トリーチャーコリンズ症候群

著者はトリーチャー・コリンズ症候群という五万人に一人という難病を持って生まれました。顔の変形だけでなく、この病気は死の危険と隣り合わせなので見た目をよくするためではなく、生きていくために何度も手術を受けてきました。彼女は小さい頃から「視線の凶器」を受けてきただけではなく、心無い言葉をぶつけられてきました。「おばけ」「怖い」など。あまつさえ、指差して笑う人もいました。彼女は生まれつき耳が完全に形成されなかったので、8回の手術によって両耳を作りました。マスクをつけられることにより、行動範囲が

読み始めたら止まらないそんな本です本のタイトルは『ワンダー』、映画は『ワンダー君は太陽』ワンダーWonder|R・J・パラシオ,中井はるの|本|通販|AmazonAmazonでR・J・パラシオ,中井はるののワンダーWonder。アマゾンならポイント還元本が多数。R・J・パラシオ,中井はるの作品ほか、お急ぎ便対象商品は当日お届けも可能。またワンダーWonderもアマゾン配送商品なら通常配送無料。www.amazon.co.jp友達の子供さんから娘

ここ最近雨がずっと続いていたのと次女の主治医に言われた言葉がぐるぐる頭の中を回っていてそれと経鼻チューブを今週は鼻腔が狭い方へ入れたせいか次女のいびきと夜間のサチュレーション悪く、アラームなりまくり、、、CPAP(人工呼吸器)も嫌がってはずすので、余計アラームが鳴って、体勢変えて、、、CPAP付け直して、を一晩中やってるから寝不足も寝不足、、、なんかもうメンタルもやばくなってきた。。。そんな中母は旅行でいないし、、、家事もたくさん。。。。家の中めちゃくちゃ。。昼間は次女の動きが活発

昨夜日付変わる前のミルク注入が22:15。次女が泣き出してきたのが2:30。私はなかなか寝付けず寝たのが0:30回ってたかな。寝て2時間後くらいにまた授乳。疲れすぎて残りの分注入はできなかった夫が珍しく6時に起きてきてミルク注入してくれた。でも私はそれで起こされて熟睡できず。(その時点で寝場所変えるべきだったな)次女さん以前は夜寝たら朝まで起きなかったけど最近泣いて起きる。夜泣きには早くないか！？(長女は生後半年で夜泣き開始)お陰で最近私はもっとフラフラちなみに通常児よりがっ

医療費助成対象となる小児慢性特定疾病に、シア・ギブス症候群や先天性食道閉鎖症など13疾患追加―指定難病検討委員会・小慢検討委員会（1）医療費助成の対象となる小児慢性特定疾病に（1）シャーフ・ヤング（Schaaf－Yang）症候群（2）ロスムンド・トムソン（Rothmund－Thomson）症候群（3）第144番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡－緒方症候群）（4）トリーチャーコリンズ（TreacherCollins）症候群（5）シア・ギブス（Xia－Gibbs）症候群（6）乳児発

交通事故の影響から、記憶が弱くなりました。その影響からか分かりませんが、仕事に躓いており、大変苦しい日々を送っております。休日の日。映画を観ようと思って、出かけたのですが、時間を間違えて記憶していたことに気が付き、めちゃくちゃ落ち込んでいました。自分が許せず、どん底の気分でした。なんとか気持ちを切り替えたくて、寄った本屋で目に止まりました。大丈夫、私を生きる。著者：山川記代香思わず、手に取って読んでみました。ページをめくる手が止まらなくなり、心が揺さぶられていまし

ハロウィンが近いってことで子どもたちに仮装してもらいました～アリス&うさぎ(名前わからん…)ちーちゃんが着てるアリス実は3年ものあんまり太らないからかなりの年月着れてる(笑)でもそろそろ卒業かな～来年はなんの仮装やりたがるかな？？

判断するのは、相手を理解してからでも遅くない。ども！家族連鎖クリア＆ライフコーチあまみ悠です。プロフィールはこちらずっと見たかった映画を観ました。『ワンダー君は太陽』主人公のオギーは10歳、生まれた時に顔の形が変形しています。トリーチャー・コリンズ症候群という5万人に1人の割合の先天性の病気によるものです。そんなオギーの家庭は教育熱心で強い母（ジュリア・ロバーツ）と母に頭が上がらない父（オーウェン・ウィルソン）

