨と比べると違いがあった。私の痛い部分と合致して

初めての投稿ですね。今年もあっという間に１２月。１年が終わりを迎えようとしてますね。昨年２９歳のちょうどこの時期に職場で倒れ、意識を失い病院へ搬送されました。そこで告げられたのは難病「偽性副甲状腺機能低下症」であるということでした。なんでオレが難病に…と思い下を向く日々でした。あれから１年、検査入院をしたりしてきたけど体調には波があり、抑うつ状態になったり、気候気圧などによってすぐ頭痛や回転性めまいがでたりと色々な症状がでます。明確な治療法がなく、今はてんかんではないですが低

大学病院に行って病気の正体がやっと分かった。偽性副甲状腺低下症…副甲状腺低下症に似せたカルシウム、ビタミンBの病気で遺伝子系統では日本全国で400人?発症してお医者さんと長く付き合い初めて聞く詳細…脳に白い影ができ、病気発症時も時影がスタートだったから脂肪腫って聞かされても不安しかない…大学病院の先生いわく石灰化の白い影でなければ大丈夫と首肩や背中の右側、腰から足先にかけての左側の痛みに関してはカルシウム作用に関しては激しい運動やストレスなどで急激に下がる可能性はあるが片方だけ症状出る

Yahooニュースで拝見しました。12歳の約束で離島に赴任「ナイトスクープ」20年目の医師の原点（朝日新聞デジタル）-Yahoo!ニュース「変なおっちゃん」でいる。谷均史さん（67）の医師としての信念だ。腎臓を患い、地元大阪の病院に入院した12歳のときのこと。鹿児島県の離島、徳之島の男の子と相部屋になり、島に小児科がないと聞いnews.yahoo.co.jp私が小学6年生の秋身長が136cmくらいで止まっていて、ある夜急に体がしびれて、手足がつっぱってテタニーを起こしました。

こんばんは衣織です。皆さんは足がつりそうなとき悪あがきしますか？指定難病236偽性副甲状腺機能低下症は薬の調整がうまくいかない時睡眠中に両足同時につったりします。毎回本当に激痛なのでどうにか回避出来ないかと悪あがきしていました。繰り返し色々試した結果見つけちゃったの！結構な確率で私は回避できるんですがタイミングを間違えると、つっちゃう片足でも痛いのに両足同時につると絶望この世の終わり的気分。ふくらはぎ上か

こんばんは昨日は、定期通院の日でした！症状が悪化して緊急入院した日から約2年が経ちました。2年前の今頃は低カルシウム血症による横紋筋融解症を発症していたので、歩けず、リハビリが必要な状況でした。それから2年。あっという間ですが、薬をやめることはなく、現在も服用中です、私の場合、冬になるとカルシウムが下がる傾向にあるため痺れやつっぱりを感じることがあります。12月の定期通院時に相談したら、腎臓の方はまだ大丈夫だからと、夜飲むのを増やしてくださいました。昨日の血液検査でもカルシウムの

こんにちは難病がわかってからも定期的に通院しています。私は急性期の病院で入院していたので、退院してからも、病名が判明しても、やはりこの病院で見つけてくださった安心感があって、ずっとここで見てもらいたいですと伝えています。それから2ヶ月、調子が安定すれば3ヶ月毎に通院しています。毎回、採血や採尿をしてその状態と生活の中での症状を鑑みて、薬を調整しています。当たり前ですが、その日の採血結果がよくても日々の生活の中で症状が出るのに薬は減らせませんからね。そこら辺は主治医も気

お久しぶりです。いつの間にか夏が過ぎ秋になりつつありますね。ブログを開設してから同じ偽性副甲状腺機能低下症の方からフォローを頂いたりコメントをいただけて嬉しいです。ありがとうございます🙇🏻‍♀️✨私は本当にずぼらで、めんどくさくて薬を飲むのを放棄することがよくあります。身体のことを考えたらビタミンDを飲んでちゃんとカルシウムを吸収させてあげる方がいいとは思いますが、1ヶ月くらい飲まない時もよくあります。3ヶ月に１回外来にいって採血と尿検査をしていますが、検査の1~2週間前から薬を飲

