モノソミー

天使猫は『ターナー症候群のモザイク型』、Xの部分が１本少ない『モノソミー』だから女性同士の恋愛大賛成だよ〜〜〜〜天使猫の彼女（笑）は『ゆりちゃん先生』だよ〜『朝ごはんだけ一緒に食べに片道２時間半かけて行く（笑）』天使猫。。。。あ〜もう大好き❣️らぶらぶ〜〜〜〜天使猫、また、元気になったらカノジョに逢いに行くよ〜〜〜〜

ブログ更新空きました。現在３３週で、通常の妊婦検診では指摘等は有りません。胎児ドックも初期ドックでひっかかってからは追加の検査等は受けていません。通常検診で指摘は全くありません。総合病院での検診のため機械的ではありますが、心臓等にも問題なく順調といわれています。(後期胎児ドック等ではなく通常の検診のみ)胎児ドックでひっかかったことも伝えているのでなにかあれば言ってくれるだろうと思いますが今のところ指摘はありません。元気な子が生まれてくることを信じて会えることを楽しみに日々過

2024年5月、44才11ヵ月のPGT-Aの結果が届いたKLC11回目の培養結果成熟卵（MⅡ）2つから、胚盤胞1つグレードC（AA）BLScore7.6※BLScoreは、タイムラプスの評価PGT-Aの結果はこちら16モノソミーおしい。1本足りない1本か〜モノソミーだから移植しても着床すらしない期待のグレードC（AA）は、C判定リフレッシュするため、旅行に行くことにした

某有名な初期ドックの病院に検査を受けに行きました。いろいろブログで調べていたので、なにかしら引っかかるだろうと思っていましたががっつり引っかかりました。まずは鼻骨1.4ｍｍそして、NT3.4ｍｍそして、静脈管の逆流なので、ダウン症の確率は1/4です。という結果になりました。カウンセリングを受けたのですが、まずPGTAをしているため、２１・１８・１３トリソミーの可能性はかなり低いこと鼻骨は個性の可能性もあること静脈管は直っていく可能性もあることNTむくみは少し気になると

こんにちは、ドキドキのぽこみです☆卵胞チェックの際にはPGT-Aの結果が出ているでしょうとの事で本日聞いてきました。前日から心拍数が上がっていました。だって正常胚がなかったら100万円が無駄になる訳ですから。普通に一睡もできませんでした。こんな高いお金を払ってなかったらどうしよう…と待合室で座っていたら呼ばれました。本来ならエコーで卵胞チェックの為内診室に入る予定なのですが診察室に呼ばれました。その瞬間に察しました。

第一子は早産ながら出産できましたが、その後４回連続で初期での稽留流産を経験しています。これまでの経緯についてはこちら→はじめに（ブログ開始時点でのこれまでのこと）＊＊＊記事を読んでくれている方の中には、必ずしもPGT-Aに前向きではなく保険の標準治療を続けようか悩んで情報収集をしている方もいると思います。わたしは高度な治療歴が短いのでということもありますが自分の結果を見る限りは標準治療もじゅうぶん理にかなっているものと感じており過剰な検査なら不要というのも一理あると思

PGTA結果が出ました。まさかの・・・３３歳にして正常胚無し。5個も出したのに、先生にはかなり確率が低いって言われました。これが不妊の原因だったのかな。前の病院ではずっと、半分以上は正常胚だからPGTAはする必要が無いってずっと言われてたけどほらやっぱり・・・・と思ってしまいました。確率論ってあてにならないなぁ。と先生からも説明を受けました。①5日目胚盤胞5BBモザイク胚40%15モノソミー②5日目胚盤胞5AB２１トリソミー③6日目胚盤胞5BB２

コザメちゃんです♪本日ET6です。いやー、何も症状がなくて諦めはじめました。5回目で着床した時は、下腹部ひきつられる感じなど明らかに違う症状がありました。全く無い時は陰性の時だとわかってます。モノソミーは着床しないor化学流産、トリソミーは流産するので、私の場合はモノソミーだらけってことですね。アラフォー妻とアラフィフ夫だとやはり厳しいのかな。ET14を判定日にしてましたが、早く行こうか考えてます。無駄にウトロ朝晩入れるのがめんどくさい。今回の移植でうまくいくことを信じて、最後の治

