ネイルパテラ症候群

私の緑内障は意外なところから見つかった・・・右膝を痛め、院長先生が膝の名医と言われているＡ整形外科を受診。レントゲンを撮り終わり、診察室に入ると膝の痛みは軟骨のすり減っているので、その痛みだと思うが、続くようならＭＲＩを撮りましょうとのこと。そのあと、先生に「爪を見せて」と言われ、膝で受診しているのに？？？？と思いながら、手の爪を見せたら「ネイルパテラ症候群という遺伝性の病気だと思うよ。膝のお皿が未発達なんだよね」と。私の爪は生まれつき親指と人差し指が特につぶれていると言うか、割

ここ数年、病院に行くことが多くなり、過去の病歴、術歴を記入する時、思い出すのに苦労していたので、ここに記録を残しておこう。1991年離断性骨軟骨炎切除手術1997年2月顎関節症関節円板切除手術2019年11月半月板損傷通院時、ネイルパテラ症候群を指摘される2019年12月緑内障発覚通院開始2020年10月半月板損傷半月板切除手術2021年10月緑内障レーザー治療→効果なし2022年2月巨大子宮筋腫子宮全摘開腹手術2023年10

初めましての方はコチラ先週、就学時健診に行ってきましたHinaちゃんの面倒を見てくれる人が誰もいなかったのでHinaちゃんも連れての就学時健診はやっぱり大変でしたまず、会場に入ったと思ったらビニール袋を渡されて人数分の靴を全て入れて体育館に入ってと言われたので靴を脱いで、袋に入れて体育館に順番に並んで座ってしばらく待っていると今度はこの順番のままもう一度靴を履いて三階まで階段で登って受付してくださいと言われたので、言われたように行動するのですが下の子を連れてきてる

初めましての方はコチラ昨日の15時に集団接種会場で２回目の新型コロナワクチン接種に行ってきました１回目のときは受付がかなりスムーズで打つまでの時間はほとんどかからなかったのですが今回の問診を担当してくださったDr.が私の病気（ネイルパテラ症候群）について結構突っ込んで色々聞かれまくってそれに答えていたら、少し時間はかかりましたが待機時間も含めて、30分以内に全て終了しました１回目のときは翌日から接種箇所が酷い筋肉痛みたいな痛みだったのが今回は打った当日の夕方からどん

初めましての方はコチラ先日、小学校の見学に行ってきましたRikuが小学校に入学するにあたりRikuにとって施設面で不便なところがないか保育園での生活と同じように過ごせるかどうかを見せてもらってきました本当はコーディネーターさんと一緒に学校見学に行く予定だったのですが緊急事態宣言が発令されたばかりでコーディネーターさんが他校に行ったりという外部との接触ができなくなってしまったので私たち家族だけで小学校に行っての見学という形になってしまいましたこの日は主人にも休みを取っても

初めましての方はコチラ先週金曜日、初めての就学相談でしたいろんな話を主人にも聞いてもらいたくて私だけではなくて主人にも色々考えてもらいたくて一緒に来てもらいました小学校に通うようになるまでの不安通うようになってからの不安全てを話してまずは学校見学に行って不安要素を明確にしたうえで１つずつクリアにしていこうということでした小学校入学までお世話になるのは就学支援コーディネーターという近隣の特別支援学校の先生です小学校入学まであと７ヶ月疑問や不安に思うことは何でも聞い

初めましての方はコチラRikuの本音を聞いた翌日のお風呂で『昨日、Rikuがママに手がみんなみたいに伸びやんのがイヤって教えてくれたやろ？でもさ〜、Rikuママの言うこと、よく聞いてなRikuの手がみんなみたいに伸びなくてもRikuは自分でいろんなことできるやんひとりでお着替えもできるし、おトイレにも行けるし、お絵かきも上手だし、ひなちゃんのお世話もできるし……それでもできやんことがあったらお家やったら、ママもパパもおるし保育園やったら、お友達も先生もおるしお手伝

初めましての方はコチラ過去ブログはとりあえず現在のところまでかいつまみながらではあるものの追いついたので、ここまでとさせていただきますもし、書き忘れていることを思い出したりしたら追加で書いていきますのでまたそのときは、よろしくお願いしますということで、今から近況報告ということで実はここ最近でRikuが自分の腕が周りの子（保育園の同じクラスのお友達）と違うということに気づいてきて周りの子もRikuが少し違うという違和感を感じてきていてそれもある種の成長というもので