はじめまして美佳と申します。29歳です。先日、持病の橋本病で通っている病院からカルシウムが少なく偽性副甲状腺機能低下症と言われました。いざ、ネットで調べようとしても情報が少なく漠然と不安ばかりで同じ病気をお持ちの方と情報を共有したく開設しました。よろしくお願いします。

7月の末に、おうち縁日しました値札もママがつくりました射的景品は、駄菓子屋さんで買ってきました銃はAmazonをポチっと綿菓子機昨年もおうち縁日したので、その時にポチりましたが、たまーに出して子供達と作っておやつ代わりに楽しんでいたので、これは本当に1年中使える全貌はこんな感じ実は、TikTokしていて、この映像が目にとまりちょっとだけですが、全国テレビデビューもしましたもし、見た方いたら、嬉しいです楽しかったご様子コロナで、疾患がある子がいる我が家は、ほとんど自粛生活しているの

先日、偽性副甲状腺機能低下症の確定診断が降りましたその日のうちに先生が意見書書いてくれて、小児慢性疾患の手続きに行ってきましたミトコンドリア病の薬は減らしていくものの、ミトコンドリア遺伝子に変異がある(前例なし)ため、こちらもミトコンドリア病ではないと否定はできないので、本当に少しずつ減らしていき、都度血液検査をして経過をみることになりました。また、今まで生まれてからNICUに入っていた時以外重篤な症状がでていないのは、このミトコンドリアレスキュー薬がなにかしら作用している可能性もあるらし

ながらく放置してすみません息子は元気です実は最近、新たに分かったことが。。大学病院を変わり、新しい先生になって初めての受診の時、指摘されたのが「指が短い」ということ。言われてみれば、、という感じでしたが、レントゲンを撮影し、同じ歳の子の見本と比べると明らかに短いそこから色々な病気を調べて、他の科の先生にも意見を聞いてくれて、毎回血液検査はしていますが、今回、初めてPTHというホルモン値を調べたら、かなりの高値だったと簡単にいうと、カルシウムと、リンという数値は一定の値に保たれてい

改めまして、私は両側100dbの聴覚障害を持っています。それも、先天性ではあるが、進行性でもあるため年々と聴力低下が進行しています。右50db、左60〜70db手帳なしの中等度難聴→両耳70dbの6級→両耳90dbの3級→両耳100dbの2級と進行していきました。100dbと診断されたのは高校2年生の冬。まだ17歳だった。ただ、色々あって手帳の更新は高校3年生の夏休み。医師からは人工内耳を勧められましたが反抗期？思春期？でなかなか受け入れることができませんでしたそれから

2021年4月5日。退院後初めての通院。検査も含めて診察まで。当たり前ですが、人が多く待ち時間も長い。でも、私のために診てくれるので本当ありがたいですね外来で待っていたら、、入院中お世話になった看護師さんが内科の外来にいておぉ！久しぶり！どう？って話すことができました。そっか。4月の異動でこちらに来られたんですね。と春の季節を感じました待つこと2時間。ようやく番号がモニターに映り診察室に。実は母も私と同じ病気かもしれないと検査を受けていたので通常より時間がかかりまし

私が受けた負荷試験検査はEllsworth-Howard試験（エルスワースハワード試験）。内分泌内科の病棟は3人部屋だったのですがトイレが部屋の外で5m〜10m歩かなければなりませんでした。ただでさえ車椅子で移動しているので看護師さんから今回の負荷試験は最終診断をつけるための大事な検査なので、先生は採尿の時に失敗したくない。というお話でした。ないと思うけど、計量カップを落として水と混ざると良くない。だから、ポータブルトイレでやることになります。ただ、大部屋だと気を使

こんばんは今回の入院で介護される側になって思ったことを書きます。21/2月にひどくなった症状、低カルシウム血症と横紋筋融解症。それにより歩けなくなったり、ペットボトルの蓋を開けることができなくなったり、当たり前にできていたことが思うようにできなくなって、22歳なのに…とめっちゃ悔しくて仕方がなかったです。そんな中、救急外来で車椅子から自力でベッドに移ろうとしてもできないわけで。研修医の先生がちょっと待って。とジェスチャーを。なんだろうと待っていると、「無理して立たな