日本に帰国したら、必ず立ち寄ってみたいと思うランデフコーヒー。自身がトリーチャーコリンズ症候群という障害を持ちながら、障害者支援事業を立ち上げて奮闘する浜田直紀氏の行動力に、いつも圧倒される。西日暮里から徒歩５分のところにある「ランデフコーヒー」では、毎月２回、手話を使って仲間と交流しようという「手話べり会」が開催されている。開始時間から10分ほど遅れて現地に到着したら、驚いた。小さな店内から客が溢れ出し、入口の外でも立ち話をしている人が数名。聴覚障害者と健常者の境

お久しぶりですお盆ってなに？？？と思いながら今日も仕事だった母です(笑)お久しぶりなんですが……ドーーーーン！！！7月末にディズニー行ってましたーまあ暑かったけど、住んでる所よりは暑くなくて(笑)海の近くだからなのか風は冷たかったし(笑)と言うこともあり…めちゃくちゃ楽しかったです🎶来年にはちーちゃんが小学校なので次いつ行けるか分からないのでお金をかけたこともあるけど(笑)満足のいくディズニー旅行でしたさー就学に向けてがんばろー[TYHTYM]子供用プリンセスドレ

皆さんご存知バービー人形その可愛いバービーちゃんがなんでも情操教育やら障害者差別撲滅運動に協力してるとか……差別撲滅の気概は良いと思う…しかしながら子供に大人気な可愛いらしいお人形だ自分にない可愛いらしさがあるから人気なんだその玩具である人形をわざわざ病気にさすのは違うんでないか？ダウン症患者の特徴を正確に再現してるとか…もいちどゆうが、バービー人形は人間ではありえない容姿を携え、子供に夢を与えてくれるからミリオンヒット超えな人気がある肌や目の色を変えるのは全然普通で問題ない病

昨年オープンした西日暮里の「ランデフコーヒー」を経営する会社「ランデフワークス」は、継続就労支援B型を実施している。「障害者だからこそ、社会に還元できることがある」決して容易くない道を、創業者の浜田直紀氏は開拓している。トリーチャーコリンズ症候群という障害も、彼にとっては日常である。事業所の利用者の数に応じて、行政から助成が受けられるシステムを、事業主が搾取するのではなく、利用者にも還元しようという考えで、開業時にはゼロだった利用者は、10名を超えた。「ランデフワーク

おもち生後2m19dコロナ、お陰様ですっかり良くなりました！！お見舞いと励ましの言葉ありがとうございました。おもちくんも、私と接触してから6日目ですが今のところ無事だそうです。よかった、、、おもちに会いたくて会いたくて震える日々ですがこれまで撮り溜めた写真や動画を擦り減るまで見まくって過ごしていますいま改めて見ると、ほんの1ヶ月前と今とでは全然顔付きが違っていて赤ちゃんの成長の速さに驚くばかりです。そんな貴重な

おもち妊娠35w3d元旦は義実家に訪問しましたが今は自分の実家に滞在してます。主人は主人で自分の父方の祖母宅に新年の挨拶に行ったりそれぞれ、自分の実家家族とのんびり過ごしたお正月休みとなりました。日付が変わって1/4本日は妊婦健診があるので、病院で主人と落ち合って自宅に帰る予定です。で1/9に入院し、1/10に帝王切開という流れ。(36w2d)分娩日が決まってからというもの、基本的には穏やかに過ごせてますが、やっぱりどこかソワソワざわざわしてます少々感情の忙しい記事になっている

おもち妊娠34w0dMerryChristmasHappyで暖かいホリデーをいやあ、、、また日に日に苦しくなって参りました。前回の羊水ピーク時のような感じ。明日抜いてもらう予定なので、また少し楽になるといいな。一つ気になっているのは、明け方に生理痛のような痛みで目が覚めて。規則的ではなかったのと（2回ありました）、休んでたら収まったのでおそらく前駆陣痛ってやつなのかな？と思いますが早産に繋がったりしないかちょっと心配。明日、