妊活をした事で、自分の染色体異常が分かりましたって話、おさらいすると私はXモノソミーによるターナー症候群。ターナー症候群-Wikipediaja.wikipedia.org女性としての性機能障害があり、正しく機能しない体質を持って生まれたのだけど。そもそもXモノソミーは99%流産してしまう中、1%の確率で生まれ更に不定期ながら治療なしで生理が来ていて、且つ卵子が残っているという強運を私は持っているらしい。私が存在できている事の価値とか、意義とか産まれてこれたことへの思いとか。妊活

これまでの経緯↓2017年1月妊活開始2017年11月妊娠・双角子宮発覚2017年12月流産2019年3月子宮頸がんの疑い2019年4月双角子宮ではなく中隔子宮の疑い2019年6月中隔子宮確定2019年8月中隔切除の手術2019年10月不妊治療タイミング療法開始2020年4月不妊治療人工授精開始（4～6月の3周期）2020年7～8月妊活休憩（7月末体外受精の説明会、8月末着用前検査オンラインカウンセリング）2020年9月妊活再開しよう

着床前胚染色体異数体検査における胚診断指針一部hai_shindan_shishin.pdf(jsog.or.jp)着床前胚染色体異数性検査(preimplantationgenetictestingforaneuploidy;PGT-A)１．データの見方PGT-Aは胚（受精卵）の異数性の有無を明らかにする目的で行われます。正倍数性すなわち2コピーの値と比較することにより、3コピー（トリソミー）以上や1コピー（モノソミー）以下と判定された染色体や染色体領域があれば

染色体解析（例１）正常男性胚46,XY（例２）正常女性胚46,XX（例３）異常男性胚２番染色体トリソミー47,XY（例４）異常男性胚２番染色体モノソミー45,XY（例５）異常女性胚３倍体69,XXX（例６）異常女性胚４倍体92,XXXX（例７）異常男性胚３倍体69,XXY（例８）異常女性胚１倍体23,Xコメント解析方法によっては正常女性胚(46,XX)と、1倍体(23,X)、3倍体(69,XXX)、4倍体(92,XXXX)・・・は同じ結

くご覧くださりありがとうございます。17日待たされたNIPTの結果が出ました。私が選んだ検査内容は●13,18,21トリソミー●性染色体の異常●性別診断●カウンセリングで19万円弱のものでした。ダミー写真のあとに載せます。好きなアニメの第二シーズンが始まりました。陰性でした。ただ、●性染色体の異常●性別関しては答え、ないですよね。Y染色体の有無決定されていません。と書いてある...。そして解説の欄。トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13のリスクは非

いいねありがとうございます(¨̮)︎︎♡*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～*～結果が出るまでの約1ヶ月…妊活、不妊治療の事は忘れて遊びまくりました！デルタ株が猛威を奮ってたけど、コロナ対策キッチリして遠方に住む友達に会いに行ったりしました✨ちなみにしっかり対策できてるのかコロナは今まで1度もかかった事ありません。気になる生理は採卵後18日目に来ました。特に問題もなく普通の生理でした✨そして…8月下旬に神奈川レディースクリニックへ

昨日に続き今日もモザイク胚についてですモザイク胚の30%は妊娠/出産にいたります（*1）胚盤胞の妊娠率70%から見たら確かに低いけど、モザイク胚として考えるなら割と高くないですか？！低頻度モザイクなら胚を戻すのは全然ありなのかも…と思っているとこんなのも発見！モザイク胚で妊娠が上手く行っているのは、単一染色体の一部のモザイク（segmentalmosaic）と若年（34歳以下）であり、モザイクの程度（異常細胞率、ロス／ゲイン）にはよりません（*2）単一染色