…入院生活って暇というイメージですよね私の場合、しんどかった＋眠たい、リハビリでほとんど1日があっという間で暇ということがなかったです。3/1ようやく点滴の針が取れました。（2/16-3/1長かったなぁ…）少しずつ、体の調子が回復し始めて最終診断をつけるため負荷試験の日程を決めました。医師の都合で3/10に決まり、一時退院するかという話がありましたが歩けなかったのでリハビリしてその日を迎えることになりました。日程が近づくにつれて検査前にやること検査のやり方など説明しても

点滴がなくなってもそのアラームが聞こえず、でも何か光ってるなぁってずっと思ってたら突然看護師が登場。そこで初めてこの音鳴ってるんだ！って気付きました。初めの1週間は総合内科や膠原病内科、血液内科の病棟に入院し、その後糖尿病・内分泌科がある別の病棟へ移動。そこには小児科も混合しているため子供たちがたくさんいましたどちらの病棟の看護師さんは初めから筆談で対応してくれて私からの回答は口話。ある日看護師さんから「耳が聞こえないのに話は普通の人みたい。結構誤解されるよね…」と言われ

こんばんは前回の続きです3時4時5時…全然寝られないまま朝を迎える。6時くらいにようやく寝たと思っても7時には目が覚める。看護師さんが来て、朝ごはん食べられる?起きれなかったら手伝うけどどうする?って言われ一応お腹は空いていたので食べることに。とりあえず座って食べる。入院すると分かった時、1番に思い浮かんだのが病院食…小さい時に入院していた時のご飯が美味しくなかったから、その印象が残ってしまいでも、実際に食べるとすごい美味しくて驚き1人で食べれるけど全て食べ終わるまで

2021/2/16(火)この日は出勤する日。朝起きると、さらなる異変が。真っ直ぐに立てない。膝が曲がり🦵つま先歩き。踵がつかない。ひどい痺れ。自分の足？って思うほど変わり果てた足。出勤できる状態ではなかった。急遽テレワークに変更。幸い手の硬直はなかった。この時もまた明日受診だから…という考えを持っていた。仕事を粛々と進め、17時半過ぎに終わる。この日は朝から体調に異変が起き、いつもよりひどく疲れている感じがあったため早めにお風呂に入りご飯を済ませ21時半くらいに寝よ

本格的に春がやって来ましたね🌸みなさんはお花見に行かれましたか？私は京都、大阪、奈良で4回くらい行きました。笑今回は私が服用している薬と、昔飲んでいた薬についてお話します🍀偽性副甲状腺機能低下症という病気は、カルシウムを吸収するために必要なビタミンDを身体でつくれないのでビタミンDを服薬しています。私はアルファカルシドールというビタミンD錠剤を毎日夕食後に服用しています。アルファカルシドールは1.0μｇを2錠、0.5μｇを1錠、0.25μｇを1錠服用しています。ビタミンDの量は、3

2021/2/5(金)膠原病内科受診の日。朝からお昼まで仕事。顔のピクつきはありましたが手の硬直はない。車を走らせること20分。すると、テタニー症状が出現。見てもらえるチャンス！と思ったが帰りハンドル握れるか不安になった。初めての膠原病内科。丁寧に診て下さる先生で結構時間がかかり、1時間後ようやく呼ばれ受診。紹介状に経緯が書かれていましたが私にも直接聞いてくださり、30分くらいお話ししました。（聴覚障害のため、会話に時間がかかります）腱反射や握力、歩行など見てください

おはようございますかかりつけの整形外科の先生は私の悩みを聞いてくださり、本当になんだろうと頭を抱えていました。2021/1/5から2週間後の1/19この日は会社に出勤する日だったので（テレワークの日もある）会社に出勤したのですが、テタニー症状や顔面のぴくつきがひどく早めに仕事を切り上げ整形外科に直行。私は毎回受診するタイミングでテタニー症状を見せれなかったので、この日初めて見てもらうことができました。先生はすぐに採血を！もしかしたらね、リウマチかもしれないからね。