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🍀染色体異常の娘の記録日記🍀稀少染色体異常17モノソミースミスマゲニス症候群と二分脊椎症愛娘の成長っぷりや療育の様子や日々の生活を綴ってます*｡スミスっ子のここちゃんやんちゃ盛りの弟のあお君シングルマザーのみみてんやわんやな日常です。｡*⑅୨୧┈┈┈┈┈┈┈┈┈୨୧⑅*｡★未就学児のSMS家族はこちらへ★0歳～就学前の子の家族が対象現在全国各地に約20組のメンバーがいます！小学生、中学生のスミス家族はこちらへ★小中高学生の子の家族が対
毎年11月17日はスミスマゲニス症候群の啓発デーです。未だに次男坊と同じ症候群の人と出会った事がありませんAIによる概要スミス・マゲニス症候群の出生率は約15,000人に1人とされています。これは希少疾患の一つであり、母体の年齢に関わらず発症する点が特徴です。日本では認知度が低く、診断される症例は極めて少ないのが現状です。診断されることが、まず少ないので隠れスミスマゲニス症候群の人は結構いるのかなって思ってます。次男坊が小5のときに診断がおりて、当時お世話になってたSTの先
今年もなんと気付けば残り3ヶ月。あっっという間ですね最近、メッセージやメールをいただくことが増えてきましたが、返信後や、LINEIDお知らせ後に連絡途絶えることが多いです。返信は漏れなくしていますやっぱいいやなら良いのですが、行き違い等があったら嫌だなーと思い、こちら書いてますいつまでも返信来ない！てことがあったらメール受信どちらかできていないかもしれないので、催促してくださいーそしてLINEですが、登録後一言メッセージをいただきたいのです誰？となりブロックリスト
今日のつづき『R7.6/26(木)紫陽花守り』フォロワーさんがブログで紹介してくれていた「おまもりあじさい」とても興味があったので調べてみました。半紙に名前・生年月日・願い事を書いて細く折りたたみあじさい…ameblo.jp今日の天気は荒れ模様だったでも夜は雨も止むみたいだったので、この間次男坊と話してた宵あかりを見に行こうかなと考えたりしてた。19時半からライトアップされるから晩御飯済ませてから行っても余裕だわ〜なんて考えていたんだけど⋯次男坊が帰ってきて、ショートステイの荷物と
随分とご無沙汰しております。ここちゃんは6年生になりました元気に喋っておちゃらけて怒って前髪切って足の爪剥がして通常運行しておりますさて、昨年も出演させていただいた心のバリアフリーファッションショー今年もモデルをさせていただきます！なんと今年は！親子で憧れていたりり香さんがサポートモデルをしていただけることにそしてなんとなんと、トリをつとめますだ、だ、だ、ダイジョーブか！？と主催のさとみさんに不安を漏らしたら「誰も心配してないw不穏に思ってるのママだけだ
スミス・マゲニス症候群啓発デーPRISMS-SMSAwarenessDaywww.prisms.org11月17日はスミス・マゲニス症候群啓発デーです。次男坊はスミス・マゲニス症候群だけど実際同じ症候群の人にはまだ会った事がありません。スミス・マギニス症候群は、世界で少なくとも2万5,000人に1人の頻度で発生していますが、診断を受けていない人が多くいると考えられています。日本においては難病指定を受けており、国内に30〜50人の患者さんがいると推定されています。診断を受けて
身動きが取れないぱもです。えぢの病気には睡眠障害があると言われています。といえど、小さい頃って、それが夜泣きの一種なのか睡眠障害なのかわかりませんが、、最近は比較的昔に比べるとまろやかになっています。少し色々な物事がわかってきて、ルーティン通りに夜を過ごすと、ねんね！と言ってコロコロしてくれます。1、2歳のころは、真夜中２．３時に起きてなんかアウアウ言ってたり遊んだり、泣いたり、せわしなく。、親も限界でした。親としては睡眠のゴールデンタイム、子供の睡眠時間が脳の成長にも影響するだろ
