モノソミーX

妊活をした事で、自分の染色体異常が分かりましたって話、おさらいすると私はXモノソミーによるターナー症候群。ターナー症候群-Wikipediaja.wikipedia.org女性としての性機能障害があり、正しく機能しない体質を持って生まれたのだけど。そもそもXモノソミーは99%流産してしまう中、1%の確率で生まれ更に不定期ながら治療なしで生理が来ていて、且つ卵子が残っているという強運を私は持っているらしい。私が存在できている事の価値とか、意義とか産まれてこれたことへの思いとか。妊活

流産の手術後に染色体検査をだしました。大体1ヶ月超え2ヶ月未満で結果はでました。その結果は染色体異常ありダウンちゃんかな？とか思っていました。モノソミーXと書かれていました。モノソミーとは？って一瞬おもっちゃいました。先生に、ロック好きだと言ったのかな？いやいゃいや、大好きな『MONOEYES(モノアイズ)』ではない。先生に、主人がXが好きって言ったっけ？いやいやいや、XJAPANではない。ドクターＸ？！もうね、もうねそんなことを頭のなかぐるぐるとしてい

出生前診断のお話です。そういったお話に不快感を感じる方は閲覧をご遠慮下さい。↓↓↓遺伝カウンセリングから数日あっという間に訪れた羊水検査当日…もといクリスマスイブ🎄夫もこの日が仕事納めなので休めず長男の面倒は中学生の長女が見てくれて1人病院へ向かいました🚙※『長女学校は？』と言われそうですが…体調など色々あり不登校寄りの五月雨登校中でして💦長女のお話はまた別の機会に私の通う病院は羊水検査は日帰り入院扱いなので朝の10:00に来院🏥入院の手続きを済ませ産科病棟へ丁度1年前に

※NIPTや出生前診断のお話です。そういったお話に抵抗を感じる方は閲覧をご遠慮下さい。↓↓↓NIPTが陽性になってからは、もうその事しか考えられずとても苦しかったのを覚えています。夫婦で妊娠継続の方向性は固まったものの情報の少なさや流産の恐怖で毎日の最低限をこなす事で精一杯でした。幸い私が通っていた産婦人科はNICUのある総合病院で担当医も遺伝カウンセラーの資格のある方でした。丁度次の妊婦検診が迫っていたので電話でNIPTの件を伝え当日夫と共に病院へ…勝手にNIPTを受けた罪悪

続きは明日とか言いながら遅くなってしまった💦世間はコロナ爆発してますね夫が長く風邪気味で自治体がドラッグストアでやってる無料抗原検査を受けてきました結果は陰性(*´ㅁ`*)💨実を言うと、私ワクチン受けてません別に反ワクではないのですが、ワクチンの予約をしてから妊娠が分かり悩んだあげくキャンセルしました産婦人科の先生はいつ打っても大丈夫っていうんてすけどねー副反応怖いし、私倒れたらこの家回らないしと思って見送り中です…今は誰がなってもおかしくないけど引きこもり基本に感染対策気を付け

ちょっと真面目でセンシティブな話。このブログとしては過去一のネガティブ。2人目NIPT陽性の時に絨毛検査受けたくてwebフォームにモノソミーXって書いた。遺伝カウンセラーの人にはモノソミーXではなくターナー症候群ですよって言われた。けど自分の中では一部同じだけど完全に同じくくりではないのです、という話。NIPTで検出してるのはただの染色体の本数。ターナー症候群になるかを検査してはいない。イルミナの陽性結果も英語の正式版はターナー症候群なんて一言も書いてない。モノソミーXと

前回の続きで実際に認定外NIPTでモノソミーX（ターナー症候群）陽性になった時にどうすべきか。年間100-200人が私と同じ境遇になった時にここに辿り着いてくれれば良いけど。日本語の解説資料が本当にないので。—まずは本当にモノソミーXである確率は前回書いた通り受けた検査にもよるけど20%くらいなので一呼吸落ち着ける。次にまともな遺伝カウンセリングをまだ受けていなければ受けられるところを探す。ここで、まともと言うのは疾患そのものや偽陽性、流産時の対応について説明があること。何より妊婦

