フェニルケトン尿症

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、現在5つの希少疾患について、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています当事者・ご家族にとってより有意義なオンラインコミュニティとなるようにオンラインコミュニティ参加者のお声を聞くだけでなく各専門家や患者会の皆さまのご意見をお聞きし、運営の改善や新しい企画などを行ってきました本日は、フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティでお世話になっている先生の一

こんにちは！ペイシェントアクセスチームですようやく酷暑も落ち着き、秋になってきました急な気候の変化に体がびっくりしてしまいます。皆さま、体調にはお気をつけてお過ごしくださいねペイシェントアクセスチームでは、フェニルケトン尿症（PKU）をはじめとする5つの希少疾患について、LINEオープンチャットを活用したオンラインコミュニティを運営しています今回、PKUオンラインコミュニティで新たに、オンラインコミュニティ参加者の発言内容をまとめた「みんなの体験談」をコミュニティ

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、現在5つの希少疾患について、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています先日、フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティにて、第2回目となるオンライン交流会を開催しましたので、どんな内容だったかご報告します第1回オンライン交流会は平日の夕方に実施しましたが、一部の参加者の方から小さなお子様がいらっしゃって夕方の時間だと

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、現在5つの希少疾患について、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営していますまた、X（旧Twitter）でも希少疾患の当事者・ご家族に向け、お役立ち情報をお届けしていますhttps://x.com/QLifePAT先日、Xの投票機能を用いて、希少疾患5つの認知度調査を行いました結果を共有させていただきたいと思います希

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、現在5つの希少疾患について、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています希少疾患当事者の方とのお話の中で、海外渡航に関するご相談をいただくことがあります実際に、希少疾患の当事者・ご家族が海外渡航する場合には事前に主治医と相談するべきことは何か空港・飛行機内での対応現地での薬剤管理など、思いつくだけでも気をつけなければなら

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営していますフェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティでは、100名以上の当事者とご家族が日常の工夫や症状に関するお悩みについて語り合っていますPKUはフェニルアラニンというアミノ酸の代謝障害が起こる病気で、血中のフェニルアラニン値が高い状態が続くと、認知機能などに影響が出ます。アミノ酸はタンパク質

ご興味のある方は👇フェニルケトン尿症（PKU）は、常染色体潜性遺伝*形式を取るアミノ酸代謝異常症の1つです両親が保因者（遺伝子変異をもっているが、発症していない人）の場合、1／4の確率で患者が発生すると考えられています2023年3月末時点で累計800人の患者が診断されています。なお、その頻度は出生約7万人に1人とされています症状無治療の場合、Pheが蓄積することによる知的障害、精神症状などの中枢神経症状、またPheの代謝産物*のチロシンが欠乏するため色白・茶髪などのメラニン欠乏症状が

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています。フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティでは、100名以上の当事者とご家族が日常の工夫や症状に関するお悩みについて語り合っています今回は、先日初めての試みとして開催した「PKUオンライン交流会」についてご報告をさせていただきますPKUオンライン交流会、無事開催できまし

こんにちはペイシェントアクセスチームです。私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、LINEオープンチャットを活用した当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています。フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティでは、100人以上の当事者とご家族が日常生活の工夫やお悩みについて語り合っています。ぜひ、お気軽にご参加下さいフェニルケトン尿症（PKU）オンライン交流会開催決定！5月10日（土）18:00から、PKUオンラインコミュニティ

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです。本日は、シリーズ【希少疾患を知る】の第2弾をお届けします。シリーズ【希少疾患を知る】について私たちは「病気の存在を世の中に知ってもらう」ことは、とても重要だと思っており、普段メディア発信をしている中でも意識しています。また、内容を「わかりやすく」「正しく」お伝えすることを常に心がけています。既に知っていた希少疾患については再確認のために。知らなかった希少疾患については「知る」ために。病気の当事者、その家族、そ

フェニルケトン尿症（Phenylketonuria:PKU）は、遺伝子の異常によってフェニルアラニン（Phe）というアミノ酸の代謝がうまく働かず、体内に蓄積してさまざまな症状が現れる病気です。先天代謝異常症の一種で、高フェニルアラニン血症（Hyperphenylalaninemia:HPA）とも呼ばれますフェニルアラニンは、肉、魚、乳製品、卵、豆類などのタンパク質を含む多くの食品に含まれています。フェニルケトン尿症を持つ人は、フェニルアラニンを分解する酵素（フェニールアラニンヒドロ

