ミトコンドリア脳筋症

長く勤めてこられた特別支援学校の生徒さんの詩が載せてあります。トロ7820さんは今でもその詩を宝物にしているそうです。いい先生ですね✨🙂G君の詩ぜひ読んでほしくてリブログさせていただきました。

GonewiththeWindillustratedAmazon（アマゾン）2,856円昔の話平成の最初の頃外科医修行のために短いと半年長くて三年と家族とともに引越し三昧でした。（コレがホントの引越し貧乏）恩師の忍頂寺紀彰院長率いる共立菊川病院にいた頃の事を本の事を考えていて急に思い出した。ミトコンドリア脳筋症という突然眼球の動きが変になったり最悪呼吸も止まる遺伝子病がある。ある日の中国人の若い男性が「ものが２つに時々見える」と初診。（あとで件のミトコンドリ

モルヒネも使っているフェントステープは8mgエビリファイは美味しく無いと(爆)拒否する母の1日はウトウトと傾眠状態が続くいや体力温存疼痛管理の為に傾眠状態にしているのだ食事も意識のある時に食べたい物を聞くが殆ど口にする事は無い水分も経口から殆ど取れて居ない湿らせたスポンジで口の中を拭くのが精一杯完全に脱水症状でもある…病院に居たら…レントゲンやCT色々な検査をして居ただろう在宅医療と言うのは家から出られなければ検査すら受けられない…花咲ガンと言われココ迄来ると検査

お立ち寄りありがとうございます昨日は夏の最後の思い出つくりビーチ⛱️で夏を感じてきましたー水着は持ってなかったのでチュニックスタイルで入水おう！！！お弁当ではらごしらえよんご機嫌なのだー大切な人生のひとこまを私はこの先も大切に生きて行きます病気の進行も(難病指定)障害も私の一部なのです知ってくださいここに今、私は生きていますなので書ける限り書き続けたいのです皆さんの１日がハッピーで終わりますようにおやすみなさい

眼瞼下垂と複視について、前の病院での重症筋無力症に関する検査は全て陰性。（引き続き、今後とも未知の抗体が見つかれば連絡が来るそうだ）今回はミトコンドリア病(*_*)疑いで、筋生検がここではできなく、同じ県内の国立の病院へ紹介となった。本日（2022/04/11）から金曜まで、検査入院中。と言っても、ほんとに筋生検が必要かの精査のための検査入院。必要と判断されると、手術扱いとなり、再度2週間の入院が必要と…💦疑われているのはミトコンドリア病の中の慢性進行性外眼筋麻痺症候群（chroni

まん延防止がでるちょっと前から、なんだか増えそうだなぁという予感がしたので、自主的に保育園の登園を控えたら、案の定まん延防止がでて、自粛生活をしていますくつろぎすぎな2人私は、在宅ワークですが、休憩時間は決まっているので、お昼は前の日にお弁当を作って、2人仲良く食べてます仕事が終わってからは、簡単なお菓子を作っておやつにしています自粛生活中に、おねぇちゃんの真似をして、いきなりやりだしたのでビックリ足腰が不安定でリハビリしてる子とは思えないリハビリも自粛中いつまで続くのかな、、コロ

療育判定に行きましたその前に診断書を貰いに広汎性発達障害、精神遅滞判定は、6畳ぐらいの部屋でやるんだけど、狭い空間が苦手、知らない人が苦手な息子は泣き叫び部屋から出ようと暴走散々泣き叫びそのあと、爆睡診断書あったし、発達検査は受けたばかりだったから、特に何も言われず終了食事、お風呂、着替え、排泄の全介助必要だから、手帳取れるかな。。今日は大学病院採血と脳波～お姉ちゃんのモコモコ着て喜んでます

睡眠導入剤がでて、1か月。。なんの効果もでていませんしいて言えば、チックらしき動作が少し減ったぐらい。夜、何度も起きるのは変わらず、新しく不眠症の薬が出たものの、副作用なのか夜中に起きて、泣き叫ぶ、走り回ると、状況が悪くなるばかりなので、今日医師に相談したら、薬が本人に合わない可能性。服薬中止なかなか難しいが、親の体力も限界に近い息子の愛読書は、アルファードのカタログ

１月の予定が、あまりにチックの頻度が多く、今日、急遽脳波検査あきらかな、てんかん波形は無しだが、チックの動画を見せたら、チックにしては長すぎる（１回は２〜３秒程度だが、連続して１分近くなる）のと、頻度が多すぎる７月に熱性痙攣をおこしてから、夜に何度も起きるようになり、チックらしきものも増えてきた総合的に判断すると、７月におこしたものが、熱性痙攣ではなくてんかんの可能性も。初期段階のてんかんでは、まばたきのような仕草が見られることもあり（意識を失うまではいかないけど）3日ぐらい入院して検査

