三好型筋ジストロフィー

２０２５/９/２９(月）正会員向けに、LGMDNewsMagazineの第５巻、第４号にアメリカ在住の肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bと診断された方が紹介されている記事をご報告いたしました。日本では、遺伝学的検査を済ませ確定診断を受けていない患者さんは多いと思われます。臨床研究、臨床試験・治療に参加する為には、遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておかなければなりません。また、Dysferlin遺伝子変異の筋疾患は表現型にて区分されているので、筋ジストロフィー、肢帯型筋ジス

２０２５/９/１８(木）正会員向けに、SareptaTherapeutics（サレプタ・セラピューティクス）のLGMD遺伝子治療プログラムの終了と共にLGMD組織からのプレスリリースをお知らせしました。日本では、遺伝学的検査を済ませ確定診断を受けていない患者さんは多いと思われます。臨床研究、臨床試験・治療に参加する為には、遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておかなければなりません。また、Dysferlin遺伝子変異の筋疾患は表現型にて区分されているので、筋ジストロフィー、

２０２５年４月、更新して頂いた方の中に連絡先（E-mail）に不備がある方がおられます。その為、本会かは連絡が出来ない状況にあります。お心当たりある方は、ご連絡頂ければと思っております。どうぞよろしくお願い致します。日本ディスファーリノパシー患者会

2025年2月28日にイタリアの「GFBONLUS」は、ProfessorJordiDíaz-Manera（ジョルディディアスマネラ教授）をゲストに迎え臨床試験や遺伝子治療に関するに報告をオンラインにて開催いたしました。遺伝子治療に関する説明は、非常に丁寧で分かりやすい内容でしたので是非ご覧ください。＊全文英語なので、翻訳機能をご利用ください。https://www.youtube.com/watch?v=ptUdpBXOu4E「GFBONLUS」は、イタリアでLGMD

アルバータ大学医歯学部遺伝医療研究科教授横田俊文先生の横田研究室が、過去5年間でScholarGPSによる筋肉ジストロフィー研究で世界ランキング1位を獲得しました。そして、「アルバータ大学の研究チームは、その革新的な遺伝子治療が損傷した筋肉を修復する体の能力を損なうdysferlinopathyと呼ばれるまれな遺伝性疾患を成功裏に治療できることを証明するための第一歩を踏み出しました。新たに発表された研究結果では、チームはdysferlinopathyを治療するための新しいアンチセンス

２０２４年６月、カナダのアルバータ大学医歯学部遺伝医療研究科横田俊文教授より、「PreparingforPatient-CustomizedN-of-1AntisenseOligonucleotideTherapytoTreatRareDiseases（希少疾患の治療に向けた患者カスタマイズ型N-of-1アンチセンスオリゴヌクレオチド療法の準備）」と言う最新のレビュー記事が報告されました。この報告には、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患にも精通する希少疾患の治

ホームページをリニューアルしました。旧ホームページは6月で閉鎖致します。１．URLを変更旧URL：https://www.padj.jp新URL：https://www.padj-dysferlin.org２．スマートホン対応日本ディスファーリノパシー患者会

２０２３年１１月、カナダのアルバータ大学医歯学部遺伝医療研究科横田俊文教授より、「TheDysferlinopathiesConundrum:ClinicalSpectra,DiseaseMechanismandGeneticApproachesforTreatments（Dysferlinopathyの難題:臨床スペクトル、疾患メカニズム、および治療の為の遺伝的アプローチ）」と言う最新のレビュー記事が報告されました。要約:Dysferlinopathyは

日本ディスファーリノパシー患者会では正会員の皆様に、医学情報、研究情報、治験情報などをお伝えして情報を共有しています。２０２２年は、国内外の創薬研究や遺伝子治療研究と韓国Dysferlinopathy患者会などについてご報告致しました。２０２３年度は、海外の患者さんとの交流を深めたいので、英語、韓国語、中国語、イタリア語、スペイン語、トルコ語、アラビア語や他の国の言葉を話せる方がいれば、ご協力頂きたいと考えています。入会ご希望の方は、こちらのサイトをご覧下さい。「入会のご案内」

少し前に、TwitterのCEOであるElonMuskは従業員の大量解雇したことがNEWSになっていました。この解雇された従業員の中に、私と同じDysferlinopathyの患者さんがいます。解雇理由にも驚きましたが、まさか同病の方が含まれていたとは。。。改めて思うことは、海外の患者さん達はDysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患を総称した病名であるDysferlinopathyをご存知です。ちなみに、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患

２０２３/２/１２(日）正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。今回の報告は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療でも知られているエクソンスキッピング療法を用いたディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）の新しい治療法の研究になります。日本では、遺伝学的検査を済ませ確定診断を受けていない患者さんは多いと思われます。臨床試験・治験・治療に参加する為には、遺伝学的検査を済ませ病的バリア