「①羊水過多症の経過と分娩方法について」の続きになります。国立病院に転院してから約1ヶ月。その前の大学病院等の先生から伺ってたおもちの症状に対する所見と現在の国立病院の先生の所見と差異がある？と感じ始めていたので改めて、今気になっている事を含め色々と質問してきました。Q.赤ちゃんの口は開きそうか？A.赤ちゃんの口の構造的に、口を開くことは問題ないと思われる。Q.「眼球と眼裂(まぶた)の位置は一致しない事もある」と前に言ってい

おもち妊娠33w3d一昨日、妊婦健診でした！それに加えて、助産師外来や内科の受診等々あり12:30に病院ついて、終わったのが18:00過ぎ終わった時には本当にふらふらでしたｗ仕事しながら病院内でずーっと待ってくれてた主人に感謝。てな訳で、盛りだくさんの一日だったので記事を分けてアップしようかと思います。まず一番肝心な、妊婦健診について。発育自体は順調で、週数通りに育ってくれていました1924gで、成長曲線の真ん中らへんですね。

おもち妊娠32w6d昨日は久しぶりに？美容院に行ってきました。羊水を抜いて少しでも身体が楽な今のうちに！と思い次はいつ来られるか分からないのでメニュー盛り沢山でケアしたいなと思いつつただ長時間かかるとお腹の張りや体力的に心配もあったので2回に分けていく事にしました長年お世話になってる美容院なので快く対応して下さり感謝。体調的に一番心配なのはシャンプー台でしたが、膝立てたり楽な姿勢取るようにしてたら最後はいつも通り爆睡してました。笑3日後に2回目の予約

おもち妊娠32w0d本日で妊娠9ヶ月に突入しました自分が、、9ヶ月妊婦だと、、、、、、、信じられない気持ちですが、いよいよ本格的に準備していかないとですね。更新が遅くなりましたが羊水除去入院については、予定通り2泊3日で3日前に退院できました！！！主人が仕事の大詰め週間だった事もあり退院後は実家でぬくぬくと2泊過ごしました。生後3ヶ月甥っ子と、おもちのツーショット（？）おもちと沢山遊んでね～よろしくね～～～そして、昨

おもち妊娠31w3dいやぁ、昨夜は頭痛が酷くてなかなか寝られませんでした。昨日の午前に羊水除去してから、身体が軽くなってウッキウキでしたが夜になるにつれて点滴の副作用がどんどん出てきて特に頭痛、動悸、ほてり、手の震えが酷かったです。(点滴は張り止めのリトドリンです)なんとか夜を越し、朝イチで採血し、NSTをし、午前10時頃にようやく診察！！この数週間膨張しまくってた子宮への負担による子宮頸管長の長さと羊水除去をして子宮が小さくなった事による低置胎盤の位置を心配してましたがど

おもち妊娠31w2dMFICU(母体胎児集中治療室)に入院1日目です。暖かい雰囲気の病室。(大部屋です)10時に入院して、11:30には羊水除去始まりました。早い担当のO先生と、室長らしき先生と、恐らく中国圏からの留学？と思われる先生と看護師さん2人の、５人がかりで処置して頂きました。先日の羊水検査でほんの20ミリ採っただけで低血圧貧血を起こしてしまったので、耐えれるかな、、と緊張。結論、、、麻酔の凄さと有り難さを痛感しましたまず、今回はそれなりに長時間に渡って針をお腹に刺す事

おもち妊娠31w1d(今日)朝早くから、胎児MRIを受けに行って参りました！閉所（狭所）恐怖症な私。MRIの日程が決まってから憂鬱でしたが結果、意外と大丈夫でした！！！！よかった～まず、てっきり仰向けかと思ってましたが横向きでも大丈夫ですとの事。（よかった！）これだけで息苦しさはだいぶ軽減。そして、撮るのはお腹だけなので意外と顔は筒の外に出てました。筒の中に入れられる前からずっと目をつむってましたが状況が分からなすぎる