前の記事↓の続き。『モノソミーXの発生に関する情報収集』ワクチンの副反応、薬が切れた昨晩が一番きつかったかも。起きたら腕の痛み以外はほぼ回復してた。今日が確か元出産予定日。ターナー症候群（モノソミーX;45,…ameblo.jpもはやただの好奇心なのだけれど、なぜターナー症候群の確率は母体年齢に依存しないのか、について。普通は加齢に伴い卵子の染色体数異常が増える。加齢による卵子の染色体数異常の原因を特定|理化学研究所www.riken.jpこれが母体年齢があがると

ワクチンの副反応、薬が切れた昨晩が一番きつかったかも。起きたら腕の痛み以外はほぼ回復してた。今日が確か元出産予定日。ターナー症候群（モノソミーX;45,X）はどういうメカニズムで発生するのか。ずっとモヤモヤしたままだったので改めて情報収集してみた。そもそも、父親や母親の中でどう子供の遺伝子が作られるか。説明はここがわかりやすくて、大阪大学蛋白質研究所『ゲノムー染色体機能研究室』:研究（一般の方へ):減数分裂って何？その役割www.protein.osaka-u.ac

つい最近、後悔しない選択とはって書いたけれど、ちゃんと書かなかったことがある。実は2月のあの時、情報収集を途中でやめる判断をした。本当は遺伝カウンセリングを受けに行って、ターナー＋胸水の予後について聞いてから判断したかった。でも、つわりで5kgくらい体重減ったり消耗した後で、嘔吐は減ってるけど疲れ切ってた。夫が先に諦めの判断をしてしまっていて、夫と戦ったり説得できるような情報収集する体力はなかった。その時点で後から後悔はしないと自分で判断できたから中絶したわけだけど。後悔しないけ

このまま妊娠を継続するのか諦めるのかということで、悩み続ける。ターナー症候群は生まれれば身長の低い普通の女の子。でも、小さい時から毎日成長ホルモンを注射しなければいけないし、先天的な不妊の治療方法はないので（自分の）子供を産むことはできない。不妊は治らないのに体調を整えるためにホルモン剤を飲んで生理を起こさないといけない。↓こういうのは例外毎日新聞にターナー症候群の方の出産について掲載されました|セントマザー産婦人科医院セントマザー産婦人科医院では、高度生殖医療など不妊治療に

本当は分娩先への紹介状を貰うだけの予定だったけれど、NIPTの結果を伝えて経腹エコーしてもらう。首の横に白い縁取りで中が真っ黒な巨大な丸が2つ見える。頭の大きさと同じくらい。先生は〇〇ヒグローマあるねみたいなこと言ってた。厚みとかそういう状況ではなかった。ちょうど2週間前は何もなかったのだから、いかに早く進行したかがわかる。ヒグローマが邪魔で頭を動かせないみたいで奥行きは不明。少なくとも横に張り出してる部分の大きさは2cmくらい。その時は時間もなく、ほとんど質問もできなく全然

羊水検査の結果まで1ヶ月半以上待つのはしんどいのでいろいろ調べた。絨毛検査も確定診断ですぐに調べられることが判明。絨毛モザイクだと結局羊水検査しなきゃいけないけど、とにかく待てなかった。都内で絨毛検査できるところを探して、飯田橋のクリニックにwebから相談予約をする。webフォームに状況を丁寧に書いて、祝日なので明日朝電話しますと書いた。その後、まさかのクリニックから着信。祝日にも関わらず、ターナー症候群とNIPT、羊水検査についてwebで調べきれなかった情報を教えてくれた。翌日産

朝NIPTの結果が届いて真っ赤（陽性）の夢を見る。昼頃結果が届く。怖いので開封できない。結局、昼食後に夫婦で開封した。なんか赤いところがある。見間違いかと思ったけど性染色体のところに異常ありXモノソミーと書いてある。陽性になった方へという説明書きがある。嘘でしょという感じでいろいろ調べる。目に着いたのは特異度99%という数字。本当は陰性の検体を100個調べたら1個は陽性になるということ。ターナー症候群の出生確率は2500人に1人くらい。ってことは真の陽性は25人に1人ってこ