フェニルケトン尿症

5月24日にフェニルケトン尿症治療薬のパリンジック皮下注が発売されました。自己注射製剤で、在宅自己注射指導管理料の対象薬剤となっています。ただ、使用頻度は低いと思われますので、サラっと書いておきます（すいません）。フェニルケトン尿症に対する自己注射製剤：日経メディカル(nikkeibp.co.jp)（製剤について）パリンジックは、フェニルアラニンアンモニアリアーゼ（PAL）を、免疫原性の低減と消失半減期の延長を目的としてポリエチレングリコール（PEG）化した製剤である

(１月５日付け、毎日新聞より…)生後6日目で発熱し、入院先で眠る長女舞奈ちゃん（中央）と両親＝母の中村怜奈さん提供赤ちゃんの微量の血液から難病の可能性を調べられると知っていますか？？免疫が働かないある難病については６人に１人が遺伝子検査を受けたとの調査結果もあり、医師らはさらなる拡大を訴えています。ただ、数千円以上の自己負担が必要で、公費負担を求める声があります。。。【原田啓之】「受けておいてよかった」。２０２１年５月に長女を出産した愛知県岡崎市の中村怜奈さん（２７）は笑みを浮かべる。

1998年夏の暑さがまだ残るある日の昼間、日本有数のグルメ県に私は産まれた。フェニルケトン尿症（PKU）、産後のマススクリーニング検査にて発覚する。フェニルアラニンという成分が私の身体には毒らしい。（最近知ったことだが、マススクリーニングは日本で始まってまだ４０年ほど。）私と同じく兄もPKU患者である。姉もいるが、姉は何の異常もない。兄はPKUが発覚し、しばらくは病院に入院していたそうだが私はPKU２人目ということで入院はなかったようだ。物心がついた時から

久しぶりの更新です。先月第二子女児が誕生しました。マススクリーニング検査で再検査となり、再検査もひっかかり精密検査に。娘がひっかかったのはフェニルケトン尿症というもの。私が調べた限りでは精密検査になるということはフェニルケトン尿症確定で間違いなさそう…精密検査の結果問題なしになるものもあるみたいだけど、過去の例を見る限りフェニルケトン尿症はその希望は持てなそう。生涯食事制限が必要できちんと治療すれば食事以外は普通に生活できそう。もっと大変な病と闘っている人もたく

すっかり、ご無沙汰しています。長男は4歳になり、元気に過ごしています。今のところ、ミルクを嫌うことなく飲んでいます。その代わり、食べ物の偏食が酷いですが、ミルクで栄養は(ブイクレスも足してます)とれていますし、いろいろ食べたい、の方が本人は辛いのではないかと思うので、我が家はこれでいいかな、と思っています。栄養士さんからそれは食事療法でなく、偏食と何年か前に言われたのですが、本人と家族が一番ストレスがないことが一番で、これからもこの先も好きに食べられようになる保証はないですし、専門家の意見(

今日で産まれて１か月新生児期が終わってしまいました。あっという間でした。３日間かかって産まれてきてくれたかわいいわが子は生後10日で入院して１４日目には新生児マススクリーニング検査で引っ掛かり再検査１６日目に産院から電話がかかってきて再検査にも引っ掛かり１９日目には難病は確定だといわれました詳しい病気の名前はDNA検査の結果待ちです。いろいろあった１か月それでも本当にかわいくて夜泣きもひどくて嫌になるけどすごくかわいいわが子

先週の金曜日に保健師さんの訪問がありました。子育てに対する疑問、病気への不安などを2時間以上相談できました。我が子は順調に成長していて、4300グラムを超えました。生後23日目でした。オムツのサイズアップを考えてます。足の周りに跡がついてきたのでそろそろサイズアップだよな〜ビックベビーは生後もすごい勢いで成長していきます。母は嬉しい！ただ、重たすぎて私の体がガチガチになってます。幸せな痛みですね産院がパンパース使っていて、これが使いやすかった！オムツかぶれがひどいのでこれ