初めましての方はコチラRikuのリハビリの内容は遊びを通して指先に力を入れたり細かいものを摘んだり右手を体の中心より左に伸ばしたり反対に左手を体の中心より右に伸ばしたり肩より上に手を伸ばしたりというようなリハビリメニューを保育園に通うようになるまでは月２回通って、保育園に通うようになってからは月イチ通っています。遊びの延長線でのリハビリなので毎回のリハビリをRikuは楽しく通ってくれているので私としてはうれしいです。Rikuの場合は私のように手術をすることもなく

初めましての方はコチラ生後７ヶ月のときに旧草の実リハビリテーションセンターに初受診しました。診察の前にレントゲンを撮ることになって初受診は主人にも一緒に行ってもらったのですがレントゲンを撮るときは放射線技師さんがRikuを抱いてレントゲンの部屋に連れていかれRikuはひとりで初めてのレントゲンは分厚いドアの外にまで響き渡るぐらいの大きな声で泣いていました。泣き喚きながらもなんとかレントゲンを終わらせて次は診察です。担当の先生は優しそうなおっとりした女の先生で

初めましての方はコチラオープンフラワーでいろんな話をさせてもらったのを聞いてもらっていた看護師さんがもし良ければ、うちの病院ならリハビリもできるから、Rikuくんの力に少しでもなれるかも知れないと教えていただきました。その看護師さんは県立草の実リハビリテーションセンターで働いてみえる看護師さんだったのです。そこで草の実のことを教えてもらえていなかったら今もリハビリに行っていなかっただろうし私自身も手術後のリハビリはしていましたが、日常生活を送る上でのリハビリは

初めましての方はコチラ前回のオープンフラワーはRikuがまだお腹の中にいてちょうど安定期に入ってつわりが落ち着いてきたころだったので約１年ぶりにみんなの顔を見ることができました。懐かしいみんなの顔を見ながら改めて新しい家族ができたことを紹介して、私たち家族３人をまたよろしくお願いします、と和やかな雰囲気のなか言わせていただきました。オープンフラワーの内容というのが午前中にみんなで障害をテーマにディスカッションをしてからみんなでお弁当を食べて午後からはどんな障害が

初めましての方はコチラ奈良県内の病院をあちこち行かせてもらって結局奈良医大へと舞い戻った私たち。とりあえずRikuの治療の第一歩である装具を作ってもらいました。装具が出来上がって初めてRikuに装具をつけたのは５月末の蒸し暑い時期へとRikuが産まれた３月から季節が初夏へと変わっていました。腕を少し伸ばした状態で固定するような形になっている装具。最初はもちろんつけるだけでも嫌がって泣いていたRikuでしたが、徐々に慣れて嫌がることも少なくなりました。慣れるまでは嫌がっ

初めましての方はコチラまた別日に前回と同じメンバーで奈良県内の別の病院へ行って診察をしてもらいました。そのDr.も私が赤ちゃんの頃から小学校を卒業するまでお世話になった腕のDr.です。そのDr.にも私が赤ちゃんの頃から奈良医大でお世話になっていてという話を持ちかけたら、全く覚えていないようで正直ガッカリしました。確かに、お医者さんなんて私が思っているよりも遥かに多くの患者さんを診ているんだから覚えていなくても当然なのかもとも思うのですが……実はそのDr.は私が初め

初めましての方はコチラ頼みの綱である奈良医大のDr.が少し頼りなげというか今まで私の幼少期に診てもらっていたDr.と比べるとやっぱり少し頼りなく感じてしまいセカンドオピニオンという形で私の幼少期にお世話になったDr.を目掛けて追いかけるように奈良県内のある病院へとまた義父の運転で、主人と母とRikuを連れて向かいました。私が赤ちゃんの頃から中学を卒業するまでお世話になった高倉Dr.の元へと向かいました。奈良医大を定年退職されてから一度もお会いできていなくて私のこと