流産の手術後に染色体検査をだしました。大体1ヶ月超え2ヶ月未満で結果はでました。その結果は染色体異常ありダウンちゃんかな？とか思っていました。モノソミーXと書かれていました。モノソミーとは？って一瞬おもっちゃいました。先生に、ロック好きだと言ったのかな？いやいゃいや、大好きな『MONOEYES(モノアイズ)』ではない。先生に、主人がXが好きって言ったっけ？いやいやいや、XJAPANではない。ドクターＸ？！もうね、もうねそんなことを頭のなかぐるぐるとしてい

こんばんはひなこです先週、６回目の手術(坐骨神経剥離術)の入院で一緒だった患者さん達と忘年会でした遠方のお二人は今回は不参加でしたが、2年経った今でも皆さんとご縁があります(手術の内容は順を追ってアップ予定です)今年は神戸でフグコース🐡美味〜景色もよきそして都会はおしゃれ～病院で毎日一緒に過ごした患者さん達大人になって家族以外で3食を共にする事ってなかなかないですよね毎日笑いが耐えないメンバーでした入院す

流産手術のときにお願いした染色体検査結果が出ました本当に受精卵に原因があるのか私達の遺伝子に問題は無いのか何が原因で流産になってしまったのかがわかると思うとそれはそれで凄く複雑これ以上不妊要素発覚は避けたい…そわそわしながら聞いた検査結果はXモノソミーでした流産の原因で割と多い染色体異常のようです年齢依存性と両親からの遺伝子異常ではないそうでホッとしましたもし産まれてたら女の子だったんだ今回染色体異常について少し調べてみましたが、染色体異常がある受精卵ってほとんどが流

ロバートソン転座流産を繰り返すことがある染色体転座の一つです。家系として受け継がれている場合と、偶発的に発生する場合があります。ロバートソン転座は形態的な変化で、遺伝子の量的な過不足はなく異常ではありません。「個性」の一つです。DNA（デオキシリボ核酸）ヒトの細胞の核の中には、染色体という遺伝情報の発現と伝達を担う物質が通常２３対４６本あり、それぞれの中にはDNAがつながった遺伝子が含まれています。染色体染色体は１つの細胞に46本含まれ、母親から受け継いだものと、父親

採卵から約1か月…ようやくPGT-Aの結果が出ました長かったぁ…さて、4つ胚盤胞ができたので検査に回してました結果…①5A´B→モノソミーあり(流産になるとか以前に着床すらしてくれない…)②4A´B→正常胚③5BB→判定不能(ただしモノソミーが少し出てるので厳しい…)④4BB→正常胚という結果になりました良かったぁ…無事に初めての移植周期に入れます先生は、正常胚50%というのは年齢相当とおっしゃってましたしかし、18コ採卵できて、16コ正常受精して、戻せるの

本論文は、部分トリソミー/部分モノソミー胚の予測モデルを提示しています。AmJHumGenet2020;106:525（イタリア、キプロス、トルコ、UAE、デンマーク、スペイン、米国）https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.03.005要約：まず、2018〜2019年の採卵で得られた8137個の胚盤胞のTE細胞のPGTをNGS法で実施し、部分トリソミー/部分モノソミー胚の頻度を確認したところ、正常胚3520個（43.3%）、異常胚4163個（5

6月中旬仕事が終わって、携帯を見ると、クリニックからPGT-A検査結果のメールが届いていましたドキドキしながら、メールを開くと・・・検査に出していた胚盤胞2つとも、C判定(不適)、移植可能な胚はありませんでしたと書かれていましたPGT-A検査、初回から移植可能な胚が見つかる可能性は低いだろうなと思っていましたが、4日目に初期胚盤胞になったAAの胚盤胞もあったので、もしかしたら、A判定を貰えるんじゃないかと、少し期待もしていました。残念48万5千円が泡になって消えましたちょうど、採

先週、着床前診断1個内心、ガッカリ感↑これねもう今日には着床前診断のランクとお値段の紙到着もう1個だけやしもう無の気持ちという事で期待もせずOPEN5日目良かったえっ！！(;ﾟДﾟ)!2BB?!Σ(ﾟдﾟ；)やっべーよこんなランクとったの始めてだよ(Ꙭ)💦ってか着床するのかな3〜5と思いきや2・・未知の領域前回の採卵はふりかけが成績良かった今回は5個のうち2個ふりかけ3個顕微顕微3個頼んだら全部生き残ったやっぱり顕微がいいのかしら正常卵