世の中のお母さんはすごい！と子供を産んで初めて分かりました。子育てがこれほど大変だとは、甘かったなぁ〜毎日寝不足でずっと続くのかコレ…とか思ってしまう。産院で助産師さんが不妊治療してる人は妊娠したらゴールって思ってる人がいるからね〜って言っていて私もまさしく図星でした出産後の生活がリアルに想像できていなかったんですよね〜子育てなめてました！でも子供は可愛い！本当に可愛いこの子がお腹にいたのか…って思うと不思議な感覚もありつつ、本当に産まれてきてくれてありがとう！って思

いくつかの先天性代謝異常には、指定難病が施行されてから、治療ができたり再開できたりする例がある。私もそうだった。低βリポタンパク血症が３３６番の指定難病として施行されてから、数値が当てはまることで治療が可能になった。成人のPKUの方では、治療中断歴が３２％とのこと。医師の中断して良いという言葉や、小児特定慢性疾患の医療補助が打ち切られる事や、多忙などが理由とのこと。治療再開の理由で多かったのが女性の挙児希望や、PKUの難病指定による助成。他に精神症状の発現や、介護施設入所など。（特殊ミ

今日は私の妹の話を少しします。妹は小さい頃からとても珍しい病気なんです。。それは食事の管理が大事で。タンパク質をほとんど摂取してはいけないのでそれ専用の食品を買って食べたり自分で食事のグラムを計りながら1日のバランスすよく食べてます。若い頃は姉妹色々とあり私も今考えると💦今では仲良くやっています。。ちょっとした事なんですがほんと気遣いのできる子だと思います〜。私の誕生日って言う歳でもないんで何もしないんですが。。私のお酒のおつまみにとくれました〜細やかなんですけど。。嬉し

お誕生日検診楽しかったどうもYUKOです無事にまたお誕生日を迎える事が出来ました感謝感謝であります午前中はお隣のチャイニーズの方のネイルスパでお誕生日ネイルここはとにかく早い！たまに甘皮処理で血が出るけど。笑2時間かかる作業を1時間で終えてくれます血が出る以外は（↑すぐとまります。笑）仕上がりもとても良い今日は朝ごはんも昼ごはんもガンダルフが用意してくれておりましたルンルンと午後はコロンビア大の産婦人科へニューヨークでの初検診ガンダルフも付き添

以前、ブログ記事にした液体肝臓のクラウドファンディングが明日、30日の午後11時までです。人体に影響がないことをしっかり確認するための動物実験に必要な金額まであと240万円ほど足りてないようです。興味を持たれた方、リンクを見てください。忘れていた方がいましたら、ご協力をお願いします。https://readyfor.jp/projects/liquid-liver液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！-クラウドファンディングREADYFOR(レディーフォー)生

産後のマススクリーニングの結果の電話がかかってきた瞬間から、運命が大きくかわったように思う。3年たった今でも、「病気さえなければ…」って思う。でも、息子のおかげで知らなかったことを知り、気づき、出会えなかったであろう人たちと出会えて、息子には感謝の気持ちも湧いてきた。だけど、それは私の想いで、これからずっと闘病していくのは彼自身なので、「自分じゃないからだよ」って言われるだろうな。新しい治療(液体肝臓)の研究も始められている。海外で使われ始めたPalynziqの日本での臨床も始まってい

夢のような治療薬の研究が始まっているようです横浜市立大学が研究のためのクラウドファンディングに挑戦されてます❗️この研究がうまく行き、フェニルケトン尿症の子どもたちが好きなものを好きなだけ食べられるようになりますように…みなさま、ご協力・拡散をよろしくお願いいたします「液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！」https://readyfor.jp/projects/liquid-liver液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！-クラウドファンデ