初めましての方はコチラお母さんの親友の娘Mちゃんもいつもの可愛らしい笑顔でお見舞いに来てくれて翌日に退院を迎えるという日にボランティアサークルのHちゃんがおばちゃんと娘ちゃんと一緒に来てくれました。Hちゃんとは私が中学時代にたまたま塾が同じでそのころにHちゃんが立ち上げたサークルに誘われたときからの仲です。Hちゃんは私が知っている中でも重度な脳性麻痺で車椅子に乗っていて言語障害も抱えています。私がRikuを出産する約１ヶ月前にHちゃんから障がいのあるママがどう

初めましての方はコチラお楽しみ会で泣いてしまった理由はお楽しみ会前日の夜、私とRikuとHinataの３人でベッドに入って『さぁ、寝よう』というときに、Rikuがボソッと言いましたママ、Rikuな〜保育園でお友達に『りっくん、爪どうしたん？』って聞かれるんさ〜私は内心、遂にこのときがやってきたかと身構えましたが、夜も遅い時間だったので「そうなんや〜」とだけ言って寝かしつけました翌日、お楽しみ会当日の朝家族全員で朝ごはんを食べながらRikuに夜言われた話題を話して

初めましての方はコチラ水曜日にRikuのリハビリに行ってきましたリハビリ後にRikuと私の診察をしてもらってそこで夏に奈良医大で手術の提案をされたことを担当Dr.にお伝えしましたまず腕を伸ばす手術をして１年様子を見てそのあと背筋を三頭筋に移植する両腕しようとしたら計４回の手術になること私がRikuと同じ病気だから前もって私が同じ手術を受けてみてデメリットの面をちゃんと確認したうえでRikuの手術を考えたい旨を先生に伝えたら私の年齢のことも考えて子どもほどの回復力がない

持病の検診でしたと言っても、ほぼ経過観察なので、診察前にX線撮って〜、診察受けて〜、変わらないねで、終了なんですけどねそれってありがたいことで、悪くなってないってことだから、うまく付き合ってますねという合格だと信じてますしかし、大きな総合病院だから待ちが長いんす。。診てもらえるの平日だしそして仕事を休まなくていいように、一緒に行く将軍も学校を休まなくていいように、いつも夏休みに設定してたのに今年は休みがずれて仕事も学校もお休みしなきゃだし仕方ないですね。。申

初めましての方はコチラ昨日はRikuが発達検査で病院に行っていたので保育園をお休みしていて今日は８時半頃に起きてパンを食べて９時過ぎにやっと着替え始めてなんとかかんとか登園コロナ対策のため子どもたちは登園してすぐ教室には入らずに手を洗います私と先生が昨日の発達検査のことを話しているあいだRikuひとりで手洗い場に行って手を洗おうとしていたのですが泣いていました😭先生が「りっくん、どうしたの❓」と駆け寄ると蛇口を捻るのが固くて水が出せなくて泣いてしまった普段、保育園

初めましての方はコチラ今日から保育園が通常再開したけどRikuのリハビリの日なので保育園はお休みしました朝のバタバタのなか、なんとか準備を済ませていざ出発まず、Hinataを車に乗せてそれからRikuを乗せようと思ったらうんち💩はい、この瞬間で遅刻確定トイレに直行して、補助便座にRikuを座らせてRikuはうんちを頑張るなぜかRikuはうんちをするときにお腹の中に入っているであろう食べたものを復唱する癖がありますごはんと〜おみそしると〜………と今日は言って

初めましての方はコチラ友達のブログを読んで愕然としてしまったこと私も小さい頃に同じような経験をしたことがありますそれはかれこれ25年以上前そして、私が中学生か高校生のときにお母さんが昔読んだ本を借りて読んだ本の中にも陽くんママが体験したことと全く同じことが書かれていましたお母さん、ぼくが生まれてごめんなさい(扶桑社ＢＯＯＫＳ)495円Amazon私が読んだのはこの昔の1978年に発行された本ですお母さん、ぼくが生まれてごめんなさい(1978年)(Sankei

初めましての方はコチラ私とRikuは同じ病気（ネイルパテラ症候群）です。男と女の違いもあるし、性格も違います。だから、私が今まで辛かったり、悔しかったりいろんな経験をしてきたことでこれからRikuに起こるかも知れないことを考えてみました。まず一番最初に乗り越えなければいけないことそれはやっぱり自分の体が他のお友達とは少し違いがあると気づくこと。今、Rikuは３歳10ヶ月ですが、まだあまりそのことに関しては分かっていない様子。私はもうこの歳までには分かっていたと思いま