土曜日に思いつきで、弾丸ツアーはじめてお泊り旅行晩ごはんは、コロナもあるから、室内でコンビニご飯だったけどゆっくり寝て、おはよ〜鉄道博物館行ってきました3歳になったので、ナマモノ解禁

息子くん、本日3歳になりました1歳で寝たきり、10歳までは生きれないと宣告されてから３年。。まるで暗いトンネルの中にいるようで、泣いてばかりいたNICUでの私沢山の支えや、助けがなければ、今日という日は無かったし、何より息子の生きるチカラが、前向きな気持ちにさせてくれたケーキは大好きなジョージや、救急車、パトカー3歳の風船に映る自分にニコニコすべての子供が、大人になれますようにハロウィンは炭治郎になったよ羽織は秒で脱ぎ捨てられたけど息子くん、先日、検診でASD傾向あり、後日発達

土日は混むので、あさイチに公園へイケメン（親バカ）ボルダリングを簡単に登って行くのでビックリおねぇちゃん、電動カーで暴走中疲れたのでジュースタイム素敵な笑顔

そういえば退院するときに、胃管の練習したり、酸素の使い方や、吸引の仕方を練習したり。。一番キツかったのは、心臓マッサージと人工呼吸の練習。退院したら自分の手にかかってくる命の重さを痛感した瞬間。コード・ブルーの看護師さんが、丁寧に教えてくれて、緊急時には焦るからとイラストにしたものを目に入る位置に貼っておくことを提案してくれた。退院は、嬉しいけれど怖かった週3で来てくれる訪問看護師さん、24時間診てくれた地元の小児科の先生が居てくれて本当に良かった。あと、1か月ちょっとで3歳😆1

10月に発達検査を受けにいくことになりましたが、今日は息子じゃなくて娘のこと５歳半ですが、癇癪が凄まじく、近所に通報されるのではというレベルで泣き叫ぶ約30分から1時間この間に何か言うとますますひどくなるので別部屋に避難癇癪スイッチが何か分からないので、対処できない。（例→この掛け布団で寝たいけど、寒いとか、枕の高さが高い低いとか、どうでもいいことでスイッチ入る）自分の意見を親がうんと言うまで念押しする自分の好きな事以外は、長時間座っていれない、もしくはそわそわしている。遊びがコ

久々に大学病院受診コロナでずっと電話受診だったので、およそ9ヶ月ぶり引っ越したので、紹介状持っていきました待ち時間の必需品発達→若干遅れてる住んでいる市の病院の方が、市との連携も取れているので、紹介状貰って後日発達検査。先生が、気になるのは手の指が短いらしく、レントゲンこれも後日検査結果。血液検査→甲状腺の薬調整、乳酸値とピルビン酸値確認、これも結果は後日。１ヶ月空かないで検査結果と、次は腹部エコー退院した時、肝臓の数値が悪かったので（今は正常値）肥大などないか確認するらしいそ

息子くんが自閉症ではと思い出して、はや半年ぐらいたつんだけど、最近またこれは特性って思うことが出てきた。それは水への執着痛ましい事故が全国で何件か起きているけどプールなどでも、ひたすら水面を眺める保育園の散歩など、溝を流れている水をひたすら眺めるお風呂、ゆらゆらした水面をひたすら眺める保育園の先生に、水好きなんですね〜って言われたが、いや、特性だとまだ診断は付いてないから、先生には診断ついたら話す気でいたけど、これは話しておいたほうがいいかもなぁ散歩で急に走り出し、水の方

本当はリブログしたいぐらいですが、アメブロ内でミトコンドリア病について母親の遺伝子がちょっとねじまがったと書いてあるブログをみました本当は腸が煮えくり返るぐらいムカついてますが、本人に届けばと思い書きます。ミトコンドリア病は母系遺伝だけではないし、両親の遺伝子異常を半分半分貰って発症したり、もしくは両親ともに異常がなく、突然変異の場合もあり、未だに病気との因果関係が解明されていない遺伝子も沢山あり、とても複雑な背景があります。希少疾患なので、色々な情報を求めてこの方のブログにたどり着い

3歳になったら、甲状腺負荷試験を考えてると主治医から言われてましたが、どんなことするのかなってググってみた夕食後から飲んだり、食べたりできません。ただし、水・お茶は飲んでもよいことがあります。朝起きても、水・お茶以外の飲み物を飲んだり、食べたりできません。いや、ちんちんばかり連呼して、動物はすべてニャンニャン、２語文わずかで、親の言うことの8割は分かっていない息子には到底無理できても年長ぐらいじゃ負荷試験されたことある方いらっしゃれば教えて下さい

