ポルフィリン症

カーテンコールProvidedtoYouTubebyBIGUP!カーテンコール·neontomujuryokuBORDERLESS℗ネオンと無重力Releasedon:2021-07-28Composer:ネオンと無重力Lyricist:みきこAuto-generatedbyYouTube.youtu.beポルフィリン症ドラキュラっているといわれる。でも、この元になっている事実が、これではなかろうかといわれて久しい。ポルフィ

【お知らせ】当科ではスタッフ医師を募集しています。募集要項はこちらです。当科の紹介記事はこちらから。メールでのお問い合わせはhematology@aih-net.comまでお願いいたします。こんにちは。血液内科スタッフKです。今回は非常にレアな疾患で私もみたことはない（小児科や皮膚科でみられているのでしょうか？）ですが、血液内科も関連のあるポルフィリン症の論文がNewEnglandJournalofMedicineに出ていたので、ご紹介いたします。Dersimelag

何故…日本で唯一？なのかって。それは…指定難病であり、日本に何人かいるその病気の患者さんの中で脳死肝移植の手術を受けたから。日本ではまだまだ両手の中に収まる人数。し・か・も生存者(追跡できる)は…1人か2人(2人目は長男の後に受けたとか…いないとか？)なので…日本で唯一の身体の長男。なかなか…ブログに書くことができておらず…すみません💦夏からの2ヶ月ぶり？な長男の定期検診🏥先ずは…検査結果(採血💉)AST…34［13/30］ALT…39

皆さん、こんにちは、ドクターPです。早速ですが、今回のテーマはこちらです。はい。繰り返す腹痛発作を認めて、CT検査や内視鏡検査などをしても原因がわからない時には、大腸の機能性疾患(過敏性腸症候群など)や、慢性骨盤痛、腹壁神経痛、心因性など、いくつかの病気を考慮する必要があります。「過敏性腸症候群」https://youtu.be/YtVgT1Fei9E【ストレス？】過敏性腸症候群の原因と治療過敏性腸症候群は、原因不明の腹痛や便通異常（下痢や便秘）が長期間続いて受診されるこ

最後は移植外科です。兄ちゃんも私も絶大な信頼をおくDr.です。兄ちゃんだいぶ懐いています（笑）何せ命の恩人ですから。そのDr.に…『何かあった？調子はどう？』と聞かれ…ゲノムシークエンスの結果が良くも悪くも異常なしでした…と。落胆の色を隠せないまま伝えました。Dr.もカルテを見ながら…そうかぁ…と。それでも、以前から提示されていた(これもまだ書いてないか…😱)『臍帯血移植の道は残っているよ！これは京大のDr.と話しはついてる。でも、今はコロナでそれどころじゃないか

さて。お次は…血液内科です。本日の診察は…まだまだコロナ禍であることからDr.達は患者さんに他の病院への振り分けか、よほどでない限り診察間隔を空けているようで、待ち合いの患者さんが少なく、到着確認するとさほど待たずして呼ばれました。血液内科。2月か、3月ぐらい(これはおいおい書くかな😅)研究用として検査にだしてあったゲノムシークエンスの結果が出ました。これは…良くも悪くも…異常なし…兄ちゃんの落胆。一度では直ぐに理解出来ずに、もう一度聞いてましたから…そして…身

さて。皮膚科編②です。2回目の診察の時に伝えて下さった日没前30分くらいから外に慣れて行きましょう！これが神経内科のDr.から否定されてしまったので…皮膚科のDr.はちょっと困ってましたそして、否定しておきながら…神経内科の診察は12月…経過も診ないのか…と。確かに。EPP(骨髄性プロトポルフィリン症)は日光に当たると皮膚症状&肝臓症状が出ることが一般的な見解。ですが…兄ちゃんの場合それが何故かオーバーフローして最悪の一歩手前まで来てました。そして…色々あって今があり

さてさて。診察記録の続き。皮膚科編です。だいたい…採血後のトップバッターです。あまり採血の検査結果必要ないので🤔皮膚科のDr.は4月に変わりました。入院中、退院後もお世話になっていたDr.(若い女性)👩‍⚕️はコロナの隙を塗って多くのことを学ぶ為に渡米されました✈️それを知った時は…不安と絶望が強かったかな…そのDr.はたくさんの知識をお持ちで、こちらの不安を消してくれましたし、たくさんのことを調べてくださいました。どんな色が紫外線から身体を護ってくれるのかとか、本当に色々…

ご無沙汰しております。兄ちゃん難病だけど前向きに。ともです。色々あって…ってゆーか、あの壮絶な体験は文章にするには…まだ心がね…そんなこんな…でブログはお休みしてましたFacebookには記録のつもりで、色々書いていたんです。そうしたら…今朝、Facebookからお知らせが。『過去の出来事』ってことで、息子たちのどんな可愛い時かなって…ちょっぴりワクワクしてたんですよ‪wそうしたら…私がブログを書こうと決めた…そして、兄ちゃんが『開拓者』であることを私たち家族

日光過敏症というのかしら？とにかく☆カーテン越しの日光もおきびしく、、前はもっと室内くらかったけど☆グルタチオン点滴してから☆ものすごい日差し以外はカーテン越しぎりぎりになたるなまま。ひどい水泡とかも直射日光でもでなくなたの＾＾（ひりひりはする☆長時間の暴露はさけてるけど＾＾。。）さいきんちょうしにのてしまい、、サンサンではないほどほどの日☆帽子もマスクもなしでちょとくらいならとお庭にでてしまい、、ちょと