安倍首相が病気を理由に辞任されました。病気と生きるということ。健康ならば…と悔しい思いをたくさんされてきたのではないでしょうか。発症は10代後半だとか…自分が知らなかっただけで、病気と共に必死に生きている方は実は多いということ。こういうことも、息子を生んで気がついたことです。ひとまず、体を大事に治療に専念したもらいたいです。久しぶりのブログですが、息子は元気です！幼稚園にも行きはじめました。また報告します

これは全く予告してない記事です同じようなことを説明するのに飽きてきたので、違うことを説明しようと思って書いてます早速ですが必須アミノ酸って知ってますか？一言で言うと食事での摂取が必須のアミノ酸ですまんまじゃないか、と思うでしょうが、アミノ酸とはそもそも、タンパク質が分解されたものですつまり、体内のタンパク質を分解すれば、作り出すことができるのですしかし、必須アミノ酸は体内では作り出すことができませんそのため、食事で摂取することが必須なんですねでは、種類を覚えましょう頭文字を取る

こんにちは訪問ありがとうございます今回は次男が産まれてすぐわかった先天性代謝異常について書きます。次男は、産後に行った新生児スクリーニングでフェニルアラニンの数値に異常があり、退院から2週間後に再検査してました。その後産院から連絡がなければ問題なしとのことでした。しかし、それから1週間後に連絡がきてしまいました。精密検査が必要だとフェニルアラニンとはアミノ酸の一種。この数値が基準値以上ということは、先天性代謝異常の可能性があって、タンパク質をとったときうまく分解できず、フェニルアラ

コロナ対策で、学校が休校になったり、いろんなイベントが中止になったり…終わりが見えないからしんどいですね。私は住んでる地域で流行が見られ始めたら、仮に国や県が対策しなくても、自主的に上の子は学校を休ませるつもりでした。病気の子どもを持ってはじめて知る、いろんな病気で闘病している子どもたちのこと。健康な人にとっては関係ないかもしれない、だけど、大流行して被害に遭うのは、もともと体の弱い高齢者や子どもたち。そして、自分は若くて健康だから大丈夫！と思っていても1%の可能性があれば、そこに引

2歳9か月変わらずピジョンのストローボトルを使用してミルクを飲んでいます。以前はストローボトル数本に特殊ミルクを作り、1本ずつ消毒していましたが、もうそんなに気にしなくていいかな…となり、1日分をまとめて作ることにしました。nalgene(ナルゲン)カラーボトル広口1.0Lトライタンボトルグレー91311↑このボトルに1日分をつくり、冷蔵庫で保存しています。飲む時はストローボトルに分けて入れています。このボトルを使用している理由は食洗機で洗えるからです。特殊ミルク

今さらですが…節分の日はこちらの商品を食べました。冷凍食品で3つでタンパク質2.1だそうです。息子は一つだけ食べて残しましたが…おいしかったです！何よりも自分も家族と同じようなものが出されたことが嬉しかったようで、「ありがとう」と何度も言われました。2歳8か月になり、「ぼくもー！」とみんなと同じものを欲しがるようになってきて…でも、ここは食べられないものは食べられないと教えないといけない！と、「辛いから…」などと、はぐらかさず、「たんぱく質が高いからダメなんだよ」と教えるようにして

ライム病、気になります。・Thepatient’styrosinasedeficiency→extremephotosensitivity,andhighriskforsunburnareclearindicatorsofalbinism.チロシナーゼ欠損→アルビニズム【発生】Surfaceectoderm：皮膚、下垂体前葉Neuraltube：脳、脊髄、下垂体後葉Neuralcrest：PNS、メラノサイト・無菌性髄膜炎：子供ではエンテロ