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大雨警報出てるし、昨日からの雨で地盤も怖いしかも川の近くに保育園あるから今日はお休み仲がいいのか悪いのかえっとASD特性バリバリです

息子くんの大好きなおさるのジョージのぬいぐるみ😄左側、手や足を噛んだり顔を舐めたりして、凄まじい臭いを放つので新調しましたがっ新しいのはいらないと興味なし寝てる間しか離さないので、夜にあまりにも臭いからオキシ漬けにした火曜サス○ンス劇場に出てきそうな、なんでそんな見つかりやすいところに水○体をイメージしてみました（ウソ）大好きなジョージ🥰大きいからなかなか乾かない喜んでくれたらいいな🥰

現在2歳9ヶ月発語「ママ」「パパ」「あっち」「こっち」「取って」など多数あるもののハッキリ聞き取れる言葉は少なく、たまに2語分あり、3語分はほぼ無い・なんでもくるくる回す・ほぼクレーン現象・こだわりが強い（同じ動画を繰り返し見続ける、ドアの開け締めをずっと繰り返すなと）・おもちゃを一列に並べる私は自閉症は濃厚だと思っていて、病気によってなんらかの成長障害なのかどうなのかなぁと調べていたら、ASDにミトコンドリア機能異常が関連しているという研究結果を見つけたほぼ確信に変わった。早いに

せっかくプール溜めたのに、車に乗るっていうことを聞かず。。子供達のプールを涼しい所から眺めてる親戚のおっさんみたいになったいやー子供は楽しそうやなぁ俺？俺は涼しいのがいい

今朝、朝食食べて、着替える前にゴロゴロこの前に10秒程度なってたんだけど、動画撮った時は1回しかならなかった痙攣てんかん仕事休んで病院不随意運動かなぁと。。とりあえず頻度が少ないのと動作が小さいので、しばらく様子見

一昨日の夕方、なんか口がバリバリいっているので「んっ?おにぎりせんべいでも食べてる?」おにぎりせんべいラブで、常に常備しているので、娘と食べていたりします口をこじ開けてビックリプラスチック片血の気が引いたプリキュアのラテのおもちゃ右手押したらしゃべるセンサー付きBANDAIさんの名誉の為に、うちの息子は1か月ぐらい手をカミカミしていたので、完全に私の不注意です素晴らしく頑丈です噛みちぎって、中のプラスチックを噛んでた中身がどうなっていたか分からないので、とりあえずこのピンク

先日の入院時に保育園で夏祭りがあり、2人共参加出来なかったので、ちょっと縁日には早いけど、今年もコロナでお祭りはないだろうからおうち縁日しましたママ、めっちゃ頑張った（自画自賛）射的景品は駄菓子屋さんで買ってきて、屋台はダンボール縁日っぽい色々作りました娘からのお願いで、スーパーボールすくいわたがし機械はAmazonでポチッった（笑）ラベルまで作った市販の味（笑）ふみちゃんは、私の母です（農家なんで）楽しんでくれて良かったちなみに昨年もおうち縁日したんだけど息子くんの成長す

咳や鼻水はありますが、熱はなく、元気なので退院しました歩き回りたかった息子くん沢山の車を見てご機嫌帰ってからは、感染症予防か洗濯物のカゴかぶって遊んでましたまだ吸引はいるなぁ

土曜日、午前中室内遊園地元気いっぱい帰って昼寝して起きてから不機嫌熱なし21時寝る前、37度8部近くの当番医TELしたけど、小児診れず、日曜日午前中は小児科医専門医さんが居られるとのことで、高熱でもないし様子見で就寝深夜2時、たまたまトイレに行こうかなぁと目が覚めて、ボーってしてたら（私が）熱性痙攣今まで熱がでても痙攣は経験なしすぐに救急車熱性痙攣なら問題ないけれど、発熱でミトコンドリア活性が落ちての痙攣やてんかんならいけないので、熱が下がるまで入院今、まだ下がらず救急車で行

現在2歳半トイトレ中トイレ行くよと言えばトイレに向かい、アンパンマンオマルに座り、ひたすらアンパンマンマーチを歌うまだよく分かってない様子だけど、オムツにウンチ💩でたら、ウンチ〜と言って教えてくれる発語「パパ」「ママ」「おねーちゃん」「ヨーグルト」「ごはん」など単語は多数、たまに「ママ、ごはん」など繋がる。歌はこれでもかというくらい記憶してて、何曲も歌える。（言葉は曖昧）階段登り下り、補助必要これは性格なのか、足腰の問題なのか分からないおねぇちゃんも、極度に怖がりで3歳まで階段登り