～その１～からの続き小学生5年生の時に【骨髄性プロトポルフィリン症】と解って…それまでは…ただ、ただ…漠然と”中学受験か…まぁ、本人次第。頑張って入れると良いね。ダメなら学区内の公立の中学でも良いか…テニスは…家族でもできるし、スクールもあるから…”って。そんな程度に考えてました…でも…病気が解って、普段の生活にかなりの配慮が必要。その配慮って、学区内の公立中学でキチンと見てもらえるのか不安になり…(小学校で色々あったので…詳しくはだいぶ前のブログへ🙇‍♀️💦)そ

昨日、落ち込み&リウマチの痛みで食欲がなくでも全く食べないと薬💊飲めないので朝は子供が残したラップに包んだほんの一口の白ごはん昼はバカウケ2枚夜はチョコレート一粒食べました口は食べたいような気がするけどバネ指が酷く箸が持ちづらいし指が痛いので😱無理して食べず就寝なんと朝起きて顔を洗う際、鏡を見ると目がパッチリ大きい顔が痩せて目が大きくなってる一瞬嬉しくなりました💕小さな喜びを見つけないと辛い日々やっていけません今日からメトトレキサート最大量水曜日朝6

こんばんはamebloはじめてみました42歳専業主婦です。健康体だったのに3年前にまさかのリウマチ発症、メトトレキサートやケアラムのお陰でそこそこ落ち着いたいたリウマチ症状が今年の寒い冬のせいで悪化今日リウマチ病院でメトトレキサートを最大量まで増やしてもらいこれで効かなかったら生物製剤と言われ落ち込みさらにさらに続けて診療した眼科で緑内障と言われてどん底まで落ちました子供も難病なのに何故に私ばかり…この鬱屈した状況を少しでも改善させるためにブログ頑張って書いていこうと思います

Alnylam（アルナイラム）Japan株式会社（本社：東京都千代田区丸の内）は9月29日、指定難病の急性肝性ポルフィリン症（AHP）の治療薬として、RNA干渉（RNAi※）治療薬「ギボシランナトリウム：一般名／FDA承認名：Givlaari（givosiran）」について、日本国内における製造販売承認申請を行った。本剤は、厚生労働省から希少疾病用医薬品に指定されており優先審査される。超希少指定難病急性肝性ポルフィリン症（AHP）RNAi治療薬「一般名：ギボシランナトリウム（givosi

リオはトイレは外派で、室内ではよっぽど我慢できない時しかしません。が、お留守番の時は念のためにマナーバンドをしてもらっています。先日、たまたまマナーバンドをし忘れて出かけてしまった時、たまたま我慢できなかったのか、クレート内のクッションの上でしてしまっていました。そのクッションを洗おうとカバーを外した時、白いクッションに妙な尿のシミができていたのです。2020/08/20黄色い尿のシミの周りに茶色いっぽい色が。血尿かな、とも思ったのですが、水拭きしても血を拭いた

日光を浴びてセロトニンを増やしうつ病をよくしたいのですが持病で紫外線を浴びることができませんどうしたものでしょうか今日はこのような相談をいただきました先日のブログでもお伝えしましたとおり太陽の光を浴びることでセロトニンを活性化させることができますしかしながら光線過敏症ポルフィリン症全身性エリテマトーデス（SLE）といった日光に当たると悪化する病気もあるのですとは言えセロトニン増やしたいで

私の使命はインプラントを用いた総合治療で患者さんを真に幸せにすることです。71歳女性の患者様2006年に御子息が当院で矯正治療をお受けになったことで当院のインプラント治療を知ることとなりました。この患者様は上の前歯が前に飛び出してグラグラし伸びてしまったような状態でいたのですが、これをなんとかして欲しいということでインプラント治療を決心したようです。のちに、この患者様のご紹介で妹様が上下顎のインプラント治療（オールオン４&ザイゴマインプラント）をお受けになりました。私供の患者

紫外線に直接当たると大変なことになってしまう難病…骨髄性プロトポルフィリン症と診断されているけど、病気に負けることなく大好きなテニス部に入ってる長男の母親のともです。(自己紹介長っ（笑）)さてさて。9月に入り、二学期突入～そして、月曜。ポルフィリン症の定期検診でした。まず…採血の結果。・AST…79h(0～40)・ALT…110h(0～40)・γ-GTP…230h(0～50)・PP…8/9:1867、8/21:1467※()はこの病院での検査方法での正常値の範囲※PP…

■吸血鬼のモデルはポルフィリン症!?ポルフィリン症とは、8つの酵素のうち1つが欠乏しているためにヘム（血中の赤い色素）が作られなくなる一群の病気症状です。症状には、「一時的に錯乱・狂暴化する」「肌が青くなる」「太陽光を避ける」などがあります。「MadKing」と呼ばれたイギリスのジョージ3世（在位1760～1820年）はポルフィリン症を患っていたとする医学史家もいます。また、この病気は吸血鬼信仰とも結びついています。ニンニクは硫黄を多く含むことからポルフィリン症患者には有害

私は…長男が今の医学では治らない病気…いわゆる難病と闘っています。長男の病気は…骨髄性プロトポルフィリン症病気のこと簡単に説明は…そして、どうして病名が解ったのか…長男の病気の始まりポルフィリン症とは……~その1~今月の18、19、20日長男は学校行事の一つのスキー合宿で軽井沢へ。その前に…昨年末に家族でスキーには行ったよ。こーんな感じのお天気で親元離れてスキー合宿に行く(母はかなり不安)長男にスキー場での過ごし方の最終チェックするにはもってこいのお天気家族で