5月24日にフェニルケトン尿症治療薬のパリンジック皮下注が発売されました。自己注射製剤で、在宅自己注射指導管理料の対象薬剤となっています。ただ、使用頻度は低いと思われますので、サラっと書いておきます（すいません）。フェニルケトン尿症に対する自己注射製剤：日経メディカル(nikkeibp.co.jp)（製剤について）パリンジックは、フェニルアラニンアンモニアリアーゼ（PAL）を、免疫原性の低減と消失半減期の延長を目的としてポリエチレングリコール（PEG）化した製剤である

(１月５日付け、毎日新聞より…)生後6日目で発熱し、入院先で眠る長女舞奈ちゃん（中央）と両親＝母の中村怜奈さん提供赤ちゃんの微量の血液から難病の可能性を調べられると知っていますか？？免疫が働かないある難病については６人に１人が遺伝子検査を受けたとの調査結果もあり、医師らはさらなる拡大を訴えています。ただ、数千円以上の自己負担が必要で、公費負担を求める声があります。。。【原田啓之】「受けておいてよかった」。２０２１年５月に長女を出産した愛知県岡崎市の中村怜奈さん（２７）は笑みを浮かべる。

久しぶりの更新です。先月第二子女児が誕生しました。マススクリーニング検査で再検査となり、再検査もひっかかり精密検査に。娘がひっかかったのはフェニルケトン尿症というもの。私が調べた限りでは精密検査になるということはフェニルケトン尿症確定で間違いなさそう…精密検査の結果問題なしになるものもあるみたいだけど、過去の例を見る限りフェニルケトン尿症はその希望は持てなそう。生涯食事制限が必要できちんと治療すれば食事以外は普通に生活できそう。もっと大変な病と闘っている人もたく

すっかり、ご無沙汰しています。長男は4歳になり、元気に過ごしています。今のところ、ミルクを嫌うことなく飲んでいます。その代わり、食べ物の偏食が酷いですが、ミルクで栄養は(ブイクレスも足してます)とれていますし、いろいろ食べたい、の方が本人は辛いのではないかと思うので、我が家はこれでいいかな、と思っています。栄養士さんからそれは食事療法でなく、偏食と何年か前に言われたのですが、本人と家族が一番ストレスがないことが一番で、これからもこの先も好きに食べられようになる保証はないですし、専門家の意見(

今日で産まれて１か月新生児期が終わってしまいました。あっという間でした。３日間かかって産まれてきてくれたかわいいわが子は生後10日で入院して１４日目には新生児マススクリーニング検査で引っ掛かり再検査１６日目に産院から電話がかかってきて再検査にも引っ掛かり１９日目には難病は確定だといわれました詳しい病気の名前はDNA検査の結果待ちです。いろいろあった１か月それでも本当にかわいくて夜泣きもひどくて嫌になるけどすごくかわいいわが子

先週の金曜日に保健師さんの訪問がありました。子育てに対する疑問、病気への不安などを2時間以上相談できました。我が子は順調に成長していて、4300グラムを超えました。生後23日目でした。オムツのサイズアップを考えてます。足の周りに跡がついてきたのでそろそろサイズアップだよな〜ビックベビーは生後もすごい勢いで成長していきます。母は嬉しい！ただ、重たすぎて私の体がガチガチになってます。幸せな痛みですね産院がパンパース使っていて、これが使いやすかった！オムツかぶれがひどいのでこれ

世の中のお母さんはすごい！と子供を産んで初めて分かりました。子育てがこれほど大変だとは、甘かったなぁ〜毎日寝不足でずっと続くのかコレ…とか思ってしまう。産院で助産師さんが不妊治療してる人は妊娠したらゴールって思ってる人がいるからね〜って言っていて私もまさしく図星でした出産後の生活がリアルに想像できていなかったんですよね〜子育てなめてました！でも子供は可愛い！本当に可愛いこの子がお腹にいたのか…って思うと不思議な感覚もありつつ、本当に産まれてきてくれてありがとう！って思