こんばんは生理6日目です相変わらず赤茶色っぽい出血がチョロチョロ出てます早く終わって欲しいな基礎体温の方は…ここ数日安定してますさてさて、今日は遂にクリニック受診でした11時半に受診して、50分ほどで診察室に呼ばれました入室後、前回の流産で染色体異常があったか先生から説明がありました。結果は、21モノソミーでした。画像を見てわかるように、21番目の染色体が1本しかありません。ちなみに、21番目の染色体が3本の場合はダウン症候群という診断になります。本来染色体は2本で1組な

第65回日本生殖医学会学術講演からPGT-Aの診断は日本産科婦人科学会の審議会で判定される．判定基準はA，B，Cの3群でAは正数体で移植可，Cは異数性で移植不可，Bがモザイク（20～80％）となる．異数性は卵子と精子が受精し，分割する際の染色体分離異常によって生じる数的異常であり，大半がトリソミー又はモノソミーである．モザイクの大きさにおけるESHREでの判定では，30％未満はほぼ正常，30～80％のモザイク、80％以上はほぼ異数体と判定する．本邦における臨床研究においては

モザイク胚を移植して１年が経ちました。結果を書いていなかったのですが、・・・やはり撃沈…モノソミー胚も廃棄することはできず、着床の助けになってくれることを期待し、一緒に戻しました。着床はしたもののホルモン値は低すぎで、妊娠には至りませんでした。覚悟はしていましたが、やはりショックでしたこれで終わった。。。。。。。そして、気持ちの切り替えの意味を込めて、今までのブログ記事を非公開にしました。妊活期間中ブログを書いていたの

モノソミーは生まれてくる確率ゼロらしいですね。。。わずかな希望すらないのか。厳しいな。今回、３つの胚盤胞のうち、２つもモノソミーって。。。もし、検査せず移植していたら、確実にモノソミーを一個ずつ移植していたから、心的ダメージがすごかった。しかし、唯一の正常胚もグレードが低いから油断できないし。10月にかけよう。10月の移植は必ず成功してみせる！！ダメだったらまた採卵からだけど。今日はブルーです。。。以下をみると、テンション下がります。24週まで妊娠継続率はexcellent84

PGTAの結果です。３つの胚盤胞を検査に出しました。5日目胚盤胞4bb→異常胚、13番モノソミー5日目胚盤胞4bc→異常胚、15番モノソミー、16番トリソミー6日目胚盤胞4bc→正常胚一個ありました！！！胚はグレードじゃないんだ、と痛感。ちなみにモノソミーは流産にすらならない、着床すらほぼしないと言われているらしいです。16番トリソミーは流産で一番多い染色体異常らしい。移植したいけど、不正出血が続いているので、今週期は見送ることにしました！！6日目だから5日目の正常胚ほど強く

毎日暑い日が続いていますね。我が家はお盆時期も主人は仕事だし、土日も仕事の事が多いしいつも通りな感じです。今回は、過去アメンバー記事で書いたものを一部修正して公開しています。5月の採卵で凍結した胚盤胞2個は、PGT-A検査の結果正常胚なし。1つ「高頻度モザイク」でした。PGT-Aは、異常が20%までが正常20%〜80%までがモザイク80%以上が異常となるそうです。でも30%と70%じゃ、同じモザイクと言っても違うのはなんとなく分かります。その割合などから「低頻度」「高

胚盤胞が4個できて、3個を着床前診断に出しました。3週間が経ち、結果を聞きに行きました。結果は全滅①三倍体②5モノソミー③8トリソミー、21トリソミーいつもの先生ですが、紙に結果を書いてくれました（結果はくれないのですね）先生「5個中ゼロだら、確率悪いね…シジミさんの年齢の正常胚平均は4割だから、ちょっとね…」シジミ「はい…全滅ですね……数をこなすしか無いんですよね」先生「そうだね！あと5つは検査してみたいね！！卵巣をしばらく休めてまた採卵しましょう」シジ