おもち妊娠29w6d(1週間前)時系列が前後しますが！先週末、大学時代の仲の良い友達2人と会って来ました。3人で集まるようになってからはかれこれ8年？9年？ぐらい経ちますかね（今数えてみてびっくり。そんなに経った？笑）通称「銀座の会」。記憶の限り銀座で集まったのは最初の2回だけですがで、この日ですが実はそのうち一人のIちゃんが8月に双子babyを出産しまして！Iちゃんが里帰りから帰ってくるのを待ってついに会いに行けました

おもち妊娠30w3d気になるタイトルの話は置いといて。笑とてもとても暖かいメッセージを送ってくださる方々本当にありがとうございますお陰様で私もおもちも優しい気持ちで過ごすことができています。返信が遅くなっておりますが優しいお言葉、全て噛み締めさせていただいてます。個別のやり取りはじっくり時間をかけたいタイプでして今後も返信が遅くなったりブログアップを優先してしまう事もあるかと思いますがなにとぞ暖かく見守って頂けると嬉しいです

おもち妊娠29w4d(3日前)都内の国立病院の初診へ行って参りました！横浜の病院よりは少し近くなったとは言え車で片道45～50分かかりました。やっぱりちょっと遠いな～という感覚は否めないですが慣れていくしかないですね。おもちが生まれた後もお世話になるであろう病院なので一人で運転して行けるようにもならないとな。私、今年の2月にペーパードライバーを脱却したばかりでそこから週3ぐらいで運転はしていたのですが6月に妊娠が発覚してからはまた旦那

おもち妊娠29w4d眠れないのでスマホからブログぽちぽち。(普段はPCからアップしてます)今ベッドで右向きで横になってたら下になってる方のお腹でピクッピクッと一定間隔で痙攣のような胎動？が。。。私の心拍にしては遅すぎるしおもちの心拍にしては更に遅すぎる。1分間に50くらいかな。これが胎児のしゃっくりってやつですかね？？？？私のどっかの内蔵の動きかも知れないですが笑気付いてから数分続いてましたが、今はもう止まりました。何故しゃっくりを気にしてるのかというとしゃっくり＝呼吸の

おもち妊娠28w4dから既に5日経過してますがこの日羊水検査の結果を聞いてきました！今回の羊水検査ですが既に分かっているおもちの症状の原因の手がかりに少しでもなれば、、、という経緯で受けた検査なので結果が陽性でも陰性でも、「情報を得た」という前進になる訳でお陰で結果を待つ3週間の間、フラットな気持ちで安定して過ごせました。13wでNIPT受けた時は結果が出るまでの1週間弱ですら長すぎてハラハラだったなぁ〇〇でありますように、、、、と期

横浜の大学病院へ①の続きです。一通りお話を伺い終えて。まだ不確定要素が多いという事は承知の上で、I先生のいち見解として、現状で思い当たる疾患等はありますか？と伺ってみました。そこで伺った疾患名はふたつトリーチャー・コリンズ症候群ピエール・ロバン症候群最初に頭蓋骨の変形を指摘された時から、おもちの症状の事を調べる中で何度か目にした事がある症候群でした。どちらも頭蓋顔面の低形成が特徴の症候群でピエール・ロバンの方は小顎についての

かな～～りお久しぶりです☀️最近忙しすぎてさっぱり更新しておりません(笑)たまにインスタにはあげてますが最近のちーちゃんは、ま～よくしゃべるようになりました(笑)２歳の頃は全然しゃべらないから大丈夫か？！と思ってたのが嘘のよう…保育園にも通いだして余計なことも覚えてきてますトリーチャーの方は治療方針をどうすればいいか迷走中～🌀今通っている形成外科は気切があるから顎の手術は最後小さいうちにやってもまた追加でやらないとだからやる必要なしってな感じとなると気切が抜けるのが中学生ぐらい

６月２１日火曜日🌈愛に包まれた優しいあなたへ✨きょうもブログにお越しいただきまして、本当にありがとうございます🍀きょうは、倉本美香さんのブログをご紹介いたします💫美香さんは、重複障害のある愛娘千璃さんを命懸けで育ててこられた方です🍀その美香さんがおすすめされている『ランデフコーヒー☕️』ショップ🪷よろしかったらご覧になってみてくださいね❣️心から応援したくなるコーヒーショップさまです📣わたしも次回都内へ出向く機会があれば、ぜひ立ち寄ってみたいと思います🙌ランデフコーヒー