今日は1年ぶりの持病検診でした持病はネイルパテラ症候群。最近難病指定された病気です。↑ハッシュタグ用w大人になって足の長さの左右差が開かなくなり、これ以上良くも悪くもならない感じで、今は年に一度の経過観察的検診のみこれから足が悪くなったら病気のせいなのか、年のせいなのか、わからんだろうな将軍も一緒に検診遺伝してしまった(させてしまった)ことに申し訳なさはあるけれど、、病気の影響ほとんどないねと先生に言っていただきました将軍は爪の奇形は割とあって、爪が弱いことが一番の影

少し前に仲のいい友達が出産しましたかわいいあかちゃんが産まれましたが、あかちゃんに少し病気があることがわかり、友達はショックと不安を抱えたようです友達にとって初めてのあかちゃん、待望のあかちゃん、そのあかちゃんの病気。あかちゃんは入院しなくてはならず、離れ離れに過ごすことも辛かったようです。。でも友達は少しずつ前向きになって、頑張っていますもちろんあかちゃんもよくその友達と話すのですが、友達が言ってくれたんです、「あなたは私とあかちゃんの希望の星だよ」病気は違えど

初めましての方はコチラ今日、２月末はRDDです。RDD（RareDiseaseDay）です。なんでこんな日の紹介するのかというと実は私とRikuがRDDだからです。私とRikuの病気はネイルパテラ症候群といいます。この病気は小児慢性特定疾患の１つになっています。Rikuは私からの遺伝で同じ病気です。でも、毎日元気に遊んでいますこの病気は本当に稀な病気で病院に行っても、この病気のことを詳しく知っているお医者さん自体少ないですだから、10人いたら10通りの症状がある

ここからは病気というか精神論？私の思い？なんですけど、、失礼にあたる表現があったらごめんなさい。なにぶん素人の気まますぎる記録ですので。健常者か障害者かという話になった時、私はグレーな存在です。足を引きずってるような歩き方、走るのは遅い、しゃがむ、正座するなどはできない、右の脚力はかなり弱い。。昔大きな手術をする可能性があり、一時的に障害者手帳を持っていたことがあったんですが、結局その話は頓挫し今は手帳も持っていません。多分今も申請をしたら何級かには当てはまるんですけど

あとは私自身は爪の奇形と緑内障予備軍くらいで、内臓は元気な気がしますこの病気は5万人に一人という確率に加えて、症状が人によってかなりいろいろらしく、ネットサーフィンとかしてみるんですが、同じ症状！という人に出会ったことがないです。私がこの病気を詳しく調べ始めたのは将軍がお腹にいるときに、一般的な出産方法で大丈夫かという話になり、調べてみたら、出産方法なんて情報は全く出てこないし生まれる子どもに優先遺伝の病気とわかったから。びっくりしたけど、私自身は幸せに過ごしてるので

左右差以外に足の奇形は膝の伸縮異常があるので、どちらも90度くらいまでしか膝がまがらないのと、おさらのない右膝は真っ直ぐには足が伸びません。なので正座はできません。しゃがむのは空気椅子状態。よく「鍛えてるの？！」と、言われて「日々鍛錬です！」と返しますが、実はそれ以上曲がらんだけです笑説明が難しいですが、筋力の差も激しくて、左足はししゃも足というか、筋肉もりもり、右はバランスをとるための支え棒という感じ(左右比べると筋肉なしレベル)。カンガルーってバランスはしっぽでとってる

私自身のメインの症状は膝蓋骨奇形と欠損生まれた時から右膝のおさらと言われる骨がありません。左膝は骨はあったものの曲げるとずれてた(亜脱臼というらしい)ので、5歳くらいの時に膝を正座状態まで曲げることができなくなるのと交換条件で固定する手術を受けました膝が途中までしか曲がらなくなったのは悲しかったけど(実際、当時幼児の私はそうなるとは知らなかったけど)、これはしないと近い未来歩けなくなると言われてたらしく、手術に踏み切ったと親から聞きました笑右膝の骨だけないとなにがよろしくないっ