いくつかの先天性代謝異常には、指定難病が施行されてから、治療ができたり再開できたりする例がある。私もそうだった。低βリポタンパク血症が３３６番の指定難病として施行されてから、数値が当てはまることで治療が可能になった。成人のPKUの方では、治療中断歴が３２％とのこと。医師の中断して良いという言葉や、小児特定慢性疾患の医療補助が打ち切られる事や、多忙などが理由とのこと。治療再開の理由で多かったのが女性の挙児希望や、PKUの難病指定による助成。他に精神症状の発現や、介護施設入所など。（特殊ミ

今日は私の妹の話を少しします。妹は小さい頃からとても珍しい病気なんです。。それは食事の管理が大事で。タンパク質をほとんど摂取してはいけないのでそれ専用の食品を買って食べたり自分で食事のグラムを計りながら1日のバランスすよく食べてます。若い頃は姉妹色々とあり私も今考えると💦今では仲良くやっています。。ちょっとした事なんですがほんと気遣いのできる子だと思います〜。私の誕生日って言う歳でもないんで何もしないんですが。。私のお酒のおつまみにとくれました〜細やかなんですけど。。嬉し

お誕生日検診楽しかったどうもYUKOです無事にまたお誕生日を迎える事が出来ました感謝感謝であります午前中はお隣のチャイニーズの方のネイルスパでお誕生日ネイルここはとにかく早い！たまに甘皮処理で血が出るけど。笑2時間かかる作業を1時間で終えてくれます血が出る以外は（↑すぐとまります。笑）仕上がりもとても良い今日は朝ごはんも昼ごはんもガンダルフが用意してくれておりましたルンルンと午後はコロンビア大の産婦人科へニューヨークでの初検診ガンダルフも付き添

以前、ブログ記事にした液体肝臓のクラウドファンディングが明日、30日の午後11時までです。人体に影響がないことをしっかり確認するための動物実験に必要な金額まであと240万円ほど足りてないようです。興味を持たれた方、リンクを見てください。忘れていた方がいましたら、ご協力をお願いします。https://readyfor.jp/projects/liquid-liver液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！-クラウドファンディングREADYFOR(レディーフォー)生

産後のマススクリーニングの結果の電話がかかってきた瞬間から、運命が大きくかわったように思う。3年たった今でも、「病気さえなければ…」って思う。でも、息子のおかげで知らなかったことを知り、気づき、出会えなかったであろう人たちと出会えて、息子には感謝の気持ちも湧いてきた。だけど、それは私の想いで、これからずっと闘病していくのは彼自身なので、「自分じゃないからだよ」って言われるだろうな。新しい治療(液体肝臓)の研究も始められている。海外で使われ始めたPalynziqの日本での臨床も始まってい

夢のような治療薬の研究が始まっているようです横浜市立大学が研究のためのクラウドファンディングに挑戦されてます❗️この研究がうまく行き、フェニルケトン尿症の子どもたちが好きなものを好きなだけ食べられるようになりますように…みなさま、ご協力・拡散をよろしくお願いいたします「液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！」https://readyfor.jp/projects/liquid-liver液体肝臓で、フェニルケトン尿症の患者さんに食の楽しみを！-クラウドファンデ

安倍首相が病気を理由に辞任されました。病気と生きるということ。健康ならば…と悔しい思いをたくさんされてきたのではないでしょうか。発症は10代後半だとか…自分が知らなかっただけで、病気と共に必死に生きている方は実は多いということ。こういうことも、息子を生んで気がついたことです。ひとまず、体を大事に治療に専念したもらいたいです。久しぶりのブログですが、息子は元気です！幼稚園にも行きはじめました。また報告します

これは全く予告してない記事です同じようなことを説明するのに飽きてきたので、違うことを説明しようと思って書いてます早速ですが必須アミノ酸って知ってますか？一言で言うと食事での摂取が必須のアミノ酸ですまんまじゃないか、と思うでしょうが、アミノ酸とはそもそも、タンパク質が分解されたものですつまり、体内のタンパク質を分解すれば、作り出すことができるのですしかし、必須アミノ酸は体内では作り出すことができませんそのため、食事で摂取することが必須なんですねでは、種類を覚えましょう頭文字を取る