おかきを作ろうと思ったら失敗合体おばけになってしまいましたまぁ、美味しかったYUKOです☆本日は朝1で産婦人科での検診血液検査の結果を聞きました課題は甲状腺機能をも少し上げる事とコレステロールの悪玉菌値を下げる事コレステロールに関してはCoQ10を毎日飲んでいるので3ヶ月後には数値に変化が見られるでしょうとの事でしたコキュテン君が色々整えてくれるそう身体の中から改善プロジェクトで毎日白湯を飲んだりエプソムソルトのお湯に浸かったりケイ素水（シリカ）を飲ん

病院三昧YUKOです☆朝一で産婦人科へ採血。昼は血液のドクターの検診朝も昼も仕事の合間にガンダルフがえんやこら付き添ってくれました☆有り難や先日27本もとられた遺伝も含めた15種類の検査ひとつを除いてすべてネガティブでした数値がとても高いのがいっこ↓リウマチ因子肩の故障で日本に帰国した際もリウマチですねーと言われ大学病院へ紹介されました。日本でも色々な先生にあいましたが満足のいく治療は出来ませんでした右肩は上がらなくなってかれこれ1年半以上たちま

大厄年か？！YUKOです☆先日母親からメールがありました。私がフェニルケトン尿症という代謝異常で産まれてきて6ヶ月までは特殊ミルクを呑んでいたからそれも今回の症状に何か関係があるか聞いてみて。との事でした。フェニルケトン尿症（PKU）とは※先天性代謝疾患の一つでアミノ酸の一種フェニルアラニンをうまく代謝できないことから発症しますフェニルアラニンが蓄積する事で症状が見られるようになる為産まれて数ヶ月から2年たってから脳の発達障害小頭症てんかん重度の精神発

長男ががミルクを飲まなくなって3か月。ミルクはピジョンのストローマグで飲んでいます。そこに除去ミルクの粉を40gに150CCのお湯で作ったものを1日3回、飲んでいました。ですが、先日、ブログに書いたようにミルクの飲みが急激に落ち込み…ミルクの粉が25gで100CCでも飲み切れない状態。飲み残し…ですが冷蔵庫に保管して、また少し時間がたったら飲ます、また少ししたら飲ます…を繰り返していました。それでも時間があまりにも経過すると、衛生的に心配なので、破棄…今は、1日分(粉で80g)を

12月、娘(小1)が症候性てんかんと診断されました。11月23日(土)、12月14日(土)の二回、痙攣の発作を起こし、どちらも救急車で搬送。痙攣はすぐに止まったけれど、後日、長崎大学病院でMRIと脳波の検査を受けました。MRIはなんとか起きたまま、20分動かずに検査成功しました。(ﾊﾞﾝｻﾞｲ)しかし結果は異常なし。脳波は再検査。たぶん、異常が見つかった方がいいのだと思います。どこか悪いのは間違いないのだから。脳神経科を受診し、てんかんと診断。そのあと近くの大きい病院に病院を移り

昨日の夜マリリンからのメール。「貴女は先週のオンラインテストで一つはグレートで、一つは悪くない結果を残してるし貴女のことだろうから先週と今週のレクチャースライドも見てるでしょう。アテンダンスは気にしなくていい。休み明けに元気な姿を見せて。質問があればいつでもメールしてね。」と。有り難い。昨夜の時点でまだ耳鳴りもあったしドクターとのアポも現状確認だけだろうしマリリンの言葉に甘えて相変わらず眠りにくい夜起きにくい朝のため休ませてもらうことにして断眠でも朝ゆっくりさせ

今回、上の子、そっぴーが広汎性発達障害という診断名を、頂戴して思った事があります。時代が時代だけに、あれ？何か変だな？病院に行った方がいいのかな？と思ったら、やはりネットで検索して調べてしまいます。もともと、私は知識欲もあるので、ネットで満足出来なければ、書籍にもあたります。そうすると、一応の知識を持って、病院に行く事になります。今回、そっぴーは中程度のアスペルガー症候群的な性質と、同じく中程度のADHD的な性質がある、との事から診断書には広汎性発達障害という診断名