熱い食べ物でも果敢に手を突っ込むえぢ。最近は熱いよ、あちちちち！っていって伝えると、あちちあちちって言うようになったね(熱いもの提供すんなって話ですがドタバタでしてたまに間に合わないの🖐️ごめんちゃい)
今回、ブログを始めるきっかけになった長女のことをお話します。といっても、もうすぐ娘は3歳になります。．．．．．．どっから話せば良いんやー！！！！！と、すでにブログを挫折しそうになったので、とりあえずざっくり。娘はいろいろいろいろいろいろありまして、1歳半頃に、先天性の染色体異常、スミスマギニス(スミスマゲニス)症候群という指定難病があることが発覚しました。名前の読み方が3通りぐらいあるのですが、私はスミスマギニスの響きがしっくりくるので(？？？)家ではスミマギ！ってメルカリ！み
今年もいってまいりましたぁ！暑かった！楽しかった！！そして、凧揚げで遊んでいたら取材を受けまして、記事にしていただきました🥰「治療するだけでなく、社会に送り出すまでが自分の仕事」脳神経外科医が目指す“いけまぜ”みんながまざりあう「夏フェス」で生きる力を育む北海道富良野市（HBCニュース北海道）-Yahoo!ニュース「もっと外に出たい」「自由に活動がしたい」障がいのある子どもたちのそんな思いをかなえようと、1997年から北海道で毎年夏に開かれているイベント「いけまぜ夏フェス」。
🍀染色体異常の娘の記録日記🍀稀少染色体異常17モノソミースミスマゲニス症候群と二分脊椎症愛娘の成長っぷりや療育の様子や日々の生活を綴ってます*｡スミスっ子のここちゃんやんちゃ盛りの弟のあお君シングルマザーのみみてんやわんやな日常です。｡*⑅୨୧┈┈┈┈┈┈┈┈┈୨୧⑅*｡★未就学児のSMS家族はこちらへ★0歳～就学前の子の家族が対象現在全国各地に20組のメンバーがいます！小学生、中学生のスミス家族はこちらへ★小中高学生の子の家族が対象
今日は10時から次男坊の相談支援員さんとの面談。その後は役所へ。実は離婚してから初めて市県民税の通知書が来た。次男坊が18になったのと何か関係あるのか？今まで非課税だったから問い合わせてみると、今年2月に送った書類の手続きがしてなかったようだ。全く覚えてない毎年してたのに⋯扶養とかひとり親の手続きをしに役所へ行きました。ちょうど今月いっぱいうちの近くの支所に市税事務所の方が派遣されてるらしくて。支所での手続きを終えてからガソスタへ車検の見積もりをしてもらいに行きましたタイヤを
今日は次男坊リハビリをやめてから半年ぶりの整形です。結果、悪くなっておらずまた半年後に受診。リハビリ再開にならずに済みましたその後は次男坊と2人でコメダ私の誕生日にコメダのLINEギフトを送ってくれた自死遺族さんがいて、やっと今日行けました次男坊が頼んだストロベリーシェーク🍓私はアイスココアを久しぶりのコメダで次男坊も連れて行けたこと感謝です夜はショッピングアプリ『7sGood』で注文した物が届きました〜その中にアクリルで作ったお守りがあるんだけど、やっぱり可愛い車に飾ろうと
🍀染色体異常の娘の記録日記🍀稀少染色体異常17モノソミースミスマゲニス症候群と二分脊椎症愛娘の成長っぷりや療育の様子や日々の生活を綴ってます*｡スミスっ子のここちゃんやんちゃ盛りの弟のあお君シングルマザーのみみてんやわんやな日常です。｡*⑅୨୧┈┈┈┈┈┈┈┈┈୨୧⑅*｡★未就学児のSMS家族はこちらへ★0歳～就学前の子の家族が対象現在全国各地に20組以上のメンバーがいます！小学生、中学生のスミス家族はこちらへ★小中高学生の子の家族が