２０２３年２月１７日SareptaTherapeuticsは、肢帯型筋ジストロフィー2E/R4(LGMD2E/R4)と肢帯型筋ジストロフィー2B/R2(LGMD2B/R2)に関する研究について報告しました。そして、SareptaTherapeuticsは原因遺伝子を特定した肢帯型筋ジストロフィー2E/R4(LGMD2E/R4)、肢帯型筋ジストロフィー2D/R3(LGMD2D/R3)、肢帯型筋ジストロフィー2C/R5(LGMD2C/R5)の患者さんを対象にした最長

２０２３/２/５(日）正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。これは論文で、dysferlin遺伝子変異を持つマウスの遺伝子治療研究にて病気の進行を防ぐためにはどれだけのdysferlinタンパク質を産生する必要があるかについて報告されています。今後、Dysferlinopathyの身体的症状を予防するために必要なdysferlinタンパク質の量が報告されれば創薬研究や遺伝子治療研究の促進に繋がると思います

2022年に「Dysferlinopathyの治療基準」に関するオンライン会議が開催されました。このオンライン会議には、3人の患者代表と2人の患者擁護者を含む13か国で、神経筋疾患、心臓病学、呼吸管理、理学療法、遺伝学の専門家の３４人が参加しました。この会議は、Dysferlinopathyの臨床結果研究（TheClinicalOutcomeStudyinDysferlinopathy）からの収益の普及について以下の項目に焦点を当てて話し合われました。１．診断と遺伝学２．

昨日、初めて三好型筋ジストロフィー(三好型ミオパチー)の方が来られました遠位型ミオパチーとしては他に2人お試しでみたことがあるものの、三好型とは違う遠位型ミオパチー手応え的には縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーと三好型、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィーは施術時の手応えが似ていますベッカー型とデュシェンヌも似ている気がして(N数が少ないものの)筋強直性ジストロフィーは少し異なるこの手応えの違いは自分が個人的に感じるものなので感覚的かつ属人的なもので何がどう違うというの

2022/12/24(土)正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。今回の報告は、ヨーロッパのバイオテクノロジー企業で行われている遺伝子治療研究になります。そして、オンラインにて開催されたイギリスのLGMD患者レジストリーの概要とLGMD遺伝子治療プロジェクトに関する講演についてご報告致しました。本会では、以下の項目に関する活動をしています。遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておくことで、遺伝

2022/11/17(木)正会員向けに、海外におけるディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する研究についてご報告致しました。これは、JainFoundationから提供された資金を通じてdysferlin欠損動物モデルで筋膜修復の改善を目的とした創薬研究です。論文では、筋肉機能(活動)、筋膜修復、病理、および炎症を改善することを示したと報告されています。本会では、以下の項目に関する活動をしています。遺伝学的検査を済ませ病的バリアントを特定しておくことは重要です

２０２２年１１月１３日（日曜）に、日本ディスファーリノパシー患者会柳生代表と韓国dysferlinopathy患者会Kim代表と日本語の分かる同病の方、その他を含め４人でSkypeにて交流会を開始致しました。韓国dysferlinopathy患者会は発足して２年になり、国内外の研究と臨床情報を共有してDyferlinopathyの治療を目指して結成された団体です。Kim代表とは、発足当時からe-mailにて交流をしていました。当日は約２時間、自己紹介から始まり事前にお聞きしていた

本日は、JainFoundationが進めているDysferlinRegistryについてお知らせ致します。DysferlinRegistryとは、Dysferlin遺伝子異常で発症する筋疾患でDysferlinopathyの患者さんを対象にした登録システムです。登録対象者は以下の通りになります。１．生検筋の免疫染色でDysferlinを欠損２．遺伝学的検査でDysferlin遺伝子を同定３．診断書に、三好型筋ジストロフィー（三好型遠位型筋ジストロフィー）、肢帯型筋ジストロフ

本日は正会員向けに、海外における２件のディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）に関する遺伝子治療研究についてご報告致しました。この２件の内、1つは２０２２年後半に第II相臨床試験（フェーズⅡ）を開始する予定です。本会では、以下の項目に関する活動をしています。９月は、遺伝学的検査を済ませた４名の病的バリアントについてご報告することが出来ました。１．診断書の確認（遺伝学的検査の未済）２．遺伝学的検査の現状把握と推進３．病的バリアント（ミスセンス変異・ナンセンス変異・そ

電気ストーブ出してみた東京は、ここ２・３日で気温が低くなり寒さが筋肉に凍みます。という事で、介護ヘルパーに少し早い気がしますが電気ストーブを出して頂きましたこれからの時期、筋疾患の患者である私が気をつけなければならないのは？１．長い時間筋肉を冷やさない２．筋肉に疲労を蓄積させない立位歩行が可能だった時期は、疲労と共に筋肉を冷やすと歩きずらくなり、つまずき易くなったことを思い出します。なので、出勤前には必ず熱めのシャワーで体を温めていました。今は、ベット上でも体