先日受けた脳波と血液検査の結果を聞いてきました。脳波は検査中には発作はなかっただけで正常ではないと。血液検査では血中濃度を調べると、やはり薬の効果は有効域に達してないそうで。薬の副作用など様子を見るため少量から始めたお薬ビムパット錠50mg。100mgになりました。来月下旬に受診なので、また1ヶ月程度様子見です。𓂃𓈒𓏸𓏸𓈒𓂃𓂂𓂃𓈒𓏸𓂃ムスメに春っぽいお花買ってきました
次男坊、3日間のアセスメント実習が終わりました。次男坊は特別支援学校高等部を卒業後、就労継続支援B型事業所でお仕事をします。そのため、就労継続支援B型を利用する際の就労移行支援事業所でのアセスメントを実施。事業所により3~7日ほど実習に行きます。次男坊がお世話になった事業所は3日間でOKだったので最短ですね。私は送迎をしなくてはいけなくて仕事をお休みしました。初日、帰宅後「疲れた？」と聞いたら「別に」という返事。疲れた様子もなかったです。2日目、実習に行く前モーニングへ。昨日
★2024年START★みなさま、今年もよろしくお願いします。今年もスミスマゲニス症候群が少しでも知られる事ご家族が繋がれることを祈ってます♡2023年の我が家はあお君が卒園、入学ここちゃんは高学年に進級みみは楽しくて楽しくて辞めたくなかったお仕事を退職し、1月から転職!!この年になって勉強や講習にも行き2つの修了証を獲得！市内の障害を抱える家族当事者として改善する訴えも沢山し少しずつ改善の道へ。本当に、昨年もたくさんの方とのご縁とお力添えにあまえ
今日は半年に一度の日赤での小児科受診。実は本日11月17日はスミスマゲニス症候群の啓発デーです。スミスマゲニス症候群啓発デーPRISMS-SMSAwarenessDaywww.prisms.org小児科では小5のとき染色体の検査をしてもらい、半年に一度のペースで診察で様子を話しています。てんかんも、症候群の特性から来るものかもしれないね、という話でした。この小児科の診察もあと1回で終わりです。7年くらい通ったのかな。本当は中学卒業と同時に終わるという話もあったけど、私が
バタバタと過ごしており更新出来ず中高生になってからの問題もなんと！解決！詳しく今度書きますが、行動することはどんなに心折れても曲げずに頑張れば通じるもんだな、と！そして今将来の夢に向けて今できる範囲で進もうと、「保育補助」の修了証を取得するため朝から18時までの6日間の講習を土日に受けに行っています友人やデイや元旦那やジジにも頼み込んでチビーズの居場所確保が一番大変だけど無事とれますように。ここあおは、「ふたりでお布団で寝ててね
今日は朝から日赤へ行き、まずは脳神経外科へ。予約を取ると10時半からと言われ、次は小児科へ。救急でもらった紙を見せると「お待ちください」と言われイスに座って待つ。20分程して呼ばれると「17歳なので小児科では診れないので脳神経内科へ行ってください」と。待たされた挙句「診れない」ってどういうこと？17歳なんて最初からわかってて小児科を受診と言われたんですけど？そういう決まりがあるなら窓口に出した時にすぐ気付いてもいいのでは？と、少々イラついたこのあと学校なのに待たされた20分はムダ
週末の土曜日、デイから帰ってから実家へ行った。次男坊はお泊まり、私は自宅に戻り日曜の朝は団地の草取りだ🌱🌱🌱お昼頃に実家へ行き、母と次男坊と3人ですき家でランチ月見すきやき牛丼を食べましたその後はドンキへお買い物。それぞれ好きな所へ行き別行動をしてた。私が美酢を見てると後ろから商品が崩れ落ちる音がしたので振り返ると、、次男坊が倒れてた！段ボールで積まれたカップ麺をひっかけて転んだのかと思い急いで駆け寄るが、次男坊うつ伏せに倒れたまま動かない。え？え？なに？どうしたの