２０２２年９月２５日（日曜）に「PADJ.オンライン歓談会（第７回）」を開催致しました。今回は、以下の項目についてお話をすることが出来ました。歓談会では病気の話もありますが、毎回楽しい時間を過ごしています。１．病状の変化２．外出時の不便・不安（公共交通機関/多目的トイレ/スーパーなどでの買い物）＊2023年3月中に障がい者割引が適用される新たなICカードが採用３．車いす収納リフト４．遺伝学的検査と病的バリアント５．遺伝子治療研究６．難病法における指定難病の問題

台風14号土曜日（9/17）夜頃から東京でも、台風１４号の影響で強い雨や風の影響を受けています。日曜日の昼頃は、雷と滝のような雨が降り自宅待機。今日はYahooの雨雲レーダーで、買い物に行けるか何度もチェック。午前中に介護ヘルパーの入室があり、天気を聞くと夕方まで降らないと聞いたので合羽は準備していないとの事。もう一度Yahooの雨雲レーダーでチェックすると１４：００までは降らないとの事。それならばと思い、外出準備をして頂きいざスーパーに一人で買い物にしかし、空を見

２０２０年５月に、２０年以上にわたりディスファーリノパシー(Dysferlinopathy)の遺伝子解析を継続した研究が報告されました。この論文には、２０９名の三好型筋ジストロイ―・肢帯型筋ジストロフィーR2/2Bの患者さんが確定診断されています。遺伝学的検査（遺伝子検査）を受けディスファーリン遺伝子を同定と診断された患者さんは研究・臨床試験・治験・治療に参加することが出来ます。「Thegeneticprofileofdysferlinopathyinacohortof209

歯科衛生士より先日、訪問歯科にて歯科衛生士から歯の磨き方や電動歯ブラシについてアドバイスを頂きました。歯によってはブラシの位置がちゃんと当たっていないところがあるとのこと。そこは、腕の筋力が著しく弱くなったせいなので何とも言えないところで歯痒い。そして、軽い電動歯ブラシやブラシについても色々と聞くことが出来ました。今使っているのは、５年以上も前に購入したPanasonicの電動歯ブラシでブラシの値段が結構高い歯科衛生士いわく、１０００円程度の物でも十分歯を磨けると言ってました

本日は正会員向けに、JainFoundationが「LGMDNews」の中でDysferlinopathyの治療法の開発に関する考えなどを紹介した以下の項目についてご報告致しました。今回は「Dysferlinopathyの治療法を結集する」について内容を共有したくお知らせ致します。そして、LGMDは「229thENMCinternationalworkshop」にて定義や分類などが協議された後LGMD2BはLGMDR2と病名が新しくなりました。また、三好型をMM1・MM2・MM3など

本日は正会員向けに、「ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）における呼吸機能と心機能」についての論文２本をご報告致しました。この論文は２０１５年(国内)と２０２２年（海外/COS）のもので、呼吸機能検査・心電図検査・心エコー検査を行なった患者さんの呼吸不全と潜在的な心機能障害について報告されています。また、ディスファーリノパシーの患者さんの中には非侵襲的陽圧換気(NPPV）が必要な方もいるそうです。私たちの病気は、病状が非常に軽度の方から重度の方までおりますので進行と共に

本日は、正会員向けに「骨格筋の機能維持に関する論文（国内）」をご報告致しました。この論文には、ディスファーリノパシー又は他の筋疾患の患者さんを対象にしたエビデンスはありませんが、ある食品成分が減少すると性別に関係なく骨格筋の萎縮や身体能力の低下をもたらすと言う内容です。「筋柔軟性の改善に関する論文（国内）」と「骨格筋の機能維持に関する論文（国内）」を読むと骨格筋に良いと言う食品（食品成分）が報告されておりますが、私たちの病気を緩やかにする様な研究ではありません。しかし、普段接種する

４年前の投稿お知らせのような感じで、４年前の投稿を見ることが出来ました。これには、日本における「dysferlinopathyの遺伝子・細胞移植治療研究開発」についてふれています。実は、この報告前からDysferlin遺伝子異常の患者さんからiPS細胞の病態再現に関する研究が行われていました。当時、この研究についてお聞きした時は驚くと同時に凄く喜んだのを覚えています。しかしこの頃、難病法における指定難病の選定が行なわれていましたが、以下の通り同じDysferlin遺伝

国が違えば大分前に、ケニアの私と同じDysferlinopathyの患者さんがNEWSにとりあげられていました。四つん這いになり前に進む姿や壁に手をつけ移動する姿は共感すると共に、私にも同じ場面があったことを思い出します。私の場合、前のめりにつまずいた時は両手両足で踏ん張り摑まるところを探す。又は、お尻からゆっくり床又は地面に座るかと言う感じでした。取りあえず、怪我の無いようにと言う考えからの回避動作です。しかし、ケニアでの生活環境はかなり苛酷な状態だと感じます。攻め